Transcript #00019848

Transcript name transcript variant 2
Gene name TP53BP1 (tumor protein p53 binding protein 1)
Chromosome 15
Transcript - NCBI ID NM_001141979.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001135451.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-33C>G r.(=) p.(=)
?/? c.-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-3G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.7+33G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.87T>G r.(?) p.(Asp29Glu)
?/? c.89C>G r.(?) p.(Ser30Cys)
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?/? c.232C>G r.(?) p.(Arg78Gly)
?/? c.242del r.(?) p.(Gly81Valfs*9)
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?/? c.286+27C>G r.(=) p.(=)
?/? c.287-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.287-24C>G r.(=) p.(=)
?/? c.306C>G r.(?) p.(Asn102Lys)
?/? c.312C>T r.(=) p.(=)
?/? c.371+41G>C r.(=) p.(=)
?/? c.372-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.372-27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.372-14C>G r.(=) p.(=)
?/? c.372-8_372-6del r.(=) p.(=)
?/? c.372-5T>C r.spl? p.?
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?/? c.477T>C r.(=) p.(=)
?/? c.499+4G>T r.spl? p.?
?/? c.499+41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.499+46T>G r.(=) p.(=)
?/? c.500-35G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.633G>C r.(?) p.(Arg211Ser)
?/? c.658+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.689A>C r.(?) p.(Asp230Ala)
?/? c.711C>T r.(=) p.(=)
?/? c.717G>C r.(?) p.(Lys239Asn)
?/? c.743G>A r.(?) p.(Ser248Asn)
?/? c.788+7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.788+30G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.815A>G r.(?) p.(Lys272Arg)
?/? c.832A>G r.(?) p.(Met278Val)
?/? c.869T>C r.(?) p.(Met290Thr)
?/? c.895T>C r.(?) p.(Ser299Pro)
?/? c.923A>G r.(?) p.(Gln308Arg)
?/? c.955+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.956-43T>G r.(=) p.(=)
?/? c.956-42A>C r.(=) p.(=)
?/? c.956-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.956-30A>C r.(=) p.(=)
?/? c.974C>G r.(?) p.(Ser325Cys)
?/? c.987G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1029T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1055A>G r.(?) p.(Gln352Arg)
?/? c.1074C>G r.(?) p.(Asp358Glu)
?/? c.1085C>T r.(?) p.(Thr362Met)
?/? c.1176A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1180+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1180+24T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1220_1222del r.(?) p.(Gly407del)
?/? c.1249G>A r.(?) p.(Gly417Ser)
?/? c.1263G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1276C>T r.(?) p.(Pro426Ser)
?/? c.1290G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1292C>G r.(?) p.(Ser431Cys)
?/? c.1366C>G r.(?) p.(Pro456Ala)
?/? c.1362_1367del r.(?) p.(Ile455_Pro456del)
?/? c.1389+26C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1407C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1416G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1454T>G r.(?) p.(Met485Arg)
?/? c.1469T>C r.(?) p.(Leu490Ser)
?/? c.1474G>A r.(?) p.(Val492Ile)
?/? c.1475T>C r.(?) p.(Val492Ala)
?/? c.1496A>T r.(?) p.(Glu499Val)
?/? c.1516C>T r.(?) p.(Pro506Ser)
?/? c.1533A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1561A>T r.(?) p.(Met521Leu)
?/? c.1590C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1653G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1654G>T r.(?) p.(Asp552Tyr)
?/? c.1657A>G r.(?) p.(Thr553Ala)
?/? c.1659G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1712G>A r.(?) p.(Ser571Asn)
?/? c.1727C>T r.(?) p.(Pro576Leu)
?/? c.1769A>G r.(?) p.(Lys590Arg)
?/? c.1813T>A r.(?) p.(Leu605Ile)
?/? c.1844C>T r.(?) p.(Thr615Met)
?/? c.1875T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1916G>A r.(?) p.(Arg639Gln)
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