Transcript #00020115

Transcript name transcript variant 1
Gene name TSC1 (tuberous sclerosis 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_000368.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000359.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.819T>G r.(?) p.(Asp273Glu)
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?/? c.853T>G r.(?) p.(Phe285Val)
?/? c.857C>G r.(?) p.(Pro286Arg)
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?/? c.1334-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1335A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1342C>T r.(?) p.(Pro448Ser)
?/? c.1355G>C r.(?) p.(Gly452Ala)
?/? c.1438+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1438+35C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1439-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1439-21del r.(=) p.(=)
?/? c.1460C>G r.(?) p.(Ser487Cys)
?/? c.1526G>A r.(?) p.(Arg509Gln)
?/? c.1550G>A r.(?) p.(Arg517Gln)
?/? c.1584C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1589G>C r.(?) p.(Ser530Thr)
?/? c.1591G>A r.(?) p.(Val531Met)
?/? c.1635T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1677C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1685C>G r.(?) p.(Ala562Gly)
?/? c.1701G>A r.(=) p.(=)
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