Transcript #00020382

Transcript name tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)
Gene name TYR (tyrosinase)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_000372.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000363.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-33G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1A>G r.? p.?
?/? c.8T>C r.(?) p.(Leu3Pro)
?/? c.16T>A r.(?) p.(Leu6Met)
?/? c.48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.71G>A r.(?) p.(Cys24Tyr)
?/? c.96G>A r.(=) p.(=)
?/? c.114G>A r.(=) p.(=)
?/? c.120C>T r.(=) p.(=)
?/? c.129G>A r.(=) p.(=)
?/? c.134C>T r.(?) p.(Pro45Leu)
?/? c.178C>T r.(=) p.(=)
?/? c.191C>A r.(?) p.(Pro64Gln)
?/? c.220G>A r.(?) p.(Val74Met)
?/? c.230G>A r.(?) p.(Arg77Gln)
?/? c.234G>T r.(?) p.(Glu78Asp)
?/? c.237G>A r.(=) p.(=)
?/? c.242C>T r.(?) p.(Pro81Leu)
?/? c.246C>T r.(=) p.(=)
?/? c.247G>A r.(?) p.(Val83Ile)
?/? c.336_337del r.(?) p.(Thr113Argfs*55)
?/? c.413T>G r.(?) p.(Leu138Arg)
?/? c.453C>A r.(=) p.(=)
?/? c.454C>T r.(?) p.(Pro152Ser)
?/? c.470G>A r.(?) p.(Gly157Asp)
?/? c.504C>T r.(=) p.(=)
?/? c.573A>G r.(=) p.(=)
?/? c.575C>A r.(?) p.(Ser192Tyr)
?/? c.585G>A r.(?) p.(Trp195*)
?/? c.602C>T r.(?) p.(Ala201Val)
?/? c.635G>A r.(?) p.(Arg212Lys)
?/? c.649C>T r.(?) p.(Arg217Trp)
?/? c.650G>A r.(?) p.(Arg217Gln)
?/? c.665T>C r.(?) p.(Ile222Thr)
?/? c.668A>G r.(?) p.(Gln223Arg)
?/? c.690C>A r.(?) p.(Asn230Lys)
?/? c.700C>A r.(?) p.(Pro234Thr)
?/? c.705T>C r.(=) p.(=)
?/? c.716G>A r.(?) p.(Arg239Gln)
?/? c.754A>G r.(?) p.(Met252Val)
?/? c.759A>T r.(=) p.(=)
?/? c.809C>T r.(?) p.(Ser270Phe)
?/? c.819+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.819+20C>A r.(=) p.(=)
?/? c.820-45T>A r.(=) p.(=)
?/? c.820-18T>C r.(=) p.(=)
?/? c.835T>C r.(=) p.(=)
?/? c.840G>A r.(=) p.(=)
?/? c.842A>G r.(?) p.(Glu281Gly)
?/? c.845A>G r.(?) p.(Tyr282Cys)
?/? c.864A>T r.(?) p.(Leu288Phe)
?/? c.893G>A r.(?) p.(Arg298Gln)
?/? c.913G>A r.(?) p.(Asp305Asn)
?/? c.915C>A r.(?) p.(Asp305Glu)
?/? c.930A>C r.(=) p.(=)
?/? c.983A>T r.(?) p.(Glu328Val)
?/? c.992C>G r.(?) p.(Ser331Cys)
?/? c.995T>C r.(?) p.(Met332Thr)
?/? c.1036+25_1036+26insT r.(=) p.(=)
?/? c.1036+27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1036+564T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1036+569T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1036+597G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1037-30_1037-29del r.(=) p.(=)
?/? c.1037-28_1037-27insT r.(=) p.(=)
?/? c.1037-19_1037-18insT r.(=) p.(=)
?/? c.1037-7T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1064C>T r.(?) p.(Ala355Val)
?/? c.1065G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1101C>A r.(?) p.(His367Gln)
?/? c.1106A>G r.(?) p.(Tyr369Cys)
?/? c.1111A>T r.(?) p.(Asn371Tyr)
?/? c.1118C>A r.(?) p.(Thr373Lys)
?/? c.1146C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1161T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1168C>G r.(?) p.(His390Asp)
?/? c.1184+20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1184+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1184+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1184+50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1185-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1200G>T r.(?) p.(Trp400Cys)
?/? c.1205G>A r.(?) p.(Arg402Gln)
?/? c.1209G>T r.(?) p.(Arg403Ser)
?/? c.1217C>T r.(?) p.(Pro406Leu)
?/? c.1260T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1291C>A r.(?) p.(Pro431Thr)
?/? c.1342G>C r.(?) p.(Asp448His)
?/? c.1348A>T r.(?) p.(Ser450Cys)
?/? c.1352A>G r.(?) p.(Tyr451Cys)
?/? c.1357C>A r.(?) p.(Gln453Lys)
?/? c.1366+1G>A r.spl? p.?
?/? c.1366+4A>G r.spl? p.?
?/? c.1366+29G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1366+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1367-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1367-45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1367-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1367-18G>A r.(=) p.(=)
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