Transcript #00020898

Transcript name Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia)
Gene name WAS (Wiskott-Aldrich syndrome)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000377.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000368.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

61 entries on 1 page. Showing entries 1 - 61.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.30C>A r.(=) p.(=)
?/? c.56A>C r.(?) p.(Gln19Pro)
?/? c.74C>T r.(?) p.(Thr25Ile)
?/? c.90C>T r.(=) p.(=)
?/? c.101G>A r.(?) p.(Arg34Gln)
?/? c.132+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.184G>C r.(?) p.(Glu62Gln)
?/? c.206G>C r.(?) p.(Cys69Ser)
?/? c.249C>T r.(=) p.(=)
?/? c.264C>T r.(=) p.(=)
?/? c.266G>A r.(?) p.(Gly89Asp)
?/? c.273+4_273+5insC r.spl? p.?
?/? c.274-46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.274-45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.274-42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.351C>T r.(=) p.(=)
?/? c.360+36G>T r.(=) p.(=)
?/? c.391G>A r.(?) p.(Glu131Lys)
?/? c.413G>A r.(?) p.(Arg138Gln)
?/? c.463+50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.470G>A r.(?) p.(Arg157His)
?/? c.505+20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.505+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.524C>T r.(?) p.(Pro175Leu)
?/? c.538C>A r.(?) p.(His180Asn)
?/? c.559+4C>T r.spl? p.?
?/? c.559+73G>C r.(=) p.(=)
?/? c.560-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.560-46G>T r.(=) p.(=)
?/? c.593C>T r.(?) p.(Ala198Val)
?/? c.594G>A r.(=) p.(=)
?/? c.618C>T r.(=) p.(=)
?/? c.680G>A r.(?) p.(Arg227His)
?/? c.687_689del r.(?) p.(Lys232del)
?/? c.696G>A r.(=) p.(=)
?/? c.734+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.734+52A>G r.(=) p.(=)
?/? c.735-5C>T r.spl? p.?
?/? c.777+12_777+13insA r.(=) p.(=)
?/? c.777+52C>T r.(=) p.(=)
?/? c.803G>A r.(?) p.(Arg268Gln)
?/? c.873C>T r.(=) p.(=)
?/? c.932-27C>A r.(=) p.(=)
?/? c.946C>A r.(?) p.(Pro316Thr)
?/? c.995T>C r.(?) p.(Val332Ala)
?/? c.999G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1181C>T r.(?) p.(Pro394Leu)
?/? c.1200G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1276G>T r.(?) p.(Ala426Ser)
?/? c.1299G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1339-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1339-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1339-3C>T r.spl? p.?
?/? c.1378C>T r.(?) p.(Pro460Ser)
?/? c.1416C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1453+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1454-73G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1454-36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1455C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1467C>T r.(=) p.(=)
Legend