Transcript #00021063

Transcript name Werner syndrome, RecQ helicase-like
Gene name WRN (Werner syndrome, RecQ helicase-like)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_000553.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000544.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

315 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.37C>T r.(?) p.(Arg13Trp)
?/? c.75A>G r.(=) p.(=)
?/? c.95A>G r.(?) p.(Lys32Arg)
?/? c.96+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.96+26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.96+30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.96+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.96+37del r.(=) p.(=)
?/? c.97-23T>G r.(=) p.(=)
?/? c.106C>T r.(?) p.(Arg36Trp)
?/? c.107G>A r.(?) p.(Arg36Gln)
?/? c.130C>G r.(?) p.(Leu44Val)
?/? c.144A>G r.(=) p.(=)
?/? c.171C>T r.(=) p.(=)
?/? c.209+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.209+13del r.(=) p.(=)
?/? c.210-52A>G r.(=) p.(=)
?/? c.210-33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.210-17T>G r.(=) p.(=)
?/? c.229G>C r.(?) p.(Asp77His)
?/? c.270T>C r.(=) p.(=)
?/? c.326G>A r.(?) p.(Cys109Tyr)
?/? c.327T>C r.(=) p.(=)
?/? c.339C>T r.(=) p.(=)
?/? c.340G>A r.(?) p.(Val114Ile)
?/? c.355+4G>C r.spl? p.?
?/? c.355+20A>T r.(=) p.(=)
?/? c.356-20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.363C>G r.(=) p.(=)
?/? c.446G>A r.(?) p.(Arg149His)
?/? c.452T>A r.(?) p.(Phe151Tyr)
?/? c.485C>T r.(?) p.(Thr162Ile)
?/? c.486A>G r.(=) p.(=)
?/? c.487G>T r.(?) p.(Asp163Tyr)
?/? c.504+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.505-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.513C>T r.(=) p.(=)
?/? c.514A>C r.(?) p.(Thr172Pro)
?/? c.583A>G r.(?) p.(Ile195Val)
?/? c.586C>T r.(?) p.(Arg196Cys)
?/? c.628A>C r.(?) p.(Lys210Gln)
?/? c.655-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.655-23T>A r.(=) p.(=)
?/? c.666T>C r.(=) p.(=)
?/? c.673C>T r.(?) p.(Arg225*)
?/? c.674G>A r.(?) p.(Arg225Gln)
?/? c.676A>C r.(?) p.(Asn226His)
?/? c.720T>G r.(?) p.(Asn240Lys)
?/? c.724+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.724+17_724+21del r.(=) p.(=)
?/? c.724+24A>C r.(=) p.(=)
?/? c.725-16del r.(=) p.(=)
?/? c.725-1G>A r.spl? p.?
?/? c.738A>C r.(=) p.(=)
?/? c.744C>T r.(=) p.(=)
?/? c.747C>A r.(?) p.(Asp249Glu)
?/? c.837G>C r.(=) p.(=)
?/? c.839+3T>C r.spl? p.?
?/? c.839+46del r.(=) p.(=)
?/? c.840-12del r.(=) p.(=)
?/? c.847A>G r.(?) p.(Ile283Val)
?/? c.852A>G r.(=) p.(=)
?/? c.970A>G r.(?) p.(Thr324Ala)
?/? c.977G>A r.(?) p.(Gly326Glu)
?/? c.1027G>A r.(?) p.(Glu343Lys)
?/? c.1070A>G r.(?) p.(His357Arg)
?/? c.1105C>T r.(?) p.(Arg369*)
?/? c.1118G>T r.(?) p.(Gly373Val)
?/? c.1149G>T r.(?) p.(Leu383Phe)
?/? c.1155G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1159A>G r.(?) p.(Met387Val)
?/? c.1161G>A r.(?) p.(Met387Ile)
?/? c.1172G>T r.(?) p.(Cys391Phe)
?/? c.1181C>T r.(?) p.(Ser394Leu)
?/? c.1182G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1269+22del r.(=) p.(=)
?/? c.1269+36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1269+42T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1270-60_1270-32del r.(=) p.(=)
?/? c.1270-44_1270-32del r.(=) p.(=)
?/? c.1270-35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1302G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1324G>A r.(?) p.(Glu442Lys)
?/? c.1350+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1350+22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1351-48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1351-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1367A>T r.(?) p.(Asp456Val)
?/? c.1382C>T r.(?) p.(Thr461Met)
?/? c.1424T>C r.(?) p.(Met475Thr)
?/? c.1431G>T r.(?) p.(Lys477Asn)
?/? c.1517_1522del r.(?) p.(Glu509_Glu510del)
?/? c.1520_1522del r.(?) p.(Glu510del)
?/? c.1530A>T r.(?) p.(Glu510Asp)
?/? c.1531G>C r.(?) p.(Asp511His)
?/? c.1543G>C r.(?) p.(Glu515Gln)
?/? c.1576+23A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1576+33C>T r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »