Transcript #00021115

Transcript name transcript variant 1
Gene name XPA (xeroderma pigmentosum, complementation group A)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_000380.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000371.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

48 entries on 1 page. Showing entries 1 - 48.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-5C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-4A>G r.(=) p.(=)
?/? c.12C>A r.(=) p.(=)
?/? c.173-28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.203T>C r.(?) p.(Ile68Thr)
?/? c.234A>G r.(=) p.(=)
?/? c.250_252del r.(?) p.(Glu84del)
?/? c.283+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.284-44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.284-24T>A r.(=) p.(=)
?/? c.284-24_284-23del r.(=) p.(=)
?/? c.315C>T r.(=) p.(=)
?/? c.316G>A r.(?) p.(Glu106Lys)
?/? c.389+46G>C r.(=) p.(=)
?/? c.390-13A>C r.(=) p.(=)
?/? c.403A>G r.(?) p.(Lys135Glu)
?/? c.441A>C r.(?) p.(Glu147Asp)
?/? c.497T>C r.(?) p.(Val166Ala)
?/? c.507T>C r.(=) p.(=)
?/? c.543C>T r.(=) p.(=)
?/? c.552A>G r.(=) p.(=)
?/? c.555+11del r.(=) p.(=)
?/? c.555+20T>A r.(=) p.(=)
?/? c.555+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.555+35del r.(=) p.(=)
?/? c.556-58_556-53del r.(=) p.(=)
?/? c.556-46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.556-32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.556-17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.631C>T r.(?) p.(Arg211*)
?/? c.632G>A r.(?) p.(Arg211Gln)
?/? c.666A>G r.(=) p.(=)
?/? c.673+19T>C r.(=) p.(=)
?/? c.673+2549_673+2550del r.(=) p.(=)
?/? c.673+2621G>C r.(=) p.(=)
?/? c.674-46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.683G>A r.(?) p.(Arg228Gln)
?/? c.696C>T r.(=) p.(=)
?/? c.700G>T r.(?) p.(Val234Leu)
?/? c.717G>A r.(=) p.(=)
?/? c.731A>G r.(?) p.(His244Arg)
?/? c.754C>G r.(?) p.(Leu252Val)
?/? c.766A>G r.(?) p.(Met256Val)
?/? c.789G>A r.(?) p.(Met263Ile)
?/? c.817_818insA r.(?) p.(Met273Asnfs*5)
?/? c.*5T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.*38T>C r.(=) p.(=)
Legend