Transcript #00021116

Transcript name transcript variant 1
Gene name XPC (xeroderma pigmentosum, complementation group C)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_004628.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004619.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

196 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-46G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-30C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.-22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-9A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.125C>A r.(?) p.(Pro42His)
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?/? c.191G>A r.(?) p.(Gly64Glu)
?/? c.255C>G r.(=) p.(=)
?/? c.259G>C r.(?) p.(Val87Leu)
?/? c.287G>A r.(?) p.(Gly96Glu)
?/? c.299+6A>G r.(=) p.(=)
?/? c.299+42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.300-30_300-28del r.(=) p.(=)
?/? c.300G>A r.(=) p.(=)
?/? c.303C>T r.(=) p.(=)
?/? c.309A>G r.(=) p.(=)
?/? c.322A>G r.(?) p.(Lys108Glu)
?/? c.412+23C>G r.(=) p.(=)
?/? c.412+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.412+34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.413-49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.413-34A>C r.(=) p.(=)
?/? c.413-4A>G r.spl? p.?
?/? c.438C>T r.(=) p.(=)
?/? c.465A>G r.(=) p.(=)
?/? c.506C>T r.(?) p.(Thr169Met)
?/? c.536+1G>A r.spl? p.?
?/? c.536+36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.536+41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.537-41G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.537-8_537-5del N/A N/A
?/? c.574A>G r.(?) p.(Arg192Gly)
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?/? c.621+39C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.621+52T>C r.(=) p.(=)
?/? c.622-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.622-38del r.(=) p.(=)
?/? c.622-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.622-16C>G r.(=) p.(=)
?/? c.622-3C>G r.spl? p.?
?/? c.702G>A r.(=) p.(=)
?/? c.749A>G r.(?) p.(Asp250Gly)
?/? c.779+11C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.780-31C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.830A>G r.(?) p.(Asp277Gly)
?/? c.859T>C r.(?) p.(Phe287Leu)
?/? c.860T>G r.(?) p.(Phe287Cys)
?/? c.872C>G r.(?) p.(Ser291Cys)
?/? c.877C>T r.(?) p.(Arg293*)
?/? c.900+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.900+17G>C r.(=) p.(=)
?/? c.901-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.919C>T r.(?) p.(Arg307Trp)
?/? c.986C>G r.(?) p.(Ala329Gly)
?/? c.990+46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.990+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.991-41_991-40del r.(=) p.(=)
?/? c.991-39G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1001C>A r.(?) p.(Pro334His)
?/? c.1016T>C r.(?) p.(Leu339Ser)
?/? c.1023G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1029A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1123G>C r.(?) p.(Gly375Arg)
?/? c.1177C>T r.(?) p.(Arg393Trp)
?/? c.1178G>A r.(?) p.(Arg393Gln)
?/? c.1191C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1246C>T r.(?) p.(Arg416Cys)
?/? c.1250C>T r.(?) p.(Pro417Leu)
?/? c.1264C>T r.(?) p.(Arg422Trp)
?/? c.1265G>A r.(?) p.(Arg422Gln)
?/? c.1268G>A r.(?) p.(Arg423Gln)
?/? c.1362T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1380C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1414G>A r.(?) p.(Ala472Thr)
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