Disease #00157

Official abbreviation NCBRS
Name Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)
OMIM ID 601358
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 93
Phenotype entries for this disease 61
Associated with 1 gene SMARCA2
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

93 entries on 1 page. Showing entries 1 - 93.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00001508 - - - F - - - - - - - NCBRS villous atrophy on intestinal biopsy (7m) with no celiac disease antibodies ARID1B, SMARCA2 SMARCA2 1 1 Gijs Santen
00001515 - - - F - - - - - - - NCBRS advanced paternal age IVF pregnancy ARID1B, SMARCA2 SMARCA2 3 1 Gijs Santen
00001544 - - - M - - - - - - - NCBRS Cgh normal,Hair microscopy normal,Rarely sweats,Never had nails cut.,Reduced subcutaneous fat,Fetal pads,Long toes with bulbous tips,Coarse face ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4 14 1 Gijs Santen
00001545 - - - F - - - - - - - NCBRS Hair microscopy normal, short anagen cycle,?,Sensitive to the sun. reduced sweating. Overheats.,Skin biopsy normal ie not cockayne,?,Reduced subcutaneous fat,Family history of x-linked ichthyosis,STS normal,Fetal pads on feet,Long fingers and toes,Red palms,Coarse face,EEG normal / west syndrome,?,?,?; one fused canine ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 SMARCA2 1 1 Gijs Santen
00047976 - - - - - - - - 0 - - NCBRS - SMARCA2 SMARCA2 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00047977 - - - - - - - - 0 - - NCBRS - SMARCA2 SMARCA2 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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