Disease #00223

Official abbreviation PHP-1A
Name pseudohypoparathyroidism, type Ia (PHP-1A, Albright hereditary osteodystrophy (AHO))
OMIM ID 103580
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 248
Phenotype entries for this disease 229
Associated with 1 gene GNAS
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

248 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00029366 - - 2-generation family, affected mother (I.2) and son (II.2) ? ? United States - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis GNAS GNAS 1 2 Johan den Dunnen
00029376 - PubMed: Saphira 1996 - M ? (Israel) - - 0 - - PHP-1A , hypocalcemia; hyperphosphatemia; high PTH; high TSH; GSalpha activity= 50% GNAS GNAS 1 1 Johan den Dunnen
00029419 - - mother and daugther ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 2 Johan den Dunnen
00029420 - PubMed: Weinstein 1990, PubMed: Kinard 1979 4 sisters ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 4 Johan den Dunnen
00029423 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis GNAS GNAS 1 1 Johan den Dunnen
00029424 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis GNAS GNAS 1 1 Johan den Dunnen
00029427 - PubMed: Aldred 2000 maternal germ-line mosaicism; loss of function F no Greece - - 0 - 1-alpha-hydroxy-D3; calcium supplementation PHP-1A persistent diarrhoea; pancreatic insufficiency GNAS GNAS 1 2 Johan den Dunnen
00029431 - - - F ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype; PHP-1A GNAS GNAS 1 1 Ralf Werner
00029436 - - - M ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Nicolas Richard
00029437 - PubMed: Mantovani 2000 - F no Italy - - 0 - - PHP-1A PTH resistance, TSH resistance GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029438 - - - F no Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029439 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029440 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029441 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029442 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029444 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029445 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029446 - PubMed: Mantovani 2000 - M no ? (unknown) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029447 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029448 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029449 - - sister and brother ? no Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029450 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029451 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029452 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029453 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029454 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029455 - PubMed: De Sanctis 2003 - M no ? (unknown) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029456 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype; PHP-1A GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029457 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029458 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029459 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029460 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029461 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029462 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029463 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029464 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029465 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029466 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029467 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029469 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029470 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029471 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029472 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029474 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029475 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029476 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029477 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029478 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029479 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029480 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029481 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029482 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029483 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029484 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029485 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029486 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029487 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029488 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029489 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029490 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029491 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029493 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029494 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029495 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029496 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029498 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029499 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029500 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029501 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029502 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029504 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029505 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029507 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029508 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029509 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029511 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029512 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029513 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029514 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029515 - - - M ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029516 - - - M no Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 3 Francesca Marta Elli
00029517 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 3 Francesca Marta Elli
00029518 - - - M ? Italy - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, TSH resistance GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029519 - - - F no Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029520 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029521 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 15 Francesca Marta Elli
00029522 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype GNAS GNAS 1 16 Francesca Marta Elli
00029523 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 17 Francesca Marta Elli
00029524 - - - M ? (Italy) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 18 Francesca Marta Elli
00029525 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 19 Francesca Marta Elli
00029526 - - 2 sisters F no Israel - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029527 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029528 - - - M ? Italy - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 3 Francesca Marta Elli
00029529 - - - F ? Italy - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, TSH resistance GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029537 - PubMed: DeSanctis 2003 - F ? - - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 4 Francesca Marta Elli
00029538 - PubMed: Elli 2013 - M no - (not applicable) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029539 - PubMed: Elli 2013 - M no (Italy) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029540 - PubMed: Elli 2013 - F no (Italy) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 1 Francesca Marta Elli
00029541 - PubMed: Elli 2013 - F no (Italy) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 2 Francesca Marta Elli
00029542 - PubMed: Elli 2013 brother of pt hm5a M no (Italy) - - 0 - - PHP-1A - GNAS GNAS 1 3 Francesca Marta Elli
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »