Disease #00237 (ECTOL-1 (ectopia lentis, type 1 (ECTOL-1)), OMIM:129600)

Official abbreviation ECTOL-1
Name ectopia lentis, type 1 (ECTOL-1)
OMIM ID 129600
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 22
Phenotype entries for this disease 16
Associated with 1 gene FBN1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

22 entries on 1 page. Showing entries 1 - 22.
Legend   How to query  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00053062 - - - F - Sweden - >5y 0 - - ECTOL-1 bilateral ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Kristina Lagerstedt Robinson
00376463 EENT001 - - F yes - - - - - - ECTOL-1 - FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376665 EENT009 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 - 0 1 Zexu Chen
00376666 EENT0010 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 - 0 1 Zexu Chen
00376670 EENT0013 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis - - 0 1 Zexu Chen
00376743 EENT0018 - - - - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis - FBN1 1 1 Zexu Chen
00376872 EENT0042 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis microspherophakia FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376885 EENT0055 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376887 EENT0057 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376892 EENT0062 - - - - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376897 EENT0067 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376898 EENT0068 - - F - China - - - - - ECTOL-1 - FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376901 EENT0071 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376903 EENT0073 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis microspherophakia FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376910 EENT0080 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis microspherophakia glaucoma FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376924 EENT0094 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376928 EENT0097 - - M - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376942 EENT0109 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis glaucoma FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376944 EENT0111 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376951 EENT0012 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376956 EENT0123 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
00376958 EENT0125 - - F - China - - - - - ECTOL-1 ectopia lentis FBN1 FBN1 1 1 Zexu Chen
Legend   How to query