Disease #00286

Official abbreviation DOORS
Name deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation syndrome (DOORS)
OMIM ID 220500
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 13
Phenotype entries for this disease 2
Associated with 1 gene TBC1D24
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00004093 - PubMed: Campeau et al 1 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004094 - PubMed: Campeau et al 2a - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004095 - PubMed: Campeau et al 3 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004096 - PubMed: Campeau et al 2b - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004097 - PubMed: Campeau et al 4 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004098 - PubMed: Campeau et al 5a - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004099 - PubMed: Campeau et al 5b - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004100 - PubMed: Campeau et al 6 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004101 - PubMed: Campeau et al 7 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004102 - PubMed: Campeau et al 8 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004103 - PubMed: Campeau et al 9 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00017865 - - - M no Australia - - 0 - - DOORS DOORS syndrome TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00240361 - PubMed: Murakami 2019, Journal: Murakami 2019 - F - - - - 0 - - DOORS DD/ID, Seizures, Dysmorphic features, Deafness, Ophthalmological anomalies, Hand and feet anomalies, Brain MRI or CT anomalies, 2-oxoglutaric aciduria increase P2RX1 PIGB 2 1 Philippe Campeau
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