Disease #00286

Official abbreviation DOORS
Name deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation syndrome (DOORS)
OMIM ID 220500
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 13
Phenotype entries for this disease 2
Associated with 1 gene TBC1D24
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00004093 - PubMed: Campeau et al 1 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004094 - PubMed: Campeau et al 2a - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004095 - PubMed: Campeau et al 3 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004096 - PubMed: Campeau et al 2b - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004097 - PubMed: Campeau et al 4 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004098 - PubMed: Campeau et al 5a - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004099 - PubMed: Campeau et al 5b - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00004100 - PubMed: Campeau et al 6 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004101 - PubMed: Campeau et al 7 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004102 - PubMed: Campeau et al 8 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 1 1 Philippe Campeau
00004103 - PubMed: Campeau et al 9 - - - - - 0 - - DOORS - TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00017865 - - - M no Australia - - 0 - - DOORS DOORS syndrome TBC1D24 TBC1D24 2 1 Philippe Campeau
00240361 - PubMed: Murakami 2019, Journal: Murakami 2019 - F - - - - 0 - - DOORS DD/ID, Seizures, Dysmorphic features, Deafness, Ophthalmological anomalies, Hand and feet anomalies, Brain MRI or CT anomalies, 2-oxoglutaric aciduria increase P2RX1 PIGB 2 1 Philippe Campeau
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