Disease #00436

Official abbreviation SWNTS-1
Name Schwannomatosis, type 1 (SWNTS-1)
OMIM ID 162091
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 55
Phenotype entries for this disease 24
Associated with 1 gene SMARCB1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

55 entries on 1 page. Showing entries 1 - 55.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

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00095836 - PubMed: Piotrowski 2014 Piotrowski 2014 for RNA ; Creation of a new 3'ss within intron 2, with insertion of 11 last nt of intron 2 - - - - - 0 - - SWNTS-1 - LZTR1 LZTR1 1 1 Beatrice Parfait
00095837 - PubMed: Piotrowski 2014 Piotrowski 2014 for RNA; Creation of a new 3'ss within intron 2, with insertion of 11 last nt of intron 2 - - - - - 0 - - SWNTS-1 - LZTR1 LZTR1 1 1 Beatrice Parfait
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00095843 - PubMed: Piotrowski 2014, PubMed: Smith 2015 G> tandem repeat - - - - - 0 - - SWNTS-1 - LZTR1 LZTR1 1 1 Beatrice Parfait
00095844 - PubMed: Piotrowski 2014, PubMed: Smith 2015 G> tandem repeat - - - - - 0 - - SWNTS-1 - LZTR1 LZTR1 1 1 Beatrice Parfait
00095845 - - CpG dinucleotide - - - - - 0 - - SWNTS-1 - LZTR1 LZTR1 1 1 Beatrice Parfait
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