Disease #00714 (RSTS-1 (Rubinstein-Taybi syndrome, type 1 (RSTS-1)), OMIM:180849)

Official abbreviation RSTS-1
Name Rubinstein-Taybi syndrome, type 1 (RSTS-1)
OMIM ID 180849
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 205
Phenotype entries for this disease 26
Associated with 2 genes CREBBP, EP300
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

205 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00058635 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Johan den Dunnen
00058636 - {PMID15706485:Roelfsema 2005} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Johan den Dunnen
00058637 - {PMID15706485:Roelfsema 2005} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Johan den Dunnen
00058638 - {PMID17220215:Bartholdi 2007} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Johan den Dunnen
00058639 - {PMID17299436:Zimmermann 2007} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Johan den Dunnen
00058695 - - - M - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058696 - - - M - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058697 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058698 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058699 - {PMID19353645:Foley 2009} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058700 - {PMID20014264:Bartsch 2010} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058701 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058702 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058703 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058704 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058751 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058752 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058753 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058754 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00058767 - {PMID20717166:Tsai 2011} - - - - - - 0 - - RSTS-1 - EP300 EP300 1 1 Martine van Belzen
00080828 - PubMed: Trujillano 2017 no information from parents - - - - - 0 - - RSTS-1 Rubinstein-Taybi syndrome (OMIM:180849) CREBBP CREBBP 1 1 Daniel Trujillano
00110731 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110732 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110733 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110734 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110735 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110736 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110737 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110738 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110739 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110740 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110741 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110742 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110743 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110744 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110745 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110746 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110747 - PubMed: Petrij 1995; OMIM:var0001 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110748 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110749 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110750 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110751 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110752 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110753 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110754 - PubMed: Petrij 1995; OMIM:var0002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110755 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110756 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110757 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110758 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110759 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110760 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110761 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110762 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110763 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110764 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110765 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110766 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110767 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110768 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110769 - M.J. van Belzen de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110770 - PubMed: Roelfsema 2005 de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110771 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110772 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110773 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110774 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110775 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110776 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110777 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110778 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110779 - PubMed: Roelfsema 2005 de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110780 - - - F no - Caucasian - 0 - - RSTS-1 mild (IQ:50-80) mental retardation CREBBP CREBBP 1 1 Gwenael Le Guyader
00110781 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110782 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110783 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110784 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110785 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110786 - Gervasini, personal comunication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110787 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110788 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110789 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110790 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110791 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110792 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110793 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110794 - M.J. van Belzen - M - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110795 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110796 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110797 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110798 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110799 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110800 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110801 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110802 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110803 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110804 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110805 - PubMed: Bartsch 2002 milder phenotype - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110806 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Johan den Dunnen
00110807 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110808 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
00110809 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - CREBBP CREBBP 1 1 Martine van Belzen
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »