Disease #01316

Official abbreviation EDM-1
Name dysplasia, epiphyseal, multiple, type 1 (EDM-1)
OMIM ID 132400
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 77
Phenotype entries for this disease 24
Associated with 1 gene COMP
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

77 entries on 1 page. Showing entries 1 - 77.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

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Variants     

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00247989 - - - - - - - - 0 - - EDM-1 - COMP COMP 2 1 Michael Briggs
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