Disease #01324

Official abbreviation EKVP
Name erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP)
OMIM ID 133200
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 18
Phenotype entries for this disease 18
Associated with 3 genes GJA1, GJB3, GJB4
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

18 entries on 1 page. Showing entries 1 - 18.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00055304 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055305 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055306 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055309 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055310 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055311 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055313 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis, autosomal recessive GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055319 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055321 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055326 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055327 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055351 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055352 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 3 Michel van Geel
00055353 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055354 - - 4-generation family, 16 affecteds - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 16 Michel van Geel
00055355 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 16 Michel van Geel
00055356 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055357 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
Legend