Disease #01324

Official abbreviation EKVP
Name erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP)
OMIM ID 133200
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 18
Phenotype entries for this disease 18
Associated with 3 genes GJA1, GJB3, GJB4
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

18 entries on 1 page. Showing entries 1 - 18.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00055304 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055305 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055306 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055309 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055310 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055311 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055313 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis, autosomal recessive GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055319 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 2 1 Michel van Geel
00055321 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055326 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055327 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB3 GJB3 1 1 Michel van Geel
00055351 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055352 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 3 Michel van Geel
00055353 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055354 - - 4-generation family, 16 affecteds - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 16 Michel van Geel
00055355 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 16 Michel van Geel
00055356 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
00055357 - - - - - - - - 0 - - EKVP erythrokeratodermia variabilis GJB4 GJB4 1 1 Michel van Geel
Legend