Disease #01689

Official abbreviation CDG-1A
Name glycosylation, congenital disorder of, type Ia (CDG-1A)
OMIM ID 212065
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 113
Phenotype entries for this disease 0
Associated with 1 gene PMM2
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

113 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00228782 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 1 1 Gert Matthijs
00228783 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 1 1 Gert Matthijs
00228784 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228785 - - - ? - Poland - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228786 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228787 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228788 - - - ? - Israel - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228789 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228790 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228791 - - - ? - Turkey - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228792 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228793 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228794 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228795 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228796 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228797 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228798 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228799 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228800 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228801 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228802 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228803 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228804 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228805 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228806 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228807 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228808 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228809 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228810 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228811 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228812 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228813 - - - ? - Czech Republic - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228814 - - - ? - Poland - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228815 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228816 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228817 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228818 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228819 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228820 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228821 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228822 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228823 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228824 - - - ? - Switzerland - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228825 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228826 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228827 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228828 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228829 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228830 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228831 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228832 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228833 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228834 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228835 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228836 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228837 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228838 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228839 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228840 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228841 - - - ? - Japan - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228842 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228843 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228844 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228845 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228846 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228847 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228848 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228849 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228850 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228851 - - - ? - Turkey - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228852 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228853 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228854 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228855 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228856 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228857 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228858 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228859 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228860 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228861 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228862 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228863 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228864 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228865 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228866 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228867 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228868 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228869 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228870 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228871 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228872 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228873 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228874 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228875 - - - ? - Poland - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228876 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228877 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228878 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228879 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228880 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
00228881 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - PMM2 PMM2 2 1 Gert Matthijs
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »