Disease #01694

Official abbreviation CDSP
Name carnitine deficiency, systemic primary (CDSP)
OMIM ID 212140
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance AR
Individuals reported having this disease 57
Phenotype entries for this disease 9
Associated with 1 gene SLC22A5
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

57 entries on 1 page. Showing entries 1 - 57.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00181073 - - - - - - - - - - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Belen Perez
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00206587 - - - - - (United States) - - 0 - - CDSP No symptoms - Adult - Newborn screening SLC22A5 SLC22A5 2 1 Nicola Longo
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00206594 FamIW PubMed: Koizumi 1999 - M - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 -
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00231293 - - - - - - (not applicable) - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Hans Waterham
00300286 NBS_84123 - - M no China Chinese - 0 - - CDSP C0 (free carnitine) value tested by MS/MS: 11.6μmol/L at birth, 4.3μmol/L at 3 years old (reference for C0: 10-60μmol/L) SLC22A5 SLC22A5 2 1 Wenjuan Qiu
00300593 FamKR PubMed: Koizumi 1999 2-generation family, 2 affected brothers, unaffected heterozygous carrier parents M - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 2 Johan den Dunnen
00300594 FamTH PubMed: Koizumi 1999 4-generation family, 1 affected, unaffected heterozygous carrier parents/relatives M - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Johan den Dunnen
00300595 FamTM PubMed: Koizumi 1999 2-generation family, 1 addected F - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Johan den Dunnen
00300596 FamHR PubMed: Koizumi 1999 - F - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Johan den Dunnen
00300597 FamAK PubMed: Koizumi 1999 4-generation family, affected, unaffected heterozygous carrier parents/relatives F - Japan - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 2 1 Johan den Dunnen
00309858 M014 PubMed: Roman 2020, Journal: Roman 2020 new-born screening - - United States - - 0 - - CDSP see paper; ... SLC22A5 SLC22A5 1 1 Johan den Dunnen
Legend