Disease #01694

Official abbreviation CDSP
Name carnitine deficiency, systemic primary (CDSP)
OMIM ID 212140
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 50
Phenotype entries for this disease 2
Associated with 1 gene SLC22A5
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

50 entries on 1 page. Showing entries 1 - 50.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00181073 - - - - - - - - - - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Maria Belen Perez Gonzalez
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00206587 - - - - - (United States) - - 0 - - CDSP No symptoms - Adult - Newborn screening SLC22A5 SLC22A5 2 1 Nicola Longo
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00206602 - - - F - United States - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 2 1 -
00206603 - - - - - - - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 -
00231293 - - - - - - (not applicable) - - 0 - - CDSP - SLC22A5 SLC22A5 1 1 Hans Waterham
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