Disease #01773

Official abbreviation RDEB
Name epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive (RDEB)
OMIM ID 226600
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 410
Phenotype entries for this disease 410
Associated with 2 genes COL7A1, MMP1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

410 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00248990 - - - - - - - - 0 - - RDEB pretibial COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248991 - - - M - United States - - 0 - - RDEB severe, mutilating COL7A1 COL7A1 1 1 -
00248992 - - - F - United States - - 0 - - RDEB severe, mutilating COL7A1 COL7A1 1 1 -
00248993 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248994 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248995 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248996 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248997 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248998 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00248999 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249000 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249001 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249002 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249003 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249004 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249005 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249006 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249007 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249008 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249009 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249010 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249011 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249012 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249013 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249014 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249015 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249016 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249017 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249018 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249019 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249020 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249021 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249022 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249023 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249025 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249026 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249027 - - - - - - - - 0 - - RDEB pretibial COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249028 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249029 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249030 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249031 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249032 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249033 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249034 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249035 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249036 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249037 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249038 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249040 - - - - - - - - 0 - - RDEB inversa COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249044 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249045 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249046 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249048 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249049 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249050 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249051 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249052 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249053 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249054 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249055 - - - - - - - - 0 - - RDEB pruriginosa COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249057 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249058 - - - - - - - - 0 - - RDEB pretibial COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249060 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249061 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249062 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249063 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249064 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249065 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249066 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249067 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249068 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249069 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249070 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249071 - - - - - - - - 0 - - RDEB unknown COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249072 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249073 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249074 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249075 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249076 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249077 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249078 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249079 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249080 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249081 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249082 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249083 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249084 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249085 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249086 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249087 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249088 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249089 - - - - - - - - 0 - - RDEB inversa COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249090 - - - - - - - - 0 - - RDEB inversa COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249091 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249092 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249093 - - - - - - - - 0 - - RDEB inversa COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249094 - - - - - - - - 0 - - RDEB generalized other COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249095 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
00249096 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 1 1 Peter van den Akker
00249097 - - - - - - - - 0 - - RDEB severe generalized COL7A1 COL7A1 2 1 Peter van den Akker
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »