Disease #01820 (GSD1B (glycogen storage disease, type Ib (GSD1B)), OMIM:232220)

Official abbreviation GSD1B
Name glycogen storage disease, type Ib (GSD1B)
OMIM ID 232220
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance Autosomal recessive
Individuals reported having this disease 36
Phenotype entries for this disease 1
Associated with 1 gene SLC37A4
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

36 entries on 1 page. Showing entries 1 - 36.
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AscendingIndividual ID     

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Consanguinity     

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VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00081070 - PubMed: Trujillano 2017 unaffected parents - - - - - 0 - - GSD1B Glycogen storage disease Ib (OMIM:232220) SLC37A4 SLC37A4 1 1 Daniel Trujillano
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00245845 - - - F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - GSD1B - G6PC G6PC 2 1 Shu Yau
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