Disease #01974 (NPA (Niemann-Pick disease, type A (NPA)), OMIM:257200)

Official abbreviation NPA
Name Niemann-Pick disease, type A (NPA)
OMIM ID 257200
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance Autosomal recessive
Individuals reported having this disease 41
Phenotype entries for this disease 4
Associated with 1 gene SMPD1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

41 entries on 1 page. Showing entries 1 - 41.
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AscendingIndividual ID     

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Consanguinity     

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Age at death     

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Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

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Variants     

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00206352 - - - - - - - - 0 - - NPA - SMPD1 SMPD1 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00359605 177328 - - F ? Turkey - - 0 - - NPA Lysosomal storage disease, developmental delay, conspicuous liver biopsy. Liver biopsy, cMRI abnormal (myelination disorder, dysplasia, grandfather with liver disease). SMPD1 SMPD1 2 1 Andreas Laner
00362815 - Abtahi2021 submitted - M yes (Iran) - - - - - NPA HP:0002240 Hepatomegaly HP:0001744 Splenomegaly HP:0001263 Global developmental delay SMPD1 SMPD1 1 1 Rezvan Abtahi
00362828 - Abtahi2021 submitted - F no (Iran) - - - - - NPA HP:0002240 Hepatomegaly HP:0001744 Splenomegaly HP:0001263 Global developmental delay SMPD1 SMPD1 1 1 Rezvan Abtahi
00362829 - Abtahi2021 submitted - M no Iran - - - - - NPA HP:0002240 Hepatomegaly HP:0001744 Splenomegaly HP:0002376 Developmental regression HP:0002540 Inability to walk SMPD1 SMPD1 1 1 Rezvan Abtahi
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