Disease #02310

Official abbreviation D2HGA-1
Name aciduria, D-2-hydroxyglutaric, type 1 (D2HGA-1)
OMIM ID 600721
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 36
Phenotype entries for this disease 29
Associated with 1 gene D2HGDH
Associated tissues -
Disease features autosomal recessive
Remarks -


Individuals

36 entries on 1 page. Showing entries 1 - 36.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00184829 - PubMed: Struys 2005 - F - Israel - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184831 - PubMed: Struys 2005 - M - Israel - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184833 - PubMed: Struys 2004 - M - Italy - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184836 - PubMed: Misra 2005 - F - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184837 - PubMed: Misra 2005 - F - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184840 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - Italy - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184843 - PubMed: Struys 2005 - M - Israel - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184847 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184850 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - Argentina - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184851 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184854 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184855 - PubMed: Struys 2005 - F - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184856 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - - - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184857 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - Poland - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184860 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184863 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - Denmark - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184870 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - Canada - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184873 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - Italy - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184874 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184877 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184878 - PubMed: Kranendijk 2010 - F - Germany - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184881 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184883 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - Norway - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184889 - PubMed: Kranendijk 2010 - - - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184890 - PubMed: 21384162 - - - - - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184891 - - - M - Australia - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 2 1 Gajja Salomons
00184894 - - - M - France - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184898 - PubMed: Haliloglu 2009 - M - Turkey - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184899 - - - M - Latvia - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184900 - - - F - Latvia - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184903 - - - M - Saudi Arabia - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184904 - - - M - Saudi Arabia - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184907 - - - - - Sweden - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184908 - - - F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184916 - PubMed: Struys 2005 - M - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
00184917 - PubMed: Kranendijk 2010 - M - United States - - 0 - - D2HGA-1 - D2HGDH D2HGDH 1 1 Gajja Salomons
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