Disease #02470 (VWM (leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM)), OMIM:603896)

Official abbreviation VWM
Name leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM)
OMIM ID 603896
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance Autosomal recessive
Individuals reported having this disease 58
Phenotype entries for this disease 58
Associated with 5 genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Associated tissues -
Disease features autosomal recessive
Remarks -


Individuals

58 entries on 1 page. Showing entries 1 - 58.
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00380794 ? PubMed: Nair 2018 - ? - Lebanon - - 0 - - VWM Macrocephaly; ataxia; seizures; regression; leukoencephalopathy; cerebral cysts (Neurological) - EIF2B5 1 1 LOVD
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