Disease #02516 (LCA5 (Leber congenital amaurosis, type 5 (LCA-5)), OMIM:604537)

Official abbreviation LCA5
Name Leber congenital amaurosis, type 5 (LCA-5)
OMIM ID 604537
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance Autosomal recessive
Individuals reported having this disease 63
Phenotype entries for this disease 63
Associated with 1 gene LCA5
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -
Date created 2014-09-25 23:29:40 +02:00 (CEST)
Date last edited 2021-12-10 21:51:32 +01:00 (CET)


Individuals

63 entries on 1 page. Showing entries 1 - 63.
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AscendingIndividual ID     

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Disease     

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Variants     

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00059862 - PubMed: Hollander et al 2007 1 familie, 2 patients F yes - - - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 1 1 Frans Cremers
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00060157 - PubMed: Wiszniewski et al 2010 - ? ? United States - - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 1 1 Frans Cremers
00060158 - PubMed: Mackay 2013, Journal: Mackay 2013 - - - - - - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 1 1 Frans Cremers
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00060161 - PubMed: Mackay 2013, Journal: Mackay 2013 - - - - - - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 2 1 Frans Cremers
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00060172 - PubMed: Mackay 2013, Journal: Mackay 2013 - - - Taiwan Taiwanese - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 2 1 Frans Cremers
00063827 - PubMed: Mackay 2013, Journal: Mackay 2013 6-generation family, 3 affecteds (3M), unaffected heterozygous carriers M yes - - - - - - LCA5 - LCA5 LCA5 1 3 Johan den Dunnen
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