Disease #02678 (NPB (Niemann-Pick disease, type B (NPB)), OMIM:607616)

Official abbreviation NPB
Name Niemann-Pick disease, type B (NPB)
OMIM ID 607616
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance Autosomal recessive
Individuals reported having this disease 73
Phenotype entries for this disease 1
Associated with 1 gene SMPD1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

73 entries on 1 page. Showing entries 1 - 73.
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AscendingIndividual ID     

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Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00029724 - - - - no Chile - - 0 - - NPB severe hepatosplenomegaly, recurrent epistaxis SMPD1 SMPD1 1 6 Silvana Zanlungo
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