Disease #05509 (cafe-au-lait spots, multiple, OMIM:114030)

Official abbreviation -
Name cafe-au-lait spots, multiple
OMIM ID 114030
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 79
Phenotype entries for this disease 79
Associated with 0 genes -
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -
Date created 2018-11-10 16:28:16 +01:00 (CET)
Date last edited N/A


Individuals

79 entries on 1 page. Showing entries 1 - 79.
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AscendingIndividual ID     

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Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00205882 - Brems et al, 2012 - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple >6 CALMs SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00205884 - Messiaen UAB, unpublished - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple 8 typical CALMs / numerous smaller macules and R axillary freckling; father reportedly has freckling SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00205886 - Eva Trevisson, University of Padova, Italy - F no Italy - - - - - cafe-au-lait spots, multiple > 6 CALS SPRED1 SPRED1 1 1 Eva Trevisson
00205938 - Messiaen UAB, unpublished - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple >6 CALMs SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00206000 - Messiaen UAB, unpublished - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple >6 typical CALMs and a hyperpigmented region on L buttock dbSNP: rs376134678 SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00206077 - Messiaen UAB, unpublished - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple 4 typical CALMs predominantly on R arm / segmental NF is possible / spor. Same missense mutation was found in the unaffected father SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00206099 - Messiaen UAB, unpublished - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple >6 typical CALMs / father with 2 CALMs / who has NO signs at all SPRED1 SPRED1 1 1 Ludwine Messiaen
00448270 - - - M - Italy - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448271 - - - F - Italy - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448272 - - - F - Italy - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448273 - - - F - Italy - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448274 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 2 1 Alessandro De Luca
00448275 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448276 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448277 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448278 - - - - - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448279 - - - - - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448280 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448290 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448291 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448292 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448293 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448294 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448295 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448296 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448297 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448298 - - - - - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448302 - - - - - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448303 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448304 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448306 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448308 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448310 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448315 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448317 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448318 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448322 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - - LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448323 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448324 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448325 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448328 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448329 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448330 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448331 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448332 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448333 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448334 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448335 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448336 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448338 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448340 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
00448341 - - - F - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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00448361 - - - M - - - - - - - cafe-au-lait spots, multiple - LZTR1 LZTR1 1 1 Alessandro De Luca
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