Disease #06956 (LAD (leukocyte adhesion deficiency))

Official abbreviation LAD
Name leukocyte adhesion deficiency
OMIM ID -
Inheritance -
Individuals reported having this disease 432
Phenotype entries for this disease 432
Associated with 2 genes FERMT3, ITGB2
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -
Date created 2022-08-15 16:05:13 +02:00 (CEST)
Date last edited N/A


Individuals

432 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00417876 patient PubMed: Cox 2008, Journal: Cox 2008 2 generation family, 1 affected, unaffected heterozygous carrier parents F - United States - - - - - LAD see paper ITGB2 ITGB2 2 1 Johan den Dunnen
00417878 Pat1 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417879 Pat2 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417880 Pat3 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417881 Pat4 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417882 Pat5 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417883 Pat6 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417884 Pat7 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417885 Pat8 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417886 Pat9 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Teimourian 2019, Journal: Teimourian 2019 - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417887 Pat10 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417888 Pat11 PubMed: Parvaneh 2010, Journal: Parvaneh 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Iran - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417889 - PubMed: Rivera-Matos 1995, Journal: Rivera-Matos 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417890 Pat1 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2-generation family, 2 affected sisters, unaffected heterozygous carrier parents F yes Turkey - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 2 Dirk Roos
00417891 sister PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver sister F yes Turkey - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417892 Pat2 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417893 Pat3 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2-generation family, affected sister/brother, unaffected heterozygous carrier parents F yes Switzerland - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 2 Dirk Roos
00417894 brother PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver brother M yes Switzerland - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417895 Pat4 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2-generation family, 1 affected, unaffected heterozygous carrier parents F yes Turkey - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417896 Pat5 PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 2-generation family, 3 affected sibs M - - gypsy - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 3 Dirk Roos
00417897 sib PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - - gypsy - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417898 sib PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - - gypsy - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417899 PatE;Pat6 PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 2 generation family, 2 affected sibs, unaffected heterozygous carrier parents F - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 2 Dirk Roos
00417900 PatK PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 sib PatE M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417901 Pat3 PubMed: Nelson 1992, PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 3 1 Dirk Roos
00417902 - PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417903 Pat14;PatG PubMed: Wardlaw 1990, Journal: Wardlaw 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417904 - PubMed: Sligh 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417905 - PubMed: Sligh 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417906 - PubMed: Lopez 1993, Journal: Lopez 1993 - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417907 ?;PatC PubMed: Lopez 1993, Journal: Lopez 1993, PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417908 - PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417909 patient PubMed: Tsai 2008, Journal: Tsai 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Taiwan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417910 - PubMed: Allende 2000, Journal: Allende 2000, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Spain - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417911 PatY PubMed: Matsuura 1992, Journal: Matsuura 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2 generation family, affected sister/brother, unaffected heterozygous carrier parents F - Japan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 2 Dirk Roos
00417912 patient PubMed: Matsuura 1992, Journal: Matsuura 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver brother M - Japan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417913 PatK PubMed: Matsuura 1992, Journal: Matsuura 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Japan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417914 - PubMed: Hogg 1999, Journal: Hogg 1999, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417915 - PubMed: Wardlaw 1990, Journal: Wardlaw 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417916 - PubMed: Corbi 1992, Journal: Corbi 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417917 - PubMed: Back 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417918 - PubMed: Ohashi 1993, Journal: Ohashi 1993, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Japan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417919 patient PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 3 1 Dirk Roos
00417920 - PubMed: Pollard 2001, Journal: Pollard 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Canada - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417921 - PubMed: Mathew 2000, Journal: Mathew 20000, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417922 - PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417923 - PubMed: Back 1993, Journal: Back 1993, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417924 family PubMed: Kishimoto 1989, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - Hispanic - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417925 family PubMed: Kishimoto 1989, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - Hispanic - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417926 family PubMed: Kishimoto 1989, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - Hispanic - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417927 family PubMed: Kishimoto 1989, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - Hispanic - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417928 PatB PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 3 1 Dirk Roos
00417929 PatC PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F yes United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 4 1 Dirk Roos
00417930 PatR PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 4 1 Dirk Roos
00417931 Pat1 PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2 generation family, 1 affected, unaffected heterozygous carrier parents M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417932 Pat2 PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2 generation family, 1 affected, unaffected heterozygous carrier parents F - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417933 - PubMed: Hixson 2004, Journal: Hixson 2004, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417934 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417935 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417936 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417937 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417938 PatA PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2 generation family, 2 affected, unaffected heterozygous carrier parents F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 2 Dirk Roos
00417939 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417940 PatB PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver sib M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417941 PatD PubMed: Uzel 2008, Journal: Uzel 2008, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417942 patient PubMed: Tone 2007, Journal: Tone 2007, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Japan - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417943 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417944 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417945 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417946 - Law unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417947 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417948 - CLB unpunl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Lorusso 2006, Journal: Lorusso 2006 - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417949 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417950 - PubMed: Vahlquist 2015, Journal: Vahlquist 2015, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417951 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417952 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417953 - Parvaneh unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417954 - Malawista 2003, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Palestine - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417955 Pat2 PubMed: Van De Vijver, Journal: Madkaikar 2015 - M - India - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417956 Pat14 PubMed: Madkaikar 2015, Journal: Madkaikar 2015 - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417957 - Mathews unpubl, Madkaikar unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417958 - Madkaikar unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417959 PatA PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417960 PatB PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Eyerich 2009, Journal: Eyerich 2009 - F - Italy - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417961 - Castriconi 2007, Fiorini 2002, PubMed: Fiorini 2009, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417962 - Castriconi 2007, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Tunisia - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417963 - PubMed: Li 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - China - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417964 - Halioui 2006 , PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Tunisia - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417965 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417966 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417967 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417968 - GeneDx unpubl., PubMed: Guan 2015, Journal: Guan 2015 - F - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417969 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417970 - PubMed: Hinze 2010, Journal: Hinze 2010, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417971 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417972 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417973 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 1 1 Dirk Roos
00417974 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417975 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
00417976 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - LAD - ITGB2 ITGB2 2 1 Dirk Roos
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5     Next › Last »


Screenscraping/webscraping (downloading large amounts of data using scripts) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.