Phenotypes for disease #00439

3646 entries on 37 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ...     Next › Last »

AscendingPhenotype ID     

Phenotype details     

Diagnosis/Initial     

Diagnosis/Definite     

Inheritance     

Age/Examination     

Age/Diagnosis     

Age/Onset     

Phenotype/Onset     

Protein     

Owner     

Individual ID     
0000016166 - - - Unknown - - - - - Denise Emmerich 00016860
0000017615 Café-au-lait spots, freckling, macrocephaly, pectus excavatum - - Isolated (sporadic) 17y - - - - Alessandro De Luca 00019904
0000017704 Café-au-lait spots, freckling, pectus excavatum, scapular winging, scoliosis, ptosis, triangular face, close palate, low set posteriorly rotated ears, mild joint laxity, skin hyperelasticity, easy extensibility of the ears, flat feet, celiac disease, narrowing of the peripheral nasal visual field - - Isolated (sporadic) 16y - - - - Alessandro De Luca 00019941
0000017705 Café-au-lait spots, freckling, macrocephaly, pectus excavatum, hypertelorism, low set posteriorly rotated ears, short neck - - Isolated (sporadic) 10y - - - - Alessandro De Luca 00019942
0000017706 Café-au-lait spots, freckling, short stature, low set ears, ptosis - - Familial, autosomal dominant 35y - - - - Alessandro De Luca 00019943
0000017707 Café-au-lait spots, low set ears, hypertelorism - - Familial, autosomal dominant 06y - - - - Alessandro De Luca 00019944
0000017708 Café-au-lait spots, freckling - - Familial, autosomal dominant 65y - - - - Alessandro De Luca 00019945
0000017709 Café-au-lait spots, freckling - - Familial, autosomal dominant 29y - - - - Alessandro De Luca 00019946
0000017710 Café-au-lait spots, freckling - - Familial, autosomal dominant 21y - - - - Alessandro De Luca 00019947
0000017711 Café-au-lait spots, freckling, scoliosis - - Familial, autosomal dominant 39y - - - - Alessandro De Luca 00019948
0000060401 Neurofibromatosis type 1 (OMIM:162200) - - Familial, autosomal dominant - - - - - Daniel Trujillano 00080832
0000060597 Neurofibromatosis, type 1 (OMIM:162200) - - Isolated (sporadic) - - - - - Daniel Trujillano 00081028
0000078725 - - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00100499
0000079165 - - - Unknown - - - - - Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dresden 00100498
0000087162 - - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00106531
0000100718 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128494
0000100719 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128495
0000100720 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128496
0000100721 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128497
0000100722 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128498
0000100723 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128499
0000100724 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128500
0000100725 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128501
0000100726 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128502
0000100727 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128503
0000100728 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128504
0000100729 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128505
0000100730 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128506
0000100731 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128507
0000100732 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128508
0000100733 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128509
0000100734 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128510
0000100735 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128511
0000100736 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128512
0000100737 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128513
0000100738 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128514
0000100739 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128515
0000100740 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128516
0000100741 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128517
0000100742 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128518
0000100743 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128519
0000100744 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128520
0000100745 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128521
0000100746 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128522
0000100747 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128523
0000100748 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128524
0000100749 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128525
0000100750 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128526
0000100751 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128527
0000100752 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128528
0000100753 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128529
0000100754 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128530
0000100755 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128531
0000100756 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128532
0000100757 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128533
0000100758 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128534
0000100759 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128535
0000100760 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128536
0000100761 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128537
0000100762 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128538
0000100763 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128539
0000100764 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128540
0000100765 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128541
0000100766 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128542
0000100767 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128543
0000100768 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128544
0000100769 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128545
0000100770 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128546
0000100771 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128547
0000100772 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128548
0000100773 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128549
0000100774 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128550
0000100775 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128551
0000100776 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128552
0000100777 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128553
0000100778 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128554
0000100779 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128555
0000100780 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128556
0000100781 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128557
0000100782 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128558
0000100783 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128559
0000100784 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128560
0000100785 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128561
0000100786 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128562
0000100787 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128563
0000100788 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128564
0000100789 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128565
0000100790 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128566
0000100791 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128567
0000100792 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128568
0000100793 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128569
0000100794 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128570
0000100795 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128571
0000100796 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128572
0000100797 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128573
0000100798 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128574
0000100799 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128575
0000100800 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128576
0000100801 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128577
0000100802 - - - Unknown - - - - - Rick van Minkelen 00128578
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 ...     Next › Last »