Phenotypes for disease #01457 (myotonia congenita, autosomal dominant (Thomsen disease), OMIM:160800)

35 entries on 1 page. Showing entries 1 - 35.
Legend   How to query  

AscendingPhenotype ID     

Phenotype details     

Diagnosis/Initial     

Diagnosis/Definite     

Inheritance     

Age/Examination     

Age/Diagnosis     

Age/Onset     

Phenotype/Onset     

Protein     

Owner     

Individual ID     
0000061016 Generalized muscle hypertrophy Myotonia with warm-up phenomenon - - Familial, autosomal dominant 07y - - - - Carmen Palma 00081448
0000061017 Myotonia with warm-up phenomenon Muscle stiffness - - Unknown - 35y 12y - - Carmen Palma 00081450
0000061020 - - - Familial, autosomal dominant - 15y - - - Carmen Palma 00081453
0000087605 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Johan den Dunnen 00111798
0000087606 - - Thomsen disease Familial, autosomal dominant - - - - - Johan den Dunnen 00111805
0000087607 - - Thomsen disease Familial, autosomal dominant - - - - - Johan den Dunnen 00111808
0000087608 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111710
0000087609 Thomsen? - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112034
0000087610 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111714
0000087611 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112014
0000087612 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111715
0000087613 Thomsen? - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112037
0000087614 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111747
0000087615 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111760
0000087616 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111744
0000087617 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112039
0000087618 Thomsen? - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112038
0000087619 Thomsen? - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111737
0000087620 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112011
0000087621 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00112022
0000087622 - - Thomsen disease Familial, autosomal dominant - - - - - Johan den Dunnen 00111939
0000087623 Thomsen - - Unknown - - - - - Johan den Dunnen 00111718
0000087695 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112112
0000087700 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112084
0000087701 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112086
0000087702 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112102
0000087703 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112118
0000087704 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112137
0000087705 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112142
0000087706 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112143
0000087707 Thomsen - - Familial, autosomal dominant - - - - - Raffaella Brugnoni 00112158
0000088325 - - - Unknown - - - - - Vincent Janmaat 00112843
0000088358 - - - Unknown - - - - - Vincent Janmaat 00112876
0000088359 - - - Unknown - - - - - Vincent Janmaat 00112877
0000228712 - - - Familial, autosomal dominant - - - - - Helen Latsoudis 00301607
Legend   How to query