(used for variant description)
(last modified February 17, 2026)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_001106.3 in the ACVR2B gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000003.11, covering ACVR2B transcript NM_001106.3.
(upstream sequence)
. . g.5024
gtgcgcggggcggcgccgcggaac c.-1
. . . . . | 02 . g.27996
ATGACGGCGCCCTGGGTGGCCCTCGCCCTCCTCTGGGGATCGCTGTGCGCCG | GCTCTGGG c.60
M T A P W V A L A L L W G S L C A G | S G p.20
. . . . . . g.28056
CGTGGGGAGGCTGAGACACGGGAGTGCATCTACTACAACGCCAACTGGGAGCTGGAGCGC c.120
R G E A E T R E C I Y Y N A N W E L E R p.40
. . . . . . g.28116
ACCAACCAGAGCGGCCTGGAGCGCTGCGAAGGCGAGCAGGACAAGCGGCTGCACTGCTAC c.180
T N Q S G L E R C E G E Q D K R L H C Y p.60
. . . . . . g.28176
GCCTCCTGGCGCAACAGCTCTGGCACCATCGAGCTCGTGAAGAAGGGCTGCTGGCTAGAT c.240
A S W R N S S G T I E L V K K G C W L D p.80
. . | 03 . . . . g.28602
GACTTCAACTGCTACGATAG | GCAGGAGTGTGTGGCCACTGAGGAGAACCCCCAGGTGTAC c.300
D F N C Y D R | Q E C V A T E E N P Q V Y p.100
. . . . . . g.28662
TTCTGCTGCTGTGAAGGCAACTTCTGCAACGAACGCTTCACTCATTTGCCAGAGGCTGGG c.360
F C C C E G N F C N E R F T H L P E A G p.120
. | 04 . . . . . g.28892
GGCCCGGAAG | TCACGTACGAGCCACCCCCGACAGCCCCCACCCTGCTCACGGTGCTGGCC c.420
G P E V | T Y E P P P T A P T L L T V L A p.140
. . . . . . g.28952
TACTCACTGCTGCCCATCGGGGGCCTTTCCCTCATCGTCCTGCTGGCCTTTTGGATGTAC c.480
Y S L L P I G G L S L I V L L A F W M Y p.160
. . . . | 05 . . g.29094
CGGCATCGCAAGCCCCCCTACGGTCATGTGGACATCCATGAG | GACCCTGGGCCTCCACCA c.540
R H R K P P Y G H V D I H E | D P G P P P p.180
. . . . . . g.29154
CCATCCCCTCTGGTGGGCCTGAAGCCACTGCAGCTGCTGGAGATCAAGGCTCGGGGGCGC c.600
P S P L V G L K P L Q L L E I K A R G R p.200
. . . . . . g.29214
TTTGGCTGTGTCTGGAAGGCCCAGCTCATGAATGACTTTGTAGCTGTCAAGATCTTCCCA c.660
F G C V W K A Q L M N D F V A V K I F P p.220
| 06 . . . . . . g.29883
CTCCAG | GACAAGCAGTCGTGGCAGAGTGAACGGGAGATCTTCAGCACACCTGGCATGAAG c.720
L Q | D K Q S W Q S E R E I F S T P G M K p.240
. . . . . . g.29943
CACGAGAACCTGCTACAGTTCATTGCTGCCGAGAAGCGAGGCTCCAACCTCGAAGTAGAG c.780
H E N L L Q F I A A E K R G S N L E V E p.260
. . . | 07 . . . g.30409
CTGTGGCTCATCACGGCCTTCCATGACAAG | GGCTCCCTCACGGATTACCTCAAGGGGAAC c.840
L W L I T A F H D K | G S L T D Y L K G N p.280
. . . . . . g.30469
ATCATCACATGGAACGAACTGTGTCATGTAGCAGAGACGATGTCACGAGGCCTCTCATAC c.900
I I T W N E L C H V A E T M S R G L S Y p.300
. . . . . | 08 g.32053
CTGCATGAGGATGTGCCCTGGTGCCGTGGCGAGGGCCACAAGCCGTCTATTGCCCACAG | G c.960
L H E D V P W C R G E G H K P S I A H R | p.320
. . . . . . g.32113
GACTTTAAAAGTAAGAATGTATTGCTGAAGAGCGACCTCACAGCCGTGCTGGCTGACTTT c.1020
D F K S K N V L L K S D L T A V L A D F p.340
. . . . . | 09 . g.32905
GGCTTGGCTGTTCGATTTGAGCCAGGGAAACCTCCAGGGGACACCCACGGACAG | GTAGGC c.1080
G L A V R F E P G K P P G D T H G Q | V G p.360
. . . . . . g.32965
ACGAGACGGTACATGGCTCCTGAGGTGCTCGAGGGAGCCATCAACTTCCAGAGAGATGCC c.1140
T R R Y M A P E V L E G A I N F Q R D A p.380
. . . . . . g.33025
TTCCTGCGCATTGACATGTATGCCATGGGGTTGGTGCTGTGGGAGCTTGTGTCTCGCTGC c.1200
F L R I D M Y A M G L V L W E L V S R C p.400
. | 10 . . . . . g.33178
AAGGCTGCAGACG | GACCCGTGGATGAGTACATGCTGCCCTTTGAGGAAGAGATTGGCCAG c.1260
K A A D G | P V D E Y M L P F E E E I G Q p.420
. . . . . . g.33238
CACCCTTCGTTGGAGGAGCTGCAGGAGGTGGTGGTGCACAAGAAGATGAGGCCCACCATT c.1320
H P S L E E L Q E V V V H K K M R P T I p.440
. . | 11 . . . . g.33875
AAAGATCACTGGTTGAAACACCCG | GGCCTGGCCCAGCTTTGTGTGACCATCGAGGAGTGC c.1380
K D H W L K H P | G L A Q L C V T I E E C p.460
. . . . . . g.33935
TGGGACCATGATGCAGAGGCTCGCTTGTCCGCGGGCTGTGTGGAGGAGCGGGTGTCCCTG c.1440
W D H D A E A R L S A G C V E E R V S L p.480
. . . . . . g.33995
ATTCGGAGGTCGGTCAACGGCACTACCTCGGACTGTCTCGTTTCCCTGGTGACCTCTGTC c.1500
I R R S V N G T T S D C L V S L V T S V p.500
. . . g.34034
ACCAATGTGGACCTGCCCCCTAAAGAGTCAAGCATCTAA c.1539
T N V D L P P K E S S I X p.512
. . . . . . g.34094
gcccaggacatgagtgtctgtccagactcagtggatctgaagaaaaaaggaaaaaaagtt c.*60
. . . . . . g.34154
gtgttttgttttggaaatcccataaaaccaacaaacacataaaatgcagctgctatttta c.*120
. . . . . . g.34214
ccttgactttttattattattattataattattataattattattattaatattattttt c.*180
. . . . . . g.34274
tggattggatcagtttttaccagcatattgctctactgtatcacaaacagcggacacgtc c.*240
. . . . . . g.34334
agcaggcgttgaggtgctgagctgtggatgcagaaccagcgccatgctgaagagcctcag c.*300
. . . . . . g.34394
ccacctcctgtcctttgggattcgtttttcccgctttctctttgtttgtcgtctcagaat c.*360
. . . . . . g.34454
ctgtgacacaaagaaacccatctcctgtcttaggaaacctaatgctgcaaactctaccta c.*420
. . . . . . g.34514
gaggaacctttgaagactgttacataagaacataccttcctcagaagaggagtttcctct c.*480
. . . . . . g.34574
gccctctgcccttctcccctgcctccctccctcccctccttttattttgttttagtgagc c.*540
. . . . . . g.34634
ttaagaaacagcagatgtgtctttcacggatctaacgggtgttgtcctgatcgagaaaaa c.*600
. . . . . . g.34694
aactgggatgagaatggtttggactggagttggaaggggaggacggtactgggggtaggg c.*660
. . . . . . g.34754
tttggaacagagctacactggactcgggcacattcggagcagcatcctttagtatggagg c.*720
. . . . . . g.34814
ctacttctcaggtaaccaggaattgaggggaaggaccttgtggaggccgagcattaacag c.*780
. . . . . . g.34874
caagagcggggtttggagaaagtctgagattgggtgcagccctgacttacctgctggccc c.*840
. . . . . . g.34934
tgaccagtttcttttcactaacttggccttgggcataggatgaaacattttttctgccct c.*900
. . . . . . g.34994
aattttaaaactaggtgagggtagaatcatcacaggttaggaatacattcttcataagac c.*960
. . . . . . g.35054
acgatgctgtaaatacccttaatggacgaaaagttgaaatacttttgtttcctcttggag c.*1020
. . . . . . g.35114
cagttcagggaaatgcccacaggggattgtcctgcacagatagggcaagaggatttcctg c.*1080
. . . . . . g.35174
ggtggagtctgccaaggcctgcctcgctggggaccccagagtcctgcacctctggttccg c.*1140
. . . . . . g.35234
ccccaggtggtgacattactgtccccgttctgtggctcgtggacaagactttctccagac c.*1200
. . . . . . g.35294
cccttaaagtggtacatattctaaaaaactgtttttctattatgccataaccttgctcta c.*1260
. . . . . . g.35354
gtcagtgaatgttcctaatgctgctgtttcaacatttgaattctttttaatttatgaaac c.*1320
. . . . . . g.35414
atgctaaattttttttttcaaacaaaacacacacatccacatatacacatgcttcgctat c.*1380
. . . . . . g.35474
gtggcttccaaggtttaaattttgaaaagtaaaagaattaaaacttcacgaccacagatc c.*1440
. . . . . . g.35534
acctcaaaccagaaatacctcagaattttctacttatgtaaggtttattatatattttgt c.*1500
. . . . . . g.35594
tagttgtgttgtcttgtagtaagtatattttaatgtaagttggcttttgtgacaaggaag c.*1560
. . . . . . g.35654
tttaaaagaaatagagaaaaagaaaaaagtttgcatcttctagggagtgctaccattttt c.*1620
. . . . . . g.35714
gtttgataacgcccccttgtaaataattgtcatcaactgtaggttggctgtctgggccaa c.*1680
. . . . . . g.35774
gtctgggcatttatcagtcttgtttgtgaaggcttttccttctggtttctttagatcatt c.*1740
. . . . . . g.35834
ttatttaaaaacagtgcatctcttcatcgtgagggtaggcaaggcgggggccgtggggag c.*1800
. . . . . . g.35894
aggttgacctgggtgagaactgaagaggccgcctcctcttgggttgtttggagcttcaca c.*1860
. . . . . . g.35954
tgtaattcacatgtaacatgtaacttgatcggtcagtgttcagaatgacaagtaaccccg c.*1920
. . . . . . g.36014
cttaaacttggtagaaggatggcccttagacctgaatggggtgattttacttgggattta c.*1980
. . . . . . g.36074
acttcttcagcaaattaacagcaacgttggaagagatctgtggcgcctctgtgaagcaca c.*2040
. . . . . . g.36134
ccgtgactcaggccagtcttttagtgcagcgtgtctgggagtgaagggttttgcccttgc c.*2100
. . . . . . g.36194
tggtcttggagtccacagtgtgaggggcactgcacatgcctgggcatctacctagtgtgc c.*2160
. . . . . . g.36254
tatgttcagtgtctggggcttactgccccggggtcctttcctctgggtgttggggcacag c.*2220
. . . . . . g.36314
ggtgctatgggaggcccatttgcttccctctcggagctcagtttttgcttcatgggtcaa c.*2280
. . . . . . g.36374
aatgtgggctggccaagtggttacaggaacagggtttcggtaagctatgttgtctttttt c.*2340
. . . . . . g.36434
tttttttttttttttttttttaatggtttgattttgtgctgtggtattttttttccctta c.*2400
. . . . . . g.36494
gaataatttttaatggcaaaacaggccttacagcagttgcttttctttaccatttatttc c.*2460
. . . . . . g.36554
tttaagaagctttaaaatatttattgaaaagtgccatatctaatttctttagctttcgcc c.*2520
. . . . . . g.36614
tcaggcagtgcaggcatctttacttttcatcctcagaagaaacaaacgactaacaaatgt c.*2580
. . . . . . g.36674
agcaaatttactgcaggaatagttaggtcatgatactacctgaacactaaaccccagcct c.*2640
. . . . . . g.36734
ctttgtttggttttagttcctctgggtggtttttcttttgtgtgctggcttgattcttgt c.*2700
. . . . . . g.36794
gagaagttttgacctggccaagggagggttgagccatggttctggtgtgggactttgcgg c.*2760
. . . . . . g.36854
tcaagacacagtacagacaggtcaggcctgcgtgccttttctctgggtggcctccccgtt c.*2820
. . . . . . g.36914
aggcccaccgtacgctcagccactatagtgtccctgtggggccttgccatcagattgtgt c.*2880
. . . . . . g.36974
gtcaggagatggtacctttttggtgtggctggggaggagtgtggtccatgccagttcttt c.*2940
. . . . . . g.37034
gggcttcaggccactcttcccctcatgctgtggtgtaaagtgcacccatcaggtggtata c.*3000
. . . . . . g.37094
tctggttctgatggcaagaagaaggtgggggatctccttatagggcatgggtctaggagc c.*3060
. . . . . . g.37154
acagatgggccttttgccccgggtaaatgcttgtctgtttgctgtcatgtgttctttgag c.*3120
. . . . . . g.37214
gagtgagccatctcgagccctgctttgaatttactgggtcatagagcctctgcctgtgct c.*3180
. . . . . . g.37274
cttttccataatgacttcatgtgacatgcacttttggtgggctcagataattggtttctt c.*3240
. . . . . . g.37334
tttgtttttgacctcaggctctgtggcagactggggaaaatggggcctggcatcattttc c.*3300
. . . . . . g.37394
cctgtcaatgggaggggctgttccatgcagggtgggaggggaccaagttagcagagagta c.*3360
. . . . . . g.37454
gccaaggatccttgcttcttcctttctagtgtgctgtcatccaagcaggctcctggctgt c.*3420
. . . . . . g.37514
agggatgggccttggggaagaatcttctttgaaagcatctatgataactgagaagtcatc c.*3480
. . . . . . g.37574
cctagttggagaaatccagtaatgagcagaaggaggaagcaagtgaggacagaggccatt c.*3540
. . . . . . g.37634
gtattacagtgtcacgcagagggccctcaatgatggggcattggggaaggctgtagacat c.*3600
. . . . . . g.37694
agtcatcagaacatcctggcctggcataagctgggttttctcctgggaccattggtcctc c.*3660
. . . . . . g.37754
agcaggagttctttgcatgagttgctcaggggcaagggctgcaagtgggctgtgcttagg c.*3720
. . . . . . g.37814
agaaagtgacacctggcagtgagggaagatggtgagcattattagcctttgttgtccagc c.*3780
. . . . . . g.37874
atggccttcttgtcctgtctgctctggagaggagcctgtgggaccagtcctgcctgggga c.*3840
. . . . . . g.37934
gggcatacccacacgtgccagctgattctgactctgaatacatcatgtccggacttgggg c.*3900
. . . . . . g.37994
gtgtttctgcagaaaaaggaggttgtttttcagccttgaacatcttcaggaggatagaga c.*3960
. . . . . . g.38054
ctcttgctcacatattcttagcaaagggaagggtctctcatctccaggccacagagatag c.*4020
. . . . . . g.38114
ttcttccattgccctaagaggctaggctaaccctcttgacataacttagacagcaaagca c.*4080
. . . . . . g.38174
cttcatcctgtagttgggctctgtcacctttctcttcagttggccacattctcgtttcct c.*4140
. . . . . . g.38234
ccatcctgctatgctttgtgtgctcgggctgtgtgtggggtttttccctggtggaaggaa c.*4200
. . . . . . g.38294
gcccagctgtgtattgaatgtccttcatgtgttgtgtgtggctcagaaagcctgtcactt c.*4260
. . . . . . g.38354
ggcccctgtgctctgagccgtgagggtggggaggtggctgttccattaaagtgggagtat c.*4320
. . . . . . g.38414
tggatggccctcttgaaactagaattttgccttttttagtatgcagtataaagtttccag c.*4380
. . . . . . g.38474
catctattggtaacacaaagatttgctggtttttaaaataatacagtaagcataagtatg c.*4440
. . . . . . g.38534
taagtttttagaattggtactagaagttggacagctagttattctcgagaactttatttc c.*4500
. . . . . . g.38594
actagaaaaatatactaattggaaagcagtttccaggagttaactcagtttaattttcag c.*4560
. . . . . . g.38654
tctcagttattttagcctgttgagtttttgatggcacacctttggagagatggccacgcc c.*4620
. . . . . . g.38714
tgattcccatttcaggggcatcagaccatacctttttaagaagctccgtgaatctagtca c.*4680
. . . . . . g.38774
tctacccttcatcctgggcgaacagccaaaaagagaaggggacaaggtgtctttttctcc c.*4740
. . . . . . g.38834
ttctcactggggtgacatgaattcttttagttaatggctgtttgcaaattctaaactaat c.*4800
. . . . . . g.38894
gaaatacttagcagctaacatgttcaatctagtaatgatgagtttaaatctcaattgaca c.*4860
. . . . . . g.38954
gtaatgttttagataaacaggcccagtaattcagttgatgaactgtatatcttctcagtc c.*4920
. . . . . . g.39014
tagatttgtaaatgtttaatgaattcagggttataagcatagttctttaagtaagattcc c.*4980
. . . . . . g.39074
agatagttgatttgcaaccagcagtctacctatgaatgtatcccaaacctttagaagatt c.*5040
. . . . . . g.39134
ggaaaagatttttgaaataatgatttagttttgtaggaaaaacacccccttgaaaattaa c.*5100
. . . . . . g.39194
ttcggttgacccagtaacattttttaaaacaattggtggctccaaaaggcctgccaacaa c.*5160
. . . . . . g.39254
agaaaagtccaaattatctagtgggacattttgaatgttttatgtttattttgggtccac c.*5220
. . . . . . g.39314
tgtaaactttggttcaaaaaagaatttgaatttaaagaatttaccattatttaaattatt c.*5280
. . . . . . g.39374
accaagtttttacattttcatgatggtattttccaggtatgaatgaaacatgactttttg c.*5340
. . . . . . g.39434
attgtggtacttcctgtatcccctgtagtgccaaaaccagtgatactttatttgctccta c.*5400
. . . . . . g.39494
tggcagctcatagaggtaaccgaagtgatttttcctcagtaattgaaacacatattctct c.*5460
. . . . . . g.39554
aaatgccaatgtgtggtgatgggccctgcactgccttcatttctctagggcagtgtcttt c.*5520
. . . . . . g.39614
ggattgtctagggcctaggtaattctgagaactactgtaaaccaaccacagggcactaaa c.*5580
. . . . . . g.39674
gcaatgtacacaccactctttgtgtgtatggaaggggttatataaacctgggctatgctg c.*5640
. . . . . . g.39734
gacatctacagaagagtattacattcacttgcaaagtttacatttttgagctcacagtta c.*5700
. . . . . . g.39794
tgaaaaatatgacccacaagtttttcaggcaggtgaggatgggtcttcttgcaaatgcat c.*5760
. . . . . . g.39854
gagttctgtcttgagtcctgggaacttctctgttggttgagtgtgggctcattccctgac c.*5820
. . . . . . g.39914
tctcctaatcatgtttgcgtcagaatgttagcattgtaaataaaagaataggttgtataa c.*5880
. . . . . . g.39974
tagatacacaacacttgaaactttactttaaaaaaatcgatagttctacatatatattta c.*5940
. . . . . . g.40034
gttatatcacttgacagatttcttctacacagtgtggagattgttttataccacagatta c.*6000
. . . . . . g.40094
tttttataaagttagtgaatttgaatgattttgtaatcagagctaatgagctttaccttt c.*6060
. . . . . . g.40154
caagagaaacgtacactggagcatgagtggtgtggaacttttacttagtgtttatatgga c.*6120
. . . . . . g.40214
ttcttgtgatacactggcagactggagtcaatttgcgggtcttttttggccaaaactcca c.*6180
. . . . . . g.40274
cttgtggttgtgtaggacagtgatattcagctcagcttcttgtggattgggaggagagag c.*6240
. . . . . . g.40334
ggcctgcaatgtgttttacattggtgcttcctcctgagatttctgttgaacaaagggttc c.*6300
. . . . . . g.40394
tgaggtcaaaaattagtttgtaagcctttgccataggacatagtcatgtgagagtgtttg c.*6360
. . . . . . g.40454
ggggaacagaaattgtataggggtgcctattggggtgggatgggactcgaataagattca c.*6420
. . . . . . g.40514
ggtacaaaaactttgaaatgagaatctggtggtttgagtaatccaccagactgaattatc c.*6480
. . . . . . g.40574
taagatcacattatccaggttggggggcagaattacccagttaagtaattgttcagaaaa c.*6540
. . . . . . g.40634
gtggggagggtggcatgtggatgcagtgatccaattaaatggagagctgccaggcacatt c.*6600
. . . . . . g.40694
ttgtcctctctggtcagtgagaatggttgggttggctcgctgcttcaatctgtggaatca c.*6660
. . . . . . g.40754
gccaggagcccagtgaggaagctcagaaccccagtaacagcagagcatctttcagatagc c.*6720
. . . . . . g.40814
tccagagttttcctgcttttctgaggaagctcagcatcactgccacaatacggaaagtgg c.*6780
. . . . . . g.40874
tcttcattttagcctatttatttttaggcagagagtggatggttatttgtgtgggacttt c.*6840
. . . . . . g.40934
tggtggcgatatataatgaataattaagttaatttctggtatgcataatggccagtcctg c.*6900
. . . . . . g.40994
aggcccagctgaagacctgtcccccagaccctgcccgctggcttcaggctgctgcttcta c.*6960
. . . . . . g.41054
gacagaggtgcactggacgggatagttttatcaagagaatccctaatgtgtcattttaaa c.*7020
. . . . . . g.41114
ccagctgtgctttttattcattctggttgagcgtataggtttacactttaccctttttat c.*7080
. . . . . . g.41174
acttggaataaatttagttccagcagatctagtagcactccagaaaccaaccccatctgt c.*7140
. . . . . . g.41234
tccccataaaaagaacattttctctgctctccagccacgtgtcttggaatgtaattctgt c.*7200
. . . . . . g.41294
tgtgcctttgtttttatcactctcttcgccccaaaagcaactgctgtaagcttttttcta c.*7260
. . . . . . g.41354
cttgtcttttctagtccccaacctctacctttttcctttttcccagccctaatttctgga c.*7320
. . . . . . g.41414
tgcacttctgtgatccaggtattttaagaaccagttacctcagacctcatgttgaacagt c.*7380
. . . . . . g.41474
gtcgccatctgggtcctcttgatactgcagacttttaacgtacacatgcaggaaccctgc c.*7440
. . . . . . g.41534
tgagcgtgggcacttgttttaaagcaaaactcttcccaaggactgaagaaagggcttctg c.*7500
. . . . . . g.41594
gcaagctcgtcatggcattgtggtgggatgggtctagagtgtcatctgaatggtgcttcc c.*7560
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(downstream sequence)
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