(used for variant description)
(last modified January 5, 2018)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_004993.5 in the ATXN3 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_008198.2, covering ATXN3 transcript NM_004993.5.
(upstream sequence)
g.5009
gagaggggc c.-61
. . . . . . g.5069
agggggcggagctggagggggtggttcggcgtgggggccgttggctccagacaaataaac c.-1
. . | 02 . . . . g.14819
ATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAA | CAAGAAGGCTCACTTTGTGCTCAACATTGCCTGAAT c.60
M E S I F H E K | Q E G S L C A Q H C L N p.20
. . . . . . g.14879
AACTTATTGCAAGGAGAATATTTTAGCCCTGTGGAATTATCCTCAATTGCACATCAGCTG c.120
N L L Q G E Y F S P V E L S S I A H Q L p.40
. . . . . . g.14939
GATGAGGAGGAGAGGATGAGAATGGCAGAAGGAGGAGTTACTAGTGAAGATTATCGCACG c.180
D E E E R M R M A E G G V T S E D Y R T p.60
| 03 . . . . | 04 . g.17796
TTTTTACAG | CAGCCTTCTGGAAATATGGATGACAGTGGTTTTTTCTCTATTCAG | GTTATA c.240
F L Q | Q P S G N M D D S G F F S I Q | V I p.80
. . . . . . g.17856
AGCAATGCCTTGAAAGTTTGGGGTTTAGAACTAATCCTGTTCAACAGTCCAGAGTATCAG c.300
S N A L K V W G L E L I L F N S P E Y Q p.100
. . | 05 . . . . g.18343
AGGCTCAGGATCGATCCTAT | AAATGAAAGATCATTTATATGCAATTATAAGGAACACTGG c.360
R L R I D P I | N E R S F I C N Y K E H W p.120
. . | 06. . . . g.22837
TTTACAGTTAGAAAATTAGGAAAACAG | TGGTTTAACTTGAATTCTCTCTTGACGGGTCCA c.420
F T V R K L G K Q | W F N L N S L L T G P p.140
. . . . . | 07 . g.28368
GAATTAATATCAGATACATATCTTGCACTTTTCTTGGCTCAATTACAACAGGAAG | GTTAT c.480
E L I S D T Y L A L F L A Q L Q Q E G | Y p.160
. . . . . . g.28428
TCTATATTTGTCGTTAAGGGTGATCTGCCAGATTGCGAAGCTGACCAACTCCTGCAGATG c.540
S I F V V K G D L P D C E A D Q L L Q M p.180
. . . . . . g.28488
ATTAGGGTCCAACAGATGCATCGACCAAAACTTATTGGAGAAGAATTAGCACAACTAAAA c.600
I R V Q Q M H R P K L I G E E L A Q L K p.200
| 08 . . . . . g.29207
GAGCAAAG | AGTCCATAAAACAGACCTGGAACGAGTGTTAGAAGCAAATGATGGCTCAGGA c.660
E Q R | V H K T D L E R V L E A N D G S G p.220
. . . . . . g.29267
ATGTTAGACGAAGATGAGGAGGATTTGCAGAGGGCTCTGGCACTAAGTCGCCAAGAAATT c.720
M L D E D E E D L Q R A L A L S R Q E I p.240
. . . . . | 09 . g.30565
GACATGGAAGATGAGGAAGCAGATCTCCGCAGGGCTATTCAGCTAAGTATGCAAG | GTAGT c.780
D M E D E E A D L R R A I Q L S M Q G | S p.260
. . . . . . g.30625
TCCAGAAACATATCTCAAGATATGACACAGACATCAGGTACAAATCTTACTTCAGAAGAG c.840
S R N I S Q D M T Q T S G T N L T S E E p.280
. . . | 10 . . . g.40596
CTTCGGAAGAGACGAGAAGCCTACTTTGAAAA | ACAGCAGCAAAAGCAGCAACAGCAGCAG c.900
L R K R R E A Y F E K | Q Q Q K Q Q Q Q Q p.300
. . . . . . g.40656
CAGCAGCAGCAGCAGGGGGACCTATCAGGACAGAGTTCACATCCATGTGAAAGGCCAGCC c.960
Q Q Q Q Q G D L S G Q S S H P C E R P A p.320
. . . | 11 . . . g.47236
ACCAGTTCAGGAGCACTTGGGAGTGATCTAG | GTGATGCTATGAGTGAAGAAGACATGCTT c.1020
T S S G A L G S D L G | D A M S E E D M L p.340
. . . . . . g.47296
CAGGCAGCTGTGACCATGTCTTTAGAAACTGTCAGAAATGATTTGAAAACAGAAGGAAAA c.1080
Q A A V T M S L E T V R N D L K T E G K p.360
g.47302
AAATAA c.1086
K X p.361
. . . . . . g.47362
tacctttaaaaaataatttagatattcatactttccaacattatcctgtgtgattacagc c.*60
. . . . . . g.47422
atagggtccactttggtaatgtgtcaaagagatgaggaaataagacttttagcggtttgc c.*120
. . . . . . g.47482
aaacaaaatgatgggaaagtggaacaatgcgtcggttgtaggactaaataatgatcttcc c.*180
. . . . . . g.47542
aaatattagccaaagaggcattcagcaattaaagacatttaaaatagttttctaaatgtt c.*240
. . . . . . g.47602
tctttttcttttttgagtgtgcaatatgtaacatgtctaaagttagggcatttttcttgg c.*300
. . . . . . g.47662
atctttttgcagactagctaattagctctcgcctcaggctttttccatatagtttgtttt c.*360
. . . . . . g.47722
ctttttctgtcttgtaggtaagttggctcacatcatgtaatagtggctttcatttcttat c.*420
. . . . . . g.47782
taaccaaattaacctttcaggaaagtatctctactttcctgatgttgataatagtaatgg c.*480
. . . . . . g.47842
ttctagaaggatgaacagttctcccttcaactgtataccgtgtgctccagtgttttcttg c.*540
. . . . . . g.47902
tgttgttttctctgatcacaacttttctgctacctggttttcattattttcccacaattc c.*600
. . . . . . g.47962
ttttgaaagatggtaatcttttctgaggtttagcgttttaagccctacgatgggatcatt c.*660
. . . . . . g.48022
atttcatgactggtgcgttcctaaactctgaaatcagccttgcacaagtacttgagaata c.*720
. . . . . . g.48082
aatgagcattttttaaaatgtgtgagcatgtgctttcccagatgctttatgaatgtcttt c.*780
. . . . . . g.48142
tcacttatatcaaaaccttacagctttgttgcaaccccttcttcctgcgccttatttttt c.*840
. . . . . . g.48202
cctttcttctccaattgagaaaactaggagaagcatagtatgcaggcaagtctccttctg c.*900
. . . . . . g.48262
ttagaagactaaacatacgtacccaccatgaatgtatgatacatgaaatttggccttcaa c.*960
. . . . . . g.48322
ttttaatagcagttttattttattttttctcctatgactggagctttgtgttctctttac c.*1020
. . . . . . g.48382
agttgagtcatggaatgtaggtgtctgcttcacatcttttagtaggtatagcttgtcaaa c.*1080
. . . . . . g.48442
gatggtgatctggaacatgaaaataatttactaatgaaaatatgtttaaatttatactgt c.*1140
. . . . . . g.48502
gatttgacacttgcatcatgtttagatagcttaagaacaatggaagtcacagtacttagt c.*1200
. . . . . . g.48562
ggatctataaataagaaagtccatagttttgataaatattctctttaattgagatgtaca c.*1260
. . . . . . g.48622
gagagtttcttgctgggtcaataggatagtatcattttggtgaaaaccatgtctctgaaa c.*1320
. . . . . . g.48682
ttgatgttttagtttcagtgttccctatccctcattctccatctccttttgaagctcttt c.*1380
. . . . . . g.48742
tgaatgttgaattgttcataagctaaaatccaagaaatttcagctgacaacttcgaaaat c.*1440
. . . . . . g.48802
tataatatggtatattgccctcctggtgtgtggctgcacacattttatcagggaaagttt c.*1500
. . . . . . g.48862
tttgatctaggatttattgctaactaactgaaaagagaagaaaaaatatcttttatttat c.*1560
. . . . . . g.48922
gattataaaatagctttttcttcgatataacagattttttaagtcattattttgtgccaa c.*1620
. . . . . . g.48982
tcagttttctgaagtttcccttacacaaaaggatagctttattttaaaatctaaagtttc c.*1680
. . . . . . g.49042
ttttaatagttaaaaatgtttcagaagaattataaaactttaaaactgcaagggatgttg c.*1740
. . . . . . g.49102
gagtttagtactactccctcaagatttaaaaagctaaatattttaagactgaacatttat c.*1800
. . . . . . g.49162
gttaattattaccagtgtgtttgtcatattttccatggatatttgttcattacctttttc c.*1860
. . . . . . g.49222
cattgaaaagttacattaaacttttcatacacttgaattgatgagctacctaatataaaa c.*1920
. . . . . . g.49282
atgagaaaaccaatatgcattttaaagttttaactttagagtttataaagttcatatata c.*1980
. . . . . . g.49342
ccctagttaaagcacttaagaaaatatggcatgtttgacttttagttcctagagagtttt c.*2040
. . . . . . g.49402
tgtttttgtttttgtttttttttgagacggagtcttgctatgtctcccaggctggagggc c.*2100
. . . . . . g.49462
agtggcatgatctcggctcactacaacttccacctcccgggttcaagcaattctcctgcc c.*2160
. . . . . . g.49522
tcagcctccagagtagctgggattacaggcgcccaccaccacacccggcagatttttgta c.*2220
. . . . . . g.49582
tttttggtagagacgcggtttcatcatgtttggccaggctggtctcgaactcctgacctc c.*2280
. . . . . . g.49642
aggtgatccgcctgccttggcctcccaaagtgttgggattacaggcatgagccactgcgc c.*2340
. . . . . . g.49702
ctggccagctagagagtttttaaagcagagctgagcacacactggatgcgtttgaatgtg c.*2400
. . . . . . g.49762
tttgtgtagtttgttgtgaaattgttacatttagcaggcagatccagaagcactagtgaa c.*2460
. . . . . . g.49822
ctgtcatcttggtggggttggcttaaatttaattgactgtttagattccatttcttaatt c.*2520
. . . . . . g.49882
gattggccagtatgaaaagatgccagtgcaagtaaccatagtatcaaaaaagttaaaaat c.*2580
. . . . . . g.49942
tattcaaagctatagtttatacatcaggtactgccatttactgtaaaccacctgcaagaa c.*2640
. . . . . . g.50002
agtcaggaacaactaaattcacaagaactgtcctgctaagaagtgtattaaagatttcca c.*2700
. . . . . . g.50062
ttttgttttactaattgggaacatcttaatgtttaatatttaaactattggtatcatttt c.*2760
. . . . . . g.50122
tctaatgtataatttgtattactgggatcaagtatgtacagtggtgatgctagtagaagt c.*2820
. . . . . . g.50182
ttaagccttggaaataccactttcatattttcagatgtcatggatttaatgagtaattta c.*2880
. . . . . . g.50242
tgtttttaaaattcagaatagttaatctctgatctaaaaccatcaatctatgttttttac c.*2940
. . . . . . g.50302
ggtaatcatgtaaatatttcagtaatataaactgtttgaaaaggctgctgcaggtaaact c.*3000
. . . . . . g.50362
ctatactaggatcttggccaaataatttacaattcacagaatattttatttaaggtggtg c.*3060
. . . . . . g.50422
ctttttttttttgtccttaaaacttgatttttcttaactttattcatgatgccaaagtaa c.*3120
. . . . . . g.50482
atgaggaaaaaaactcaaaaccagttgagtatcattgcagacaaaactaccagtagtcca c.*3180
. . . . . . g.50542
tattgtttaatattaagttgaataaaataaattttatttcagtcagagcctaaatcacat c.*3240
. . . . . . g.50602
tttgattgtctgaatttttgatactatttttaaaatcatgctagtggcggctgggcgtgg c.*3300
. . . . . . g.50662
tagctcacgcctgtaatcccagcattttgggaggccgaagtgggtggatcacgaggtcgg c.*3360
. . . . . . g.50722
gagttcgagaccagcttggccaaaatggtgaaaccccatctgtactaaaaactacaaaaa c.*3420
. . . . . . g.50782
ttagctgggcgcggtggcaggtgcctgtaatcccagctacctgggagtctgaggcaggag c.*3480
. . . . . . g.50842
aattgcttgaaccctggcgacagaggatgcagtgagccaagatggtgccactgtactcca c.*3540
. . . . . . g.50902
gactgggcgacagagtgagactctgtctcaaaaaaaaaaaaaaaatcatgctagtgccaa c.*3600
. . . . . . g.50962
gagctactaaattcttaaaaccggcccattggacctgtacagataaaaaatagattcagt c.*3660
. . . . . . g.51022
gcataatcaaaatatgataattttaaaatcttaagtagaaaaataaatcttgatgtttta c.*3720
. . . . . . g.51082
aattcttacgaggattcaatagttaatattgatgatctcccggctgggtgcagtggctca c.*3780
. . . . . . g.51142
cgcctgtaatcccagcagttctggaggctgaggtgggcgaatcacttcaggccaggagtt c.*3840
. . . . . . g.51202
caagaccagtctgggcaacatggtgaaacctcgtttctactaaaaatacaaaaattagcc c.*3900
. . . . . . g.51262
gggcgtggttgcacacacttgtaatcccagctactcaggaggctaagaatcgcatgagcc c.*3960
. . . . . . g.51322
taggaggcagaggttgcagagtgccaagggctcaccactgcattccagcctgcccaacag c.*4020
. . . . . . g.51382
agtgagacactgtttctgaaaaaaaaaaatatatatatatatatatatatgtgtgtatat c.*4080
. . . . . . g.51442
atatatgtatatatatatgacttcctattaaaaactttatcccagtcgggggcagtggct c.*4140
. . . . . . g.51502
cacgcctgtaatcccaacactttgggaggctgaggcaggtggatcacctgaagtccggag c.*4200
. . . . . . g.51562
tttgagaccagcctggccaacatggtgaaaccccatctctactaaaaatacaaaacttaa c.*4260
. . . . . . g.51622
gccaggtatggtggcgggcacctgtaatcccagttacttgggaggctgaggcaggagaat c.*4320
. . . . . . g.51682
cgtttaaacccaggaggtggaggttgcagtgagctgagatcgtgccattgcactctagcc c.*4380
. . . . . . g.51742
tgggcaacaagagtaaaactccatcttaaaggtttgtttgtttttttttaatccggaaac c.*4440
. . . . . . g.51802
gaagaggcgttgggccgctattttctttttctttctttctttctttcttttttttttttt c.*4500
. . . . . . g.51862
ctgagacggagtctagctctgctgcccaggctggagtacaatgacacgatgttggctcac c.*4560
. . . . . . g.51922
tgcaacctccacctcctgggttcaagcgattctcctgcctcagcctcccaagtacctggg c.*4620
. . . . . . g.51982
attacaggcacctgccactacacctggcgaatatttgttttttttagtagagacgggctt c.*4680
. . . . . . g.52042
ttaccatgttaggctggtctcaaactcctgacctcaggtgatctgcctgccttggcctcc c.*4740
. . . . . . g.52102
caaagtgctgggattacaggtgcaggccaccacacccggccttgggccactgttttcaaa c.*4800
. . . . . . g.52162
gtgaattgtttgttgtatcgagtccttaagtatggatatatatgtgaccctaattaagaa c.*4860
. . . . . . g.52222
ctaccagattggatcaactaatcatgtcagcaatgtaaataactttatttttcatattca c.*4920
. . . . . . g.52282
aaataaaaactttcttttatttctggcccctttataaccagcatctttttgctttaaaaa c.*4980
. . . . . . g.52342
atgacctggctttgtatttttttagtcttaaacataataaaaatatttttgttctaattt c.*5040
. . . . . . g.52402
gctttcatgagtgaagattattgacatcgttggtaaattctagaattttgattttgtttt c.*5100
. . . . . . g.52462
ttaatttgaagaaaatctttgctattattattttttccaagtggtctggcattttaagaa c.*5160
. . . . . . g.52522
ttagtgctaataacgtaacttctaaatttgtcgtaattggcatgtttaatagcatatcaa c.*5220
. . . . . . g.52582
aaaacattttaagcctgtggattcatagacaaagcaatgagaaacattagtaaaatataa c.*5280
. . . . . . g.52642
atggatattcctgatgcatttaggaagctctcaattgtctcttgcatagttcaaggaatg c.*5340
. . . . . . g.52702
ttttctgaatttttttaatgctttttttttttttgaaagaggaaaacatacatttttaaa c.*5400
. . . . . . g.52762
tgtgattatctaatttttacaacactgggctattaggaataactttttaaaaattactgt c.*5460
. . . . . . g.52822
tctgtataaatatttgaaattcaagtacagaaaatatctgaaacaaaaagcattgttgtt c.*5520
. . . . . . g.52882
tggccatgatacaagtgcactgtggcagtgccgcttgctcaggacccagccctgcagccc c.*5580
. . . . . . g.52942
ttctgtgtgtgctccctcgttaagttcatttgctgttattacacacacaggccttcctgt c.*5640
. . . . . . g.53002
ctggtcgttagaaaagccgggcttccaaagcactgttgaacacaggattctgttgttagt c.*5700
. . . . . . g.53062
gtggatgttcaatgagttgtattttaaatatcaaagattattaaataaagataatgtttg c.*5760
g.53070
cttttcta c.*5768
(downstream sequence)
Legend:
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