(used for variant description)
(last modified June 12, 2021)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_153689.5 in the C2orf69 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000002.11, covering C2orf69 transcript NM_153689.5.
(upstream sequence)
g.5003
ctt c.-181
. . . . . . g.5063
cctttccttacgcacgctgcgcgcggacgtcggcctctgacgtcgtcgcctcagcgccgg c.-121
. . . . . . g.5123
ctcccggccgggccgcggccgccgaccgttgagccgccggctgagccgcctgctgaagtc c.-61
. . . . . . g.5183
cctccctcaggaacccctccgccaccctccacctccgaaccgctctcgcggcggcgaccc c.-1
. . . . . . g.5243
ATGTGGGGGTTCAGGCTCCTGCGGTCGCCGCCGTTGCTGCTCCTGCTGCCGCAGCTCGGA c.60
M W G F R L L R S P P L L L L L P Q L G p.20
. . . . . . g.5303
ATCGGAAACGCCTCGTCCTGCTCTCAGGCCAGAACCATGAACCCGGGCGGCAGCGGCGGC c.120
I G N A S S C S Q A R T M N P G G S G G p.40
. . . . . . g.5363
GCGCGATGCTCCCTCTCGGCCGAGGTGCGCCGCCGTCAGTGCCTGCAGCTTTCCACCGTG c.180
A R C S L S A E V R R R Q C L Q L S T V p.60
. . . . . . g.5423
CCTGGAGCCGATCCGCAGCGCAGCAACGAATTGCTCCTGTTGGCGGCGGCCGGGGAGGGA c.240
P G A D P Q R S N E L L L L A A A G E G p.80
. . . . . . g.5483
CTGGAGCGGCAGGACCTCCCCGGGGACCCAGCGAAGGAGGAGCCGCAGCCGCCGCCCCAG c.300
L E R Q D L P G D P A K E E P Q P P P Q p.100
. . . | 02 . . . g.18833
CATCACGTCCTCTATTTCCCTGGGGATGTGCAG | AATTACCATGAAATTATGACTCGTCAT c.360
H H V L Y F P G D V Q | N Y H E I M T R H p.120
. . . . . . g.18893
CCTGAGAATTATCAATGGGAAAACTGGAGTCTAGAAAATGTTGCTACCATTTTAGCCCAC c.420
P E N Y Q W E N W S L E N V A T I L A H p.140
. . . . . . g.18953
CGGTTCCCCAATAGTTATATTTGGGTGATAAAATGTTCCCGAATGCATTTGCACAAATTC c.480
R F P N S Y I W V I K C S R M H L H K F p.160
. . . . . . g.19013
AGCTGCTATGACAATTTTGTGAAAAGTAACATGTTTGGTGCCCCAGAACACAATACTGAC c.540
S C Y D N F V K S N M F G A P E H N T D p.180
. . . . . . g.19073
TTTGGAGCTTTTAAGCACCTTTATATGTTATTAGTTAATGCTTTTAATTTAAGTCAGAAT c.600
F G A F K H L Y M L L V N A F N L S Q N p.200
. . . . . . g.19133
AGTTTATCAAAGAAAAGTTTGAATGTTTGGAATAAGGACTCCATAGCATCTAACTGTAGA c.660
S L S K K S L N V W N K D S I A S N C R p.220
. . . . . . g.19193
TCCAGTCCTTCTCATACTACGAATGGTTGCCAGGGAGAAAAAGTGAGGACCTGTGAAAAA c.720
S S P S H T T N G C Q G E K V R T C E K p.240
. . . . . . g.19253
TCTGATGAGTCTGCCATGAGTTTTTATCCACCATCACTAAATGACGCATCTTTTACTTTG c.780
S D E S A M S F Y P P S L N D A S F T L p.260
. . . . . . g.19313
ATTGGATTCAGTAAAGGTTGTGTTGTTTTGAATCAGTTGCTTTTTGAATTGAAAGAAGCC c.840
I G F S K G C V V L N Q L L F E L K E A p.280
. . . . . . g.19373
AAGAAAGACAAGAACATAGATGCTTTTATCAAAAGCATAAGAACAATGTATTGGCTGGAT c.900
K K D K N I D A F I K S I R T M Y W L D p.300
. . . . . . g.19433
GGTGGTCATTCTGGAGGAAGCAATACTTGGGTTACTTATCCAGAAGTCTTGAAAGAATTT c.960
G G H S G G S N T W V T Y P E V L K E F p.320
. . . . . . g.19493
GCACAAACAGGAATTATCGTTCACACTCATGTAACACCTTACCAAGTACGTGATCCAATG c.1020
A Q T G I I V H T H V T P Y Q V R D P M p.340
. . . . . . g.19553
AGATCTTGGATTGGAAAGGAGCACAAGAAATTTGTTCAGATACTTGGGGATCTTGGTATG c.1080
R S W I G K E H K K F V Q I L G D L G M p.360
. . . . . . g.19613
CAGGTGACTAGCCAAATTCATTTTACAAAGGAAGCTCCTTCCATAGAGAATCACTTCAGG c.1140
Q V T S Q I H F T K E A P S I E N H F R p.380
. g.19631
GTTCATGAAGTATTTTGA c.1158
V H E V F X p.385
. . . . . . g.19691
gattacaggtatattaatgaacttgttcagtggaagaacataagcacttttgagtgttat c.*60
. . . . . . g.19751
aaattcagataatgggatgtaattcatagctgcattgtcagttttggggtatggggggaa c.*120
. . . . . . g.19811
gcacacattcctaaaatgtgagtgtaatgtgcaatagtattttttgcttgtgaatgtgag c.*180
. . . . . . g.19871
cagttattaatttggattgagttagaattagttaatttgaaatctaacaaggtggtttgt c.*240
. . . . . . g.19931
aataatgctgaggagatataagacccttaaaatgaaagttacaacattgttcttataaaa c.*300
. . . . . . g.19991
ggtaactaaaattgttactgttggaaataactgattttctgagtaatgttttaaactaat c.*360
. . . . . . g.20051
ttggtgacattttaacagtaattagctattttgagtggaaatattttcatttctcttcaa c.*420
. . . . . . g.20111
acaaaagcaaaggtacgatgctgttttctatcattttggaataactgcaccctgcctttt c.*480
. . . . . . g.20171
gtgtttttgtaaactccttgactcattctttcatgtgtcaccaagtacttttctcatgag c.*540
. . . . . . g.20231
agtcaacatatatttgtttccaaatgtccacaagtgtacaatagtgtaaaggtggttttt c.*600
. . . . . . g.20291
aaaaacatagccaggtgtggtggcacgtgcctttagttccagctactcaggaggctaagg c.*660
. . . . . . g.20351
caggaggattgcttgagcccaggctgtgtggttcaccataattgtgtttgtgactagcta c.*720
. . . . . . g.20411
ctgcactccaacctgggcaacatagtgggacttcatctctaaaacaaaacaaaacaaaat c.*780
. . . . . . g.20471
tacacttaagcactattgtttaatttttaattgtcagtttatcattattttgggtaagac c.*840
. . . . . . g.20531
attctggggtttcttgaatcttgtccaaaaaccagttgttttggaaaattgctttaaatt c.*900
. . . . . . g.20591
gagcatatttatgtatattggataaaaatgtactacagagcaaatttcaaatttttcatt c.*960
. . . . . . g.20651
atatcagtctttttgaaaggatcaacttggataaaataaatatataatgctctatttgtt c.*1020
. . . . . . g.20711
agagctctattaaaaaggaaacagattccatagatctaagtcaatgtttctccagaagca c.*1080
. . . . . . g.20771
tgattttgtctgccaaaagaaaatagctctctttggccaaaatgcaaaattacattgcta c.*1140
. . . . . . g.20831
taagaaaagttacaagggaaagtttgaagacacaaatgatttaattttggctcaaaaact c.*1200
. . . . . . g.20891
gaatttgcttaacactgctacataatttgggtgaagtttccttctgcccgtttttcttga c.*1260
. . . . . . g.20951
cctagataaatacactttgagaaatccagatctaataaatgtcaaccaacattgacattg c.*1320
. . . . . . g.21011
taattgggtgattacaataaaaggtgagcagtttgttgtttattaataattagcttttgc c.*1380
. . . . . . g.21071
aggtaatgaaatagcagggaagtaacatgctgctttaggactaaaaaaaaaaaaaaaaaa c.*1440
. . . . . . g.21131
aagacactgaagcttaataccttaatgacccagaagacctagatttataaagccatatag c.*1500
. . . . . . g.21191
aataaaaatgttaatttcttggtttcttcccagaattatattttaatgactccataaata c.*1560
. . . . . . g.21251
cattccaaatattcagagattcatgagaaaggattcttaacaaatgtttaaaaataacat c.*1620
. . . . . . g.21311
ttctttttggtgttttaacacttaattttataaactgcagaacagcatctctaaatggct c.*1680
. . . . . . g.21371
ttttttttttttttaaagacaaagtagtattatgttgcttcagtttctttaaatacctcg c.*1740
. . . . . . g.21431
tttcttttgagaccaaaaattcccatcaaggaaataaatcagcctgattttaacatttta c.*1800
. . . . . . g.21491
catattacattgcctttaagcactatgattggatggctttttttctatttgtttaataat c.*1860
. . . . . . g.21551
ccttggctaaattcacatgtatctaaaggaaaatagctgagttactgaattctataaggg c.*1920
. . . . . . g.21611
gaagaaaaagcatttattttcacatgattaactgaaatggaaaagtaagacatttagcag c.*1980
. . . . . . g.21671
aataattcatttaaaaataattttaaaaaatcagacatatttaaaaatctaggttgtcta c.*2040
. . . . . . g.21731
tccagtatgtgaatgcttaattataattgttacatgttgaatgggtattaagagtaagtc c.*2100
. . . . . . g.21791
accaggtacacaaaactgccatcatagcaaaatgagacagtgttgaaaagacaaaatatt c.*2160
. . . . . . g.21851
ttctggaatgaaaatatattcaagttgatccatattcagatgttttctgtttaatacttc c.*2220
. . . . . . g.21911
agattggtcctttgtccacatttgtttaaaacttattgtaatgttaatttacacttttgg c.*2280
. . . . . . g.21971
attgtgcctttgtcatgagttgagaaaagtagtcctacaaataatgtgaaagttgttacc c.*2340
. . . . g.22018
accacagcatgaatgtataattgtattaaaattgatcatccacagaa c.*2387
(downstream sequence)
Legend:
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