(used for variant description)
(last modified June 3, 2013)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000088.3 in the COL1A1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_007400.1, covering COL1A1 transcript NM_000088.3.
(upstream sequence)
g.5006
tcgtcg c.-121
. . . . . . g.5066
gagcagacgggagtttctcctcggggtcggagcaggaggcacgcggagtgtgaggccacg c.-61
. . . . . . g.5126
catgagcggacgctaaccccctccccagccacaaagagtctacatgtctagggtctagac c.-1
. . . . . . g.5186
ATGTTCAGCTTTGTGGACCTCCGGCTCCTGCTCCTCTTAGCGGCCACCGCCCTCCTGACG c.60
M F S F V D L R L L L L L A A T A L L T p.20
. . . . | 02 . . g.6709
CACGGCCAAGAGGAAGGCCAAGTCGAGGGCCAAGACGAAGACA | TCCCACCAATCACCTGC c.120
H G Q E E G Q V E G Q D E D I | P P I T C p.40
. . . . . . g.6769
GTACAGAACGGCCTCAGGTACCATGACCGAGACGTGTGGAAACCCGAGCCCTGCCGGATC c.180
V Q N G L R Y H D R D V W K P E P C R I p.60
. . . . . . g.6829
TGCGTCTGCGACAACGGCAAGGTGTTGTGCGATGACGTGATCTGTGACGAGACCAAGAAC c.240
C V C D N G K V L C D D V I C D E T K N p.80
. . . . . | 03 g.7051
TGCCCCGGCGCCGAAGTCCCCGAGGGCGAGTGCTGTCCCGTCTGCCCCGACGGCTCAG | AG c.300
C P G A E V P E G E C C P V C P D G S E | p.100
. . . | 04 . . . g.7213
TCACCCACCGACCAAGAAACCACCGGCGTCGAG | GGACCCAAGGGAGACACTGGCCCCCGA c.360
S P T D Q E T T G V E | G P K G D T G P R p.120
| 05 . . . . . g.7363
GGCCCAAGG | GGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTT c.420
G P R | G P A G P P G R D G I P G Q P G L p.140
. . . . . | 06 . g.8144
CCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA | AACTTTGCT c.480
P G P P G P P G P P G P P G L G G | N F A p.160
. . . . . . g.8204
CCCCAGCTGTCTTATGGCTATGATGAGAAATCAACCGGAGGAATTTCCGTGCCTGGCCCC c.540
P Q L S Y G Y D E K S T G G I S V P G P p.180
| 07 . . . . | 08 . g.8649
ATG | GGTCCCTCTGGTCCTCGTGGTCTCCCTGGCCCCCCTGGTGCACCT | GGTCCCCAAGGC c.600
M | G P S G P R G L P G P P G A P | G P Q G p.200
. . . . | 09 . . g.8872
TTCCAAGGTCCCCCTGGTGAGCCTGGCGAGCCTGGAGCTTCA | GGTCCCATGGGTCCCCGA c.660
F Q G P P G E P G E P G A S | G P M G P R p.220
. . . | 10 . . . g.9430
GGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAAAGAATGGAGATGAT | GGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGT c.720
G P P G P P G K N G D D | G E A G K P G R p.240
. . . | 11 . . . g.9606
CCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAG | GGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGC c.780
P G E R G P P G P Q | G A R G L P G T A G p.260
. . | 12 . . . . g.10005
CTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA | GGTTTCAGTGGTTTGGATGGTGCCAAGGGAGATGCT c.840
L P G M K G H R | G F S G L D G A K G D A p.280
. | 13 . . . . g.10153
GGTCCTGCTGGTCCTAAG | GGTGAGCCTGGCAGCCCTGGTGAAAATGGAGCTCCTGGTCAG c.900
G P A G P K | G E P G S P G E N G A P G Q p.300
| 14 . . . . . | 15. g.10443
ATG | GGCCCCCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGGAGCCCCTGGCCCTGCT | GGT c.960
M | G P R G L P G E R G R P G A P G P A | G p.320
. . . . | 16 . . g.10681
GCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT | GGTCCCACCGGCCCCGCT c.1020
A R G N D G A T G A A G P P | G P T G P A p.340
. . . | 17 . . . g.10998
GGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAG | GGTGAAGCTGGTCCCCAAGGGCCC c.1080
G P P G F P G A V G A K | G E A G P Q G P p.360
. . . . . . g.11058
CGAGGCTCTGAAGGTCCCCAGGGTGTGCGTGGTGAGCCTGGCCCCCCTGGCCCTGCTGGT c.1140
R G S E G P Q G V R G E P G P P G P A G p.380
. | 18 . . . . . g.11206
GCTGCTGGCCCTGCT | GGAAACCCTGGTGCTGATGGACAGCCTGGTGCTAAAGGTGCCAAT c.1200
A A G P A | G N P G A D G Q P G A K G A N p.400
| 19 . . . . . . g.11369
| GGTGCTCCTGGTATTGCTGGTGCTCCTGGCTTCCCTGGTGCCCGAGGCCCCTCTGGACCC c.1260
| G A P G I A G A P G F P G A R G P S G P p.420
. . . | 20 . . g.11560
CAGGGCCCCGGCGGCCCTCCTGGTCCCAAGGGTAACAGC | GGTGAACCTGGTGCTCCTGGC c.1320
Q G P G G P P G P K G N S | G E P G A P G p.440
. . . | 21 . . . g.11838
AGCAAAGGAGACACTGGTGCTAAGGGAGAGCCT | GGCCCTGTTGGTGTTCAAGGACCCCCT c.1380
S K G D T G A K G E P | G P V G V Q G P P p.460
. . . . . . g.11898
GGCCCTGCTGGAGAGGAAGGAAAGCGAGGAGCTCGAGGTGAACCCGGACCCACTGGCCTG c.1440
G P A G E E G K R G A R G E P G P T G L p.480
. . | 22 . . . . g.12052
CCCGGACCCCCTGGCGAGCGT | GGTGGACCTGGTAGCCGTGGTTTCCCTGGCGCAGATGGT c.1500
P G P P G E R | G G P G S R G F P G A D G p.500
. | 23 . . . . . g.12237
GTTGCTGGTCCCAAG | GGTCCCGCTGGTGAACGTGGTTCTCCTGGCCCTGCTGGCCCCAAA c.1560
V A G P K | G P A G E R G S P G P A G P K p.520
. . . . . | 24 . g.12462
GGATCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTCCCGGTGAAGCTGGTCTGCCTGGTGCCAAG | GGTCTG c.1620
G S P G E A G R P G E A G L P G A K | G L p.540
. . . . | 25 . g.12610
ACTGGAAGCCCTGGCAGCCCTGGTCCTGATGGCAAAACTGGCCCCCCT | GGTCCCGCCGGT c.1680
T G S P G S P G P D G K T G P P | G P A G p.560
. . . . . . g.12670
CAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATG c.1740
Q D G R P G P P G P P G A R G Q A G V M p.580
. . | 26. . . . g.13625
GGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT | GGAGAGCCCGGCAAGGCTGGAGAGCGAGGTGTT c.1800
G F P G P K G A A | G E P G K A G E R G V p.600
. . | 27 . . . . g.13828
CCCGGACCCCCTGGCGCTGTC | GGTCCTGCTGGCAAAGATGGAGAGGCTGGAGCTCAGGGA c.1860
P G P P G A V | G P A G K D G E A G A Q G p.620
. | 28 . . . . . g.13991
CCCCCTGGCCCTGCT | GGTCCCGCTGGCGAGAGAGGTGAACAAGGCCCTGCTGGCTCCCCC c.1920
P P G P A | G P A G E R G E Q G P A G S P p.640
| 29 . . . . . g.14162
GGATTCCAG | GGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCTCCAGGTGAAGCAGGCAAACCTGGTGAA c.1980
G F Q | G L P G P A G P P G E A G K P G E p.660
| 30 . . . . | 31 . g.14765
CAG | GGTGTTCCTGGAGACCTTGGCGCCCCTGGCCCCTCTGGAGCAAGA | GGCGAGAGAGGT c.2040
Q | G V P G D L G A P G P S G A R | G E R G p.680
. . . . . . g.14825
TTCCCTGGCGAGCGTGGTGTGCAAGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGTCCCCGAGGGGCCAAC c.2100
F P G E R G V Q G P P G P A G P R G A N p.700
. . | 32. . . . g.15182
GGTGCTCCCGGCAACGATGGTGCTAAG | GGTGATGCTGGTGCCCCTGGAGCTCCCGGTAGC c.2160
G A P G N D G A K | G D A G A P G A P G S p.720
. . . . . . g.15242
CAGGGCGCCCCTGGCCTTCAGGGAATGCCTGGTGAACGTGGTGCAGCTGGTCTTCCAGGG c.2220
Q G A P G L Q G M P G E R G A A G L P G p.740
. | 33 . . . . . g.15760
CCTAAGGGTGACAGA | GGTGATGCTGGTCCCAAAGGTGCTGATGGCTCTCCTGGCAAAGAT c.2280
P K G D R | G D A G P K G A D G S P G K D p.760
. . . . . . g.15820
GGCGTCCGTGGTCTGACTGGCCCCATTGGTCCTCCTGGCCCTGCTGGTGCCCCTGGTGAC c.2340
G V R G L T G P I G P P G P A G A P G D p.780
| 34 . . . . . | 35. g.16262
AAG | GGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCC | GGA c.2400
K | G E S G P S G P A G P T G A R G A P | G p.800
. . . . . | 36 . g.16540
GACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCT | GGTGCTGAC c.2460
D R G E P G P P G P A G F A G P P | G A D p.820
. . . . . . g.16600
GGCCAACCTGGTGCTAAAGGCGAACCTGGTGATGCTGGTGCTAAAGGCGATGCTGGTCCC c.2520
G Q P G A K G E P G D A G A K G D A G P p.840
. . . | 37 . . g.16748
CCTGGCCCTGCCGGACCCGCTGGACCCCCTGGCCCCATT | GGTAATGTTGGTGCTCCTGGA c.2580
P G P A G P A G P P G P I | G N V G A P G p.860
. . . | 38 . . . g.16934
GCCAAAGGTGCTCGCGGCAGCGCTGGTCCCCCT | GGTGCTACTGGTTTCCCTGGTGCTGCT c.2640
A K G A R G S A G P P | G A T G F P G A A p.880
. . | 39. . . . g.17134
GGCCGAGTCGGTCCTCCTGGCCCCTCT | GGAAATGCTGGACCCCCTGGCCCTCCTGGTCCT c.2700
G R V G P P G P S | G N A G P P G P P G P p.900
. . . . . . g.17194
GCTGGCAAAGAAGGCGGCAAAGGTCCCCGTGGTGAGACTGGCCCTGCTGGACGTCCTGGT c.2760
A G K E G G K G P R G E T G P A G R P G p.920
. . . . . . g.17254
GAAGTTGGTCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTGCTGGCGAGAAAGGATCCCCTGGTGCTGAT c.2820
E V G P P G P P G P A G E K G S P G A D p.940
| 40 . . . . . g.17415
GGTCCTGCT | GGTGCTCCTGGTACTCCCGGGCCTCAAGGTATTGCTGGACAGCGTGGTGTG c.2880
G P A | G A P G T P G P Q G I A G Q R G V p.960
. . . . . | 41. g.17632
GTCGGCCTGCCTGGTCAGAGAGGAGAGAGAGGCTTCCCTGGTCTTCCTGGCCCCTCT | GGT c.2940
V G L P G Q R G E R G F P G L P G P S | G p.980
. . . . . . g.17692
GAACCTGGCAAACAAGGTCCCTCTGGAGCAAGTGGTGAACGTGGTCCCCCTGGTCCCATG c.3000
E P G K Q G P S G A S G E R G P P G P M p.1000
. . . . | 42 . . g.17859
GGCCCCCCTGGATTGGCTGGACCCCCTGGTGAATCTGGACGTGAG | GGGGCTCCTGGTGCC c.3060
G P P G L A G P P G E S G R E | G A P G A p.1020
. . . | 43 . . g.18023
GAAGGTTCCCCTGGACGAGACGGTTCTCCTGGCGCCAAG | GGTGACCGTGGTGAGACCGGC c.3120
E G S P G R D G S P G A K | G D R G E T G p.1040
. . . . . . g.18083
CCCGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCCTGGCCCCGTTGGCCCTGCT c.3180
P A G P P G A P G A P G A P G P V G P A p.1060
. . | 44. . . . g.18523
GGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT | GGTCCTGCTGGTCCCACCGGTCCTGTCGGCCCT c.3240
G K S G D R G E T | G P A G P T G P V G P p.1080
. . | 45 . . . . g.18695
GTTGGCGCCCGTGGCCCCGCC | GGACCCCAAGGCCCCCGTGGTGACAAGGGTGAGACAGGC c.3300
V G A R G P A | G P Q G P R G D K G E T G p.1100
. . . . . . g.18755
GAACAGGGCGACAGAGGCATAAAGGGTCACCGTGGCTTCTCTGGCCTCCAGGGTCCCCCT c.3360
E Q G D R G I K G H R G F S G L Q G P P p.1120
| 46 . . . . . g.19153
GGCCCTCCT | GGCTCTCCTGGTGAACAAGGTCCCTCTGGAGCCTCTGGTCCTGCTGGTCCC c.3420
G P P | G S P G E Q G P S G A S G P A G P p.1140
| 47 . . . . . . g.19574
CGA | GGTCCCCCTGGCTCTGCTGGTGCTCCTGGCAAAGATGGACTCAACGGTCTCCCTGGC c.3480
R | G P P G S A G A P G K D G L N G L P G p.1160
. . . . . | 48 . g.19726
CCCATTGGGCCCCCTGGTCCTCGCGGTCGCACTGGTGATGCTGGTCCTGTT | GGTCCCCCC c.3540
P I G P P G P R G R T G D A G P V | G P P p.1180
. . . . . . g.19786
GGCCCTCCTGGACCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTCCCAGCGCTGGTTTCGACTTCAGCTTC c.3600
G P P G P P G P P G P P S A G F D F S F p.1200
. . . . . . g.19846
CTGCCCCAGCCACCTCAAGAGAAGGCTCACGATGGTGGCCGCTACTACCGGGCTGATGAT c.3660
L P Q P P Q E K A H D G G R Y Y R A D D p.1220
. . . . . . g.19906
GCCAATGTGGTTCGTGACCGTGACCTCGAGGTGGACACCACCCTCAAGAGCCTGAGCCAG c.3720
A N V V R D R D L E V D T T L K S L S Q p.1240
. . . . . . g.19966
CAGATCGAGAACATCCGGAGCCCAGAGGGCAGCCGCAAGAACCCCGCCCGCACCTGCCGT c.3780
Q I E N I R S P E G S R K N P A R T C R p.1260
. . . | 49 . . . g.20158
GACCTCAAGATGTGCCACTCTGACTGGAAGAGTG | GAGAGTACTGGATTGACCCCAACCAA c.3840
D L K M C H S D W K S G | E Y W I D P N Q p.1280
. . . . . . g.20218
GGCTGCAACCTGGATGCCATCAAAGTCTTCTGCAACATGGAGACTGGTGAGACCTGCGTG c.3900
G C N L D A I K V F C N M E T G E T C V p.1300
. . . . . . g.20278
TACCCCACTCAGCCCAGTGTGGCCCAGAAGAACTGGTACATCAGCAAGAACCCCAAGGAC c.3960
Y P T Q P S V A Q K N W Y I S K N P K D p.1320
. . . . | 50 . . g.20634
AAGAGGCATGTCTGGTTCGGCGAGAGCATGACCGATGGATTCCAG | TTCGAGTATGGCGGC c.4020
K R H V W F G E S M T D G F Q | F E Y G G p.1340
. . . . . . g.20694
CAGGGCTCCGACCCTGCCGATGTGGCCATCCAGCTGACCTTCCTGCGCCTGATGTCCACC c.4080
Q G S D P A D V A I Q L T F L R L M S T p.1360
. . . . . . g.20754
GAGGCCTCCCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCGTGGCCTACATGGACCAGCAG c.4140
E A S Q N I T Y H C K N S V A Y M D Q Q p.1380
. . . . . . g.20814
ACTGGCAACCTCAAGAAGGCCCTGCTCCTCCAGGGCTCCAACGAGATCGAGATCCGCGCC c.4200
T G N L K K A L L L Q G S N E I E I R A p.1400
. . . . | 51 . g.21003
GAGGGCAACAGCCGCTTCACCTACAGCGTCACTGTCGATGGCTGCACG | AGTCACACCGGA c.4260
E G N S R F T Y S V T V D G C T | S H T G p.1420
. . . . . . g.21063
GCCTGGGGCAAGACAGTGATTGAATACAAAACCACCAAGACCTCCCGCCTGCCCATCATC c.4320
A W G K T V I E Y K T T K T S R L P I I p.1440
. . . . . . g.21123
GATGTGGCCCCCTTGGACGTTGGTGCCCCAGACCAGGAATTCGGCTTCGACGTTGGCCCT c.4380
D V A P L D V G A P D Q E F G F D V G P p.1460
. g.21138
GTCTGCTTCCTGTAA c.4395
V C F L X p.1464
. . . . . . g.21198
actccctccatcccaacctggctccctcccacccaaccaactttccccccaacccggaaa c.*60
. . . . . . g.21258
cagacaagcaacccaaactgaaccccctcaaaagccaaaaaatgggagacaatttcacat c.*120
. . . . . . g.21318
ggactttggaaaatatttttttcctttgcattcatctctcaaacttagtttttatctttg c.*180
. . . . . . g.21378
accaaccgaacatgaccaaaaaccaaaagtgcattcaaccttaccaaaaaaaaaaaaaaa c.*240
. . . . . . g.21438
aaaagaataaataaataactttttaaaaaaggaagcttggtccacttgcttgaagaccca c.*300
. . . . . . g.21498
tgcgggggtaagtccctttctgcccgttgggcttatgaaaccccaatgctgccctttctg c.*360
. . . . . . g.21558
ctcctttctccacaccccccttggggcctcccctccactccttcccaaatctgtctcccc c.*420
. . . . . . g.21618
agaagacacaggaaacaatgtattgtctgcccagcaatcaaaggcaatgctcaaacaccc c.*480
. . . . . . g.21678
aagtggcccccaccctcagcccgctcctgcccgcccagcacccccaggccctgggggacc c.*540
. . . . . . g.21738
tggggttctcagactgccaaagaagccttgccatctggcgctcccatggctcttgcaaca c.*600
. . . . . . g.21798
tctccccttcgtttttgagggggtcatgccgggggagccaccagcccctcactgggttcg c.*660
. . . . . . g.21858
gaggagagtcaggaagggccacgacaaagcagaaacatcggatttggggaacgcgtgtca c.*720
. . . . . . g.21918
atcccttgtgccgcagggctgggcgggagagactgttctgttccttgtgtaactgtgttg c.*780
. . . . . . g.21978
ctgaaagactacctcgttcttgtcttgatgtgtcaccggggcaactgcctgggggcgggg c.*840
. . . . . . g.22038
atgggggcagggtggaagcggctccccattttataccaaaggtgctacatctatgtgatg c.*900
. . . . . . g.22098
ggtggggtggggagggaatcactggtgctatagaaattgagatgcccccccaggccagca c.*960
. . . . . . g.22158
aatgttcctttttgttcaaagtctatttttattccttgatatttttcttttttttttttt c.*1020
. . . . . . g.22218
ttttttgtggatggggacttgtgaatttttctaaaggtgctatttaacatgggaggagag c.*1080
. . . . . . g.22278
cgtgtgcggctccagcccagcccgctgctcactttccaccctctctccacctgcctctgg c.*1140
. . . . . . g.22338
cttctcaggcctctgctctccgacctctctcctctgaaaccctcctccacagctgcagcc c.*1200
. . . . . . g.22398
catcctcccggctccctcctagtctgtcctgcgtcctctgtccccgggtttcagagacaa c.*1260
. . . . . . g.22458
cttcccaaagcacaaagcagtttttccccctaggggtgggaggaagcaaaagactctgta c.*1320
. . . . . . g.22518
cctattttgtatgtgtataataatttgagatgtttttaattattttgattgctggaataa c.*1380
. . g.22544
agcatgtggaaatgacccaaacataa c.*1406
(downstream sequence)
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