(used for variant description)
(last modified June 27, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000089.3 in the COL1A2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_007405.1, covering COL1A2 transcript NM_000089.3.
(upstream sequence)
. . . . . g.5051
gtgtcccatagtgtttccaaacttggaaagggcgggggagggcgggaggat c.-421
. . . . . . g.5111
gcggagggcggaggtatgcagacaacgagtcagagtttccccttgaaagcctcaaaagtg c.-361
. . . . . . g.5171
tccacgtcctcaaaaagaatggaaccaatttaagaagccagccccgtggccacgtccctt c.-301
. . . . . . g.5231
cccccattcgctccctcctctgcgcccccgcaggctcctcccagctgtggctgcccgggc c.-241
. . . . . . g.5291
ccccagccccagccctcccattggtggaggcccttttggaggcaccctagggccagggaa c.-181
. . . . . . g.5351
acttttgccgtataaatagggcagatccgggctttattattttagcaccacggcagcagg c.-121
. . . . . . g.5411
aggtttcggctaagttggaggtactggccacgactgcatgcccgcgcccgccaggtgata c.-61
. . . . . . g.5471
cctccgccggtgacccaggggctctgcgacacaaggagtctgcatgtctaagtgctagac c.-1
. . . . . . g.5531
ATGCTCAGCTTTGTGGATACGCGGACTTTGTTGCTGCTTGCAGTAACCTTATGCCTAGCA c.60
M L S F V D T R T L L L L A V T L C L A p.20
. | 02 . | 03 . | 04 . . . g.9512
ACATGCCAAT | CTTTACAAGAG | GAAACTGTAAGAAAG | GGCCCAGCCGGAGATAGAGGACCA c.120
T C Q S | L Q E | E T V R K | G P A G D R G P p.40
. | 05 . . . . . g.10683
CGTGGAGAAAGG | GGTCCACCAGGCCCCCCAGGCAGAGATGGTGAAGATGGTCCCACAGGC c.180
R G E R | G P P G P P G R D G E D G P T G p.60
. . . . | 06 . . g.12021
CCTCCTGGTCCACCTGGTCCTCCTGGCCCCCCTGGTCTCGGTGGG | AACTTTGCTGCTCAG c.240
P P G P P G P P G P P G L G G | N F A A Q p.80
. . . | 07 . . g.15016
TATGATGGAAAAGGAGTTGGACTTGGCCCTGGACCAATG | GGCTTAATGGGACCTAGAGGC c.300
Y D G K G V G L G P G P M | G L M G P R G p.100
. . | 08 . . . . g.15168
CCACCTGGTGCAGCTGGAGCCCCA | GGCCCTCAAGGTTTCCAAGGACCTGCTGGTGAGCCT c.360
P P G A A G A P | G P Q G F Q G P A G E P p.120
. | 09 . . . . g.15320
GGTGAACCTGGTCAAACT | GGTCCTGCAGGTGCTCGTGGTCCAGCTGGCCCTCCTGGCAAG c.420
G E P G Q T | G P A G A R G P A G P P G K p.140
. | 10 . . . . . g.15686
GCTGGTGAAGAT | GGTCACCCTGGAAAACCCGGACGACCTGGTGAGAGAGGAGTTGTTGGA c.480
A G E D | G H P G K P G R P G E R G V V G p.160
| 11 . . . . . . g.16166
CCACAG | GGTGCTCGTGGTTTCCCTGGAACTCCTGGACTTCCTGGCTTCAAAGGCATTAGG c.540
P Q | G A R G F P G T P G L P G F K G I R p.180
| 12 . . . . . | 13 . g.18292
| GGACACAATGGTCTGGATGGATTGAAGGGACAGCCCGGTGCTCCTGGTGTGAAG | GGTGAA c.600
| G H N G L D G L K G Q P G A P G V K | G E p.200
. . . | 14 . . g.18643
CCTGGTGCCCCTGGTGAAAATGGAACTCCAGGTCAAACA | GGAGCCCGTGGGCTTCCTGGT c.660
P G A P G E N G T P G Q T | G A R G L P G p.220
. . . | 15 . . . g.18802
GAGAGAGGACGTGTTGGTGCCCCTGGCCCAGCT | GGTGCCCGTGGCAGTGATGGAAGTGTG c.720
E R G R V G A P G P A | G A R G S D G S V p.240
. | 16 . . . . g.19251
GGTCCCGTGGGTCCTGCT | GGTCCCATTGGGTCTGCTGGCCCTCCAGGCTTCCCAGGTGCC c.780
G P V G P A | G P I G S A G P P G F P G A p.260
. | 17 . . . . . g.19809
CCTGGCCCCAAG | GGTGAAATTGGAGCTGTTGGTAACGCTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGT c.840
P G P K | G E I G A V G N A G P A G P A G p.280
. . . . . | 18 . g.20012
CCCCGTGGTGAAGTGGGTCTTCCAGGCCTCTCCGGCCCCGTTGGACCTCCT | GGTAATCCT c.900
P R G E V G L P G L S G P V G P P | G N P p.300
. . . | 19 . . . g.20186
GGAGCAAACGGCCTTACTGGTGCCAAGGGTGCTGCT | GGCCTTCCCGGCGTTGCTGGGGCT c.960
G A N G L T G A K G A A | G L P G V A G A p.320
. . . . . . g.20246
CCCGGCCTCCCTGGACCCCGCGGTATTCCTGGCCCTGTTGGTGCTGCCGGTGCTACTGGT c.1020
P G L P G P R G I P G P V G A A G A T G p.340
. | 20 . . . . . g.20726
GCCAGAGGACTTGTT | GGTGAGCCTGGTCCAGCTGGCTCCAAAGGAGAGAGCGGTAACAAG c.1080
A R G L V | G E P G P A G S K G E S G N K p.360
| 21 . . . . . g.20910
GGTGAGCCC | GGCTCTGCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGTCCCAGTGGTGAAGAAGGAAAG c.1140
G E P | G S A G P Q G P P G P S G E E G K p.380
. . . . . | 22. g.21331
AGAGGCCCTAATGGGGAAGCTGGATCTGCCGGCCCTCCAGGACCTCCTGGGCTGAGA | GGT c.1200
R G P N G E A G S A G P P G P P G L R | G p.400
. . . . . | 23 . g.21504
AGTCCTGGTTCTCGTGGTCTTCCTGGAGCTGATGGCAGAGCTGGCGTCATG | GGCCCTCCT c.1260
S P G S R G L P G A D G R A G V M | G P P p.420
. . . . . . g.21564
GGTAGTCGTGGTGCAAGTGGCCCTGCTGGAGTCCGAGGACCTAATGGAGATGCTGGTCGC c.1320
G S R G A S G P A G V R G P N G D A G R p.440
. . . | 24 . . . g.22537
CCTGGGGAGCCTGGTCTCATGGGACCCAGA | GGTCTTCCTGGTTCCCCTGGAAATATCGGC c.1380
P G E P G L M G P R | G L P G S P G N I G p.460
. . | 25 . . . . g.23059
CCCGCTGGAAAAGAAGGTCCTGTC | GGCCTCCCTGGCATCGACGGCAGGCCTGGCCCAATT c.1440
P A G K E G P V | G L P G I D G R P G P I p.480
. . . . . . g.23119
GGCCCAGCTGGAGCAAGAGGAGAGCCTGGCAACATTGGATTCCCTGGACCCAAAGGCCCC c.1500
G P A G A R G E P G N I G F P G P K G P p.500
| 26 . . . . . | 27. g.24132
ACT | GGTGATCCTGGCAAAAACGGTGATAAAGGTCATGCTGGTCTTGCTGGTGCTCGG | GGT c.1560
T | G D P G K N G D K G H A G L A G A R | G p.520
. . . . . | 28 . g.24342
GCTCCAGGTCCTGATGGAAACAATGGTGCTCAGGGACCTCCTGGACCACAG | GGTGTTCAA c.1620
A P G P D G N N G A Q G P P G P Q | G V Q p.540
. . . . | 29 . . g.24676
GGTGGAAAAGGTGAACAGGGTCCCCCTGGTCCTCCAGGCTTCCAG | GGTCTGCCTGGCCCC c.1680
G G K G E Q G P P G P P G F Q | G L P G P p.560
. . . | 30 . . g.25686
TCAGGTCCCGCTGGTGAAGTTGGCAAACCAGGAGAAAGG | GGTCTCCATGGTGAGTTTGGT c.1740
S G P A G E V G K P G E R | G L H G E F G p.580
. . | 31 . . . . g.26880
CTCCCTGGTCCTGCTGGTCCAAGA | GGGGAACGCGGTCCCCCAGGTGAGAGTGGTGCTGCC c.1800
L P G P A G P R | G E R G P P G E S G A A p.600
. . . . . . g.26940
GGTCCTACTGGTCCTATTGGAAGCCGAGGTCCTTCTGGACCCCCAGGGCCTGATGGAAAC c.1860
G P T G P I G S R G P S G P P G P D G N p.620
| 32 . . . . . . g.28220
AAG | GGTGAACCTGGTGTGGTTGGTGCTGTGGGCACTGCTGGTCCATCTGGTCCTAGTGGA c.1920
K | G E P G V V G A V G T A G P S G P S G p.640
. . . . . | 33 . g.28947
CTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGAGGCAAGGGAGAAAAG | GGTGAACCT c.1980
L P G E R G A A G I P G G K G E K | G E P p.660
. . . . | 34 . . g.29952
GGTCTCAGAGGTGAAATTGGTAACCCTGGCAGAGATGGTGCTCGT | GGTGCTCCTGGTGCT c.2040
G L R G E I G N P G R D G A R | G A P G A p.680
. . . | 35 . . g.30693
GTAGGTGCCCCTGGTCCTGCTGGAGCCACAGGTGACCGG | GGCGAAGCTGGGGCTGCTGGT c.2100
V G A P G P A G A T G D R | G E A G A A G p.700
. . . | 36 . . . g.30857
CCTGCTGGTCCTGCTGGTCCTCGGGGAAGCCCT | GGTGAACGTGGTGAGGTCGGTCCTGCT c.2160
P A G P A G P R G S P | G E R G E V G P A p.720
. . | 37. . . . g.31013
GGCCCCAATGGATTTGCTGGTCCTGCT | GGTGCTGCTGGTCAACCTGGTGCTAAAGGAGAA c.2220
G P N G F A G P A | G A A G Q P G A K G E p.740
. . . . . . g.31073
AGAGGAGCCAAAGGGCCTAAGGGTGAAAACGGTGTTGTTGGTCCCACAGGCCCCGTTGGA c.2280
R G A K G P K G E N G V V G P T G P V G p.760
. | 38 . . . . . g.31493
GCTGCTGGCCCAGCT | GGTCCAAATGGTCCCCCCGGTCCTGCTGGAAGTCGTGGTGATGGA c.2340
A A G P A | G P N G P P G P A G S R G D G p.780
| 39 . . . . . g.32389
GGCCCCCCT | GGTATGACTGGTTTCCCTGGTGCTGCTGGACGGACTGGTCCCCCAGGACCC c.2400
G P P | G M T G F P G A A G R T G P P G P p.800
| 40 . . . . . . g.33453
TCT | GGTATTTCTGGCCCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGGAAAGAAGGGCTTCGTGGT c.2460
S | G I S G P P G P P G P A G K E G L R G p.820
. . . . . . g.33513
CCTCGTGGTGACCAAGGTCCAGTTGGCCGAACTGGAGAAGTAGGTGCAGTTGGTCCCCCT c.2520
P R G D Q G P V G R T G E V G A V G P P p.840
. . . . | 41 . . g.34790
GGCTTCGCTGGTGAGAAGGGTCCCTCTGGAGAGGCTGGTACTGCT | GGACCTCCTGGCACT c.2580
G F A G E K G P S G E A G T A | G P P G T p.860
. . . . . . g.34850
CCAGGTCCTCAGGGTCTTCTTGGTGCTCCTGGTATTCTGGGTCTCCCTGGCTCGAGAGGT c.2640
P G P Q G L L G A P G I L G L P G S R G p.880
. . . | 42 . . . g.35583
GAACGTGGTCTACCAGGTGTTGCTGGTGCTGTG | GGTGAACCTGGTCCTCTTGGCATTGCC c.2700
E R G L P G V A G A V | G E P G P L G I A p.900
. . . . . . g.35643
GGCCCTCCTGGGGCCCGTGGTCCTCCTGGTGCTGTGGGTAGTCCTGGAGTCAACGGTGCT c.2760
G P P G A R G P P G A V G S P G V N G A p.920
. . | 43 . . . . g.36088
CCTGGTGAAGCTGGTCGTGAT | GGCAACCCTGGGAACGATGGTCCCCCAGGTCGCGATGGT c.2820
P G E A G R D | G N P G N D G P P G R D G p.940
. | 44 . . . . . g.36234
CAACCCGGACACAAG | GGAGAGCGCGGTTACCCTGGCAATATTGGTCCCGTTGGTGCTGCA c.2880
Q P G H K | G E R G Y P G N I G P V G A A p.960
. . . . . . g.36294
GGTGCACCTGGTCCTCATGGCCCCGTGGGTCCTGCTGGCAAACATGGAAACCGTGGTGAA c.2940
G A P G P H G P V G P A G K H G N R G E p.980
| 45 . . . . . | 46. g.36865
ACT | GGTCCTTCTGGTCCTGTTGGTCCTGCTGGTGCTGTTGGCCCAAGAGGTCCTAGT | GGC c.3000
T | G P S G P V G P A G A V G P R G P S | G p.1000
. . . . . . g.36925
CCACAAGGCATTCGTGGCGATAAGGGAGAGCCCGGTGAAAAGGGGCCCAGAGGTCTTCCT c.3060
P Q G I R G D K G E P G E K G P R G L P p.1020
. . . . | 47 . . g.37462
GGCTTAAAGGGACACAATGGATTGCAAGGTCTGCCTGGTATCGCT | GGTCACCATGGTGAT c.3120
G L K G H N G L Q G L P G I A | G H H G D p.1040
. . . | 48 . . g.37648
CAAGGTGCTCCTGGCTCCGTGGGTCCTGCTGGTCCTAGG | GGCCCTGCTGGTCCTTCTGGC c.3180
Q G A P G S V G P A G P R | G P A G P S G p.1060
. . . . . . g.37708
CCTGCTGGAAAAGATGGTCGCACTGGACATCCTGGTACAGTTGGACCTGCTGGCATTCGA c.3240
P A G K D G R T G H P G T V G P A G I R p.1080
. . | 49. . . . g.38099
GGCCCTCAGGGTCACCAAGGCCCTGCT | GGCCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTCCTGGACCT c.3300
G P Q G H Q G P A | G P P G P P G P P G P p.1100
. . . . . . g.38159
CCAGGTGTAAGCGGTGGTGGTTATGACTTTGGTTACGATGGAGACTTCTACAGGGCTGAC c.3360
P G V S G G G Y D F G Y D G D F Y R A D p.1120
. . . . . . g.38219
CAGCCTCGCTCAGCACCTTCTCTCAGACCCAAGGACTATGAAGTTGATGCTACTCTGAAG c.3420
Q P R S A P S L R P K D Y E V D A T L K p.1140
. . . . . . g.38279
TCTCTCAACAACCAGATTGAGACCCTTCTTACTCCTGAAGGCTCTAGAAAGAACCCAGCT c.3480
S L N N Q I E T L L T P E G S R K N P A p.1160
. . . . | 50 . . g.38746
CGCACATGCCGTGACTTGAGACTCAGCCACCCAGAGTGGAGCAGTG | GTTACTACTGGATT c.3540
R T C R D L R L S H P E W S S G | Y Y W I p.1180
. . . . . . g.38806
GACCCTAACCAAGGATGCACTATGGATGCTATCAAAGTATACTGTGATTTCTCTACTGGC c.3600
D P N Q G C T M D A I K V Y C D F S T G p.1200
. . . . . . g.38866
GAAACCTGTATCCGGGCCCAACCTGAAAACATCCCAGCCAAGAACTGGTATAGGAGCTCC c.3660
E T C I R A Q P E N I P A K N W Y R S S p.1220
. . . . . | 51 . g.39636
AAGGACAAGAAACACGTCTGGCTAGGAGAAACTATCAATGCTGGCAGCCAG | TTTGAATAT c.3720
K D K K H V W L G E T I N A G S Q | F E Y p.1240
. . . . . . g.39696
AATGTAGAAGGAGTGACTTCCAAGGAAATGGCTACCCAACTTGCCTTCATGCGCCTGCTG c.3780
N V E G V T S K E M A T Q L A F M R L L p.1260
. . . . . . g.39756
GCCAACTATGCCTCTCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCATTGCATACATGGAT c.3840
A N Y A S Q N I T Y H C K N S I A Y M D p.1280
. . . . . . g.39816
GAGGAGACTGGCAACCTGAAAAAGGCTGTCATTCTACAGGGCTCTAATGATGTTGAACTT c.3900
E E T G N L K K A V I L Q G S N D V E L p.1300
. . . . . | 52 . g.40692
GTTGCTGAGGGCAACAGCAGGTTCACTTACACTGTTCTTGTAGATGGCTGCTCT | AAAAAG c.3960
V A E G N S R F T Y T V L V D G C S | K K p.1320
. . . . . . g.40752
ACAAATGAATGGGGAAAGACAATCATTGAATACAAAACAAATAAGCCATCACGCCTGCCC c.4020
T N E W G K T I I E Y K T N K P S R L P p.1340
. . . . . . g.40812
TTCCTTGATATTGCACCTTTGGACATCGGTGGTGCTGACCAGGAATTCTTTGTGGACATT c.4080
F L D I A P L D I G G A D Q E F F V D I p.1360
. . g.40833
GGCCCAGTCTGTTTCAAATAA c.4101
G P V C F K X p.1366
. . . . . . g.40893
atgaactcaatctaaattaaaaaagaaagaaatttgaaaaaactttctctttgccatttc c.*60
. . . . . . g.40953
ttcttcttcttttttaactgaaagctgaatccttccatttcttctgcacatctacttgct c.*120
. . . . . . g.41013
taaattgtgggcaaaagagaaaaagaaggattgatcagagcattgtgcaatacagtttca c.*180
. . . . . . g.41073
ttaactccttcccccgctcccccaaaaatttgaatttttttttcaacactcttacacctg c.*240
. . . . . . g.41133
ttatggaaaatgtcaacctttgtaagaaaaccaaaataaaaattgaaaaataaaaaccat c.*300
. . . . . . g.41193
aaacatttgcaccacttgtggcttttgaatatcttccacagagggaagtttaaaacccaa c.*360
. . . . . . g.41253
acttccaaaggtttaaactacctcaaaacactttcccatgagtgtgatccacattgttag c.*420
. . . . . . g.41313
gtgctgacctagacagagatgaactgaggtccttgttttgttttgttcataatacaaagg c.*480
. . . . . . g.41373
tgctaattaatagtatttcagatacttgaagaatgttgatggtgctagaagaatttgaga c.*540
. . . . . . g.41433
agaaatactcctgtattgagttgtatcgtgtggtgtattttttaaaaaatttgatttagc c.*600
. . . . . . g.41493
attcatattttccatcttattcccaattaaaagtatgcagattatttgcccaaatcttct c.*660
. . . . . . g.41553
tcagattcagcatttgttctttgccagtctcattttcatcttcttccatggttccacaga c.*720
. . . . . . g.41613
agctttgtttcttgggcaagcagaaaaattaaattgtacctattttgtatatgtgagatg c.*780
. . . . . g.41672
tttaaataaattgtgaaaaaaatgaaataaagcatgtttggttttccaaaagaacatat c.*839
(downstream sequence)
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