(used for variant description)
(last modified August 11, 2025)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_001918.3 in the DBT gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000001.10, covering DBT transcript NM_001918.3.
(upstream sequence)
. . . g.5033
agtttgcggcactgttgtcatttccggggtaag c.-1
. . . . . | 02 . g.13978
ATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACCTGGAGCAGGAATGCGGGGAAGCTG | ATTTGTGTT c.60
M A A V R M L R T W S R N A G K L | I C V p.20
. . . . . . g.14038
CGCTATTTTCAAACATGTGGTAATGTTCATGTTTTGAAGCCAAATTATGTGTGTTTCTTT c.120
R Y F Q T C G N V H V L K P N Y V C F F p.40
. . . . . | 03 . g.19347
GGTTATCCTTCATTCAAGTATAGTCATCCACATCACTTCCTGAAAACAACTGCTG | CTCTC c.180
G Y P S F K Y S H P H H F L K T T A A | L p.60
. . . . . . g.19407
CGTGGACAGGTTGTTCAGTTCAAGCTCTCAGACATTGGAGAAGGGATTAGAGAAGTAACT c.240
R G Q V V Q F K L S D I G E G I R E V T p.80
. | 04 . . . . . g.23988
GTTAAAGAATG | GTATGTAAAAGAAGGAGATACAGTGTCTCAGTTTGATAGCATCTGTGAA c.300
V K E W | Y V K E G D T V S Q F D S I C E p.100
. . . . . . g.24048
GTTCAAAGTGATAAAGCTTCTGTTACCATCACTAGTCGTTATGATGGAGTCATTAAAAAA c.360
V Q S D K A S V T I T S R Y D G V I K K p.120
. . . . . . g.24108
CTCTATTATAATCTAGACGATATTGCCTATGTGGGGAAGCCATTAGTAGACATAGAAACG c.420
L Y Y N L D D I A Y V G K P L V D I E T p.140
. | 05 . . . . . g.36153
GAAGCTTTAAAAG | ATTCAGAAGAAGATGTTGTTGAAACTCCTGCAGTGTCTCATGATGAA c.480
E A L K D | S E E D V V E T P A V S H D E p.160
. . . . . . g.36213
CATACACACCAAGAGATAAAGGGCCGAAAAACACTGGCAACTCCTGCAGTTCGCCGTCTG c.540
H T H Q E I K G R K T L A T P A V R R L p.180
. | 06 . . . . . g.38699
GCAATGGAAAACAAT | ATTAAGCTGAGTGAAGTTGTTGGCTCAGGAAAAGATGGCAGAATA c.600
A M E N N | I K L S E V V G S G K D G R I p.200
. . . . . . g.38759
CTTAAAGAAGATATCCTCAACTATTTGGAAAAGCAGACAGGAGCTATATTGCCTCCTTCA c.660
L K E D I L N Y L E K Q T G A I L P P S p.220
. . . . . . g.38819
CCCAAAGTTGAAATTATGCCACCTCCACCAAAGCCAAAAGACATGACTGTTCCTATACTA c.720
P K V E I M P P P P K P K D M T V P I L p.240
. . . . . | 07 . g.39878
GTATCAAAACCTCCGGTATTCACAGGCAAAGACAAAACAGAACCCATAAAAG | GCTTTCAA c.780
V S K P P V F T G K D K T E P I K G | F Q p.260
. . . . . . g.39938
AAAGCAATGGTCAAGACTATGTCTGCAGCCCTGAAGATACCTCATTTTGGTTATTGTGAT c.840
K A M V K T M S A A L K I P H F G Y C D p.280
. . . . . . g.39998
GAGATTGACCTTACTGAACTGGTTAAGCTCCGAGAAGAATTAAAACCCATTGCATTTGCT c.900
E I D L T E L V K L R E E L K P I A F A p.300
. . . | 08 . . g.44103
CGTGGAATTAAACTCTCCTTTATGCCTTTCTTCTTAAAG | GCTGCTTCCTTGGGATTACTA c.960
R G I K L S F M P F F L K | A A S L G L L p.320
. . . . . | 09. g.48220
CAGTTTCCTATCCTTAACGCTTCTGTGGATGAAAACTGCCAGAATATAACATATAAG | GCT c.1020
Q F P I L N A S V D E N C Q N I T Y K | A p.340
. . . . . . g.48280
TCTCATAACATTGGGATAGCAATGGATACTGAGCAGGGTTTGATTGTCCCTAATGTGAAA c.1080
S H N I G I A M D T E Q G L I V P N V K p.360
. . . . . . g.48340
AATGTTCAGATCTGCTCTATATTTGACATCGCCACTGAACTGAACCGCCTCCAGAAATTG c.1140
N V Q I C S I F D I A T E L N R L Q K L p.380
. . . . . . g.48400
GGCTCTGTGAGTCAGCTCAGCACCACTGATCTTACAGGAGGAACATTTACTCTTTCCAAC c.1200
G S V S Q L S T T D L T G G T F T L S N p.400
| 10 . . . . . g.48603
ATTGGATCA | ATTGGTGGTACCTTTGCCAAACCAGTGATAATGCCACCTGAAGTAGCCATT c.1260
I G S | I G G T F A K P V I M P P E V A I p.420
. . | 11 . . . . g.58470
GGGGCCCTTGGATCAATTAAG | GCCATTCCCCGATTTAACCAGAAAGGAGAAGTATATAAG c.1320
G A L G S I K | A I P R F N Q K G E V Y K p.440
. . . . . . g.58530
GCACAGATAATGAATGTGAGCTGGTCAGCTGATCACAGAGTTATTGATGGTGCTACAATG c.1380
A Q I M N V S W S A D H R V I D G A T M p.460
. . . . . . g.58590
TCACGCTTCTCCAATTTGTGGAAATCCTATTTAGAAAACCCAGCTTTTATGCTACTAGAT c.1440
S R F S N L W K S Y L E N P A F M L L D p.480
g.58599
CTGAAATGA c.1449
L K X p.482
. . . . . . g.58659
agactgataagacattcttgaactttttgagcttccaaagagtatgtaaaccctagctgt c.*60
. . . . . . g.58719
gccagcacatgttcatctttacaatttatattgtaaatgatttgtatcgtatgattaagg c.*120
. . . . . . g.58779
atctaaggcacaatatttgtcactgttctattagactttttactgaaaatgaataatggt c.*180
. . . . . . g.58839
gtaatggttctcctggggctgtcacattttataggtcagagtgtgacttcttaatatggt c.*240
. . . . . . g.58899
gctgatgtttttgtgtcaatggcttgaaactggcaagattaacaaaattaggccgggcat c.*300
. . . . . . g.58959
ggtggctcacgcctgtaatcccagcactttgggaggcccaggtgggcggatcacctgagg c.*360
. . . . . . g.59019
ttagaagtttgagaccagcctggccaacatggtgaaacctggcctctactaaaaatacaa c.*420
. . . . . . g.59079
aaattagccgggtgtggtggtgggtacctataatcccagctacttgggaggctgaggcag c.*480
. . . . . . g.59139
gagaatcgcttgaacctgggaggtggaggttgcagtgagctgagatcgtgctattgcact c.*540
. . . . . . g.59199
ccagcctgggcgacagagcaagacgccatctcaaaaacaaaaaaacaaaattcatgttac c.*600
. . . . . . g.59259
taaaagacaggtagccatatacagacagtatatgccctattttttttaactgactcttaa c.*660
. . . . . . g.59319
tgaaactttaattttacttaattaagaaatggaatttatatacaaaaatattttccattt c.*720
. . . . . . g.59379
ccgttattatgctaattgttgtatgaaataagtgcaattatacttctcttttgagatatc c.*780
. . . . . . g.59439
caagagtatattcttgctctgtatagagaatatcatctgatagtgtcttatttatattaa c.*840
. . . . . . g.59499
ttaatgtctttgaaaagggaaaagtataaactggccttaaaattgtccaattatagtttt c.*900
. . . . . . g.59559
ataaccagtctattaaaggtgtttgtttaaaatggatatagttttagatttgtggtaatg c.*960
. . . . . . g.59619
ctttggtattttcttggggaagaccttcacctttgcaaacttccctcatgtaaggaaggt c.*1020
. . . . . . g.59679
actttaaatgtagcagccactgacatttctttttttaaaaaaaatttgagaagtctactt c.*1080
. . . . . . g.59739
ccttttaacttttttggtcttcagctaaaaaataggataagaaattaaggtctattccat c.*1140
. . . . . . g.59799
tctccatatcctgggtaagaatgtaaataagaggagaaggaagagtctaatagtaattat c.*1200
. . . . . . g.59859
ggatataaaaaataagaaattttgtatagaaatgaaggtttcataatgatcattttgtta c.*1260
. . . . . . g.59919
aaggtctactttaatcagaaatagcaacgagatgaatgtatccaacatttcaatttgcat c.*1320
. . . . . . g.59979
tcggaaatccatgttgtttctaatattgtccagttgaaaactgtatgccaaaattagttg c.*1380
. . . . . . g.60039
tttaagtgaagttttgtgacagaaaaaaggttgttttaatatctacttggtttttctcaa c.*1440
. . . . . . g.60099
aatggaaataattttaaaatcaggaaagaataaatcagccaggtgtgatgacttgtaact c.*1500
. . . . . . g.60159
gtaatcccagttataggggaggctgaagcaggaggatcacttgaggccaggagtttgaga c.*1560
. . . . . . g.60219
ccagcctgggcaacatagtgagatcccatctcaaaaaacattatttttaaaattagcctg c.*1620
. . . . . . g.60279
gtggctcacgcctgtaatcccagcactttgggaggccgaggtggccagatcacctgaggt c.*1680
. . . . . . g.60339
caggagttcgagaccaccctggccaacatggtgaaaccccatctctacagttttgtaaaa c.*1740
. . . . . . g.60399
atacaaaaaattacctgggcctggtggcacacgcctgtagtcccagctacttgggaggct c.*1800
. . . . . . g.60459
gaggcaggagaattgcttgagcccaagaggtggaggttacagtgagcagagatcacacca c.*1860
. . . . . . g.60519
ctgcactccagcctgggtggcagagcaacactttgtctcagaaaaaaaaaaaaaaaccaa c.*1920
. . . . . . g.60579
aaagccaagtgtggtggtgtgcacctatagtcccagctactcaggaagctgagacaagag c.*1980
. . . . . . g.60639
gatcaattgagcccaggagttcaaagctgtagtgagctgtcattgtgccactatcctcca c.*2040
. . . . . . g.60699
gtatgggtgacagagtgagacctggtctctaaaaaataaaataaaataaaaaaaacaggt c.*2100
. . . . . . g.60759
caaataaatgctgttgttgtaaaatttcagataatacaaagagttaaccaataaaagaaa c.*2160
. . . . . . g.60819
aagtcattcataatcttaccactattaacattttgatgtatctatctgtatgtatggcta c.*2220
. . . . . . g.60879
ttcttttttgttaaaacatgatcatagcatatctactattttattatttgatttttaaaa c.*2280
. . . . . . g.60939
tttaacattatattatgggtaaccttacatgtcaataaacaattccacattgtcatgctt c.*2340
. . . . . . g.60999
taaatggctgcataggctgggtgtggtggctcacgcctgtaatcctaccactttgggagg c.*2400
. . . . . . g.61059
ccaaggcaggtagatcacaaggtcaggagttcgagaccagcctggccaatatggtgaaac c.*2460
. . . . . . g.61119
ctcatctctattgaaaatacaaaaatcagccaggcacggtggcaggcgcctgtagtccac c.*2520
. . . . . . g.61179
ctactcgggaggctgaggcaggagaactgcttgaacccagcggcagaggttgcagtgagc c.*2580
. . . . . . g.61239
caagattgagccactgcactccagcctggtgatagagcgagactctgtctctaaataaat c.*2640
. . . . . . g.61299
aaataaataaataaatgtctgcatagtattccattgtatgcatttattatacattcaaac c.*2700
. . . . . . g.61359
attaaacatctaccataccaatcatggttctaagcatacagtagccaccttcatgcttcc c.*2760
. . . . . . g.61419
ttgattgggcttacagtctagtaaggagacagatattaaataactgcataaaacactgtt c.*2820
. . . . . . g.61479
cttggtaggtaataacccagatgctatgagccatccagtaaaggttaccgatcttatctg c.*2880
. . . . . . g.61539
gaaggatcagaagatggatgtcccataatttaaccaattatctattgataggcatttatt c.*2940
. . . . . . g.61599
gagttttaaatgaataatgacatgatcaataaaaatgtcctcctcacttaaagaatagaa c.*3000
. . . . . . g.61659
aaaccaggagaagggagttctgaaataagtaagtatgtaggtccagcatcaatggctcaa c.*3060
. . . . . . g.61719
gatactctattcccaaataacccttaagttatctggttctattccaacccttgggtatta c.*3120
. . . . . . g.61779
ctatcttctctttggtctcatgcattgagaattcagcaaaggatttgttccctacagtgt c.*3180
. . . . . . g.61839
gcacggcccttaggatagcaggattccctgaagagggccaaaggggcaggagcgcagcct c.*3240
. . . . . . g.61899
tagtggcagtgctggtccatgaggctctacaaagcaagggatgggtgtttgggaggagga c.*3300
. . . . . . g.61959
aaaggctcttgctgtactcctagaggttggaattaaagtggaaaagccagaaaattcaag c.*3360
. . . . . . g.62019
tcctttactaacatgtctggagattagaaggtatatgtacatgggggagaagccaaaatt c.*3420
. . . . . . g.62079
attgctgcgagtggtcagcaagaaaatcaaggctcttttcattattttgagcattcctct c.*3480
. . . . . . g.62139
gatatttgaaaaggaagtacaacaggaaaggaagtctgaggatggaagctaaaattggta c.*3540
. . . . . . g.62199
tgaatttatattttagagatcaaaatgtaccttatgttgaaacctatgtaagaagtgatt c.*3600
. . . . . . g.62259
atgtagaaagagtgaaagtgatagctcttagtctggaaagcccactggcttgtttgggca c.*3660
. . . . . . g.62319
tttctcatggcttcccactcaaagtggatccccaaaatcacttgatggatttccttgctg c.*3720
. . . . . . g.62379
atttctaagtaaactatggtttaagaaagaaatgacagggctcagcactgccctacagta c.*3780
. . . . . . g.62439
ccaagaatacaaatgtttccatgaagtcttcaaaggcatttgtaaaattcaggctgtaag c.*3840
. . . . . . g.62499
tgattagttagttcattctgcacttatttattaactgtatattcagttccaggctctagg c.*3900
. . . . . . g.62559
gtagagattatggataaaggtgaattagatagatgaagtttttgccctcacagcaaaagc c.*3960
. . . . . . g.62619
tttagccaataattaaagctatcactggaagtgggtctgtgccaataacctagagaagag c.*4020
. . . . . . g.62679
cagtgcttttagagttgagctatattcccaatcagttcttaatggtggttttaccccctt c.*4080
. . . . . . g.62739
ccctctacactgtcttttcttgagattggatcatgtgtgtgaacccacatcatttccagt c.*4140
. . . . . . g.62799
caaaatcaccaagagaggccggacacagtggctcatgcctataatcccagcactttggga c.*4200
. . . . . . g.62859
ggcctaaatgggtgggcctcttgagtccagagtttgagaccagcctgggcgaccccagct c.*4260
. . . . . . g.62919
ctaccaaaaaaaccaaaaaacaaaaaataccaaaaaaaaaaaaaattaggccgatgaagt c.*4320
. . . . . . g.62979
gacatgcacctgtgtgccacctactcaggaggctgaggtggcaggatcacttgcatctgg c.*4380
. . . . . . g.63039
gggcaaaggctgccgtgagctgagattgtgccattgcgctccagcctgggcgacagagca c.*4440
. . . . . . g.63099
agactctgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtg c.*4500
. . . . . . g.63159
tgtgtatacacacacacatatatatacacacacccccaggagaccttttgtctttcttgg c.*4560
. . . . . . g.63219
ttcatgtgcccatcagtgtgggcaggagaatagaatactctgtccacacttgagtcttag c.*4620
. . . . . . g.63279
tcacctttggagcctaggagtcagccatcctcattcaactacatggatcgagaatgggaa c.*4680
. . . . . . g.63339
tctgggagaatttttttatgggcagattaaaaaggaagttaactatgtaaagtaaggcat c.*4740
. . . . . . g.63399
tgccttcccaccccatcccacctcagttcgtgttaaattatgaatttttctaagagagtt c.*4800
. . . . . . g.63459
ctttaatgacatggatagagaggaagctgaggtggcagtagagtagggagtggaaggcaa c.*4860
. . . . . . g.63519
atacataagatactattaaactgtgaagctgtttgttacaattccaagattttataattt c.*4920
. . . . . . g.63579
ctccaacaaaaaacatttgtattttcttcccagtttaagttcaatgttaatttgagaaat c.*4980
. . . . . . g.63639
aattctactctcaaacttcatgttatgctgacagttcaactgatgctgtcaaaatgtgaa c.*5040
. . . . . . g.63699
ttactaacttcagtattctctattcatctgatttttcttaaaatgtttgcgtgttaatat c.*5100
. . . . . . g.63759
actcactagctttaatgctctactcttatactggcaccttaattatggtaaaaggtaaaa c.*5160
. . . . . . g.63819
ggttaagttaaaattcccaatcctagttatttggtcaaacagaagattaacagaactcca c.*5220
. . . . . . g.63879
tggcttaccacaggaatatttatcaagagaaaaagaagatacctatttgaatttacatga c.*5280
. . . . . . g.63939
cactttctgtgaaatatctggattaccagattagtctgaaacaaatgccttccaaattct c.*5340
. . . . . . g.63999
acagcgcatgcccaaggcactctttacagtacctgttcgggtcttttcttctaattttaa c.*5400
. . . . . . g.64059
gcacctacccaaacgtcttcccaggcttgtcataataagcaaataacctcagagcagaca c.*5460
. . . . . . g.64119
aagtgattcaatctaagaaccttgaatttctctccttttcacctcaaaatttctattctc c.*5520
. . . . . . g.64179
acactttctttttgtttctctttccgagaagtggttctccatcagcaaataccaactgtt c.*5580
. . . . . . g.64239
ttctgtcctctattatttattccatctcttcctcctgatccctgccccatgttgaacccc c.*5640
. . . . . . g.64299
cattgccccactttgatccttcagtctcttcctcacatccagaactgtaccagatttact c.*5700
. . . . . . g.64359
cccttagcacactgattaaaatttatttccatttccttatggaggaggtattagagactg c.*5760
. . . . . . g.64419
atcccagacctctacaaatttcattgtggcagggtaatgttatgtgtccataaaccttgt c.*5820
. . . . . . g.64479
tccttttctttcagcctgcagttaggtagagccatgtcatttatttgtaactattagaat c.*5880
. . . . . . g.64539
atgggtatatgggttgaagtaatgtaggccatttccagacatggcccataacacttctca c.*5940
. . . . . . g.64599
agagattcttcatattctatctcttcccctccaacatgcacccttcaaggttgaagatgg c.*6000
. . . . . . g.64659
caccacacaagatagaaggagccagtgttccaaatgactaggcagagcagaatgctcccc c.*6060
. . . . . . g.64719
tccctacaccctagcaccaattggtttggatgtgatagttgaataatacacttttattgt c.*6120
. . . . . . g.64779
tttaagacattaatattttgagattaatctgcaagtctagttagtaaaactcgaactctg c.*6180
. . . . . . g.64839
agctgtctaatgcagtagcctctagccacatgtagctatttaaatttaaattttaatttt c.*6240
. . . . . . g.64899
aattaatcaaaattcaactcagatatactagccacatttcaattgctcagtagccacact c.*6300
. . . . . . g.64959
aattaaatttaaatttaaatagctacatgtggcttatagcaccataccagatagcacaga c.*6360
. . . . . . g.65019
tgtagactgtttccatcatcacagaaaattctattggatagtgctgccttaactaataag c.*6420
. . . . . . g.65079
acacaaatgttcttattttttaaatagtccctaaaacaaacgaaaaacaaagaactccct c.*6480
. . . . . . g.65139
tctctaatggcaaatttcagtttgcctaaaagaagactcagaatgcttttcttatattgt c.*6540
. . . . . . g.65199
tacctctgactgccactaaatgaataaatttcctgtcttgctccttctgccaaacttctt c.*6600
. . . . . . g.65259
gaatgggtgatctttaactccttgcaatcctggcttttttccccagtgctcacctgtaat c.*6660
. . . . . . g.65319
cagtgttggccacaactcccacccagatgtctcctaaatagttctctgaacccacctctg c.*6720
. . . . . . g.65379
tcctgatctacagacattcattccaatgctttagcatttcaaggtcatcaaatgactcag c.*6780
. . . . . . g.65439
tgacatctcagacagtcagacagaccaggtcaactatgaactatttatgccaaaccttac c.*6840
. . . . . . g.65499
atggttcatgttatccttgctatcccatcaaaataaccacaggctttttttttttttttt c.*6900
. . . . . . g.65559
tttaatttttgagatggagtctcactctgtcaccccgactagagtgcagtggtgcgatct c.*6960
. . . . . . g.65619
cggctctgctcactgcaacctccgtctcctgggttcaaacagtgctcattcctcaactcc c.*7020
. . . . . . g.65679
caagtagctgagattacaggcatgcaccatcacgcctggctaatttttctatttttagca c.*7080
. . . . . . g.65739
gagatggggtttcgccatgttggccaggctggtctcgaactcctgacctcaagtgatctg c.*7140
. . . . . . g.65799
cccgcctccacctcacaaagctttgggattacaggcatgagccacggtgcctggcctgca c.*7200
. . . . . . g.65859
gcctcctttattttacaaaaggcattaccacttaaacactgaagatagcacgaatctctg c.*7260
. . . . . . g.65919
atgtttgcaagttcagaataaaatggaaatgaaaattcattatgtggcagtctcagtact c.*7320
. . . . . . g.65979
gagcacaaaggcttttaaccacaagcaaattactgtgctagccagaccgtgtgagagaac c.*7380
. . . . . . g.66039
tccaggccagcttgctaaaactgagcaggagaatttggagagagtccagaggagagccac c.*7440
. . . . . . g.66099
agaaacaactgaagcatgacaagaataattgcagttctgttatagagaggtcatctatat c.*7500
. . . . . . g.66159
caggcttttatggagtaccatgtggaatgttaccacgcagagcatggggaacagctgttg c.*7560
. . . . . . g.66219
tgactcaacaagagacaggacagaagaaatgagaacaggtggaagatcaataatttaggt c.*7620
. . . . . . g.66279
ttgatatggggaaagatggaacagtcaaagggattcacactgatttttggctgagcagaa c.*7680
. . . . . . g.66339
ggcagagtctcctccaacgggcaatgtaagtgcccccactcatctacaccccgagaagag c.*7740
. . . . . . g.66399
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(downstream sequence)
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