(used for variant description)
(last modified March 10, 2020)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_003647.2 in the DGKE gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_033888.1, covering DGKE transcript NM_003647.2.
(upstream sequence)
. . . . . . g.5060
ctccagctcgcggccccgcgcgccggatcggcgtgcgtgcggctggagccttaagcgttt c.-121
. . . . . . g.5120
cccccgcccggcttcatccctgctggcggcccagcgtcgttctcctcctgcgcgaggcgg c.-61
. . . . . | 02 . g.5697
ccaaggcctgctggcccggagccgcgcctccacccgcgcgag | gtatcgtccttggagaag c.-1
. . . . . . g.5757
ATGGAAGCGGAGAGGCGGCCGGCGCCGGGCTCGCCCTCCGAGGGCCTGTTTGCGGACGGG c.60
M E A E R R P A P G S P S E G L F A D G p.20
. . . . . . g.5817
CACCTGATCTTGTGGACGCTGTGCTCGGTCCTGCTGCCGGTGTTCATCACCTTCTGGTGT c.120
H L I L W T L C S V L L P V F I T F W C p.40
. . . . . . g.5877
AGCCTCCAGCGGTCGCGCCGGCAGCTGCACCGCAGGGACATCTTCCGCAAGAGCAAGCAC c.180
S L Q R S R R Q L H R R D I F R K S K H p.60
. . . . . . g.5937
GGGTGGCGCGACACGGACCTGTTCAGCCAGCCCACCTACTGCTGCGTGTGCGCGCAGCAC c.240
G W R D T D L F S Q P T Y C C V C A Q H p.80
. . . . . . g.5997
ATTCTGCAGGGCGCCTTCTGCGACTGCTGCGGGCTCCGCGTGGACGAGGGCTGCCTCAGG c.300
I L Q G A F C D C C G L R V D E G C L R p.100
. . . . . . g.6057
AAGGCCGACAAGCGCTTCCAGTGCAAGGAGATTATGCTCAAGAATGACACCAAGGTCCTG c.360
K A D K R F Q C K E I M L K N D T K V L p.120
. . . . . . g.6117
GACGCCATGCCCCACCACTGGATCCGGGGCAACGTGCCCCTGTGCAGTTACTGTATGGTT c.420
D A M P H H W I R G N V P L C S Y C M V p.140
. . . . | 03 . . g.14936
TGCAAGCAGCAGTGTGGCTGTCAACCCAAGCTTTGCGATTACAG | GTGCATTTGGTGCCAG c.480
C K Q Q C G C Q P K L C D Y R | C I W C Q p.160
. . . . . . g.14996
AAAACAGTACATGATGAGTGCATGAAAAATAGTTTAAAGAATGAAAAATGTGATTTTGGA c.540
K T V H D E C M K N S L K N E K C D F G p.180
. . . . . . g.15056
GAATTCAAAAACCTAATCATTCCACCAAGTTATTTAACATCCATTAATCAGATGCGTAAA c.600
E F K N L I I P P S Y L T S I N Q M R K p.200
. . | 04 . . . . g.16627
GACAAAAAAACAGATTATGAAGTG | CTAGCCTCTAAGCTTGGAAAGCAGTGGACCCCATTA c.660
D K K T D Y E V | L A S K L G K Q W T P L p.220
. . . . . . g.16687
ATAATCCTGGCCAACTCTCGTAGTGGAACTAATATGGGAGAAGGACTGTTGGGAGAATTT c.720
I I L A N S R S G T N M G E G L L G E F p.240
. . | 05 . . . . g.18859
AGGATCTTGTTGAATCCAGTCCAG | GTTTTTGATGTAACTAAAACTCCTCCTATCAAAGCC c.780
R I L L N P V Q | V F D V T K T P P I K A p.260
. . . . . . g.18919
CTACAACTCTGTACTCTTCTCCCATATTATTCAGCTCGAGTACTTGTTTGTGGAGGGGAT c.840
L Q L C T L L P Y Y S A R V L V C G G D p.280
. . . . | 06 . g.19609
GGGACTGTAGGGTGGGTCCTGGATGCAGTTGATGACATGAAGATTAAG | GGACAAGAAAAG c.900
G T V G W V L D A V D D M K I K | G Q E K p.300
. . . . . . g.19669
TACATTCCACAAGTTGCAGTTTTGCCTCTGGGAACAGGCAACGATCTATCCAATACATTG c.960
Y I P Q V A V L P L G T G N D L S N T L p.320
. . . . . . g.19729
GGTTGGGGTACAGGTTATGCTGGAGAAATTCCAGTTGCGCAGGTTTTGCGAAATGTAATG c.1020
G W G T G Y A G E I P V A Q V L R N V M p.340
. . | 07 . . . . g.20116
GAAGCAGATGGAATTAAACTAGATCG | ATGGAAAGTTCAAGTAACAAATAAAGGATACTAC c.1080
E A D G I K L D R | W K V Q V T N K G Y Y p.360
. | 08 . . . . g.27455
AACTTAAGAAAACCCAAG | GAATTCACAATGAACAACTATTTTTCTGTTGGACCTGATGCT c.1140
N L R K P K | E F T M N N Y F S V G P D A p.380
. . . . . . g.27515
CTCATGGCTCTCAATTTTCATGCTCATCGTGAGAAGGCACCATCTCTGTTTTCTAGCAGA c.1200
L M A L N F H A H R E K A P S L F S S R p.400
. | 09 . . . . . g.29543
ATTCTTAATAAG | GCGGTTTACTTATTCTATGGAACCAAAGATTGTTTAGTGCAAGAATGT c.1260
I L N K | A V Y L F Y G T K D C L V Q E C p.420
. . | 10 . . . . g.32728
AAAGATTTGAATAAAAAAGTTGAG | CTAGAACTGGATGGTGAGCGAGTAGCACTGCCCAGC c.1320
K D L N K K V E | L E L D G E R V A L P S p.440
. . . . . . g.32788
TTGGAAGGTATTATAGTTCTGAACATCGGATACTGGGGCGGTGGCTGCAGACTATGGGAA c.1380
L E G I I V L N I G Y W G G G C R L W E p.460
. . . | 11 . . . g.33069
GGGATGGGGGACGAGACTTACCCTCTAGCCAG | GCATGACGATGGTCTGCTGGAAGTCGTT c.1440
G M G D E T Y P L A R | H D D G L L E V V p.480
. . . . . . g.33129
GGAGTATATGGGTCTTTCCACTGTGCTCAGATTCAAGTAAAACTGGCTAATCCTTTTCGA c.1500
G V Y G S F H C A Q I Q V K L A N P F R p.500
. . | 12 . . . . g.33549
ATAGGACAGGCACATACAGTGAGG | CTGATTTTGAAGTGCTCCATGATGCCAATGCAGGTG c.1560
I G Q A H T V R | L I L K C S M M P M Q V p.520
. . . . . . g.33609
GATGGGGAGCCTTGGGCCCAAGGGCCCTGCACTGTCACCATAACTCACAAGACACATGCA c.1620
D G E P W A Q G P C T V T I T H K T H A p.540
. . . . . . g.33669
ATGATGTTATATTTCTCTGGAGAACAAACAGATGATGACATCTCTAGTACTTCGGATCAA c.1680
M M L Y F S G E Q T D D D I S S T S D Q p.560
. . g.33693
GAAGATATAAAGGCGACTGAATAG c.1704
E D I K A T E X p.567
. . . . . . g.33753
atggatgagggagtgaaaactttgcatagaatcctcacgcaagtagatacatgttcatcc c.*60
. . . . . . g.33813
aaaagtattaatagaaattctctatcagctattcagtcttaatttcactagtagtataat c.*120
. . . . . . g.33873
gggtatacatttttgtaaatagcatccccaaaccagccagccttcagttatttacaaatg c.*180
. . . . . . g.33933
tttgttcttttttcagcaaaatacttcaaatgaatagtattaacttacaaaaagtcacaa c.*240
. . . . . . g.33993
aaacttacatgagagtgaaaatttgttatgactgttttgagagtgggactcactctgaag c.*300
. . . . . . g.34053
tatgtgctgtctcatgtcttatttttgaaccatgcatatgatggacacacaatggatgga c.*360
. . . . . . g.34113
cacattatatctccaacaaggtgtgggtggaaagatcaaattaacctgcttttttgaaag c.*420
. . . . . . g.34173
gaaatgattactgtcaaaccagcatggttaattgtgagcatcctcctgcagcatgcccct c.*480
. . . . . . g.34233
taagattttctacaacccaaaccaagtgtatgtattgatttctaggaacccccaaaagga c.*540
. . . . . . g.34293
gaatagtaaaaaaagatcatacttaaaatttgtattacaatttttattttaggaacttat c.*600
. . . . . . g.34353
tcagacacgtaaatgttgtttaattctgtaggtaaccatttgagctgcaattcaggatct c.*660
. . . . . . g.34413
tttttataacaccagtgtagccaaaagagaaacagataagtgaattggtaagaaataaga c.*720
. . . . . . g.34473
ttcagagcacttgggattgtaagttataggttctgagctgaactgtttatcagccgctct c.*780
. . . . . . g.34533
ttttattaaaagacagtgtcaacacttcaaaaaacgtgcttaaaggagacaacggtgaga c.*840
. . . . . . g.34593
ttaattgcttagaaaaagctcaaggctgactgataagttttaaaaatttggtggtcttgt c.*900
. . . . . . g.34653
agtattttgaaatacagtagtcttttaacagaatttccccttagggaggtaagtggacag c.*960
. . . . . . g.34713
aaatctttgctaaaatgtttatatcatatttattttaaaatgagagagatatatttttaa c.*1020
. . . . . . g.34773
attatttattatttaccttgtggtatggtacctgtgtttagtgtttacgttctgtagctt c.*1080
. . . . . . g.34833
tatttaataagttaaattgatcacataaattctgctagtcacaatcagatagaaatttag c.*1140
. . . . . . g.34893
tctattaattaaaattctaatttaattctcctgacagaaatctagatattcttattcttc c.*1200
. . . . . . g.34953
acaaatattcctcattgtattgaaaaatgaaggagggcatgaaaagcactagggaactac c.*1260
. . . . . . g.35013
ttttggataactgaaagctttgtttcattgttttatttgcccctcaattgccacaaactt c.*1320
. . . . . . g.35073
actgaagggctagtttcatggttcccattagagggtgcttgttcgctgctgttgaccagc c.*1380
. . . . . . g.35133
ccaagggtcgtgacccacaggtcggctgacccagagggcatccagcctggtgtttttctg c.*1440
. . . . . . g.35193
acacatggcccaggctttgtggtctttcatgacattaatctctgaaagatcagaatgtat c.*1500
. . . . . . g.35253
cccccaaaataccattagctatctttgagggtctattatgaatctgtcatccatgaattg c.*1560
. . . . . . g.35313
ccataaacctaagtttgcctcacctcaggcccagaccatgttttcaaagagcaacttagt c.*1620
. . . . . . g.35373
aatgtatacagtagtcagtacattttatgaaatactctattttgctaaattaacctcttg c.*1680
. . . . . . g.35433
cagatctcctcaggtgatcttaaattctagtcttgagaaactttgtgagcagatctgttt c.*1740
. . . . . . g.35493
tcagcttctttatatacctttcatggtaagtaaccatggcagtgaggatggcagagtttt c.*1800
. . . . . . g.35553
gttttttttttttttaatgggccaatcatgttctgagtattatgaagtttatcctttcat c.*1860
. . . . . . g.35613
tcatgatcaaaattgttaaagacatcacattttataaatacactgttaaatccactttgc c.*1920
. . . . . . g.35673
tgtaggttatagtttacctgttatataattcgtagtgctaattgtagtagaagcaaatca c.*1980
. . . . . . g.35733
atttaggatgttggaacgaaaataatcacaataactaatacagctttttaattgtgaaaa c.*2040
. . . . . . g.35793
ctacaattaaaaattataattttaataccaaccataatattacactgtatttagaacagg c.*2100
. . . . . . g.35853
cttatgtaaaatgccctcatttatctaaataagttgattttttggttattgtaatctagt c.*2160
. . . . . . g.35913
aaggtttttgcatcactactggtctgtcatgaagtttttctgctggcttattcacttatt c.*2220
. . . . . . g.35973
tagacttcatttagggaagctatttcagaataccatctcataaaatgtatcattatcttg c.*2280
. . . . . . g.36033
tttttgcaaaattcacttactttttgggcacatttacccagcatttcaaataagtgtata c.*2340
. . . . . . g.36093
ggcatgtgccttgtttaagtacaatttataagacttcatgtttgcaagttacatattagg c.*2400
. . . . . . g.36153
gtagtgattgtttatattaccagggattctacactttaccaaaaaaaattgccataagat c.*2460
. . . . . . g.36213
tttcctgttccattttaaattgtcttgatatttaaaaaaataacttctacattctcagga c.*2520
. . . . . . g.36273
agaaatacatgaagtaaatcatatctccatgtctgtttccagatttctctaatcttttta c.*2580
. . . . . . g.36333
ctatcccaatacattcctaattcctataaacgtagtggcttaaatactgaatacctggca c.*2640
. . . . . . g.36393
gctcttaaagatcccttaggcagatgatgataattttcagtgtttcgtcatgtttaatag c.*2700
. . . . . . g.36453
aaatcaaactgacttgtgttttaaaatacaagttgtctgctagtaaagttacatgattta c.*2760
. . . . . . g.36513
ggtgtgttttaggttttctgcaacaattagctgtgaacccctaatgtagctaagtttata c.*2820
. . . . . . g.36573
caaattttataatcaaaattatttatttttatttttttagagtatgtcaaaaacatatag c.*2880
. . . . . . g.36633
tgtttgctttgtgaaatacatttgcttagagttataaaatatactgtgactcagaaattg c.*2940
. . . . . . g.36693
taaagtcagtttgcgttgtaaaaatgaatactaccagcatgtcaaaagaaaaataattta c.*3000
. . . . . . g.36753
catttgtaatataaagtaaaattgtatttaatatatttattgaattttaaatttgcacta c.*3060
. . . . . . g.36813
acttgaaaactttaaaggttatactaatttaatgattaatgtggacccaaatacataatt c.*3120
. . . . . . g.36873
tggccaaaaaagtcattagaatgggtaatggttttgtgtggttttccttcaaaatgataa c.*3180
. . . . . . g.36933
tattgaagcaagaaccagcattttatattgataatttttttaatatttctacccagttga c.*3240
. . . . . . g.36993
ggacagtggaatataagtagatatatttaaaatatctagatatttaaaaagaaagaaaag c.*3300
. . . . . . g.37053
gttgtttatcccaatctgaattcattctcagcaacaagacagaaaaggtggtttgggttt c.*3360
. . . . . . g.37113
tgcttttaaacagtgtccccctgtctttttcaatttttcccttgaagcctttctcttgtt c.*3420
. . . . . . g.37173
cttcagagtacgcgctgcaggctatctgcagcatcagaatgcctgggcaggctgttgaaa c.*3480
. . . . . . g.37233
gtatggattcctgagcccaacccttaacttaatgattccctgtctctggagatgcaacat c.*3540
. . . . . . g.37293
agaaatctctgtttttattaacaagcgcctcaggcgattcttaagcatactgaaatttga c.*3600
. . . . . . g.37353
aagcttctggtctgaacctcatgtattcacctagggcttttgctaggtgggataccatgc c.*3660
. . . . . . g.37413
cgaaaaattgaattaattgtatgttcttaaaattgtttttcttctactccgctgtcctct c.*3720
. . . . . . g.37473
tccctcaaaatcacttttctaaaagaactctatgaaaaacttatttgtatcatacccaaa c.*3780
. . . . . . g.37533
ttgatatatttgtctgaactctgttacataaaaattggtatgattcatatgtggaatcag c.*3840
. . . . . . g.37593
tttttggactgtgacccatgcagtgttgggggacaaggagttgcttcaggagttagtgca c.*3900
. . . . . . g.37653
gtgcgcctccaaggggcagtgagccatggaggcgcctgccttctcactgcagtcaatgca c.*3960
. . . . . . g.37713
gccacacttgtgtatactgagtgctgcttcagatctcagtagataaaataattccacatt c.*4020
. . . . . . g.37773
taaaatgattctgctattttttataaagggtttgaaagccactactataatgactttgtc c.*4080
. . . . . . g.37833
acctaattgattttctactaatttttacatattcagaaacttcgtgtttttttggtggac c.*4140
. . . . . . g.37893
agaatattttggaggtctccgtcgctgtttagaatgtggccacttggctgtttcacagtt c.*4200
. . . . . . g.37953
tttaaagctattttattgaatagtaaagcagtgaacttagcctttgttctttgtgtttct c.*4260
. . . . . . g.38013
aatttaagcatatagtctatttaatttttgatatgtaaatacacatcaatacatatatat c.*4320
. . . . . . g.38073
ttacccatgtggccctgtgtagtcagtgcatgaggcttgcatagcccagaaaggtacatt c.*4380
. . . . . . g.38133
ccagggttctggggaaagaattttaaaatgccatcctctaatacagacgtttataaaact c.*4440
. . . . . . g.38193
taaatgaaatgattgggcttaaccatatgcaagaaagtctgcagaaaataaatcacctag c.*4500
. . . . . . g.38253
aaactataaatagaaatgtgctgctgaggctgggcacggtggctcacacctgtaatccca c.*4560
. . . . . . g.38313
gcacttggggggctaagggaggcgtatcacctgaggtcaggagtttgagacaagcctggt c.*4620
. . . . . . g.38373
caacatggtgaaacgccgtctctactaaaaatacaaaaaaaattagccaggtacattggc c.*4680
. . . . . . g.38433
acatgcctttaatcccagctaatcaggaggctgaggcacgagaattgctcgaacccaggc c.*4740
. . . . . . g.38493
ggcagagcttgcagtgagcggagatcacatgactgcactccagcctgggcaacagagcaa c.*4800
. . . . . . g.38553
gactccatctcaaaaaaaaaaaggccgggcgtggtggctcacgcctgtaatcccagcact c.*4860
. . . . . . g.38613
ttgggaggctgaggcaggtggatcacgaggtcaggagatcgagactatcctggctaacac c.*4920
. . . . . . g.38673
ggtgacaccccgcctctactaaaaatccaaaaatttagccgggcatggtggcgggcacct c.*4980
. . . . . . g.38733
gtagtcccagctactcgggaggctgaggcaggagaatggcgtgaacccgggaggcagagc c.*5040
. . . . . . g.38793
ttgcagggaggcggagcttgcagcgagccgagatagtgccactgcagtggggcctgggcc c.*5100
. . . . . . g.38853
aaagagtgagactccatctcaaaaaaaaaaaaaaagaaagaaatgtgttgctggtatcag c.*5160
. . . . . . g.38913
atatcagaccaagaacacttcagtctctctaaggatgccctgagctacctcactgttaaa c.*5220
. . . . . . g.38973
ggacgacatcaacacagaatgcactaaacaggaaataagctgtaatctagagaatttcca c.*5280
. . . . . . g.39033
ttatgtgttactttttggtgactaacatggaatgttgaaaaggaagagctggaaagctca c.*5340
. . . . . . g.39093
gttgttttccttgttcctctgacattgtccaggcaagagggcatcctgatcagatgagta c.*5400
. . . . . . g.39153
gatttggctgagaaaaaccctagagtaaggcaggcactttgtggaggtggatgatgatgg c.*5460
. . . . . . g.39213
ctcataaaaacgtttgttctcagtccagttcagggctctgccagcagtctttcagatctg c.*5520
. . . . . . g.39273
aactgcttaaacaaaccctacagataaattggcactctgatttgtaattctgtttgtaca c.*5580
. . . . . . g.39333
agtttagagcagcctagctcgagtcctcaaccccagtcctcttagaagtgaactgattgc c.*5640
. . . . . . g.39393
actggatccctaaacccacaatgttgaggacacatgtgatgactccacttgctcagccag c.*5700
. . . . . . g.39453
ctggcctcttgcactttcccctgcccaccacttgtaactaccacttaattatcttgtgtt c.*5760
. . . . . . g.39513
aattgcttttgttgtgttgggtctgtatttttgtggtcagtgcctgcaggcagaaatgtg c.*5820
. . . . . . g.39573
aaagcatttggtatgttgaagatacttgcttcttttttaataaaattaaaagtgcagcac c.*5880
g.39577
gtaa c.*5884
(downstream sequence)
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