(used for variant description)
(last modified January 11, 2020)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_005087.3 in the FXR1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000003.11, covering FXR1 transcript NM_005087.3.
(upstream sequence)
. . . . . . g.5060
aggcaaatccgacgtagacggcggcaggcggagcccaaagccggtgatgcagggtgcgca c.-181
. . . . . . g.5120
gggatcccacctggagagtcggggcggcacgttgagaccccaggggtgaagggcggggga c.-121
. . . . . . g.5180
tcccaatcccagccctgttttcccctcccctttccccgcctccttctcgcccctcccccc c.-61
. . . . . . g.5240
tcctcccctctggttggaaagtttctagaatctcttcccagcggcctttgcggttccaac c.-1
. . . . . | 02 . g.25897
ATGGCGGAGCTGACGGTGGAGGTTCGCGGCTCTAACGGGGCTTTCTACAAG | GGATTTATC c.60
M A E L T V E V R G S N G A F Y K | G F I p.20
. . . . | 03 . . g.27708
AAAGATGTTCATGAAGACTCCCTTACAGTTGTTTTTGAAAATAA | TTGGCAACCAGAACGC c.120
K D V H E D S L T V V F E N N | W Q P E R p.40
. . . . . . g.27768
CAGGTTCCATTTAATGAAGTTAGATTACCACCACCACCTGATATAAAAAAAGAAATTAGT c.180
Q V P F N E V R L P P P P D I K K E I S p.60
. | 04 . . . . g.40461
GAAGGAGATGAAGTAGAG | GTATATTCAAGAGCAAATGACCAAGAGCCATGTGGGTGGTGG c.240
E G D E V E | V Y S R A N D Q E P C G W W p.80
. . . | 05 . . . g.40931
TTGGCTAAAGTTCGGATGATGAAAGGAGAA | TTTTATGTCATTGAATATGCTGCTTGTGAC c.300
L A K V R M M K G E | F Y V I E Y A A C D p.100
. . . . . . g.40991
GCTACTTACAATGAAATAGTCACATTTGAACGACTTCGGCCTGTCAATCAAAATAAAACT c.360
A T Y N E I V T F E R L R P V N Q N K T p.120
. . . . . | 06 g.41276
GTCAAAAAAAATACCTTCTTTAAATGCACAGTGGATGTTCCTGAGGATTTGAGAGAGGC | G c.420
V K K N T F F K C T V D V P E D L R E A | p.140
. . . . . . g.41336
TGTGCTAATGAAAATGCACATAAAGATTTTAAGAAAGCAGTAGGAGCATGCAGAATTTTT c.480
C A N E N A H K D F K K A V G A C R I F p.160
. . . | 07 . . . g.41808
TACCATCCAGAAACAACACAGCTAATGATACTG | TCTGCCAGTGAAGCAACTGTGAAGAGA c.540
Y H P E T T Q L M I L | S A S E A T V K R p.180
. . . . . . g.41868
GTAAACATCTTAAGTGACATGCATTTGCGAAGTATTCGTACGAAGTTGATGCTTATGTCC c.600
V N I L S D M H L R S I R T K L M L M S p.200
. . . | 08 . . . g.43882
AGAAATGAAGAGGCCACTAAGCATTTAGAA | TGCACAAAACAACTTGCAGCAGCTTTTCAT c.660
R N E E A T K H L E | C T K Q L A A A F H p.220
. . . . . . g.43942
GAGGAATTTGTTGTGAGAGAAGATTTAATGGGCCTGGCAATAGGAACACATGGTAGTAAC c.720
E E F V V R E D L M G L A I G T H G S N p.240
. . . . . . g.44002
ATCCAGCAAGCTAGGAAGGTTCCTGGAGTTACCGCCATTGAGCTAGATGAAGATACTGGA c.780
I Q Q A R K V P G V T A I E L D E D T G p.260
. . | 09 . . . . g.46355
ACATTCAGAATCTACGGAGAG | AGTGCTGATGCTGTAAAAAAGGCTAGAGGTTTCTTGGAA c.840
T F R I Y G E | S A D A V K K A R G F L E p.280
. . . . | 10 . . g.50393
TTTGTGGAGGATTTTATTCAGGTTCCTAGGAATCTCGTTG | GAAAAGTAATTGGAAAAAAT c.900
F V E D F I Q V P R N L V G | K V I G K N p.300
. . . . . . g.50453
GGCAAAGTTATTCAAGAAATAGTGGACAAATCTGGTGTGGTTCGAGTGAGAATTGAAGGG c.960
G K V I Q E I V D K S G V V R V R I E G p.320
. . . | 11 . . . g.54052
GACAATGAAAATAAATTACCCAGAGAAGAC | GGTATGGTTCCATTTGTATTTGTTGGCACT c.1020
D N E N K L P R E D | G M V P F V F V G T p.340
. . . . . | 12. g.55440
AAAGAAAGCATTGGAAATGTGCAGGTTCTTCTAGAGTATCATATTGCCTATCTAAAG | GAA c.1080
K E S I G N V Q V L L E Y H I A Y L K | E p.360
. . . . . | 13 . g.55587
GTAGAACAGCTAAGAATGGAACGCCTACAGATTGATGAACAGCTGCGACAGATTG | GTTCT c.1140
V E Q L R M E R L Q I D E Q L R Q I G | S p.380
. . . . . | 14 g.60607
AGGTCTTATAGCGGAAGAGGCAGAGGTCGTCGGGGACCTAATTACACCTCCGGTTATG | GT c.1200
R S Y S G R G R G R R G P N Y T S G Y G | p.400
. . . . . . g.60667
ACAAATTCTGAGCTGTCTAACCCCTCTGAAACGGAATCTGAGCGTAAAGACGAGCTGAGT c.1260
T N S E L S N P S E T E S E R K D E L S p.420
. . . . . . g.60727
GATTGGTCATTGGCAGGAGAAGATGATCGAGACAGCCGACATCAGCGTGACAGCAGGAGA c.1320
D W S L A G E D D R D S R H Q R D S R R p.440
. . . . . . g.60787
CGCCCAGGAGGAAGAGGCAGAAGTGTTTCAGGGGGTCGAGGTCGTGGTGGACCACGTGGT c.1380
R P G G R G R S V S G G R G R G G P R G p.460
. . | 15 . . . . g.62750
GGCAAATCCTCCATCAGTTCTG | TGCTCAAAGATCCAGACAGCAATCCATACAGCTTACTT c.1440
G K S S I S S V | L K D P D S N P Y S L L p.480
. . . . . . g.62810
GATAATACAGAATCAGATCAGACTGCAGACACTGATGCCAGCGAATCTCATCACAGTACT c.1500
D N T E S D Q T A D T D A S E S H H S T p.500
. . . . . . g.62870
AACCGTCGTAGGCGGTCTCGTAGACGAAGGACTGATGAAGATGCTGTTCTGATGGATGGA c.1560
N R R R R S R R R R T D E D A V L M D G p.520
. . . . | 16 . . g.67884
ATGACTGAATCTGATACAGCTTCAGTTAATGAAAATGGGCTAG | TCACAGTTGCAGATTAT c.1620
M T E S D T A S V N E N G L V | T V A D Y p.540
. . . . . . g.67944
ATTTCTAGAGCTGAGTCTCAGAGCAGACAAAGAAACCTCCCAAGGGAAACTTTGGCTAAA c.1680
I S R A E S Q S R Q R N L P R E T L A K p.560
. | 17 . . . . . g.68721
AACAAGAAAGAAATG | GCAAAAGATGTGATTGAAGAGCATGGTCCTTCAGAAAAGGCAATA c.1740
N K K E M | A K D V I E E H G P S E K A I p.580
. . . . . . g.68781
AACGGCCCAACTAGTGCTTCTGGCGATGACATTTCTAAGCTACAGCGTACTCCAGGAGAA c.1800
N G P T S A S G D D I S K L Q R T P G E p.600
. . . . . . g.68841
GAAAAGATTAATACCTTAAAAGAAGAAAACACTCAAGAAGCAGCAGTCCTGAATGGTGTT c.1860
E K I N T L K E E N T Q E A A V L N G V p.620
g.68847
TCATAA c.1866
S X p.621
. . . . . . g.68907
actgaagaagttcctagtttacagttcttttacattacatttacaatagtgcttgtacaa c.*60
. . . . . . g.68967
gcttgccaaagatagaatatggatcgccagtctttacatcgcactttcagttcctccatt c.*120
. . . . . . g.69027
tggaattcaaaaaggggagggatcctgaagaaatcatatgttaaacatactttgacacct c.*180
. . . . . . g.69087
actgtgttataaaatatatcatcagatgtgccttgagaatagtatatgtaacattaaaaa c.*240
. . . . . . g.69147
aaagttgctggctataggaaatgttattttgttttcaaaatatggcagagatggggggtg c.*300
. . . . . . g.69207
gtgggtggggtgggatccctaacgtaatattctttatgaaagcattagctgcttttgtta c.*360
. . . . . . g.69267
catttttaatatgcaaccacttcttcacctgaggaaaactagaatgaaatgcagtctaaa c.*420
. . . . . . g.69327
atattttgcactgaattgtaatttcttcattagtttagtctggaaactggtctgttttaa c.*480
. . . . . . g.69387
tgtgttttttaaatgctgtatgtagaggaaaatctgcagaccactggaatacatttgtta c.*540
. . . . . . g.69447
aactctcatctgcagggacactgggcgatacttggcagtgactgttctaccttgaggctt c.*600
. . . . . . g.69507
tgtttggtttatttattaaagtgtacagtatttaaaaatcaaacatagctttagttaaaa c.*660
. . . . . . g.69567
cactaagctgaattagtcatgtccattcagacataacctgaactactgaaaagatcaatt c.*720
. . . . . . g.69627
tccagaaggtttattctgtataaactacatgttagtcttcagtagagtatcttttttttt c.*780
. . . . . . g.69687
tccttttttttttttttatttcggttgtttgatgtgcaatatgtttttgtatgcaggtag c.*840
. . . . . . g.69747
taaataaactttgatcttccatttgctgaatttttttaactttctactttttacaccaat c.*900
. . . . . . g.69807
tgttgcaaaatagttggagctattaataggcttaggatagtatactttgctttttaaaaa c.*960
. . . . . . g.69867
gcatttatacttgctcataaatagcattaaaatgtcagttggccatttaatcattttgta c.*1020
. . . . . . g.69927
atgaatcatctgaaatctttacacaagtttaggctgttagatgcataggtaattaataat c.*1080
. . . . . . g.69987
acatgtgataattagcaaaaaaacctaacaaaattctaatcaaaggcaactttggaagac c.*1140
. . . . . . g.70047
aatgggggatagaagggatgacaagcaatttttaaataataggccaatgatttgctttat c.*1200
. . . . . . g.70107
tcattctcaacttattttgaaggctctcatatcagtgaccaaaaatcagttattaaactt c.*1260
. . . . . . g.70167
tatgtatatattttagccagagcttaatttttatgaagataaagacatgaagtttaacaa c.*1320
. . . . . . g.70227
tggacaacagttagtacagctaattgtgaggtcaagtaattgttagacataggggaaggc c.*1380
. . . . . . g.70287
tttgttccacaatattatatggaccactgaacaagaatgacagccctttgttatcacttg c.*1440
. . . . . . g.70347
gcatatgaaaagtgttgtgtgcatagtttgtgttaattttttatgtgcataaaaatgtga c.*1500
. . . . . . g.70407
ttttaatttatatgctctgaaggataattcagggtatagttaaaaatgtacaatgtgcca c.*1560
. . . . . . g.70467
gttcagtatatataaccctagccctcaaattattctgattaaggttaaaatgtgctggta c.*1620
. . . . . . g.70527
ttacgtgctttttcctgaggccttctgattggttcttggtaacagaattttaaagtaagg c.*1680
. . . . . . g.70587
tgtgagtagtgcaactcctgtcctttatatataaagatatcaagtaatttcatgtcctga c.*1740
. . . . . . g.70647
tatttaaaaaaattacccacaaatgtgtttttttaaatcgatcaaagctagcaacaggtt c.*1800
. . . . . . g.70707
aaattgtctcagttctcttacataattgggttaaaaattataaggtattagaagaatttt c.*1860
. . . . . . g.70767
aattaatgccaaattggtaaatatggtgtaaaaaaaaaaaaaaagacttttcattttctc c.*1920
. . . . . . g.70827
ccacatagaatagtcagatatattaaacatcccttttccataaagatggtttcaatggga c.*1980
. . . . . . g.70887
atggaagaaacaaaatcttaaaagagtgagtatagctgaaccaattcttcattctagcaa c.*2040
. . . . . . g.70947
taaccacactaagttcattactttacaaatgactaaacccaatgtcttgtcctttaaaaa c.*2100
. . . . . . g.71007
atataggtagtgcagaattgtgataaatacgcatttgtttttttagagagccccactccc c.*2160
. . . . . . g.71067
caaagggtagccattaattcaggtagccttttaaatgtatttgagagggttccgtctttt c.*2220
. . . . . . g.71127
tggctgctatcctagttaggtgagatgttgctatgggaagaacttgccactatacactaa c.*2280
. . . . . . g.71187
acagacacttaagcaaaagatgtattctggagcctggcacagtagcttatgtctttggtt c.*2340
. . . . . . g.71247
ctagctactcaggagcctgaggtgggagcatcatttgaactcagttctgggccactgaga c.*2400
. . . . . . g.71307
ccctctttaaagagaaggaaaaaaaggtattctggaagatcttgtgcagttgcaacaatg c.*2460
. . . . . . g.71367
tttcagcatatatatgtgaattcatatatgacacctgaacggaatcatgaagtaacagct c.*2520
. . . . . . g.71427
gagattatatggtggcaaaaatgacctgcttttcctgaagctttgggaggcctaggattc c.*2580
. . . . . . g.71487
ttgctttaggcatcacctttgttaagccttaaagggggctacaacttgtgcaaaatggtg c.*2640
. . . . . . g.71547
tctctggtaacacttcagaaataattggcaaaagtgtaataggaatacacaaatctttat c.*2700
. . . . . . g.71607
tttgaaataatcttgtattttaatgtggaattagaagcagcacatcaaactggtgagttc c.*2760
. . . . . . g.71667
acagaaacttacctgagatgatgctgggttccattgctgttgtgctaagtcacgtatttt c.*2820
. . . . . . g.71727
tgtagctgctgttagctgtgtctagcgttttgtaacctaaggagggtcttatagaagttg c.*2880
. . . . . . g.71787
gtatgttaactaaatcttggactgggaaacagcaccatttgtatcctctgcaaacagatt c.*2940
. . . . . . g.71847
tacgcttttgaggctcaaaccaactagtgttctcatgggctgttgcctaaggacagataa c.*3000
. . . . . . g.71907
acatggaaaacaggctatgtccagggacagatgattggtggttaagaattacagtaaagg c.*3060
. . . . . . g.71967
aaaattacacctggattttcttctgtaaagtttcaaggaacttggatttgaactgtgaat c.*3120
. . . . . . g.72027
ctactgttttggcaaaaaatctcaaagaaaaggatgtttgttactgtctcagtcttcctg c.*3180
. . . . . . g.72087
tctttgctacacgatttggatcccttacgctttttcgttaagaatatctgtctgctatag c.*3240
. . . . . . g.72147
tgaatttgctagccccttatttttttttttaattttagttctttattagaacgtgtactt c.*3300
. . . . . . g.72207
gaatggactgtagttgctcataacccatgttaatctctgatagtatttgggttttatttc c.*3360
. . . . . . g.72267
aggagcttttgcaataaagcagtaactgcaatctgctaaagtcagactgttagcaagtgg c.*3420
. . . . . . g.72327
tgttaaaactgatttaagtccattacactgaacagtaggaaattaccacttttgtaaggc c.*3480
. . . . . . g.72387
tcaaaaatgatcaactattaacagtttcttatggttcagtctaattacaaatttttaaaa c.*3540
. . . . . . g.72447
agtttatcagtgtatcatttcagattcatctgtatcttctgtaatattatttccagtact c.*3600
. . . . . . g.72507
gaggtaaggtacacaaaaattcccctggaaaaactatattctagttttgtaagatgattt c.*3660
. . . . . . g.72567
cccacagtccatttgcttatttcttcctttgataattcaaaaagatgctttaggtaatgg c.*3720
. . . . . . g.72627
tacagaattagaagctgctattttagctctattaactttttctctatggtttcaatttta c.*3780
. . . . . . g.72687
tccaaccagagagggctggcctagttggtatctttaaggcccttccagtagtaatttgag c.*3840
. . . . . . g.72747
tctagtcacatgtcagaccctgagcaacacctaaccaaatgcccaagtattctcataagg c.*3900
. . . . . . g.72807
agtatgctgaatttaagtggtgtttgttttacatatgtatccatcccagacattttcaac c.*3960
. . . . . . g.72867
tatgctgaatgcaatctataagatattccaaacaaggacaaagtaatttttcacaagtct c.*4020
. . . . . . g.72927
tacagccccactattaagtatgctactaattagcttcttgaatttctttgtatttcagtg c.*4080
. . . . . . g.72987
attgggatgttctttttttttgggaaagtttttttacccctttgtaccctcttaattgga c.*4140
. . . . . . g.73047
ttaactgtaaaatgtacatattaattttctagttttagagaccattttcattaaaaatat c.*4200
. . . . . . g.73107
tttccaatagtttttctagataaacaatttatacttaattgttgcttggttgcttacatt c.*4260
. . . . . . g.73167
tcaacctctaggcttcctttttcagctaacttggctgtcttcaggttgtaaagaaaaatg c.*4320
. . . . . . g.73227
taaacatatatttgaaatttcattaactgaaactgctgtaaggtgttagcaaatgttaac c.*4380
. . . . . . g.73287
cataacagattatcccatatcattggactgttctattattgggtcaggaataataggtga c.*4440
. . . . . . g.73347
cacaggatagaagctcttcctatatatatcttgttgctaaggcagtagttggctctaagc c.*4500
. . . . . . g.73407
tgataaacagcacactgtacagcagtccaaaaactaaaaccagagcttaggtcattcaag c.*4560
. . . . . . g.73467
ttaactggtactcaaggttactcattccaggatactttacataaccaaaaacctaggaga c.*4620
. . . . . . g.73527
gcattctacattgtaattttttttttactttgtttacataaaatttacagggttttgttt c.*4680
. . . . . . g.73587
ttttaagcttagtctgttctttgacattgttgattcatgttctaaattttcatcagattt c.*4740
. . . . . . g.73647
aacatgtttggaggttcttgtgcactcaatgtgaacctactacaagcttctgaactgcaa c.*4800
. . . . . . g.73707
aaccttttttttaggtcactgtcaacagaaagatgccttatagaatttctcatgattgaa c.*4860
. . . . . . g.73767
acagaactctgcattctaacctaaaacccctctaaccctttaaatgaagcattatgcctg c.*4920
. . . . . . g.73827
cgtgaaattttatttttagacatttctgatactaggttttctttacgggggggcatacat c.*4980
. . . . . . g.73887
attcagtatactgaatttatacagctttcagtgtggcaatatattaagaagctagttccc c.*5040
. . . . . . g.73947
taatttttctcagttctcattggttttccatttaaatgtttccgtaagtactctcatcat c.*5100
. . . . . . g.74007
ttggaaaatacttgatggcaggagaacttgcttaaaactaaaggtggagaaagagttaac c.*5160
. . . . . . g.74067
ttccaggacaacccattatagctcacttcttaccaacaaagcagtttttatacagcacct c.*5220
. . . . . . g.74127
taggactcatttctaatgtcaacccagatggccagtaaaggcaagggaagaggctaagtg c.*5280
. . . . . . g.74187
actcacaaaaatctctgatattgaggtctaatgtgaaggctatagataggaattccccac c.*5340
. . . . . . g.74247
aaacttctaatgaggactaatatgaacagcaaattggagaagacaccaaggacctaattt c.*5400
. . . . . . g.74307
tagtttcactagccgtgggaccttagaaaaaagaccatttgctctggacttttgtttccc c.*5460
. . . . . . g.74367
aagccataaaatgtggaagaatcttcacaatttcaagttggtcatgtatatttccctttt c.*5520
. . . . . . g.74427
acagagaaagctgaagcctcgaggctcagatttacctggcttctgtttacctggcttctg c.*5580
. . . . . . g.74487
cagaagtttaacttgtaacctacctctcattcccaaagtgtgtttaatcatgccgccttc c.*5640
. . . . . . g.74547
tttaaaatatatctggaagcaccaatgagtaaagacaaaggccccaagctagatctgtag c.*5700
. . . . . . g.74607
agataagtactagactcacatctcagtactatcaaggaaaacatgcttaggttatcagaa c.*5760
. . . . . . g.74667
ttgtgaaggccatagtacaaaaagttaagagaacggaactcaggatctgagaaagatcag c.*5820
. . . . . . g.74727
ccattctcagcatgttgccttggctgcttaaccttactaaacttccatttcctcacatgt c.*5880
. . . . . . g.74787
aaaatgtacatcataataactagtctactgagataagggaagaatacttagcacagtgct c.*5940
. . . . . . g.74847
agtacactgtaagtactcaaatgttacagatccaagtattttgtaagaaaataccagcaa c.*6000
. . . . . . g.74907
aagataaaagtttttttatggatcgtatttgtatcaatcacctacatgatctagagccct c.*6060
. . . . . . g.74967
cacatggataacatttaaatgttcagtttgcctaatagccttcaatgaaacacggattct c.*6120
. . . . . . g.75027
tctacttaaaaaaggtaagcctggagaaaataaaactgattactatgcaagaaaaaaatg c.*6180
. . . . . . g.75087
tgctctgctgtgctccttggtatttttaagtggtttccattgtcttaacacctgtcttaa c.*6240
. . . . . . g.75147
aacgggtatgttgtttgcactgaaccctcaaaagtatttatacctattaagttaaatttc c.*6300
. . . . . . g.75207
cctttttagagttaatgcttcattgcctgtcggcatattatcactatctgtctttgaaaa c.*6360
. . . . . . g.75267
attttcttttaagtctcaactatttcttcataaagctcttgttcagagaaacattttttg c.*6420
. . . . g.75308
atttgtccaatggactgaaataaaaggttagtaaaccaaaa c.*6461
(downstream sequence)
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