(used for variant description)
(last modified July 4, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_017412.3 in the FZD3 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029723.1, covering FZD3 transcript NM_017412.3.
(upstream sequence)
. . . . g.5049
ggtgctcgcgaaagctcgctgtcgctgggaggcgcgcgccggcgttcct c.-481
. . . . . . g.5109
cggccgctccgggtacctgagggacgcgcggccgcccgcggcaggcggtgcagccccccc c.-421
. . . | 02 . . g.10758
accccttggagccaggcgccggggtctgag | gatagcatttctcaagacctgacttatgga c.-361
. . | 03 . . . . g.13509
gcacttgtaacctgag | atatttcagttgaaggaagaaatagctcttctcctaagatggaa c.-301
. . . . . . g.13569
tctgtggtttgggaatgtggttgatcaacttgatatgttggccaaatgtgccccatgtaa c.-241
. . . . . . g.13629
taaaatgaaaagaagagacaagatgatgtcattttcccatattgtgaaaccaaaaacaaa c.-181
. . . . . . g.13689
cgccttttgtgagaccaagctaacaaacctctgacggtgcgaagagtatttaactgtttg c.-121
. . . . . . g.13749
aagaatttaacagtaagatacagaagaagtaccttcgagctgagacctgcaggtgtataa c.-61
. . . . . . g.13809
atatctaaaatacatattgaataggcctgatcatctgaatctccttcagacccaggaagg c.-1
. . . . . . g.13869
ATGGCTATGACTTGGATTGTCTTCTCTCTTTGGCCCTTGACTGTGTTCATGGGGCATATA c.60
M A M T W I V F S L W P L T V F M G H I p.20
. . . . . . g.13929
GGTGGGCACAGTTTGTTTTCTTGTGAACCTATTACCTTGAGGATGTGCCAAGATTTGCCT c.120
G G H S L F S C E P I T L R M C Q D L P p.40
. . . . . . g.13989
TATAATACTACCTTCATGCCTAATCTTCTGAATCATTATGACCAACAGACAGCAGCTTTG c.180
Y N T T F M P N L L N H Y D Q Q T A A L p.60
| 04 . . . . . g.31484
GCAATGGAG | CCATTCCACCCTATGGTGAATCTGGATTGTTCTCGGGATTTCCGGCCTTTT c.240
A M E | P F H P M V N L D C S R D F R P F p.80
. . . . . . g.31544
CTTTGTGCACTCTACGCTCCTATTTGTATGGAATATGGACGTGTCACACTTCCCTGTCGT c.300
L C A L Y A P I C M E Y G R V T L P C R p.100
. . . . . . g.31604
AGGCTGTGTCAGCGGGCTTACAGTGAGTGTTCGAAGCTCATGGAGATGTTTGGTGTTCCT c.360
R L C Q R A Y S E C S K L M E M F G V P p.120
. . | 05 . . . . g.37976
TGGCCTGAAGATATGGAATGCAGTAG | GTTCCCAGATTGTGATGAGCCATATCCTCGACTT c.420
W P E D M E C S R | F P D C D E P Y P R L p.140
. . . . . . g.38036
GTGGATCTGAATTTAGCTGGAGAACCAACTGAAGGAGCCCCAGTGGCAGTGCAGAGAGAC c.480
V D L N L A G E P T E G A P V A V Q R D p.160
. . . . . . g.38096
TATGGTTTTTGGTGTCCCCGAGAGTTAAAAATTGATCCTGATCTGGGTTATTCTTTTCTG c.540
Y G F W C P R E L K I D P D L G Y S F L p.180
. . . . . . g.38156
CATGTGCGTGATTGTTCACCTCCTTGTCCAAATATGTACTTCAGAAGAGAAGAACTGTCA c.600
H V R D C S P P C P N M Y F R R E E L S p.200
. . . . . . g.38216
TTTGCTCGCTATTTCATAGGATTGATTTCAATCATTTGCCTCTCGGCCACATTGTTTACT c.660
F A R Y F I G L I S I I C L S A T L F T p.220
. . . . . . g.38276
TTTTTAACTTTTTTGATTGATGTCACAAGATTCCGTTATCCTGAAAGGCCTATTATATTT c.720
F L T F L I D V T R F R Y P E R P I I F p.240
. . . . . . g.38336
TATGCAGTCTGCTACATGATGGTATCCTTAATTTTCTTCATTGGATTTTTGCTTGAAGAT c.780
Y A V C Y M M V S L I F F I G F L L E D p.260
. . . . . . g.38396
CGAGTAGCCTGCAATGCATCCATCCCTGCACAATATAAGGCTTCCACAGTGACACAAGGA c.840
R V A C N A S I P A Q Y K A S T V T Q G p.280
. . . . . . g.38456
TCTCATAATAAAGCCTGTACCATGCTTTTTATGATACTCTATTTTTTTACTATGGCTGGC c.900
S H N K A C T M L F M I L Y F F T M A G p.300
. . . . . . g.38516
AGTGTATGGTGGGTAATTCTTACCATCACATGGTTTTTAGCAGCTGTGCCAAAGTGGGGT c.960
S V W W V I L T I T W F L A A V P K W G p.320
. . . . . . g.38576
AGTGAAGCTATTGAGAAGAAAGCATTGCTGTTTCACGCCAGTGCATGGGGCATCCCCGGA c.1020
S E A I E K K A L L F H A S A W G I P G p.340
. . . . . . g.38636
ACTCTAACCATCATCCTTTTAGCGATGAATAAAATTGAAGGTGACAATATTAGTGGCGTG c.1080
T L T I I L L A M N K I E G D N I S G V p.360
. . . . . . g.38696
TGTTTTGTTGGCCTCTACGATGTTGATGCATTGAGATATTTTGTTCTTGCTCCCCTCTGC c.1140
C F V G L Y D V D A L R Y F V L A P L C p.380
. . . . . . g.38756
CTGTATGTGGTAGTTGGGGTTTCTCTCCTCTTAGCTGGCATTATATCCCTAAACAGAGTT c.1200
L Y V V V G V S L L L A G I I S L N R V p.400
. . . . . . g.38816
CGAATTGAGATTCCATTAGAAAAGGAGAACCAAGATAAATTAGTGAAGTTTATGATCCGG c.1260
R I E I P L E K E N Q D K L V K F M I R p.420
. . . . . . g.38876
ATCGGTGTTTTCAGCATTCTTTATCTCGTACCACTCTTGGTTGTAATTGGATGCTACTTT c.1320
I G V F S I L Y L V P L L V V I G C Y F p.440
. . . . . . g.38936
TATGAGCAAGCTTACCGGGGCATCTGGGAAACAACGTGGATACAAGAACGCTGCAGAGAA c.1380
Y E Q A Y R G I W E T T W I Q E R C R E p.460
. . | 06 . . . . g.62434
TATCACATTCCATGTCCATATCAG | GTTACTCAAATGAGTCGTCCAGACTTGATTCTCTTT c.1440
Y H I P C P Y Q | V T Q M S R P D L I L F p.480
. . . . . . g.62494
CTGATGAAATACCTGATGGCTCTCATAGTTGGCATTCCCTCTGTATTTTGGGTTGGAAGC c.1500
L M K Y L M A L I V G I P S V F W V G S p.500
. . . . . | 07 . g.66540
AAAAAGACATGCTTTGAATGGGCCAGTTTTTTTCATGGTCGTAGGAAAAAAGA | GATAGTG c.1560
K K T C F E W A S F F H G R R K K E | I V p.520
. . . . . . g.66600
AATGAGAGCCGACAGGTACTCCAGGAACCTGATTTTGCTCAGTCTCTCCTGAGGGATCCA c.1620
N E S R Q V L Q E P D F A Q S L L R D P p.540
. . . . . . g.66660
AATACTCCTATCATAAGAAAGTCAAGGGGAACTTCCACTCAAGGAACATCCACCCATGCT c.1680
N T P I I R K S R G T S T Q G T S T H A p.560
. . . . . . g.66720
TCTTCAACTCAGCTGGCTATGGTGGATGATCAAAGAAGCAAAGCAGGAAGCATCCACAGC c.1740
S S T Q L A M V D D Q R S K A G S I H S p.580
. . . . | 08. . g.73606
AAAGTGAGCAGCTACCACGGCAGCCTCCACAGATCACGTGATGGCAG | GTACACGCCCTGC c.1800
K V S S Y H G S L H R S R D G R | Y T P C p.600
. . . . . . g.73666
AGTTACAGAGGAATGGAGGAGAGACTACCTCATGGCAGCATGTCACGACTAACAGATCAC c.1860
S Y R G M E E R L P H G S M S R L T D H p.620
. . . . . . g.73726
TCCAGGCATAGTAGTTCTCATCGGCTCAATGAACAGTCACGACATAGCAGCATCAGAGAT c.1920
S R H S S S H R L N E Q S R H S S I R D p.640
. . . . . . g.73786
CTCAGTAATAATCCCATGACTCATATCACACATGGCACCAGCATGAATCGGGTTATTGAA c.1980
L S N N P M T H I T H G T S M N R V I E p.660
. . g.73807
GAAGATGGAACCAGTGCTTAA c.2001
E D G T S A X p.666
. . . . . . g.73867
tttgtcttgtctaaggtggaaatcttgtgctgtttaaaaagcagattttattctttgcct c.*60
. . . . . . g.73927
tttgcatgactgatagctgtaactcacagttaacatgctttcagtcaagtacagattgtg c.*120
. . . . . . g.73987
tccactggaaaggtaaatgattgcttttttatattgcatcaaacttggaacatcaaggca c.*180
. . . . . . g.74047
tccaaaacactaagaattctatcatcacaaaaataattcgtctttctaggttatgaagag c.*240
. . . . . . g.74107
ataattatttgtctggtaagcatttttataaacccactcattttatatttagaaaaatcc c.*300
. . . . . . g.74167
taaatgtgtggtgactgctttgtagtgaactttcatatactataaactagttgtgagata c.*360
. . . . . . g.74227
acattctggtagctcagttaataaaacaatttcagaattaaagaaattttctatgcaagg c.*420
. . . . . . g.74287
tttacttctcagatgaacagtaggactttgtagttttatttccactaagtgaaaaaagaa c.*480
. . . . . . g.74347
ctgtgtttttaaactgtaggagaatttaataaatcagcaagggtattttagctaatagaa c.*540
. . . . . . g.74407
taaaagtgcaacagaagaatttgattagtctatgaaaggttctcttaaaattctatcgaa c.*600
. . . . . . g.74467
ataatcttcatgcagagatattcagggtttggattagcagtggaataaagagatgggcat c.*660
. . . . . . g.74527
tgtttcccctataattgtgctgtttttataacttttgtaaatattactttttctggctgt c.*720
. . . . . . g.74587
gtttttataacttatccatatgcatgatggaaaaattttaatttgtagccatcttttccc c.*780
. . . . . . g.74647
atgtaatagtattgattcatagagaacttaatgttcaaaatttgctttgtggaggcatgt c.*840
. . . . . . g.74707
aataagataaacatcatacattataaggtaaccacaattacaaaatggcaaaacattttc c.*900
. . . . . . g.74767
tctgtattcattgttgtatttttctacagtgagatgtgatcttgccaaagccaccagacc c.*960
. . . . . . g.74827
ttggcttccaggccctcctgtagtgagttgattgtctgcacttgccttgcccaatagcca c.*1020
. . . . . . g.74887
gtaggctacagcttttgccccacacccttattttcagattctggatcattcttgtttaca c.*1080
. . . . . . g.74947
actgaaatatatataacctcagtccaaagtggtgattgatttgagtatttgaaaattgtt c.*1140
. . . . . . g.75007
gtagctaaatgaagcatgattagtcttagtatgaatatcatttaatctttaaaaaatcaa c.*1200
. . . . . . g.75067
gtaaaaatgtttatctgataatgtttaaataatttacaatataaactgtaaaacttatta c.*1260
. . . . . . g.75127
ggcatgaaatcaatcagaagagaaagaaaaatgctggaacatgcttgatgtattatgtaa c.*1320
. . . . . . g.75187
aaagcatatttaaacaagggtcctcaaccctgactgcagataagaatcacttgggttact c.*1380
. . . . . . g.75247
tcagatgcctaacaccttcctctcatacaaataagaattggtagctttcttaaaaaaaaa c.*1440
. . . . . . g.75307
aaaaaaaaaaaaaagcgctccaggtgattctaatctgcagcctggcttgaaactcactac c.*1500
. . . . . . g.75367
tttaacttgcccctgatgatctgtcggcatcatatatcacatgaacatccacatggattc c.*1560
. . . . . . g.75427
tgtctttcgcttttatatcattatctaatattcagttgttctgcacctgatgccaaattc c.*1620
. . . . . . g.75487
tgggctgtactcctagagagacttactcagtaaggccaaagtgataggactttaaaatct c.*1680
. . . . . . g.75547
gtagttataaaaataccgcaggtgattcttacggaggtaatccaagaatcatactttgaa c.*1740
. . . . . . g.75607
gaattattctagactctgaagaggcctggctctgccttatgctattatagtttatgacct c.*1800
. . . . . . g.75667
ttaacaatttaactctccgagcctcagttcccttgtttgtaaatgaagatagaagataaa c.*1860
. . . . . . g.75727
tacgtactctacctacctcacaaagctgtcagattaagatcaagtgaaaaaaattatgtg c.*1920
. . . . . . g.75787
aaagctctttgaaaactgtaaagcattatgaatgataagggattaggttattgtggattt c.*1980
. . . . . . g.75847
aagaggtgtgaggactgctatagtacattccttgacgtgtgttgaattcatgtatacttt c.*2040
. . . . . . g.75907
ctttcttaccctttaaaacaaactgccaagaaattaggtgttgaaaaagaatattctcat c.*2100
. . . . . . g.75967
caggcagcaaagtcagttttctgatagtaataatttgtctattatgttatatatttcaaa c.*2160
. . . . . . g.76027
gtacatgtatgataatatgacttattcttcatgagagatatttgaatatttggcccaaaa c.*2220
. . . . . . g.76087
tgtttttcatttttctctgtgttcattgcctttctccttggagctggagttaatgctcaa c.*2280
. . . . . . g.76147
agcaggcaggtctgaattccctcataaccgacaattagtaaacattttctctgaaagcca c.*2340
. . . . . . g.76207
aacatataacaacttatttatcaataattcatgaagcttttgtctgagaatctctcctgc c.*2400
. . . . . . g.76267
aaacagcatgagagaactaaaacaaacattcacaaacaaaaataagttaaaatagaaggt c.*2460
. . . . . . g.76327
accagtttgggctcgaagatgttgtcatccattgccatctgcattatattatcaactgcc c.*2520
. . . . . . g.76387
aaaatgttaattggttttcttttacaagtgggccaagtatagacagttaagtgaacatca c.*2580
. . . . . . g.76447
ctatgaaaatcttaactttgtgcttctagatttttagataatcatttgtattttctctat c.*2640
. . . . . . g.76507
taaattgtgggtatgtatgggaatactatattgacttttcagttactttcagtaagtatc c.*2700
. . . . . . g.76567
ttaattttgtcccacaaaatttatgtaatattaatccatggttttaaacaacagtattca c.*2760
. . . . . . g.76627
gtttgggcagcagttttaagtctaactagcttaaaccaatctgaataagtctggacagtt c.*2820
. . . . . . g.76687
ttcctaccatatgtttaactttgattggcatatgataatgtttagtgttttcttttttca c.*2880
. . . . . . g.76747
gttgacaactgagaaaataatagttctctctaacatgttaatatattatcaaaaggtttt c.*2940
. . . . . . g.76807
caaaaagtactttgatttcagcaactttttttattcaataactagacaaaagatctaaga c.*3000
. . . . . . g.76867
taatattaaactcaaaacagtttgtttcaaagaacaattggttaataactcagctggcac c.*3060
. . . . . . g.76927
agggattcatacacagtttttcaataaatatttaaatgaacaattcatgtcacacaactt c.*3120
. . . . . . g.76987
gcttttaccctagtactgagtctcacatcaaagaaatttgaaagatctataacctatgtg c.*3180
. . . . . . g.77047
aaatgaagtctctgctttaccagaataatatgtggcaggtaataaatatgtaaagtacac c.*3240
. . . . . . g.77107
caaatgaaacatattttgcatagataacagtccatatcactattataattaaagaaatat c.*3300
. . . . . . g.77167
atgtacagacatgtaccaatccttttaattaattttagaagatgaacagtgattcttaga c.*3360
. . . . . . g.77227
agtgagtaattagactccttttagtcttatgctgttagatctttgtggaccagctgagta c.*3420
. . . . . . g.77287
aatgaatcttcaaatcaacctttctttttctgctgctcttagagcagatttataaaaatc c.*3480
. . . . . . g.77347
ctaagaatgtcttcaaattagaaaaatttactacattttaacctacctcatcagtttctt c.*3540
. . . . . . g.77407
tgtgataatagctgaaaataactcaaactgtacccatcttagttaggctatatctctgtg c.*3600
. . . . . . g.77467
aaatgaaaggaaccacttaattttttttatataaattagtgaatcatttgctggagctta c.*3660
. . . . . . g.77527
gaaaatattaacataccaaaatttcattatgatgatatttatattgctttttgacatgcc c.*3720
. . . . . . g.77587
aaaggtacatttacatattaccatatttggatgacttacatagtctggtgtaatgaaaat c.*3780
. . . . . . g.77647
tcccctgggattggaattttaagactcatgatgtcaactgggctggtcattttatttctc c.*3840
. . . . . . g.77707
tgagtctttgtttcttcaatgtaaaatgtggataaggtaatttttggttttagcctccct c.*3900
. . . . . . g.77767
cactggatattgtaaggatcaaatgaaatagtatttattataatgctctgtaacccataa c.*3960
. . . . . . g.77827
attattctacttaaaaaaattttttatagagacagggtcttgctctgtcacacaggctgg c.*4020
. . . . . . g.77887
agagcagtggcataatcatagttcattataaccttgaactcctaggctcaagcagtcctc c.*4080
. . . . . . g.77947
cagcttcagcctcccaagtagctaagactgtaggcatgcaccactacacctggctaattt c.*4140
. . . . . . g.78007
taatttttttttctttttttgagacggagtctggctttgttgcccaggctggagtgcagt c.*4200
. . . . . . g.78067
ggcacaatctcagctcactgcaacctccacctcccaggttcaagtgattcttctgtctca c.*4260
. . . . . . g.78127
gcctcccgagtaactgggactacaggtgcgtgccaccacatccagctagtttttgtattt c.*4320
. . . . . . g.78187
ttagtggagatggagttttgccatgttggtctcaaactcctgacctcaagtgatctgccc c.*4380
. . . . . . g.78247
acctcagcctcccaaagtgctaggattacaggcatgagtcactgcacctggcttaatttt c.*4440
. . . . . . g.78307
aatttttttaattttttgtagagatgagtctcactatgttgaccaggctggtcttgaact c.*4500
. . . . . . g.78367
cctggcctcctaaagcactgggattacaagcatgagccaccatgcctgatccataaattg c.*4560
. . . . . . g.78427
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. . . . . . g.78487
gtcttcattagtatttctttttagcaataacaacaaaataggcaattagaccagtgttca c.*4680
. . . . . . g.78547
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aatttgtagaacaaatttggggatattcattttatttttccttttatatgaaattgtata c.*4860
. . . . . . g.78727
agtacattagcttgacttaaattataaaaaaaaatatatatgaagaagaatgtagaccct c.*4920
. . . . . . g.78787
ataatgttttttgtctttgactttttggcttttatgtacctcattttttctgattgagaa c.*4980
. . . . . . g.78847
aaagttttgaaaaagtgattcacttgttggttttcattgtggcaaaactttaaattttaa c.*5040
. . . . . . g.78907
gtcatcacactatgagaattgtttgtacacatttataatttttttaaagtatgtaaagta c.*5100
. . . . . . g.78967
aggattttttctccattcttcactcacaaaggatagcatttttatggaacctagatttac c.*5160
. . . . . . g.79027
aaaggaacttgtgattcttttcaatgcttttgtgtcgttttacagctgattaagaaaaaa c.*5220
. . . . . . g.79087
tgtttacatttaattcagctgtatttcctagtagctgtataatcttacacattattctta c.*5280
. . . . . . g.79147
tataattttgacctattttatatgaaaataattgtattggcatctcttcataatttaatt c.*5340
. . . . . . g.79207
ctcttctctccttcttttgttccgattagatgaatttgggaaaggagtaggaagactagg c.*5400
. . . . . . g.79267
tatcgcatgccttccgtctgattgtaatcagtctcctgggttttttactaatttaatctt c.*5460
. . . . . . g.79327
aatcctgtgcttctttagtcatcaaattgatataggattacaattttctctcaggatcca c.*5520
. . . . . . g.79387
agtcttctaagaatgaaaatgttgaagtctacccagaaccagccatccttgtagacattt c.*5580
. . . . . . g.79447
ctatttggttgatttataaagatttaatatataaagatttaatatgagttaaacatgttt c.*5640
. . . . . . g.79507
cttattctgtgatctctaattagaaagtaaaattctgttgccataaatataaaagaaagt c.*5700
. . . . . . g.79567
tttcacttatattttagtcaaacaccaaaccactgcattacttacttcctataagacaca c.*5760
. . . . . . g.79627
gtagttcaatctgttgaaaggcattgaaggataatttccttcagattactttttaaatca c.*5820
. . . . . . g.79687
tcatctgcctcaggaaattctttcttgaatttttttgttggtgtgaaagcgttgcttata c.*5880
. . . . . . g.79747
ctttatgctcattttattggtcactgtcaccagtttttcccgataaagattaaaaatgtt c.*5940
. . . . . . g.79807
ttttaccttgaaataattcagattttgaagattcactgtttcattattttgctaattacc c.*6000
. . . . . . g.79867
attaactagtaaagttagtttttaaagtttttttaaggttgatattttatcatattcctg c.*6060
. . . . . . g.79927
gagtaggatggattactttattattattgtagctttaaggttttttgttgtataagtcag c.*6120
. . . . . . g.79987
cttgtttgtatatgctaaattgcagatatttctttgtgttgtgcttattggttttttttt c.*6180
. . . . . . g.80047
ttaacttagagcttaataatttctattttctatcctggagtctaaaattaaacaaaaaaa c.*6240
. . . . . . g.80107
tctattttctaaattggcaggatttttttaatgattagtaaaactgtattattttatttt c.*6300
. . . . . . g.80167
taaaaatacaataggattttgagtcaggaaacttgacttctactcttgcctctcttttgc c.*6360
. . . . . . g.80227
agttagctgtgtaactttggataaggcattttatctcgtggtgcctccatttttctcatt c.*6420
. . . . . . g.80287
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. . . . . . g.80347
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(downstream sequence)
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