(used for variant description)
(last modified January 16, 2024)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000809.3 in the GABRA4 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000004.11, covering GABRA4 transcript NM_000809.3.
(upstream sequence)
. . g.5023
agtcaacctctggaagtaagtca c.-961
. . . . . . g.5083
actccattctgaaaaagaagagtgtcgcaagaagtgaaagtgattttgaccagaggtcgc c.-901
. . . . . . g.5143
ttgtctccacctctcccctcctctccagaaaaggatggagcagcaaagcggagggtgtgc c.-841
. . . . . . g.5203
gcgtgtctggtggaggcgggtaaagaaatggggtgtctttaaagcaatagcttagcaaat c.-781
. . . . . . g.5263
actgggactagagtgcggctcgagtccacttcccaatagtttggcgagagtccgccgggt c.-721
. . . . . . g.5323
gagctgcaacccctgttaccaggaagaatctttctgctttcattgctctccctaccgccc c.-661
. . . . . . g.5383
cccataacacctgaatgggagggtctcaaaggtggtttgagcccggacttgatcccctct c.-601
. . . . . . g.5443
cctcaccaccgctaccacccgacgcccagcagtccccgtcacccgccctttctccacctc c.-541
. . . . . . g.5503
caaccttgactctgggtacaaacaggtcctcgcacaacctgatgacagaggagcttcatt c.-481
. . . . . . g.5563
ggttagatccaaatcccagcggaagggagggggccaggaggtaggaggacgaacactgct c.-421
. . . . . . g.5623
gtgggcggggagcccacttggggtcgggggctgcgaagccggaggaggggcgagagaccc c.-361
. . . . . . g.5683
cgttcctcatccccggagttacagtcggaacaaacttgccgagtcttgcagcgcaagcgc c.-301
. . . . . . g.5743
gcggatacgaaccccagaaccttcagcgcgcgggcacgaaagggtgtggagcggtataca c.-241
. . . . . . g.5803
tagctctacatacacattgagcgctgagcgagaaaggagggggcgaggaaggcaggttcc c.-181
. . . . . . g.5863
gcctcccctggccccgtgcacacacacgcccaccgcggctcgggctggctgagcgcgggc c.-121
. . . . . . g.5923
gagtgtgagcgcgagtgtgcgcacgccgcgggagcctctctgccctctcctcgcaccctg c.-61
. . . . . . g.5983
ctcagggcatctgaagagcctggaaacgtgaacaggcttgaagtatggcatgttgcaaag c.-1
. . . . . . g.6043
ATGGTTTCTGCCAAGAAGGTACCCGCGATCGCTCTGTCCGCCGGGGTCAGTTTCGCCCTC c.60
M V S A K K V P A I A L S A G V S F A L p.20
. . | 02 . . . . g.6495
CTGCGCTTCCTGTGCCTGGCGGTTTG | TTTAAACGAATCCCCAGGACAGAACCAAAAGGAG c.120
L R F L C L A V C | L N E S P G Q N Q K E p.40
. . . . . . g.6555
GAGAAATTGTGCACAGAAAATTTCACCCGCATCCTGGACAGTTTGCTCGATGGTTATGAC c.180
E K L C T E N F T R I L D S L L D G Y D p.60
. . | 03 . . . . g.20344
AACAGGCTGCGTCCTGGATTTGGGG | GTCCTGTTACAGAAGTGAAAACTGACATATATGTC c.240
N R L R P G F G G | P V T E V K T D I Y V p.80
. . . | 04 . . . g.21804
ACCAGCTTTGGACCTGTTTCTGATGTTGAAATG | GAATACACAATGGATGTGTTCTTCAGG c.300
T S F G P V S D V E M | E Y T M D V F F R p.100
. . . . . . g.21864
CAGACATGGATTGACAAAAGATTAAAATATGACGGCCCCATTGAAATTTTGAGATTGAAC c.360
Q T W I D K R L K Y D G P I E I L R L N p.120
. . . . . . g.21924
AATATGATGGTAACGAAAGTGTGGACCCCTGATACTTTCTTCAGGAATGGAAAGAAATCT c.420
N M M V T K V W T P D T F F R N G K K S p.140
. . . . . . g.21984
GTCTCACATAATATGACAGCTCCAAATAAGCTTTTTAGAATTATGAGAAATGGTACTATT c.480
V S H N M T A P N K L F R I M R N G T I p.160
. | 05 . . . . . g.22310
TTATACACAATGAG | ACTCACCATAAGTGCGGAGTGTCCCATGAGATTGGTGGATTTTCCC c.540
L Y T M R | L T I S A E C P M R L V D F P p.180
. . . | 06. . . g.25055
ATGGATGGTCATGCATGCCCTTTGAAATTCGGGAGTT | ATGCCTATCCAAAGAGTGAGATG c.600
M D G H A C P L K F G S Y | A Y P K S E M p.200
. . . . . . g.25115
ATCTATACCTGGACAAAAGGTCCTGAGAAATCAGTTGAAGTTCCGAAGGAGTCTTCCAGC c.660
I Y T W T K G P E K S V E V P K E S S S p.220
. . . . . . g.25175
TTAGTTCAATATGATTTGATTGGGCAAACCGTATCAAGTGAAACCATCAAATCAATTACG c.720
L V Q Y D L I G Q T V S S E T I K S I T p.240
| 07 . . . . . . g.28231
G | GTGAATATATTGTTATGACGGTTTACTTCCACCTCAGACGGAAGATGGGTTATTTTATG c.780
G | E Y I V M T V Y F H L R R K M G Y F M p.260
. . . . . . g.28291
ATTCAGACCTATATTCCGTGCATTATGACAGTGATTCTTTCTCAAGTTTCATTTTGGATA c.840
I Q T Y I P C I M T V I L S Q V S F W I p.280
. . . | 08 . . . g.34204
AATAAAGAATCAGTTCCCGCTAGGACTGTATTTG | GAATAACAACTGTCCTCACCATGACC c.900
N K E S V P A R T V F G | I T T V L T M T p.300
. . . . . . g.34264
ACACTAAGCATCAGTGCACGACATTCTTTGCCCAAAGTGTCCTATGCTACCGCCATGGAC c.960
T L S I S A R H S L P K V S Y A T A M D p.320
. . . . . . g.34324
TGGTTCATAGCTGTCTGCTTTGCTTTTGTATTTTCGGCCCTTATCGAGTTTGCTGCTGTC c.1020
W F I A V C F A F V F S A L I E F A A V p.340
. . . . . . g.34384
AACTATTTCACCAATATTCAAATGGAAAAAGCCAAAAGGAAGACATCAAAGCCCCCTCAG c.1080
N Y F T N I Q M E K A K R K T S K P P Q p.360
. . . . . | 09 . g.70658
GAAGTTCCCGCTGCTCCAGTGCAGAGAGAGAAGCATCCTGAAGCCCCTCTGCAG | AATACA c.1140
E V P A A P V Q R E K H P E A P L Q | N T p.380
. . . . . . g.70718
AATGCCAATTTGAACATGAGAAAAAGAACAAATGCTTTGGTTCACTCTGAATCTGATGTT c.1200
N A N L N M R K R T N A L V H S E S D V p.400
. . . . . . g.70778
GGCAACAGAACTGAGGTGGGAAACCATTCAAGCAAATCTTCCACAGTTGTTCAAGAATCT c.1260
G N R T E V G N H S S K S S T V V Q E S p.420
. . . . . . g.70838
TCTAAAGGCACACCTCGGTCTTACTTAGCTTCCAGTCCAAACCCATTCAGCCGTGCAAAT c.1320
S K G T P R S Y L A S S P N P F S R A N p.440
. . . . . . g.70898
GCAGCTGAAACCATATCTGCAGCAAGAGCACTTCCATCTGCTTCTCCTACTTCTATCCGA c.1380
A A E T I S A A R A L P S A S P T S I R p.460
. . . . . . g.70958
ACTGGATATATGCCTCGAAAGGCTTCAGTTGGATCTGCTTCTACTCGTCACGTGTTTGGA c.1440
T G Y M P R K A S V G S A S T R H V F G p.480
. . . . . . g.71018
TCAAGACTGCAGAGGATAAAGACCACAGTTAATACCATAGGGGCTACTGGGAAGTTGTCA c.1500
S R L Q R I K T T V N T I G A T G K L S p.500
. . . . . . g.71078
GCTACTCCTCCTCCATCGGCTCCACCACCTTCTGGATCTGGCACAAGTAAAATAGACAAA c.1560
A T P P P S A P P P S G S G T S K I D K p.520
. . . . . . g.71138
TATGCCCGTATTCTCTTTCCAGTCACATTTGGGGCATTTAACATGGTTTATTGGGTTGTT c.1620
Y A R I L F P V T F G A F N M V Y W V V p.540
. . . . g.71183
TATTTATCTAAGGACACTATGGAGAAATCAGAAAGTCTAATGTAA c.1665
Y L S K D T M E K S E S L M X p.554
. . . . . . g.71243
tttcgttgctatagtagtttgctaaaagatgatgaaaatgcagaatgtctttttaaatgt c.*60
. . . . . . g.71303
ttttaaatataaacaaatattctttactaaaataaaaactctgtgtaatttttccattta c.*120
. . . . . . g.71363
aagatataagccagttattgggagagttaattaattcctgagtgaaaaagtgaactatgt c.*180
. . . . . . g.71423
tttttttcagaaaaattattttaaaagaactcagcattcagttagatagaatacacacca c.*240
. . . . . . g.71483
tcctggaaagttgggataagagaaatagagctattagagacaagtggcgcatattttttc c.*300
. . . . . . g.71543
attgatatttgaaaacagactatgacattttaaaaatctgccctatgagtatcaacctgc c.*360
. . . . . . g.71603
caccctaaatttcccagtggcactacccttaaccagaattgtttattagatgtcatatgc c.*420
. . . . . . g.71663
agtgacctttggtgatcttcttaggaacttcaagaaaaggaattttcctgttaaattaaa c.*480
. . . . . . g.71723
cattggcaaaaggaaatggaatagtataaacactgatcaatagagtaaaatatctgctgc c.*540
. . . . . . g.71783
ataaaaaactaagacaaagaccagaggaaatatcttccctttcttatgttggctaaacag c.*600
. . . . . . g.71843
tacttaacagttgacttgaaattttgttctctgagccaaagtttaactcattgtatgaat c.*660
. . . . . . g.71903
tctttttcatggtagttcattcagttatgtgtttatttactacatagttattcagagcct c.*720
. . . . . . g.71963
actgtgttccaggaactatgctagaaactgtctctctaggaaagctcttgcacctttatc c.*780
. . . . . . g.72023
tacaatattacttaaaaagtagaacagtcaatgcatgccaaagaaccataaactagcaga c.*840
. . . . . . g.72083
ggacattgcattctttagtgaaggacatttatttagagtctgacaacatattcaaaatat c.*900
. . . . . . g.72143
ttttcagcctctactgatagtggataacaaatatatttgttcacataaccactttgatgt c.*960
. . . . . . g.72203
cagtacaacttcagcaattggttttcaaaatagatgagaatatggtacagattgttctat c.*1020
. . . . . . g.72263
aagtgaaaagcattatgtacttgaaagtaaaaatcagggcaatataagacttaatagatt c.*1080
. . . . . . g.72323
aactgtcgcaaatttgatcagagtcacagagtagaatttgatcagaatcacagaatcatc c.*1140
. . . . . . g.72383
agacataggaactgagcacaggctttttcaggtgctttccccaagatagatctagatatt c.*1200
. . . . . . g.72443
agctagtgaaatgctaaattttgaagagttttgtgtccgtagttctgtaattctgggcag c.*1260
. . . . . . g.72503
tcatcatgttggtttttttgggagtttttttaaggtttaataactaaggggaatatttta c.*1320
. . . . . . g.72563
aaattaagagagcagcaaatgaaaggagtaaagaaaaaaatagctgtcgggtaggatgcc c.*1380
. . . . . . g.72623
actgactctgctatgtgatttatcagggttttcatctactgacttctttctcattaggta c.*1440
. . . . . . g.72683
ggcttaacaacttacttgagaattttgcaactgtctatgcagctgaatctaagtatggtt c.*1500
. . . . . . g.72743
ttttgtcatattgcctctagattttcttctgtgcttctctctatctgctctggaatggat c.*1560
. . . . . . g.72803
gagtgaatgtgttctgggtgttttagggaacatattgatagaaatgaccaccttgcagac c.*1620
. . . . . . g.72863
aaaatctctctctctctttttgtttttatagaaaagaagtgatagtagttaattggcatc c.*1680
. . . . . . g.72923
gatttttcagatattgcactaccttataatggttgtttttgatacctgaaaattgtgcaa c.*1740
. . . . . . g.72983
atgccaaatattaattgtaagtcatatctgagaaatcattcttggctgtctttctaggta c.*1800
. . . . . . g.73043
ttccatagaatcaacacattttaaggctgaaagatactgtcgaaatcacccagtcccaac c.*1860
. . . . . . g.73103
cccccaatttaaaattgattctagtaaaattaggtccagtaacacctgtatatatgtata c.*1920
. . . . . . g.73163
tatttaataaagagtacttgtacaaaaaagcttatcataaattatttcatgaatgtgaat c.*1980
. . . . . . g.73223
agatttctggccttgaggacgatgtttggaaatatggttggaagcacaattcattcgcta c.*2040
. . . . . . g.73283
ctagttattcagagcgtactttgttccaggaactatgctggaaactgatagttcactatt c.*2100
. . . . . . g.73343
ctgatgaaaaggctggttttgttgttgttgttgttgttgttgttgttgtttttggtgagg c.*2160
. . . . . . g.73403
aactcttactctttgctaatctattggcctatcttaagaaataattatttggttattcat c.*2220
. . . . . . g.73463
tggcttcctttaaaaaaaagtgttcttctacaaatcttacagagtgtaaagagataaaaa c.*2280
. . . . . . g.73523
gaaatgattttttttcttacctttacatatgaaggtttaaaaatacatcatgtggccaaa c.*2340
. . . . . . g.73583
gaatgagaaaggacagaattaaccaaggattcttaattgttaatttgaagaacacattaa c.*2400
. . . . . . g.73643
ccagaaagcttaaacattattattaaaataaattatttcatttgcacacaatgataataa c.*2460
. . . . . . g.73703
tgatgataataataataataataataataataataataataataataatatgttgtttgc c.*2520
. . . . . . g.73763
tttccttaactgaatttcatcaaattcattcagtgatttttattttggtcattatttcta c.*2580
. . . . . . g.73823
tcttcccaataacccagaggtacatcaagtaaaaacacttttgcaaagagccagtcactt c.*2640
. . . . . . g.73883
ttccctcttagaaaatctcagaagaatgattaggggcacccaaagttctggttatctatg c.*2700
. . . . . . g.73943
aataataatgaataattttggctgagaatggtacctttatataactcttttaaagatgaa c.*2760
. . . . . . g.74003
attcagaataattttattcaggacctagtatctgcagtccatgttggccactaactgcta c.*2820
. . . . . . g.74063
cataattactttcaatttcctccaggcatgactaggtataaacatatatttacatgatta c.*2880
. . . . . . g.74123
atccacattttaaaatgacttgcacttgtgcatatacatagtactttgaataatgtatat c.*2940
. . . . . . g.74183
tttaaattggacctcacaaatcttgtattaaagtaggtagagagtagagtcacacttttt c.*3000
. . . . . . g.74243
ttgatgaaatgagtcacagagaagttacatgacaaagataaaatcacagggttggaaaga c.*3060
. . . . . . g.74303
actttgaaaggtcatttttcaataatctcaccttaaaagtgaccccttttcaaacaaagc c.*3120
. . . . . . g.74363
ataaacaatttatttgtggcttattttacccatgagctggccaatacttcctggcctaga c.*3180
. . . . . . g.74423
aaaatatctccactctccccattcctgttcttaatggtcttctcttctcaatttgtaaat c.*3240
. . . . . . g.74483
attctccagtaaaagacaccaggtgtggagatgggtcacttaatttcaagttctgagtgt c.*3300
. . . . . . g.74543
cttgtggttttaaacaagtctcttaacctctctaagactgattcctcatttataacaggg c.*3360
. . . . . . g.74603
aggaggtggattatgtaatatctaagagcttttcagttttaatactctctgattctcata c.*3420
. . . . . . g.74663
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. . . . . . g.74723
ttatggacaaaaatttagttctactgcttgattactttaagttcattgcttgcttcaaac c.*3540
. . . . . . g.74783
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. . . . . . g.74843
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. . . . . . g.74903
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. . . . . . g.74963
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. . . . . . g.75023
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. . . . . . g.75143
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. . . . . . g.75263
tattttcttctgcctcaggctccaaaattgctcagcatagcactgatctagatagaggtg c.*4080
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gataaaagatccacataacttaattacattgttgaaggagaggaacaagagtgatagcag c.*4140
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agaaggtttcacagatataatcttaagctaaattttatagaatgatttggagttcttata c.*4200
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gcctccattcccacttccacaaacaaacaaaaaaatgaaagcgcaattttatcagcacct c.*4260
. . . . . . g.75503
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gttctgtgtttggaggtaagggtgaatgcagggaagtgagagttgttgatgttggaaaga c.*4380
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. . . . . . g.76403
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. . . . . . g.76523
caatgggtgccactcacctcctgttgtgctgcccaattcctaacaggtcatggataagta c.*5340
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. . . . . . g.76883
tcatgtctataatattttttgagactacagagacctatttatataaactcttcctctatt c.*5700
. . . . . . g.76943
tcttgaaaaagtttttatctggcgtgagcttcatctgctttttcattgaggttttatctc c.*5760
. . . . . . g.77003
ccttgcctatttttggggctggtttctttctattaatcactgagcagagccagctattta c.*5820
. . . . . . g.77063
ctgaactacagtgtgggaagtggtgggagggtgagtcagatcagcccacagaagctattt c.*5880
. . . . . . g.77123
aaatttcaggtttcaagcccacctccccaaaaccgttttatgtgttttttcttctgccca c.*5940
. . . . . . g.77183
ggcaccatatttttatatctatttttgacatttgggcggcctatgtagttcacagtgtaa c.*6000
. . . . . . g.77243
aactctctgttttactttctttatgttattgctagtgattattgcttgtagtcccacccc c.*6060
. . . . . . g.77303
cttccccacattagccttagtattctatattattcagcaagcttgttcacaactctcaaa c.*6120
. . . . . . g.77363
tatagtctatcagaatttttatctttacctctacattccactattcggaagtatatagta c.*6180
. . . . . . g.77423
aaatcgtatgaagacagattttgtctttttcttgcctgtttacactctatcttacagagg c.*6240
. . . . . . g.77483
tttcaaacaaaccatctttgtttgaaacatcgcaggataatgatacttattgaaatctac c.*6300
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. . . . . . g.77603
acttaaaagctgctgactatagtttgtcatcaattacttgttaattacagatatggtttt c.*6420
. . . . . . g.77663
catttttttttctcaatttttcattatgttatttttggagactgtcttaggtggggagtg c.*6480
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(downstream sequence)
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