(used for variant description)
(last modified April 11, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000406.2 in the GNRHR gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_009293.1, covering GNRHR transcript NM_000406.2.
(upstream sequence)
. g.5011
ttggttgctgg c.-1741
. . . . . . g.5071
tccacttacaaacacttttcatatttgtatgtctttccaatggttatcctgttttgttca c.-1681
. . . . . . g.5131
tttcaggcatatggccctgatcagattaactgacatgatgtatatgcaaagccttttgag c.-1621
. . . . . . g.5191
ttcttcagaaaaataaattatcttattcaagactgattgcttataaggaacttattatag c.-1561
. . . . . . g.5251
ctaatatagtaggcacaattttttttttgtaattctcctagatgagtcagaacttagttt c.-1501
. . . . . . g.5311
tgacgtaggtaaaaattttatggtcacaaatctcaggtgtgagaaaatctctttccttga c.-1441
. . . . . . g.5371
tactctatataaatagaggatataaatatttcaagtctggaagtagtgagagaagctggt c.-1381
. . . . . . g.5431
aattctggacatatagtgacagtcaaaaaggagctcaggtacaggactggtctaagctgc c.-1321
. . . . . . g.5491
tcaagattcaggagacagccagtacacagagaagctgaggagatacataagatatatcta c.-1261
. . . . . . g.5551
aaacatttatctaaccttctgtggtaacaagctccttaaaggggctggatgatgttgtgt c.-1201
. . . . . . g.5611
tcactttttatcaccagcaaaggctaagataatgtatatagtaaatatttagtaactatt c.-1141
. . . . . . g.5671
tattaaataaataaatatttaagacagaataaacaagtataataaatgaaccaataagaa c.-1081
. . . . . . g.5731
tgcaccatctaagtcaaaatagccacttttatccttaacattgtacctgctttggctgct c.-1021
. . . . . . g.5791
gcagaagcaaacttgttggcattagacaaatcaagctggtgatttaataaattccaatgt c.-961
. . . . . . g.5851
aagtcttaccagtattgatgaataactatccagcactcaccatgaaagttaaagaaacaa c.-901
. . . . . . g.5911
cacagaaaaagttcctaagtggtcccaatttgaaatgatcagataacctataaaagaaca c.-841
. . . . . . g.5971
tattcatattatactaacataaacacatataaatgcacttacagcagttacacagtattc c.-781
. . . . . . g.6031
tcttcaataactagtttccttatgcattaatgtgtaataacagcaactacaatatttaga c.-721
. . . . . . g.6091
taattataaaaaccaaggcaataatttaaaaactgattaaccgttttactctaacttaag c.-661
. . . . . . g.6151
catggattggatcagtaagattgattaataaatttgaatgcagtcagttggattgattct c.-601
. . . . . . g.6211
aatttaaagttttaatttgttgtagaataattttaagtgaatatatttgtccagtgttcg c.-541
. . . . . . g.6271
agtgctcaacagtgtgtttgaaaaggaaaacaaagaaatgtttttgagaaatgtgttaat c.-481
. . . . . . g.6331
tccttaagacaatggattttaattggatctagttgttttcatttttcttcattatcatta c.-421
. . . . . . g.6391
tacatctgtatgttggacagaacactaacactaaatagtttttagaaaaattttttaaag c.-361
. . . . . . g.6451
ttatttaaatcataatatcatgactgacttttaaattcaaaattaggctgtgactatcct c.-301
. . . . . . g.6511
tcttcacttaggaagagtgttgtgaaagccagaccatctgctgaggtgctacagttacat c.-241
. . . . . . g.6571
gtggccctcagaatgcatttggcctgctctgttttagcactctgttggattaccaataca c.-181
. . . . . . g.6631
caaaacaagttaaccttgatctttcacattaagtatctcagggacaaaatttgacatacg c.-121
. . . . . . g.6691
tctaaacctgtgacgtttccatctaaagaaggcagaaataaaacaggactttagattcgg c.-61
. . . . . . g.6751
ttacaataaaatatcagatgcaccagagacacaaggcttgaagctctgtcctgggaaaat c.-1
. . . . . . g.6811
ATGGCAAACAGTGCCTCTCCTGAACAGAATCAAAATCACTGTTCAGCCATCAACAACAGC c.60
M A N S A S P E Q N Q N H C S A I N N S p.20
. . . . . . g.6871
ATCCCACTGATGCAGGGCAACCTCCCCACTCTGACCTTGTCTGGAAAGATCCGAGTGACG c.120
I P L M Q G N L P T L T L S G K I R V T p.40
. . . . . . g.6931
GTTACTTTCTTCCTTTTTCTGCTCTCTGCGACCTTTAATGCTTCTTTCTTGTTGAAACTT c.180
V T F F L F L L S A T F N A S F L L K L p.60
. . . . . . g.6991
CAGAAGTGGACACAGAAGAAAGAGAAAGGGAAAAAGCTCTCAAGAATGAAGCTGCTCTTA c.240
Q K W T Q K K E K G K K L S R M K L L L p.80
. . . . . . g.7051
AAACATCTGACCTTAGCCAACCTGTTGGAGACTCTGATTGTCATGCCACTGGATGGGATG c.300
K H L T L A N L L E T L I V M P L D G M p.100
. . . . . . g.7111
TGGAACATTACAGTCCAATGGTATGCTGGAGAGTTACTCTGCAAAGTTCTCAGTTATCTA c.360
W N I T V Q W Y A G E L L C K V L S Y L p.120
. . . . . . g.7171
AAGCTTTTCTCCATGTATGCCCCAGCCTTCATGATGGTGGTGATCAGCCTGGACCGCTCC c.420
K L F S M Y A P A F M M V V I S L D R S p.140
. . . . . . g.7231
CTGGCTATCACGAGGCCCCTAGCTTTGAAAAGCAACAGCAAAGTCGGACAGTCCATGGTT c.480
L A I T R P L A L K S N S K V G Q S M V p.160
. . . . | 02 . . g.16317
GGCCTGGCCTGGATCCTCAGTAGTGTCTTTGCAGGACCACAG | TTATACATCTTCAGGATG c.540
G L A W I L S S V F A G P Q | L Y I F R M p.180
. . . . . . g.16377
ATTCATCTAGCAGACAGCTCTGGACAGACAAAAGTTTTCTCTCAATGTGTAACACACTGC c.600
I H L A D S S G Q T K V F S Q C V T H C p.200
. . . . . . g.16437
AGTTTTTCACAATGGTGGCATCAAGCATTTTATAACTTTTTCACCTTCAGCTGCCTCTTC c.660
S F S Q W W H Q A F Y N F F T F S C L F p.220
. . . . . . g.16497
ATCATCCCTCTTTTCATCATGCTGATCTGCAATGCAAAAATCATCTTCACCCTGACACGG c.720
I I P L F I M L I C N A K I I F T L T R p.240
. . | 03 . . . . g.20400
GTCCTTCATCAGGACCCCCACG | AACTACAACTGAATCAGTCCAAGAACAATATACCAAGA c.780
V L H Q D P H E | L Q L N Q S K N N I P R p.260
. . . . . . g.20460
GCACGGCTGAAGACTCTAAAAATGACGGTTGCATTTGCCACTTCATTTACTGTCTGCTGG c.840
A R L K T L K M T V A F A T S F T V C W p.280
. . . . . . g.20520
ACTCCCTACTATGTCCTAGGAATTTGGTATTGGTTTGATCCTGAAATGTTAAACAGGTTG c.900
T P Y Y V L G I W Y W F D P E M L N R L p.300
. . . . . . g.20580
TCAGACCCAGTAAATCACTTCTTCTTTCTCTTTGCCTTTTTAAACCCATGCTTTGATCCA c.960
S D P V N H F F F L F A F L N P C F D P p.320
. . g.20607
CTTATCTATGGATATTTTTCTCTGTGA c.987
L I Y G Y F S L X p.328
. . . . . . g.20667
ttgatagactacacaagaagtcatatgaagaagggtaaggtaatgaatctctccatctgg c.*60
. . . . . . g.20727
gaatgattaacacaaatgttggagcatgtttacatacaaacaaagtaggatttacactta c.*120
. . . . . . g.20787
agttatcattcttttagaaactcagtcttcagagcctcaattattaaggaaaagtcttca c.*180
. . . . . . g.20847
ggaaaaatactaaaatattttctcttcctcataagcttctaaattaatctctgccttttc c.*240
. . . . . . g.20907
tgacctcatataacacattatgtaggtttcttatcactttctctttgcataataatgtac c.*300
. . . . . . g.20967
taatatttaaaataccttcagcctaaggcacaaggatgccaaaaaaacaaaggtgagaaa c.*360
. . . . . . g.21027
ccacaacacaggtctaaactcagcatgctttggtgagtttttctccaaaaggggcatatt c.*420
. . . . . . g.21087
agcaattagagttgtatgctatataatacatagagcacagagccctttgcccataatatc c.*480
. . . . . . g.21147
aactttccctcctatagttaaaaagaaaaaaaatgaatctatttttctctttggcttcaa c.*540
. . . . . . g.21207
aagcattctgacatttggaggagtcagtaaccaatcccaccaaccactccagcaacctga c.*600
. . . . . . g.21267
caagactatgagtagttctccttcatcctatttatgtggtacaggttgtgaagtatctct c.*660
. . . . . . g.21327
atataaagggaaattttagaggggttaggatttggacaggggtttagaacattcctctaa c.*720
. . . . . . g.21387
gctatctagtctgtggagtttgtggcaattaattgccataaaataacaatgtttccaaat c.*780
. . . . . . g.21447
gcaactaagaaaatactcatagtgagtacgctctatgcatagtatgacttctattttaat c.*840
. . . . . . g.21507
gtgaagaattttttgtctctctcctgatcttactaaatccatatttcataaataactgag c.*900
. . . . . . g.21567
aataattaaaacaaaattaagcaaatgcacaagcaaaaagatgcttgatacacaaaagga c.*960
. . . . . . g.21627
actctggagagaaaactacagcttcagtctgtacagatcaaagaagacagaacatgtcag c.*1020
. . . . . . g.21687
gggaaggagggaaagatcttgatgcagggtttcttaacctgcagtctatgcacaacacta c.*1080
. . . . . . g.21747
tatttccatgtaatgtttttatttcagccctatttgtattattttgtgcatttaaaaaac c.*1140
. . . . . . g.21807
acaatcttaaggggatagactagactgccacagcagcccatggcacaactaacacctact c.*1200
. . . . . . g.21867
gatattcacattaaatagtatggtttccaaaatatgtctgcacaacaagacctctttatg c.*1260
. . . . . . g.21927
taattcaggcttgtgtctacctcttccatgaaaaatggaaagggatgaaaataatgggag c.*1320
. . . . . . g.21987
tataatacccatttaatgtgaaaaacataagagtcttaaaagaaattaagccatttaaca c.*1380
. . . . . . g.22047
ttttttaaataggtaagataccattatatttatatgagctatgtactgccacaaaaaaag c.*1440
. . . . . . g.22107
atgaaatgtaatttctaaatactccaggtgtgtggtattatggaaagcaaattgccaact c.*1500
. . . . . . g.22167
aatggcacgtcctttctttctttgattttctcctctcatacttcagttttatagtgttgt c.*1560
. . . . . . g.22227
gttgttgtttttttcatatcctaccttactttccaattctgtctcaattgaactccctct c.*1620
. . . . . . g.22287
gtctactcactctttcattcatagcttcttttccattaaactcatacctttaattaacca c.*1680
. . . . . . g.22347
attcatggcccagttctacagttgaattggacaaggctaaaattctgtagtgtgctaaaa c.*1740
. . . . . . g.22407
tgctcaagttggcacataaacccattccaagattttatagttcttgtagataacacaggg c.*1800
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atgtagataagttgaaacaaaaccagtgtcctctaagtctctatcatatacttattccta c.*1860
. . . . . . g.22527
aactgataattcttacttctggatttaaaatcaaaaataacacacttgtacagatacaat c.*1920
. . . . . . g.22587
ctaagggctttatcacacacgtgttaacgaatgtatctcagcttggttcttcttgtgtgc c.*1980
. . . . . . g.22647
tcattatggatctctctgtcttaggaattgcctcaggcattttttttttttacacattaa c.*2040
. . . . . . g.22707
ctaaagggctattcgaaatcttgactcaggggttcttaacctacatttcatgcaaaaaat c.*2100
. . . . . . g.22767
atatatatttcaatgtattttttattttagtcctatttgtattattttatgcatttaaaa c.*2160
. . . . . . g.22827
acacagtcctgagagggatggaccagactgccacagcagctcatagcacaaaaaaaggtt c.*2220
. . . . . . g.22887
aagaagtcctagttgactttgtatatatataaagaaatctattacaataaaaatataaca c.*2280
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taatctattcatctatttatatgcaaacataaaaatgtaaatattgaaacaagattgctt c.*2340
. . . . . . g.23007
caatatgcttattgttttcaaaccaacaaactctcttaaggttcaatatgtaataaaaaa c.*2400
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cataacacaaataattattctatatgaatattatggttcataaattataatgtataatct c.*2460
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aaattaaagatattccactcaacagacaatatttcatatttgatattacaatcatttatt c.*2580
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tcaatctaatatatcagatattggagattctatcttggtttctcttcctttacttagcct c.*2700
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ataaaactagttaaaaatggaatttcttttagcaattcagtttagtacaggagtgacatt c.*2760
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aactaatgacaataaattaaacaaagcctacattagttcaatttaagcctattcaacaga c.*2820
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aatatagaaatatagtagctaaaaaaatactctggggaaggtaccacaaacattatctac c.*2880
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ggtggtagtcatgaagagataatgtttttaggcagttaaaatacttctagaactccatct c.*3000
. . . . . . g.23667
attttacctgtggtccactttcctacattgaaccaatgccttgggcttctctaattacta c.*3060
. . . . g.23712
tacattgtgctcatatgaataaaagaaattttaaaagaaaaaaaa c.*3105
(downstream sequence)
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