(used for variant description)
(last modified October 22, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_002310.5 in the LIFR gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_011817.1, covering LIFR transcript NM_002310.5.
(upstream sequence)
. . . . g.5044
aaatcctaaccctctctcccagaacgtgtctctgctgcaaggca c.-121
. . . . . . g.5104
ccgggccctttcgctctgcagaactgcacttgcaagaccattatcaactcctaatcccag c.-61
. . . . . | 02 . g.69758
ctcagaaagggagcctctgcgactcattcatcgccctccag | gactgactgcattgcacag c.-1
. . . . . . g.69818
ATGATGGATATTTACGTATGTTTGAAACGACCATCCTGGATGGTGGACAATAAAAGAATG c.60
M M D I Y V C L K R P S W M V D N K R M p.20
. . . . . . g.69878
AGGACTGCTTCAAATTTCCAGTGGCTGTTATCAACATTTATTCTTCTATATCTAATGAAT c.120
R T A S N F Q W L L S T F I L L Y L M N p.40
. . | 03 . . . . g.71603
CAAGTAAATAGCCAGAAAAAGG | GGGCTCCTCATGATTTGAAGTGTGTAACTAACAATTTG c.180
Q V N S Q K K G | A P H D L K C V T N N L p.60
. . . . . . g.71663
CAAGTGTGGAACTGTTCTTGGAAAGCACCCTCTGGAACAGGCCGTGGTACTGATTATGAA c.240
Q V W N C S W K A P S G T G R G T D Y E p.80
. | 04. . . . . g.73154
GTTTGCATTGAAAACAG | GTCCCGTTCTTGTTATCAGTTGGAGAAAACCAGTATTAAAATT c.300
V C I E N R | S R S C Y Q L E K T S I K I p.100
. . . . . . g.73214
CCAGCTCTTTCACATGGTGATTATGAAATAACAATAAATTCTCTACATGATTTTGGAAGT c.360
P A L S H G D Y E I T I N S L H D F G S p.120
. . . | 05. . . g.76846
TCTACAAGTAAATTCACACTAAATGAACAAAACGTTT | CCTTAATTCCAGATACTCCAGAG c.420
S T S K F T L N E Q N V S | L I P D T P E p.140
. . . . . . g.76906
ATCTTGAATTTGTCTGCTGATTTCTCAACCTCTACATTATACCTAAAGTGGAACGACAGG c.480
I L N L S A D F S T S T L Y L K W N D R p.160
. . . . . . g.76966
GGTTCAGTTTTTCCACACCGCTCAAATGTTATCTGGGAAATTAAAGTTCTACGTAAAGAG c.540
G S V F P H R S N V I W E I K V L R K E p.180
. . | 06 . . . . g.88480
AGTATGGAGCTCGTAAAATTA | GTGACCCACAACACAACTCTGAATGGCAAAGATACACTT c.600
S M E L V K L | V T H N T T L N G K D T L p.200
. . . . . . g.88540
CATCACTGGAGTTGGGCCTCAGATATGCCCTTGGAATGTGCCATTCATTTTGTGGAAATT c.660
H H W S W A S D M P L E C A I H F V E I p.220
. . . . . . g.88600
AGATGCTACATTGACAATCTTCATTTTTCTGGTCTCGAAGAGTGGAGTGACTGGAGCCCT c.720
R C Y I D N L H F S G L E E W S D W S P p.240
. | 07 . . . . . g.89731
GTGAAGAACATTTCTT | GGATACCTGATTCTCAGACTAAGGTTTTTCCTCAAGATAAAGTG c.780
V K N I S W | I P D S Q T K V F P Q D K V p.260
. . . . . . g.89791
ATACTTGTAGGCTCAGACATAACATTTTGTTGTGTGAGTCAAGAAAAAGTGTTATCAGCA c.840
I L V G S D I T F C C V S Q E K V L S A p.280
. . . . . . g.89851
CTGATTGGCCATACAAACTGCCCCTTGATCCATCTTGATGGGGAAAATGTTGCAATCAAG c.900
L I G H T N C P L I H L D G E N V A I K p.300
. . . . . . g.89911
ATTCGTAATATTTCTGTTTCTGCAAGTAGTGGAACAAATGTAGTTTTTACAACCGAAGAT c.960
I R N I S V S A S S G T N V V F T T E D p.320
. . . | 08 . . . g.93802
AACATATTTGGAACCGTTATTTTTGCTGGAT | ATCCACCAGATACTCCTCAACAACTGAAT c.1020
N I F G T V I F A G Y | P P D T P Q Q L N p.340
. . . . . . g.93862
TGTGAGACACATGATTTAAAAGAAATTATATGTAGTTGGAATCCAGGAAGGGTGACAGCG c.1080
C E T H D L K E I I C S W N P G R V T A p.360
. . . . | 09 . . g.94350
TTGGTGGGCCCACGTGCTACAAGCTACACTTTAGTTGAAAG | TTTTTCAGGAAAATATGTT c.1140
L V G P R A T S Y T L V E S | F S G K Y V p.380
. . . . . . g.94410
AGACTTAAAAGAGCTGAAGCACCTACAAACGAAAGCTATCAATTATTATTTCAAATGCTT c.1200
R L K R A E A P T N E S Y Q L L F Q M L p.400
. . . . . . g.94470
CCAAATCAAGAAATATATAATTTTACTTTGAATGCTCACAATCCGCTGGGTCGATCACAA c.1260
P N Q E I Y N F T L N A H N P L G R S Q p.420
. . . | 10 . . . g.96313
TCAACAATTTTAGTTAATATAACTGAAAAAG | TTTATCCCCATACTCCTACTTCATTCAAA c.1320
S T I L V N I T E K V | Y P H T P T S F K p.440
. . . . . . g.96373
GTGAAGGATATTAATTCAACAGCTGTTAAACTTTCTTGGCATTTACCAGGCAACTTTGCA c.1380
V K D I N S T A V K L S W H L P G N F A p.460
. . . . . | 11. g.97609
AAGATTAATTTTTTATGTGAAATTGAAATTAAGAAATCTAATTCAGTACAAGAGCAG | CGG c.1440
K I N F L C E I E I K K S N S V Q E Q | R p.480
. . . . . . g.97669
AATGTCACAATCAAAGGAGTAGAAAATTCAAGTTATCTTGTTGCTCTGGACAAGTTAAAT c.1500
N V T I K G V E N S S Y L V A L D K L N p.500
. . . . . . g.97729
CCATACACTCTATATACTTTTCGGATTCGTTGTTCTACTGAAACTTTCTGGAAATGGAGC c.1560
P Y T L Y T F R I R C S T E T F W K W S p.520
. . . . | 12 . . g.100842
AAATGGAGCAATAAAAAACAACATTTAACAACAGAAGCCA | GTCCTTCAAAGGGGCCTGAT c.1620
K W S N K K Q H L T T E A S | P S K G P D p.540
. . . . . | 13 . g.103819
ACTTGGAGAGAGTGGAGTTCTGATGGAAAAAATTTAATAATCTATTGGAAG | CCTTTACCC c.1680
T W R E W S S D G K N L I I Y W K | P L P p.560
. . . . . . g.103879
ATTAATGAAGCTAATGGAAAAATACTTTCCTACAATGTATCGTGTTCATCAGATGAGGAA c.1740
I N E A N G K I L S Y N V S C S S D E E p.580
. . . . . . g.103939
ACACAGTCCCTTTCTGAAATCCCTGATCCTCAGCACAAAGCAGAGATACGACTTGATAAG c.1800
T Q S L S E I P D P Q H K A E I R L D K p.600
. . . . . . g.103999
AATGACTACATCATCAGCGTAGTGGCTAAAAATTCTGTGGGCTCATCACCACCTTCCAAA c.1860
N D Y I I S V V A K N S V G S S P P S K p.620
. . | 14 . . . . g.106655
ATAGCGAGTATGGAAATTCCAAATG | ATGATCTCAAAATAGAACAAGTTGTTGGGATGGGA c.1920
I A S M E I P N D | D L K I E Q V V G M G p.640
. . . . . . g.106715
AAGGGGATTCTCCTCACCTGGCATTACGACCCCAACATGACTTGCGACTACGTCATTAAG c.1980
K G I L L T W H Y D P N M T C D Y V I K p.660
. . . . . . g.106775
TGGTGTAACTCGTCTCGGTCGGAACCATGCCTTATGGACTGGAGAAAAGTTCCCTCAAAC c.2040
W C N S S R S E P C L M D W R K V P S N p.680
. . | 15 . . . . g.110149
AGCACTGAAACTGTAATAGAATCTG | ATGAGTTTCGACCAGGTATAAGATATAATTTTTTC c.2100
S T E T V I E S D | E F R P G I R Y N F F p.700
. . . . . . g.110209
CTGTATGGATGCAGAAATCAAGGATATCAATTATTACGCTCCATGATTGGATATATAGAA c.2160
L Y G C R N Q G Y Q L L R S M I G Y I E p.720
| 16. . . . . . g.111213
GAATTGG | CTCCCATTGTTGCACCAAATTTTACTGTTGAGGATACTTCTGCAGATTCGATA c.2220
E L A | P I V A P N F T V E D T S A D S I p.740
. . . . . . g.111273
TTAGTAAAATGGGAAGACATTCCTGTGGAAGAACTTAGAGGCTTTTTAAGAGGATATTTG c.2280
L V K W E D I P V E E L R G F L R G Y L p.760
. . . . . | 17 . g.114430
TTTTACTTTGGAAAAGGAGAAAGAGACACATCTAAGATGAGGGTTTTAGAATCAG | GTCGT c.2340
F Y F G K G E R D T S K M R V L E S G | R p.780
. . . . . . g.114490
TCTGACATAAAAGTTAAGAATATTACTGACATATCCCAGAAGACACTGAGAATTGCTGAT c.2400
S D I K V K N I T D I S Q K T L R I A D p.800
. . . . . . g.114550
CTTCAAGGTAAAACAAGTTACCACCTGGTCTTGCGAGCCTATACAGATGGTGGAGTGGGC c.2460
L Q G K T S Y H L V L R A Y T D G G V G p.820
. . . | 18. . . g.115560
CCGGAGAAGAGTATGTATGTGGTGACAAAGGAAAATT | CTGTGGGATTAATTATTGCCATT c.2520
P E K S M Y V V T K E N S | V G L I I A I p.840
. . . . . . g.115620
CTCATCCCAGTGGCAGTGGCTGTCATTGTTGGAGTGGTGACAAGTATCCTTTGCTATCGG c.2580
L I P V A V A V I V G V V T S I L C Y R p.860
. | 19 . . . . . g.117787
AAACGAGAATG | GATTAAAGAAACCTTCTACCCTGATATTCCAAATCCAGAAAACTGTAAA c.2640
K R E W | I K E T F Y P D I P N P E N C K p.880
. . . | 20 . . . g.118217
GCATTACAGTTTCAAAAGAGTGTCTGTGAG | GGAAGCAGTGCTCTTAAAACATTGGAAATG c.2700
A L Q F Q K S V C E | G S S A L K T L E M p.900
. . . . . . g.118277
AATCCTTGTACCCCAAATAATGTTGAGGTTCTGGAAACTCGATCAGCATTTCCTAAAATA c.2760
N P C T P N N V E V L E T R S A F P K I p.920
. . . . . . g.118337
GAAGATACAGAAATAATTTCCCCAGTAGCTGAGCGTCCTGAAGATCGCTCTGATGCAGAG c.2820
E D T E I I S P V A E R P E D R S D A E p.940
. . . . . . g.118397
CCTGAAAACCATGTGGTTGTGTCCTATTGTCCACCCATCATTGAGGAAGAAATACCAAAC c.2880
P E N H V V V S Y C P P I I E E E I P N p.960
. . . . . . g.118457
CCAGCCGCAGATGAAGCTGGAGGGACTGCACAGGTTATTTACATTGATGTTCAGTCGATG c.2940
P A A D E A G G T A Q V I Y I D V Q S M p.980
. . . . . . g.118517
TATCAGCCTCAAGCAAAACCAGAAGAAGAACAAGAAAATGACCCTGTAGGAGGGGCAGGC c.3000
Y Q P Q A K P E E E Q E N D P V G G A G p.1000
. . . . . . g.118577
TATAAGCCACAGATGCACCTCCCCATTAATTCTACTGTGGAAGATATAGCTGCAGAAGAG c.3060
Y K P Q M H L P I N S T V E D I A A E E p.1020
. . . . . . g.118637
GACTTAGATAAAACTGCGGGTTACAGACCTCAGGCCAATGTAAATACATGGAATTTAGTG c.3120
D L D K T A G Y R P Q A N V N T W N L V p.1040
. . . . . . g.118697
TCTCCAGACTCTCCTAGATCCATAGACAGCAACAGTGAGATTGTCTCATTTGGAAGTCCA c.3180
S P D S P R S I D S N S E I V S F G S P p.1060
. . . . . . g.118757
TGCTCCATTAATTCCCGACAATTTTTGATTCCTCCTAAAGATGAAGACTCTCCTAAATCT c.3240
C S I N S R Q F L I P P K D E D S P K S p.1080
. . . . . g.118811
AATGGAGGAGGGTGGTCCTTTACAAACTTTTTTCAGAACAAACCAAACGATTAA c.3294
N G G G W S F T N F F Q N K P N D X p.1097
. . . . . . g.118871
cagtgtcaccgtgtcacttcagtcagccatctcaataagctcttactgctagtgttgcta c.*60
. . . . . . g.118931
catcagcactgggcattcttggagggatcctgtgaagtattgttaggaggtgaacttcac c.*120
. . . . . . g.118991
tacatgttaagttacactgaaagtgttcatgtgcttttaatgtagtctaaaagccaaagt c.*180
. . . . . . g.119051
atagtgactcagaatcctcaatccacaaaactcaagattgggagctctttgtgatcaagc c.*240
. . . . . . g.119111
caaagaattctcatgtactctaccttcaagaagcatttcaaggctaatacctacttgtac c.*300
. . . . . . g.119171
gtacatgtaaaacaaatcccgccgcaactgttttctgttctgttgtttgtggttttctca c.*360
. . . . . . g.119231
tgtgtatacttggtggaattgtaagtggatttgcaggccagggagaaaatgtccaagtaa c.*420
. . . . . . g.119291
caggtgaagtttatttgcctgacgtttactcctttctagatgaaaaccaagcacagattt c.*480
. . . . . . g.119351
taaaacttctaagattattctcctctatccacagcattcacaaaaattaatataattttt c.*540
. . . . . . g.119411
aatgtagtgacagcgatttagtgttttgtttgataaagtatgcttatttctgtgcctact c.*600
. . . . . . g.119471
gtataatggttatcaaacagttgtctcaggggtacaaactttgaaaacaagtgtgacact c.*660
. . . . . . g.119531
gaccagcccaaatcataatcatgttttcttgctgtgataggttttgcaagccttttcatt c.*720
. . . . . . g.119591
attttttagcttttatgcttgcttccattatttcagttggttgccctaatatttaaaatt c.*780
. . . . . . g.119651
tacacttctaagactagagacccacattttttaaaaatcattttattttgtgatacagtg c.*840
. . . . . . g.119711
acagctttatatgagcaaattcaatattattcataagcatgtaattccagtgacttacta c.*900
. . . . . . g.119771
tgtgagatgactactaagcaatatctagcagcgttagctgtccatatagttctgattgga c.*960
. . . . . . g.119831
tttcgttcctcctgaggagaccatgccgttgagcttggctacccaggcagtggtgatctt c.*1020
. . . . . . g.119891
tgacaccttctggtggatgttcctcccactcatgagtcttttcatcatgccacattatct c.*1080
. . . . . . g.119951
gatccagtcctcacatttttaaatataaaactaaagagagaatgcttcttacaggaacag c.*1140
. . . . . . g.120011
ttacccaagggctgtttcttagtaactgtcataaactgatctgaatccatgggcatacct c.*1200
. . . . . . g.120071
gtgttgcaggtgcagcaattgcttggtgagctgtgcagaattgattgccttcagcacagc c.*1260
. . . . . . g.120131
atcctctgcccacccttgtttctcataagcgatgtctggagtgattgtggttcttggaaa c.*1320
. . . . . . g.120191
agcagaaggaaaaactaaaaagtgtatcttgtattttccctgccctcaggttgcctatgt c.*1380
. . . . . . g.120251
attttaccttttcatatttaaggcaaaagtacttgaaaattttaagtgtccgaataagat c.*1440
. . . . . . g.120311
atgtcttttttgtttgttttttttggttgtttgtttgttttttatcatctgagattctgt c.*1500
. . . . . . g.120371
aatgtatttgcaaataatggatcaattaattttttttgaagctcatattgtatcttttta c.*1560
. . . . . . g.120431
aaaaccatgttgtggaaaaaagccagagtgacaagtgacaaaatctatttaggttctctg c.*1620
. . . . . . g.120491
tgtatgaatcctgattttaactgctaggattcagctaaatttctgagctttatgatctgt c.*1680
. . . . . . g.120551
ggaaatttggaatgaaatgcaattcattttgtacatacatagtatattaaaactatataa c.*1740
. . . . . . g.120611
tagttcatagaaatgttcagtaatgaaaaatatatccaatcagagccatccctaaagagt c.*1800
. . . . . . g.120671
gttctcttgtcttcctttgtatcctctttggctccttcccttagcttccaccccagacat c.*1860
. . . . . . g.120731
cagacctggggctgccttctctccctgccaaagcttgctgttagcattgtctgcttgccc c.*1920
. . . . . . g.120791
tcaactcctgccttgttccctgttgaaatgtatcaatcccgtactttatctctccaggac c.*1980
. . . . . . g.120851
aaggataagtgtggctacagtaaaagtttattgctctaaacggcgctaacctgagataat c.*2040
. . . . . . g.120911
gagaaaaggccagaagagattgtttgatctctgtctgtcaatatatatgcatttcaactg c.*2100
. . . . . . g.120971
tgaccatctggatccagggccctttctaacctatataacgactcatttgtttggttaatg c.*2160
. . . . . . g.121031
atgaatatcactggggctcttaagtcctttcgttctatccaagacttcattgtttttttc c.*2220
. . . . . . g.121091
tgtatgaaaaaagtgcagaatatcactcacctttcccctacttttggatcccctacacga c.*2280
. . . . . . g.121151
ggatcactagcttaatgagaagcagagtaacgctattaagtctgggcaagctccttataa c.*2340
. . . . . . g.121211
gttgctgtgtgcttaaaagaatgtgatttatgtctggggccaaagcagttttccttcttt c.*2400
. . . . . . g.121271
tccctcattgaattcaagacagctagacccttgtgtagatcccaggatattacctctact c.*2460
. . . . . . g.121331
ccccccaacctgtgtgtgtagggagagtaacaacacgggaagaggggagggaagttggaa c.*2520
. . . . . . g.121391
ggagattggtcacatgttcagttgtctgagatactggtaaatgtgcgctgtttgtcaatg c.*2580
. . . . . . g.121451
aaggttgcatgcctgcatttacaaggtggtctcatactgattgtgctctgtccagttaga c.*2640
. . . . . . g.121511
ttcgtggcttctcccttggaagctacaattaaggactagttagaagcagaggctagatgt c.*2700
. . . . . . g.121571
gttctctccagcccttactaactgggaaaataattgagaaatccctcttttcctcagtga c.*2760
. . . . . . g.121631
aagcccagtcattggttagaaaaatctaattgtcaaactagcattatgttccatcatatc c.*2820
. . . . . . g.121691
tgtgggatagtaattcatgtaagacacatttttacctctcttacaagtcaattcacttac c.*2880
. . . . . . g.121751
aagccagtttcaaatcaagcttcccttgcgaggaatggagatcattatggggcttattat c.*2940
. . . . . . g.121811
gactacatttcttttatgagtgaccattttaaataattaatattttatttaatattaaat c.*3000
. . . . . . g.121871
tattaaagacttagctagacttttaacattagatgaaccttgtgaatcatatattgcata c.*3060
. . . . . . g.121931
gattagcacatgtatgcaatctaggtcatcaatttgttgaatttatacagccctagattt c.*3120
. . . . . . g.121991
gagattgtggccctgagtatctggatagttgagttgtgtgtttatgtgcttatatgatag c.*3180
. . . . . . g.122051
aggtgctttgttcctgcagcttagaaacagaagcagccattcactgagaagcttaagaga c.*3240
. . . . . . g.122111
ggaagtatcaacctcattttccaaaccagcattactttcaccgctcgtggatctgaaaga c.*3300
. . . . . . g.122171
ttacatttagaacatttagtactattacactctcagaaactgtggtaaaaagtcacattt c.*3360
. . . . . . g.122231
tcaaaacttcatgcatattgtattcttgttggaaataagtcctatagtttcttaattgtc c.*3420
. . . . . . g.122291
ttcatgccgtccatatttaacaaacattgcaagtcctttttatatttgggtaattatttg c.*3480
. . . . . . g.122351
taatttagtgaaggagactaggggatgttttcttccaaagggaatttaaaatcaatttta c.*3540
. . . . . . g.122411
tggtattttgaaagtaaaatactccttaacgtgtcaatatttttaaaatgttatctcgaa c.*3600
. . . . . . g.122471
gttttctattgctcaggtatataatctaataaaattttttgtttgctctaaggttatttt c.*3660
. . . . . . g.122531
tgctattctctattttgaattatgttaaaatttgtgtgcattttatgaaatgcctttttt c.*3720
. . . . . . g.122591
cttattttgaaagtgtaaaattgggcatctcagagtaaaatgtgggattattagctacaa c.*3780
. . . . . . g.122651
agactaggcacatcgtgaaagctcagtaactaattttcttgactgagtcctatcccagag c.*3840
. . . . . . g.122711
tgtcacagattcaacagaattttcctgaagggtgatacacaccaaaatctagcttgtgtg c.*3900
. . . . . . g.122771
gatctgagactattgactcaaagattcaaatctacttcggaagtgactccacggtttgag c.*3960
. . . . . . g.122831
tgaaaactgaggaaggactcatgcctgtatatcactagatatcttatttctccataattt c.*4020
. . . . . . g.122891
taagtgttcataatttcttcttctttgatgggtgtgcaactggggcatgtttgtaccagc c.*4080
. . . . . . g.122951
cagcatgtgttctgcccaacagtgtgtccgtgtgtgaggttaactgattcagaactcatt c.*4140
. . . . . . g.123011
ctcttgataaactatttcttgaaagcatttattttaagtctttatttcctgctgaaatga c.*4200
. . . . . . g.123071
agtttcatgctgtcatgcccatcttatttattctagaagaaaattttcatagaagaaaat c.*4260
. . . . . . g.123131
gatttatggccaaagttacagaacattcatcttttagacttagccttagaatatcattgg c.*4320
. . . . . . g.123191
aaattacttggcttgaatttggttcgtttttatctttatggattatgtaccagggctatt c.*4380
. . . . . . g.123251
aataatacttaaaccccttattttgctatggtggttagatttttttattccttttcaatt c.*4440
. . . . . . g.123311
agtgctattaattattacatggtcgtattcatgcttattacagatgaactatttttagtg c.*4500
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(downstream sequence)
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