(used for variant description)
(last modified November 27, 2015)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_020774.3 in the MIB1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000018.9, covering MIB1 transcript NM_020774.3.
(upstream sequence)
. g.4760
tccgccgccgcctcc c.-241
. . . . . . g.4820
gagcagccgcgggccgccctccactccgagcggggggcgcggcggcgacagctgggcagc c.-181
. . . . . . g.4880
ggctttgggctccgcggggaccgcgccgccgcccccgtgagttattctcacgtcccccgg c.-121
. . . . . . g.4940
ggctcgctgccgcccccgccgacgcctagagtccggcccgggcccaactccctcacgggc c.-61
. . . . . . g.5000
cccccggcggcagcggcggcggcggcggcggcagcggcggagcccaccgcccgggccccg c.-1
. . . . . . g.5060
ATGAGTAACTCCCGGAATAACCGGGTGATGGTGGAAGGGGTTGGCGCTCGGGTAGTGCGC c.60
M S N S R N N R V M V E G V G A R V V R p.20
. . . . . . g.5120
GGCCCGGACTGGAAGTGGGGGAAGCAGGACGGCGGCGAGGGCCATGTGGGCACCGTCCGG c.120
G P D W K W G K Q D G G E G H V G T V R p.40
. . . . . . g.5180
AGCTTCGAGAGCCCCGAGGAGGTGGTGGTAGTGTGGGACAACGGCACAGCTGCCAACTAC c.180
S F E S P E E V V V V W D N G T A A N Y p.60
. . . . | 02 . g.29199
CGCTGCTCCGGGGCTTACGACCTCCGCATCCTGGACAGCGCGCCCACCG | GCATCAAGCAT c.240
R C S G A Y D L R I L D S A P T G | I K H p.80
. . . . . . g.29259
GATGGAACCATGTGTGATACCTGCCGCCAGCAACCAATCATTGGCATTCGATGGAAGTGT c.300
D G T M C D T C R Q Q P I I G I R W K C p.100
. . . . . . g.29319
GCAGAGTGTACAAATTATGATTTGTGCACAGTGTGTTATCATGGAGATAAACATCATTTA c.360
A E C T N Y D L C T V C Y H G D K H H L p.120
. . . . | 03 . . g.32058
AGACATCGCTTTTACCGAATTACTACACCGGGAAGTGAGAG | GGTTCTGTTAGAGTCTCGT c.420
R H R F Y R I T T P G S E R | V L L E S R p.140
. . . . . . g.32118
AGGAAATCTAAGAAGATTACAGCCAGAGGAATCTTTGCAGGTGCCAGAGTGGTGCGAGGA c.480
R K S K K I T A R G I F A G A R V V R G p.160
. . . . . | 04 . g.37049
GTGGACTGGCAGTGGGAAGATCAAGATGGAGGAAATGGACGTAGGGGAAAG | GTAACAGAA c.540
V D W Q W E D Q D G G N G R R G K | V T E p.180
. . . . . . g.37109
ATCCAGGACTGGAGTGCATCAAGCCCACATAGCGCAGCATATGTCCTCTGGGATAATGGT c.600
I Q D W S A S S P H S A A Y V L W D N G p.200
. . . | 05 . . . g.41543
GCTAAGAACCTTTACAGAGTTGGCTTTGAGGGCATG | TCTGATCTGAAATGTGTCCAGGAT c.660
A K N L Y R V G F E G M | S D L K C V Q D p.220
. . . . | 06 . . g.42914
GCCAAGGGAGGTTCTTTCTACAGAGATCACTGCCCTGTGCTAG | GTGAGCAGAATGGCAAC c.720
A K G G S F Y R D H C P V L G | E Q N G N p.240
. . . . . . g.42974
AGGAATCCTGGTGGATTGCAGATTGGTGACCTGGTAAATATAGATCTCGACCTCGAAATT c.780
R N P G G L Q I G D L V N I D L D L E I p.260
. . . . . . g.43034
GTACAGTCTTTGCAGCATGGTCATGGAGGATGGACTGATGGAATGTTTGAGACTTTAACT c.840
V Q S L Q H G H G G W T D G M F E T L T p.280
. . . . . . g.43094
ACAACTGGAACTGTTTGTGGCATTGATGAAGATCATGACATTGTAGTACAGTATCCAAGT c.900
T T G T V C G I D E D H D I V V Q Y P S p.300
| 07 . . . . . g.54842
GGCAATAG | GTGGACCTTCAATCCTGCTGTTCTCACTAAAGCGAACATTGTCCGAAGTGGA c.960
G N R | W T F N P A V L T K A N I V R S G p.320
. . . . . . g.54902
GATGCTGCTCAGGGTGCAGAAGGAGGCACCTCGCAGTTTCAAGTGGGTGATCTTGTACAA c.1020
D A A Q G A E G G T S Q F Q V G D L V Q p.340
. . . . . . g.54962
GTTTGTTATGACCTGGAACGAATTAAACTTCTACAAAGAGGACATGGAGAATGGGCTGAA c.1080
V C Y D L E R I K L L Q R G H G E W A E p.360
. | 08 . . . . . g.61548
GCGATGCTTCCA | ACTTTAGGTAAAGTTGGCCGAGTACAACAGATTTATTCAGACAGTGAT c.1140
A M L P | T L G K V G R V Q Q I Y S D S D p.380
. . . . . . g.61608
TTAAAGGTGGAAGTTTGTGGAACATCTTGGACATACAATCCAGCAGCAGTTTCCAAGGTG c.1200
L K V E V C G T S W T Y N P A A V S K V p.400
. . . | 09. . . g.63280
GCATCTGCAGGATCAGCCATTAGCAATGCATCTGGTG | AAAGACTCTCACAACTCCTGAAG c.1260
A S A G S A I S N A S G E | R L S Q L L K p.420
. . . . . . g.63340
AAATTATTTGAAACCCAAGAATCTGGTGACCTCAATGAAGAATTAGTTAAGGCTGCTGCC c.1320
K L F E T Q E S G D L N E E L V K A A A p.440
. . . . . | 10 . g.67332
AATGGAGATGTTGCTAAAGTGGAAGATTTGCTTAAAAGACCAGATGTGGAT | GTAAATGGG c.1380
N G D V A K V E D L L K R P D V D | V N G p.460
. . . . . . g.67392
CAATGTGCTGGCCACACAGCTATGCAAGCTGCTAGTCAGAATGGACATGTTGACATTTTG c.1440
Q C A G H T A M Q A A S Q N G H V D I L p.480
. . . | 11 . . g.79053
AAGTTACTTTTGAAGCAAAACGTGGATGTCGAAGCAGAG | GATAAAGATGGTGATAGAGCA c.1500
K L L L K Q N V D V E A E | D K D G D R A p.500
. . . . . . g.79113
GTTCACCATGCAGCTTTTGGAGATGAAGGCGCTGTTATAGAAGTACTACATCGAGGTAGT c.1560
V H H A A F G D E G A V I E V L H R G S p.520
. . . . . . g.79173
GCTGATTTGAATGCTCGAAACAAGCGCCGACAGACACCACTTCATATTGCTGTCAATAAA c.1620
A D L N A R N K R R Q T P L H I A V N K p.540
. . . . . | 12. g.82914
GGTCATCTTCAAGTTGTGAAGACTTTATTGGACTTTGGCTGTCATCCCAGTCTCCAG | GAT c.1680
G H L Q V V K T L L D F G C H P S L Q | D p.560
. . . . . . g.82974
TCTGAAGGTGATACCCCTCTTCATGATGCAATAAGTAAGAAACGTGATGATATCCTAGCA c.1740
S E G D T P L H D A I S K K R D D I L A p.580
. . . . . . g.83034
GTTCTTTTGGAAGCTGGAGCAGATGTTACCATCACAAACAATAATGGATTTAATGCTCTG c.1800
V L L E A G A D V T I T N N N G F N A L p.600
. . | 13 . . . g.101812
CATCATGCTGCACTAAGGGGAAATCCCAG | TGCAATGCGTGTTTTACTATCTAAATTACCA c.1860
H H A A L R G N P S | A M R V L L S K L P p.620
. . . . . . g.101872
AGACCATGGATTGTGGATGAGAAGAAAGATGATGGTTATACTGCCTTACATCTGGCTGCC c.1920
R P W I V D E K K D D G Y T A L H L A A p.640
. . . . | 14 . . g.106565
CTTAATAATCACGTAGAAGTGGCTGAACTGTTGGTACATCAG | GGTAATGCAAACCTGGAT c.1980
L N N H V E V A E L L V H Q | G N A N L D p.660
. . . . . . g.106625
ATCCAGAATGTGAACCAACAAACTGCCCTACACCTTGCTGTTGAACGACAGCATACCCAG c.2040
I Q N V N Q Q T A L H L A V E R Q H T Q p.680
| 15 . . . . . g.107559
ATTGTTAGG | CTTTTGGTCCGTGCAGGTGCCAAGCTTGATATTCAGGATAAGGATGGGGAT c.2100
I V R | L L V R A G A K L D I Q D K D G D p.700
. . . . . . g.107619
ACTCCTTTGCATGAAGCTCTAAGGCATCACACTTTGTCTCAGCTACGTCAGCTCCAAGAT c.2160
T P L H E A L R H H T L S Q L R Q L Q D p.720
. . . . . | 16 . g.110369
ATGCAAGATGTGGGGAAGGTGGATGCTGCCTGGGAGCCATCCAAAAACACG | TTAATAATG c.2220
M Q D V G K V D A A W E P S K N T | L I M p.740
. . . . . . g.110429
GGACTTGGTACCCAGGGGGCAGAGAAGAAGAGTGCAGCATCTATTGCCTGTTTCTTGGCA c.2280
G L G T Q G A E K K S A A S I A C F L A p.760
. . . . . . g.110489
GCCAATGGTGCTGACCTGAGCATTCGAAATAAGAAGGGTCAATCGCCACTTGATCTCTGT c.2340
A N G A D L S I R N K K G Q S P L D L C p.780
. . . . . | 17 . g.112619
CCTGATCCGAATCTCTGCAAAGCACTGGCAAAGTGTCATAAGGAAAAAGTCAG | TGGTCAA c.2400
P D P N L C K A L A K C H K E K V S | G Q p.800
. . . . . . g.112679
GTGGGTTCTCGGAGTCCTTCTATGATTAGTAATGATTCTGAAACCTTAGAAGAGTGTATG c.2460
V G S R S P S M I S N D S E T L E E C M p.820
. . . . . . g.112739
GTGTGCTCAGATATGAAGAGAGATACTCTTTTTGGTCCATGTGGACATATTGCTACCTGT c.2520
V C S D M K R D T L F G P C G H I A T C p.840
. . . . . . g.112799
TCTTTATGTTCTCCACGTGTCAAGAAATGCCTCATCTGTAAAGAACAGGTTCAATCCAGG c.2580
S L C S P R V K K C L I C K E Q V Q S R p.860
| 18 . . . . . . g.116610
ACAAAG | ATTGAAGAATGTGTGGTATGCTCTGACAAGAAAGCAGCTGTTCTTTTTCAACCC c.2640
T K | I E E C V V C S D K K A A V L F Q P p.880
. . | 19 . . . . g.120581
TGTGGCCACATGTGTGCTTGTGAGA | ACTGTGCTAACCTGATGAAAAAGTGTGTGCAGTGT c.2700
C G H M C A C E N | C A N L M K K C V Q C p.900
. . . . . . g.120641
CGAGCAGTAGTTGAACGAAGAGTGCCTTTCATTATGTGCTGTGGAGGGAAAAGTTCAGAA c.2760
R A V V E R R V P F I M C C G G K S S E p.920
. | 20 . . . . g.122003
GATGCCACTGATGATATCT | CAAGTGGGAATATTCCAGTATTACAAAAGGACAAGGATAAT c.2820
D A T D D I S | S G N I P V L Q K D K D N p.940
. . . . . . g.122063
ACCAATGTCAATGCAGATGTGCAAAAGTTGCAGCAACAGTTACAAGACATTAAAGAGCAG c.2880
T N V N A D V Q K L Q Q Q L Q D I K E Q p.960
| 21 . . . . . . g.128002
| ACAATGTGCCCTGTGTGTCTAGATCGTCTGAAGAATATGATTTTCCTTTGTGGTCACGGA c.2940
| T M C P V C L D R L K N M I F L C G H G p.980
. . . . . . g.128062
ACCTGTCAACTCTGTGGAGACCGCATGAGTGAATGTCCTATCTGTCGCAAGGCTATTGAA c.3000
T C Q L C G D R M S E C P I C R K A I E p.1000
. . g.128083
CGAAGGATTCTTTTGTATTAA c.3021
R R I L L Y X p.1006
. . . . . . g.128143
ctaagacacatggtgtattttgttagctaatgtatctagtcatgagatcttaataggctt c.*60
. . . . . . g.128203
ttgatctagttggaagttctgatgagttaatttctaatatcatagtttctttactagagt c.*120
. . . . . . g.128263
ataattgggctgtaaatgtaccagaacaaaaaaccctacaaaatggtgttggaaattgtg c.*180
. . . . . . g.128323
ttttttgtttttgttttaaatttgaaacatcaaattcatgtaactcataggataatttac c.*240
. . . . . . g.128383
ctttggcttctaagaggaaagtcctttaaggatatccttttttaaaaaattgcatttttc c.*300
. . . . . . g.128443
tcttataatttgtaaatttgttggatctcaaaagacataattctttgtgatcagttatcc c.*360
. . . . . . g.128503
ttcatttcatcgtggttttacacagtgagttgataacaggttctctgagaagtcatgcat c.*420
. . . . . . g.128563
caaataaaagaggcaggtcaaacaattatgtcacatggtaaattataaaatgacagtaca c.*480
. . . . . . g.128623
agttccagatagttaagggaataccgaagggatgattctttttttaagataacaggaagt c.*540
. . . . . . g.128683
tacccacatgtttgtttctgaattcttagagtaaatggaagcatagaatgagggaataat c.*600
. . . . . . g.128743
gactttgcatttctcttgttttctagattcaaaaggaacattgtttaacttgaatcagat c.*660
. . . . . . g.128803
taccagtttcaaggtgactgatagacaagaaaaggaaaaataagcaataatagtgggcaa c.*720
. . . . . . g.128863
ctgaagagaaaaaaaaaacgagtatctattaactggccactaacagttgcctttcttaca c.*780
. . . . . . g.128923
ttaatttatacactattttgttcagccagtgtttttaaaaaaaatctatgaaaagtgtac c.*840
. . . . . . g.128983
ttccggttttctgtgattacttatctgggcttgatctgaccagtgaaatgacattgccct c.*900
. . . . . . g.129043
atttggacctctgaggttctatttagctttgcagatgtacatagtatcccagtgatctgc c.*960
. . . . . . g.129103
aaaattaatgccttttccaagaaaaaatcttttcttctctgtatcagttaattctgacag c.*1020
. . . . . . g.129163
tgttagtgattctgtcttcattataggccttatttccattatctctttctttatagtatt c.*1080
. . . . . . g.129223
ttttgttataaagaaaacagtctttctgtgtatacctacggatgagggtattatttaaac c.*1140
. . . . . . g.129283
tgccaacaatatccaagacatggtcaataacctaattataaatactttagaaagagtgac c.*1200
. . . . . . g.129343
caggacatgtatagaaatgtctgcttacctgtagactttaaaaacaaacaaaatttttgg c.*1260
. . . . . . g.129403
agcatttaatcattttttttctccttttatctcctttgtaatcttattgtctcctgagta c.*1320
. . . . . . g.129463
aatatacacataaatgtttggggattcattgctgctagattatatcaggtgtttacatag c.*1380
. . . . . . g.129523
tgtctactatatgctgttgataagctttttcctaaaaatagttatcctcttttgtagttt c.*1440
. . . . . . g.129583
ttttccctcctttaaatctggctagcttttcttacttcagtttttatagaacaccaacta c.*1500
. . . . . . g.129643
aatttgaaagtatgaagtctctagccctcttacactgtttctggctgtttaatccttgct c.*1560
. . . . . . g.129703
gcctttgcaagtcctggtgaaagcaatggggagctttgctggctggttttgtagtctcaa c.*1620
. . . . . . g.129763
caattccatgtctgtgtttagctgagtaactgctatcatttagaacagtaaaatttttat c.*1680
. . . . . . g.129823
agatttcaaatttgaaaattcatgtacactcagttatctaataaggggccaccgacgctg c.*1740
. . . . . . g.129883
tttttaaaactattttgaagttataaaaaggtagaacatctgactgatgatgttcacata c.*1800
. . . . . . g.129943
aagagacagacagactatcatgttgcagacatgaaaacagcatgtcaggtttttcctttc c.*1860
. . . . . . g.130003
cttccatgccatgggctacccatctcttcccactagatcacctggtgaggagggagcacc c.*1920
. . . . . . g.130063
tggctgactcatgcagagtttggccaatcagagaattgtgtggtctccagctctactttc c.*1980
. . . . . . g.130123
cttaaacaaatcctttctgttttctgagctgcagtgctaaaacagatccctaaaaggtaa c.*2040
. . . . . . g.130183
tagcatcttccagactagtttaattatttcctttataagaatatgacataaatttttatt c.*2100
. . . . . . g.130243
atagaaataatgtcattataattttagtgctagtacttgtgggttttctgtatttgtatc c.*2160
. . . . . . g.130303
accttgaaatttgttccatgaatagaaaatacttctttattcatgttttcaatcacttag c.*2220
. . . . . . g.130363
aattattttaaatttattttgggtttgtgagagataataagattaagaacttcatcattt c.*2280
. . . . . . g.130423
cagtgactttcctccaactctctgaatctgctacctcttattatatgtcccttagcagta c.*2340
. . . . . . g.130483
cttttccagttaggttcgttaccctgctcattagctaaacctctttatcttgtgcctcaa c.*2400
. . . . . . g.130543
aagagcttttacttttcttagaaacatttataaaaaagaaaaaaactgacacgcattcat c.*2460
. . . . . . g.130603
tcaaaaaagtatttattgggctttagggattagatacacaacagtggaaaaatggcatct c.*2520
. . . . . . g.130663
tagcacactcagaatttattgtgcagcagttgtgtattttaaggaatctgtagttaaaag c.*2580
. . . . . . g.130723
gaagagatccaaaggtcctgataacatttcctaacgtttcagaagagttgtcattgagta c.*2640
. . . . . . g.130783
gtgtttggatttcctctctgtatccctcaccctaccattttctcctttattcttctaaga c.*2700
. . . . . . g.130843
ttgttagcgttgttactcaaaacatacacatacaacataccagatggtgctgttctaatg c.*2760
. . . . . . g.130903
gtatttgttcacgtaatttaacgttcttactgcttatactatatacatatttaattttgt c.*2820
. . . . . . g.130963
tgggagcaagaaggttttcaagaaaagataattttgtattagtgtaggaatatattagac c.*2880
. . . . . . g.131023
aaatgtttagttggtcaaattatgcataagatatttgtaactttaaacattgcaaattga c.*2940
. . . . . . g.131083
ccagctagctatggaagcataaaattaattgataattaatgttggaaatacatttctaaa c.*3000
. . . . . . g.131143
atttatatttttatggtgttagcctgtaagagcattttagcatattgaaatgcatgctgc c.*3060
. . . . . . g.131203
ttaagatgtgtctggttcaaatatcaaaacttgctgggtcatttttacatagtagaaaca c.*3120
. . . . . . g.131263
tactgtctatgtgttgcccaattgctgtttgtccactctgaattctggaccctttttgga c.*3180
. . . . . . g.131323
ctaagaattagttaaattcatgaactaagagaattagagatggggtagagtaggatcagg c.*3240
. . . . . . g.131383
acagtggggttacaacagataggaaaggaaagtcagcatttgagtgtagagaaaaaaaga c.*3300
. . . . . . g.131443
ggatcatacagatgtcatcaaattataggctttaatacaggttgctttttttaatccaaa c.*3360
. . . . . . g.131503
aggaaaagcacttatcctatcagaatgtctaccatgttttatagtaataatttgtgtaaa c.*3420
. . . . . . g.131563
aaattgaatttttgaatagttttttgtattttttgtgatgaaaaactcataacataaaat c.*3480
. . . . . . g.131623
ttaccatattaactgtttctaaagaatacagttcagccatgtgaagtacatttacactgt c.*3540
. . . . . . g.131683
tgtgaagcagatctccagaactttttcatcttgcaaaactgaaactccatacccattaaa c.*3600
. . . . . . g.131743
caactcccctttttgttttctcctcagtggaatagaattttgactccatataaatcaaga c.*3660
. . . . . . g.131803
aacacctaaattctttagttgtttgtgtttgcaagatctaaggtcatggtaaacattaag c.*3720
. . . . . . g.131863
ttcttaaaatttttgggagggacagtgcacctctcctctgaattgttagcaattaaattg c.*3780
. . . . . . g.131923
agtaggttttaaatgtctattcattggaagggtttgttatttcattttgagccagagggg c.*3840
. . . . . . g.131983
agaggcacattttaaatatcagaattagattagctttgagtttgtacaattgggaacata c.*3900
. . . . . . g.132043
atagattttcataaattatgtgtgccttgttggaagtgtcaactgtctttatgtctgctt c.*3960
. . . . . . g.132103
gtaaaagtttcaaaatatgttttccctcaaaaaggcaacgttacttcatttgcttgaata c.*4020
. . . . . . g.132163
ttatgataggaatgcttactgatattacttgatagtcatatatagcctaggaaatttaac c.*4080
. . . . . . g.132223
atatatataactatagcagtattaataatgatagttgtacttctttaaaacattaaattt c.*4140
. . . . . . g.132283
gaggaaactttaatgctgtctcgtgtacattgctttactacagtgagggggaatatcctt c.*4200
. . . . . . g.132343
tagattgagcctcaatttactggttagtagtatgtgaaactctggtataaaaacgtaaac c.*4260
. . . . . . g.132403
tagacagtagagccgatgaattaaaattgtaaattgctacattggcattttctacctcct c.*4320
. . . . . . g.132463
tttctgtcagagtattactttttccagcatttattcttatttgtgagtaaagaggaaatg c.*4380
. . . . . . g.132523
ggaacctgaggttaaaattgacatttttgtttcattgagaatttaagcagtaggtacagg c.*4440
. . . . . . g.132583
agaagtgacttgtcacattaatttggtgcctaaatctgtaactacaagttgtgatcgaca c.*4500
. . . . . . g.132643
tgtacaaaatgtctaagaaaggtcatatgctgaatattttacttttcctgtatagtctgc c.*4560
. . . . . . g.132703
atgatttgtttcataaacccagcttatttcctccaaaaagcaaaatggtcctgtaatttt c.*4620
. . . . . . g.132763
taaagtaaaataaacgtgccattttgtctgcaatctataatttcaggaagttattgaaag c.*4680
. . . . . . g.132823
ttctgactcagggctttttaacagttcaagcaattgtcagttatattttggaaactccat c.*4740
. . . . . . g.132883
ctgtgtaattctccagtgccttgaaagaattattaacttggcaacactattaaaacttta c.*4800
. . . . . . g.132943
taaaagatggtctttagtgcacgtgtatcattatatacacgttttaaagtcatattgctt c.*4860
. . . . . . g.133003
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(downstream sequence)
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