Niemann-Pick disease, type C2 (NPC2) - 6756 nt intron 01 reference sequence

(intronic numbering for coding DNA Reference Sequence)


         .         .         .         .         .         .  g.5249
gtgagccccaggcccgcccaaggttcccgcgccctctgtggaaggccccgccggaccccc  c.82+60

         .         .         .         .         .         .  g.5309
gcgctgagacccctggggctgggctgggcggatccctcgggcggccaggctgagccttgg  c.82+120

         .         .         .         .         .         .  g.5369
accctacctaactggaatgggctgggtcgggggagaaggcgccggcctccatgaaacccg  c.82+180

         .         .         .         .         .         .  g.5429
accgcgcacaactttgtttctttccttagaacgcgtgttttggggttcctgggaactcca  c.82+240

         .         .         .         .         .         .  g.5489
ggaggtgggccttttgctgaagtttcctaaagtttgtagggcggacaacagaagggctgt  c.82+300

         .         .         .         .         .         .  g.5549
atccagctctggtggaggggtggagcacagaacttctttttatttatgctttgtatcttg  c.82+360

         .         .         .         .         .         .  g.5609
gaatcccgcctcccccttccaactccttttgcttttcttttaatttcgtttttgctgaca  c.82+420

         .         .         .         .         .         .  g.5669
agtcaaaagtcaattcccctttttcatcatttattgttacaaataggacttcctttgggc  c.82+480

         .         .         .         .         .         .  g.5729
tttggaatcttgtgattcttaatcagtttttccttgtataaatctcattgtgtctctaat  c.82+540

         .         .         .         .         .         .  g.5789
cacagcttgtgatacataactccctctcgccgctgtggttggaatctttgttggaaaata  c.82+600

         .         .         .         .         .         .  g.5849
caacaggtggtagaaattctgagtgccttcattgagtcgagtctatagaattgtcggaac  c.82+660

         .         .         .         .         .         .  g.5909
agaaactcgagcaatgttgttcagaggtggagatagagagatagaactgtcaatgaaaga  c.82+720

         .         .         .         .         .         .  g.5969
ggcatgaaactgactttgtaagatctatgagtggaaaggaagcacggagatcgtataatc  c.82+780

         .         .         .         .         .         .  g.6029
aatcattgaattccagggatgttgggtagcctacctaaagtcacgcagcagaatggggag  c.82+840

         .         .         .         .         .         .  g.6089
ccagagtaagtgtaaccgcccaaggggttcaccttgcgcattgcctagacagagcggatt  c.82+900

         .         .         .         .         .         .  g.6149
tatcaagatgggatttgcagtggcgaaaagagtaattcacgcagagccggctgtggggga  c.82+960

         .         .         .         .         .         .  g.6209
ggccggagttttattgttactcagatcagtctccccgagcattcggggatcagagttttt  c.82+1020

         .         .         .         .         .         .  g.6269
aaggataatttggcgggtatgggcttggaaagtggggagtgctgattggtcaggttgaag  c.82+1080

         .         .         .         .         .         .  g.6329
ataaaatcataggagagtcgaagtgagttcttcttgctgacctctgggtggtgtcatttg  c.82+1140

         .         .         .         .         .         .  g.6389
ctgcatcggaatgcaggatctgcaaaatatctcaagcactgaccttaggttttacaatag  c.82+1200

         .         .         .         .         .         .  g.6449
tgatatcattaccaggagcaatttggggaggttcagactcttacagccagaggcggcgtg  c.82+1260

         .         .         .         .         .         .  g.6509
gcccctaaactcgtagctaatttgttagtcctacaaaggcagaccggtccccaggcaaga  c.82+1320

         .         .         .         .         .         .  g.6569
aggggtttttcaggaaagggctattatccatttcgtttcagagtttaaactataaattcc  c.82+1380

         .         .         .         .         .         .  g.6629
tctccaagactagttcagcctacacccaggaatgaacaaagacagtttagaggttagaag  c.82+1440

         .         .         .         .         .         .  g.6689
gaagatgggtaggtgagtcctgatctctttcactgtcttaatttcctcaggatttttgca  c.82+1500

         .         .         .         .         .         .  g.6749
aaggcggtttcataagtttgctgctttatatccagtgcccaggtaatagtaactgctcaa  c.82+1560

         .         .         .         .         .         .  g.6809
tgaaatgtgttgaaaacatagatggaaatctttttcccctatgtcataaaaattcatgtt  c.82+1620

         .         .         .         .         .         .  g.6869
gagacaaaagcaaagttggggattaggggacaggattgattaaggaatggagtgctggcc  c.82+1680

         .         .         .         .         .         .  g.6929
gattaacacttaaatgctattccattgatttaggagactggcacttgaaagctattatcg  c.82+1740

         .         .         .         .         .         .  g.6989
cttcaaattactgcctttccctccattaaacttagtagccagcgtttggatgaagacact  c.82+1800

         .         .         .         .         .         .  g.7049
attaattttaataactcattccggccaggcacagtggctcacacctgtaatcccagcact  c.82+1860

         .         .         .         .         .         .  g.7109
ttgggaggccaagacgggcagatcacgaggtcaagagattgagaccatcctggccaacat  c.82+1920

         .         .         .         .         .         .  g.7169
ggtgaaaccccatctctactaaaaatacaaaaattagctgggcatggtagtgtgcacctg  c.82+1980

         .         .         .         .         .         .  g.7229
tagtcccagctactcgggaggctgaggcaggagaatcgcttgaacccgggaggtggaggt  c.82+2040

         .         .         .         .         .         .  g.7289
tacagtgagccaagatcacgccactgcactccagcctggcgacagagcaagactccgtct  c.82+2100

         .         .         .         .         .         .  g.7349
caaaaaaataaaataaaataaaataactcattccatcctcacaagctgtcttacagatga  c.82+2160

         .         .         .         .         .         .  g.7409
ggaaagcgaagcacatagagtaacttgcccaagatctcacacccagtaagtggtaggaaa  c.82+2220

         .         .         .         .         .         .  g.7469
ccgtgggtctttgtgagccactttgggtttccaaaaaaagaagggaaataaatccagaaa  c.82+2280

         .         .         .         .         .         .  g.7529
ttattctacttatttgaaaaagcaggagtacacctatgggaagaagcttttaaagggaag  c.82+2340

         .         .         .         .         .         .  g.7589
aagggtttcagttacagatttataatttacttttgaattgggaaatatgatataaagact  c.82+2400

         .         .         .         .         .         .  g.7649
tcagtgcccacatcaaagatttttgtgttccactctacacccaccttccctggcgtggga  c.82+2460

         .         .         .         .         .         .  g.7709
tttcctcaagtgagaaagtggaccaagcaaactaattttgtaatgtttgctggttagaac  c.82+2520

         .         .         .         .         .         .  g.7769
agaggagtttgttctattgacactggaagtctaagaacctcttgtcatcagaaaactgga  c.82+2580

         .         .         .         .         .         .  g.7829
tgaaagagctataagtactaccctttacttacttcctactagattatgtgactcagcctt  c.82+2640

         .         .         .         .         .         .  g.7889
gaaagaagcaggtggaagctggacattgaaagccttaacattagcactgattttcaatag  c.82+2700

         .         .         .         .         .         .  g.7949
attgttgattgaagttcgggatttcttttttccctattcaccaaaaatgggttggagtgg  c.82+2760

         .         .         .         .         .         .  g.8009
aagagagtgtttctcaaactgttttggatgcttaagagtgtgtgcagtttaagaactttg  c.82+2820

         .         .         .         .         .         .  g.8069
caatgatggagaagcaagctgagggataaaggactgcaaggtactatttactgacctagc  c.82+2880

         .         .         .         .         .         .  g.8129
tggagcagtgttggtcagtgtgatgatagttaaagagactgttccacccaagggtaggta  c.82+2940

         .         .         .         .         .         .  g.8189
caggcagcaaagaacatctacttagatttctgagttcatatcatacttttatagtactga  c.82+3000

         .         .         .         .         .         .  g.8249
gctaatctggtgactgactgcatagcagataatgtactctcaacctgcagtttgcctctg  c.82+3060

         .         .         .         .         .         .  g.8309
tcttcatgcattccacttttgagacagaaagagtccatcctattggctagaaacataatt  c.82+3120

         .         .         .         .         .         .  g.8369
tctatccacaaagtatatttgaggtgagaggtccagtttttgtgtcagaagggaacttgc  c.82+3180

         .         .         .         .         .         .  g.8429
taacctacccaggagcagctattctagattaaactcatggactaaatccagatatgataa  c.82+3240

         .         .         .         .         .         .  g.8489
taatagtaaatatatgtatcactatgttccaaacacttacctaagatctgtatttgtgtt  c.82+3300

         .         .         .         .         .         .  g.8549
agctcagctacaccattatctccagagaggtaaagtatcttgccttgaggctatacagta  c.82+3360

         .          g.8567
agtagcagagatagtgag  c.82+3378

--------------------- middle of intron ---------------------
                               g.8568             .           g.8585
                               c.83-3378  atttcaaacccaggcatc  c.83-3361

.         .         .         .         .         .           g.8645
cggcaccagagtctgcctctcagcaatgatggctgaatggcagaacttaacttaccctgt  c.83-3301

.         .         .         .         .         .           g.8705
tacaggcactgttatcaggcagttcacctgcattctctcccattcaactgcccagtctct  c.83-3241

.         .         .         .         .         .           g.8765
ggggcaggaggaaatgggatttttaaaggctttatttaaaccttttttggtcaagcattt  c.83-3181

.         .         .         .         .         .           g.8825
attgtatacaagtacttttgtccttggttagactgagattaaaatacatacatacacaca  c.83-3121

.         .         .         .         .         .           g.8885
cagacacacacacacacacttattttaagaacgcaggttcccaaaatcgagtatacatct  c.83-3061

.         .         .         .         .         .           g.8945
gtagattgcagatgtgtgcttaaaatcagtttttgaaactacttagaaacaacctggaca  c.83-3001

.         .         .         .         .         .           g.9005
agtcagatgaatccaatttcttttcttaaattttttaattttgaaaaatatgtatttgtt  c.83-2941

.         .         .         .         .         .           g.9065
ttgaggattcccagggataaatcctatttctgactctttctagtaccttcttaggtctca  c.83-2881

.         .         .         .         .         .           g.9125
tccttatgtttttaacatatgcagtatttgcaagtgtatcattcccagcagctatataga  c.83-2821

.         .         .         .         .         .           g.9185
cctaggccaagttaatatttcagaggaaatgaaacccagactcaggtagcagtattcttc  c.83-2761

.         .         .         .         .         .           g.9245
tttaatgcagctggcacttctgccatcttggctgtgtgagtcagtgctatttggagttaa  c.83-2701

.         .         .         .         .         .           g.9305
gcttaacttgtgccctaagcttgtactgaaactataaagaccttaacctctgtactcctc  c.83-2641

.         .         .         .         .         .           g.9365
ttcatccccttgattcttggaaaaaatccagatcttaacaaccttagtcaagatttaagg  c.83-2581

.         .         .         .         .         .           g.9425
tacttcctgttgtttttggagccaaaatatttcatgactcataagtgggccttaaagaac  c.83-2521

.         .         .         .         .         .           g.9485
aggactaaatcattgaagaaactgcagaagtgcagtgaaaatggtgcagttcccaattca  c.83-2461

.         .         .         .         .         .           g.9545
gaagtgggaggtagttcctctcttaagggtcattcctagttcagagatggtaggtggttt  c.83-2401

.         .         .         .         .         .           g.9605
ttctgtttagggtcactcctctgttcagtgttaagtggtagttcctcttaaattccatag  c.83-2341

.         .         .         .         .         .           g.9665
tctgcttactcggaagtgagtaggcttctggaatcagtcttattttattttattttattt  c.83-2281

.         .         .         .         .         .           g.9725
tttgagacagagtcttgctctgtcacccaggctggagtgcagtggcgcaatctcggctca  c.83-2221

.         .         .         .         .         .           g.9785
ctgcaacctctgcctccccagttcaagcgattctcctgcctcagcctcctgagtagctgg  c.83-2161

.         .         .         .         .         .           g.9845
gattacaggtgagcaccaccatacctggctaatttttgtatttttattagagacgaggtt  c.83-2101

.         .         .         .         .         .           g.9905
tcaccatgttggtcaggctggtctcgaactcttaacctcttgatccacctgccttggcct  c.83-2041

.         .         .         .         .         .           g.9965
cccaaagtgctgggattataggcatgagccaccatgcccacccttgaatcagcctaattt  c.83-1981

.         .         .         .         .         .           g.10025
taaaagccaagactgatattctgacacttttcatcgttttacctatacctttaatagtgc  c.83-1921

.         .         .         .         .         .           g.10085
tgcttatttctctaggaagtcaagttggggtgaaagaaagaagggattccaggaagacaa  c.83-1861

.         .         .         .         .         .           g.10145
aatactgggcaaaggatttaccagcagtttgggagaaagggtacaaaatctggatagaag  c.83-1801

.         .         .         .         .         .           g.10205
atacttcatcactgaaaatcacagaggatataggggttgaacctctacgatagaaagaga  c.83-1741

.         .         .         .         .         .           g.10265
atcatggtgaggggcaaagaggcgatgctgaattaagaaacctgaaaagttgagtttgag  c.83-1681

.         .         .         .         .         .           g.10325
acagaccttcatccagagtcctcaagtagttctcagatgcaaatttccttggggtgtcct  c.83-1621

.         .         .         .         .         .           g.10385
tccattcatcaacatggctgcgtatttaaagcttctttcaggttccggtaacaagggctt  c.83-1561

.         .         .         .         .         .           g.10445
ccaagtcaggcccacccattgagtcttcgatctgccccttccaggcaatgtgaccttgga  c.83-1501

.         .         .         .         .         .           g.10505
caaatctcagtaatctttgctcttctggtttctaacccctaaaacaaggatgataaatac  c.83-1441

.         .         .         .         .         .           g.10565
cattgttgtgagatgttttcttcagatgcctctgctttccttcattcttgctagtcaagg  c.83-1381

.         .         .         .         .         .           g.10625
tacaatttccatagagtctaaaaatgaatgattcaggaactaaaaactcttgaagccaga  c.83-1321

.         .         .         .         .         .           g.10685
ttcaagaaaggttcagtctgttttgggatctggcagactttccaagcaataatagcagac  c.83-1261

.         .         .         .         .         .           g.10745
tccctcaatcagtgtttgctcatgtagaacttgaggtagaaagatgttgtaattcatttc  c.83-1201

.         .         .         .         .         .           g.10805
tgatcttcctccgcggagtttcaggctctacatttgctttctagctgtttccgcataaag  c.83-1141

.         .         .         .         .         .           g.10865
tgcggtttttggccaggtgcggtggctcatgcctgtaatcccaggactttgggaggccaa  c.83-1081

.         .         .         .         .         .           g.10925
ggtgggcaaattgcttgagcctaggagtttgagaccagcctgggcaacatggtgaaaccc  c.83-1021

.         .         .         .         .         .           g.10985
tgtctctacaaaacacaaaaattagccgggtgtggtggtgcatgcctattgttctagcta  c.83-961

.         .         .         .         .         .           g.11045
ctcaggaggatggagtaggaggatcacttgagcctgggacggttgaggctgcagtgagct  c.83-901

.         .         .         .         .         .           g.11105
gagattgtgccattgcatctagcctgggtgacagagtgagaccctgtctcaaaaaaaaaa  c.83-841

.         .         .         .         .         .           g.11165
aacaaaaaaaaaccacaaaaacaaaacagggagggtgcaatgactcacgcctgtaatcct  c.83-781

.         .         .         .         .         .           g.11225
agcactttgggaggcctaggcaggcagaccacgaggtcaggagatcaagaccatcctggc  c.83-721

.         .         .         .         .         .           g.11285
caacatagtgaaaccctgtctctactaaaatacaaaaacttagccgggcatgatggcact  c.83-661

.         .         .         .         .         .           g.11345
cgcctgtagtcccagctactcaggaggctgaggcagggaatggtttgaacccggggggtg  c.83-601

.         .         .         .         .         .           g.11405
gaggttgcagtgagctgagactgtgccactgcactccaacctggtgacagagcaagactc  c.83-541

.         .         .         .         .         .           g.11465
catctcaaaaaaaaaaaaaatgtagttgttcctgtagtgaacaactttcatcagatttac  c.83-481

.         .         .         .         .         .           g.11525
atgctaatctatatgctagaaaaagaaagggaaaataggaatattttcatccaaaggaag  c.83-421

.         .         .         .         .         .           g.11585
gttgaagcaaacgtcttcaaggtttaagtttaaactgtgacccttaccattaagaatgcg  c.83-361

.         .         .         .         .         .           g.11645
agataagactctaggaatgtttggaatttctctgattgaagtttaattcctttaatatga  c.83-301

.         .         .         .         .         .           g.11705
tcatttatggatatggtcttgatattatttagtttgacaaatattaactttctcttgatc  c.83-241

.         .         .         .         .         .           g.11765
aaaaaaccaactagcttctttatcatctgaattaaaggctatgattttagcagcaagatg  c.83-181

.         .         .         .         .         .           g.11825
aatcaagattctgacttctaattgggcattattcttaaagattccatcctgggaaacagt  c.83-121

.         .         .         .         .         .           g.11885
ccgaggagaatgagttgaccctaaatgggagagcagagcaccttcccattaggtggtggg  c.83-61

.         .         .         .         .         .           g.11945
cagcctagctggcttatttctcctcctattctcctattccaattcatttttcttttgcag  c.83-1


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