(used for variant description)
(last modified December 5, 2014)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_024989.3 in the PGAP1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000002.11, covering PGAP1 transcript NM_024989.3.
(upstream sequence)
. . . . . g.5054
ggctccgggggtggcggtcggacagtgtctagcacgctcagtccgggcttgggg c.-61
. . . . . . g.5114
ccccgcggcggagaaggaggtagagggggcggcggcggcggcggcggtggtggcggcacc c.-1
. . . . . . g.5174
ATGTTTCTTCACTCAGTTAATCTCTGGAACCTGGCGTTTTATGTCTTCATGGTCTTTCTG c.60
M F L H S V N L W N L A F Y V F M V F L p.20
. . . . . . g.5234
GCAACCCTGGGGCTGTGGGATGTCTTCTTCGGCTTCGAGGAGAATAAGTGCAGTATGAGC c.120
A T L G L W D V F F G F E E N K C S M S p.40
. . | 02. . . . g.11613
TACATGTTTGAGTACCCGGAGTATCAG | AAAATAGAACTTCCAAAGAAACTGGCAAAACGC c.180
Y M F E Y P E Y Q | K I E L P K K L A K R p.60
. . . . . . g.11673
TATCCCGCATATGAGTTGTATCTTTATGGAGAGGGATCCTATGCTGAAGAACACAAAATT c.240
Y P A Y E L Y L Y G E G S Y A E E H K I p.80
. . . . . . g.11733
CTCCCTTTGACGGGTATTCCAGTTCTCTTTCTTCCTGGTAATGCTGGAAGTTATAAGCAA c.300
L P L T G I P V L F L P G N A G S Y K Q p.100
| 03 . . . . . . g.15196
G | TTCGTTCTATTGGCTCCATTGCACTTAGAAAAGCAGAGGACATTGACTTCAAGTACCAC c.360
V | R S I G S I A L R K A E D I D F K Y H p.120
. . . . . . g.15256
TTTGACTTCTTTAGTGTGAACTTCAATGAAGAACTGGTGGCTTTGTATGGTGGAAGTCTT c.420
F D F F S V N F N E E L V A L Y G G S L p.140
. . . . . | 04. g.18680
CAGAAGCAGACCAAGTTTGTACATGAATGTATTAAAACAATTCTCAAACTCTATAAG | GGT c.480
Q K Q T K F V H E C I K T I L K L Y K | G p.160
. . . . . . g.18740
CAAGAATTTGCTCCAAAAAGTGTGGCAATAATTGGTCATTCTATGGGTGGCCTTGTTGCA c.540
Q E F A P K S V A I I G H S M G G L V A p.180
. . . . . . g.18800
AGAGCATTGCTTACACTGAAAAATTTTAAGCATGATCTGATAAATCTTCTTATTACACAA c.600
R A L L T L K N F K H D L I N L L I T Q p.200
. . . . | 05 . g.28999
GCCACACCTCATGTTGCTCCTGTGATGCCATTAGATCGTTTCATTACAG | ATTTTTATACG c.660
A T P H V A P V M P L D R F I T D | F Y T p.220
. . . . . . g.29059
ACTGTAAACAACTATTGGATTCTAAATGCTCGACACATAAATTTAACCACACTTTCTGTA c.720
T V N N Y W I L N A R H I N L T T L S V p.240
. . . . . . g.29119
GCTGGAGGATTCCGGGATTACCAAGTTCGTTCAGGATTGACTTTTCTACCAAAATTAAGC c.780
A G G F R D Y Q V R S G L T F L P K L S p.260
. . | 06. . . . g.33394
CATCATACCAGTGCCTTATCTGTTGTG | AGTTCAGCAGTGCCTAAGACCTGGGTCTCAACA c.840
H H T S A L S V V | S S A V P K T W V S T p.280
. . | 07 . . . . g.34573
GACCACCTCTCCATTGTGTG | GTGTAAACAATTGCAGTTGACTACAGTTCGAGCATTCTTT c.900
D H L S I V W | C K Q L Q L T T V R A F F p.300
. . | 08. . . . g.38518
GATCTTATTGATGCTGATACTAAACAA | ATAACTCAAAATTCCAAGAAGAAACTGTCAGTT c.960
D L I D A D T K Q | I T Q N S K K K L S V p.320
. . . . . . g.38578
TTGTATCACCACTTTATAAGACACCCATCAAAACATTTTGAGGAAAATCCAGCTATAATT c.1020
L Y H H F I R H P S K H F E E N P A I I p.340
. | 09 . . . . . g.39376
TCTGACTTAACAG | GGACATCTATGTGGGTTCTAGTAAAAGTGTCCAAATGGACCTATGTA c.1080
S D L T G | T S M W V L V K V S K W T Y V p.360
| 10 . . . . . g.40870
GCTTACAAC | GAATCTGAGAAGATATATTTTACATTTCCTCTTGAAAATCATAGAAAAATC c.1140
A Y N | E S E K I Y F T F P L E N H R K I p.380
. . . | 11 . . . g.45877
TACACTCATGTCTATTGTCAGAGCACTATGCTG | GATACAAATAGTTGGATTTTTGCTTGC c.1200
Y T H V Y C Q S T M L | D T N S W I F A C p.400
. . | 12 . . . . g.46295
ATAAACAGCACTTCTATGTG | CCTGCAAGGGGTTGATTTATCATGGAAAGCTGAACTGCTG c.1260
I N S T S M C | L Q G V D L S W K A E L L p.420
. | 13 . . . . . g.51625
CCAACAATTAAG | TATCTGACATTAAGACTTCAAGACTATCCATCTTTGTCTCATCTTGTT c.1320
P T I K | Y L T L R L Q D Y P S L S H L V p.440
. . . | 14 . . . g.55939
GTTTATGTACCATCTGTTCGTGGAAGTAAG | TTTGTTGTAGATTGTGAATTCTTTAAAAAA c.1380
V Y V P S V R G S K | F V V D C E F F K K p.460
. . . . | 15 . . g.57986
GAGAAAAGATACATACAGCTTCCTGTAACTCATCTTTTTTCCTTTG | GATTGTCTTCAAGG c.1440
E K R Y I Q L P V T H L F S F G | L S S R p.480
. . . . . . g.58046
AAAGTGGTGTTAAATACAAATGGCCTATACTACAATCTAGAGCTTCTGAACTTTGGACAG c.1500
K V V L N T N G L Y Y N L E L L N F G Q p.500
| 16 . . . . . | 17 . g.58712
| ATATACCAAGCTTTTAAAATCAACGTGGTAAGCAAGTGCTCAGCAGTCAAAG | AAGAAATA c.1560
| I Y Q A F K I N V V S K C S A V K E | E I p.520
. . . . . | 18 g.59182
ACCAGTATCTATAGACTTCATATTCCTTGGTCTTATGAAGATTCACTAACCATTGCACA | G c.1620
T S I Y R L H I P W S Y E D S L T I A Q | p.540
. . . . . . g.59242
GCTCCATCTTCCACAGAAATTTCTCTGAAACTCCATATTGCTCAACCAGAAAACAATACC c.1680
A P S S T E I S L K L H I A Q P E N N T p.560
. . . . | 19 . g.60763
CATGTGGCATTATTTAAAATGTACACGTCATCAGACTGTCGGTACGAG | GTGACAGTTAAG c.1740
H V A L F K M Y T S S D C R Y E | V T V K p.580
. . | 20. . . . g.66683
ACTTCCTTTTCACAAATACTTGGACAG | GTAGTTAGATTTCATGGTGGAGCTCTTCCTGCT c.1800
T S F S Q I L G Q | V V R F H G G A L P A p.600
. . . . . . g.66743
TATGTCGTATCTAATATCCTTCTTGCTTATAGAGGACAGTTATATTCTCTTTTCTCAACA c.1860
Y V V S N I L L A Y R G Q L Y S L F S T p.620
| 21 . . . . . . g.83752
G | GTTGTTGCTTAGAATATGCTACCATGTTGGATAAAGAAGCCAAACCATACAAAGTTGAT c.1920
G | C C L E Y A T M L D K E A K P Y K V D p.640
. . . | 22 . . . g.84558
CCTTTTGTAATTATCATTAAGTTTCTGTTGGG | GTATAAATGGTTTAAAGAATTGTGGGAT c.1980
P F V I I I K F L L G | Y K W F K E L W D p.660
. . . . . . g.84618
GTATTATTGTTACCAGAATTAGATGCCGTCATTTTAACTTGTCAGAGTATGTGTTTCCCC c.2040
V L L L P E L D A V I L T C Q S M C F P p.680
. . . . . . g.84678
CTGATATCCTTGATTCTCTTTCTGTTTGGAACGTGTACTGCCTACTGGAGTGGCCTACTG c.2100
L I S L I L F L F G T C T A Y W S G L L p.700
. . . . . | 23 . g.85723
TCTTCTGCATCTGTGAGACTTCTTTCTTCATTGTGGCTAGCTTTGAAAAG | ACCCTCTGAA c.2160
S S A S V R L L S S L W L A L K R | P S E p.720
. . . . . . g.85783
CTTCCTAAAGATATCAAGATGATATCACCAGACTTGCCCTTTTTGACAATTGTCTTGATC c.2220
L P K D I K M I S P D L P F L T I V L I p.740
. . . . . . g.85843
ATAGTTAGTTGGACAACTTGTGGAGCACTAGCCATACTTCTTTCTTATCTTTACTATGTG c.2280
I V S W T T C G A L A I L L S Y L Y Y V p.760
| 24 . . . . . | 25. g.87658
TTTAAG | GTTGTTCATCTGCAAGCCAGCTTAACAACTTTTAAGAATAGCCAGCCTGTG | AAT c.2340
F K | V V H L Q A S L T T F K N S Q P V | N p.780
. . . . . . g.87718
CCCAAACACTCTAGAAGAAGTGAAAAGAAATCCAATCATCATAAAGACTCCTCAATACAC c.2400
P K H S R R S E K K S N H H K D S S I H p.800
. . . . . . g.87778
CATCTTCGTTTATCTGCCAACGATGCTGAAGATAGCCTTCGCATGCACAGTACTGTGATT c.2460
H L R L S A N D A E D S L R M H S T V I p.820
. . . . . . g.87838
AACTTACTAACATGGATTGTATTACTCAGCATGCCTTCTCTAATTTATTGGCTAAAGAAT c.2520
N L L T W I V L L S M P S L I Y W L K N p.840
| 26 . . . . . . g.88960
CTTAG | GTATTATTTTAAACTTAATCCTGATCCATGTAAACCTTTGGCATTTATCCTTATT c.2580
L R | Y Y F K L N P D P C K P L A F I L I p.860
. . . . . | 27 . g.90368
CCGACTATGGCAATTCTTGGAAATACTTACACTGTTTCAATAAAATCAAG | TAAATTGTTG c.2640
P T M A I L G N T Y T V S I K S S | K L L p.880
. . . . . . g.90428
AAGACTACTTCACAATTTCCACTTCCTCTGGCTGTTGGTGTGATTGCTTTTGGGTCAGCA c.2700
K T T S Q F P L P L A V G V I A F G S A p.900
. . . . . . g.90488
CATTTATATAGGCTTCCATGCTTTGTCTTCATTCCTCTTTTACTCCATGCATTATGCAAC c.2760
H L Y R L P C F V F I P L L L H A L C N p.920
g.90497
TTTATGTAA c.2769
F M X p.922
. . . . . . g.90557
gattggacttaaggaatgatgaagataatttatgtgtttagggccagtgataagagggaa c.*60
. . . . . . g.90617
cacacagatccatcagtatggacagcaagatcctttggagaagacaagtctatttttaca c.*120
. . . . . . g.90677
atattgaaaataggaaattagttttgtaatgtttgagggaagtagttgaagcatggtttt c.*180
. . . . . . g.90737
gttttgtggtgtggaatccatgtagtaatcatttttgaaaaattcatgaagggatatatg c.*240
. . . . . . g.90797
gtgatcactatcattgaggactcctgtgcatataaaatagtctgttttatcaactgtacg c.*300
. . . . . . g.90857
agaagtctgatatgagagatttagtagatgcagcattatttgcagtctcactgcaagcat c.*360
. . . . . . g.90917
tctgctcatttcatcaaactttttttcacaaaagtaggttattttgaatttgctatagtt c.*420
. . . . . . g.90977
tacctattaagaaataagtctttaaataactgatgaaatttatagctgtttggtttctca c.*480
. . . . . . g.91037
aaggttaaatagccacagaaagcctttggttagtttttggcagccaccatgaacaaagtg c.*540
. . . . . . g.91097
gatcttgtcttcttacatctatgaaaatagagctttgaatggtaaggagatatgttttct c.*600
. . . . . . g.91157
tggtaaccaatgcaagattgatgggtggaaacatgattcaaacttacacaatttttcttg c.*660
. . . . . . g.91217
ctatttttcaaatatgaatcttactatatattctcggtgaacatcaggagactattaaag c.*720
. . . . . . g.91277
aggtctgctgttaaatgtaaagaaaaaatgctcgtagctatttgcttcctggtattggag c.*780
. . . . . . g.91337
cagttcagttgtttagtttataccattggattcaattcattgcaccatggttgccaaaag c.*840
. . . . . . g.91397
tgcctgaggtcataatggattgttaaaataactaaattccagtggttggaaactctaggt c.*900
. . . . . . g.91457
ttgtaccattttttctgctgtgggaaaaaacaacaacaacaacatgatcaaggtaacatc c.*960
. . . . . . g.91517
acatttgatgtataatattatactattaatggaatatcagtagacaactgttaacccatt c.*1020
. . . . . . g.91577
agtagcatgagtataaacagtacacctgaataaattggagacattagccactaggtttaa c.*1080
. . . . . . g.91637
cagtggaatcttgatttgcctaggtgacttctgggattactgtttgacaaataagagtaa c.*1140
. . . . . . g.91697
cattttatttcatttcagaatttacgtcacttttagctacaagagtaggaagaaggtaat c.*1200
. . . . . . g.91757
cggcaaggcagaagagtatactctttgccttaggatagcgtaaactcaggctgagacata c.*1260
. . . . . . g.91817
cccggcttatagagttcttctagatgtgtagactgtaaatgcccaaatcctctcaactaa c.*1320
. . . . . . g.91877
agttttagtgattccacaaagcctctcatgtaaatttccagtgattccaccattgcactt c.*1380
. . . . . . g.91937
gtgaatatgtatccttgttagtacccagggatgtcctcgagcaccagttttattttatct c.*1440
. . . . . . g.91997
gccattgcatctggattccattacagcctctcagctgttactgcctgtggacagttactt c.*1500
. . . . . . g.92057
ctgcttactgcctgtagagagttacctaacttctcttctcagttcttcctcaggtcctgg c.*1560
. . . . . . g.92117
ctattttggcctcagttgaagggagtcttgctctcatctctgagggttttaagtttgttt c.*1620
. . . . . . g.92177
gatcccattgttgtcttttctagctttgagcatgtttttcagtattcatattttaactta c.*1680
. . . . . . g.92237
ctgagaacattaaagggaaatgataaactcgtggtggggatatggcagacaggtgcttgt c.*1740
. . . . . . g.92297
ttgtttgagagaagtagcagaagagataaaatacaaagtgctatatgtttcagctggaga c.*1800
. . . . . . g.92357
ggaaagagagagaatttattagattatatacttgtcccatggcataccacgtatatgttt c.*1860
. . . . . . g.92417
aaatagggacacatctccctatgtttaactatacttataaacaactttgatacacattgc c.*1920
. . . . . . g.92477
gtcttttattctgtcacctgatattttagtgtatctcaagttacagattacatgtgtcct c.*1980
. . . . . . g.92537
taaactatttctgaatttggacttagttccatatacagaaagaactttagaaaattcatt c.*2040
. . . . . . g.92597
aatttggatcttctattgatagccataaatattatgtttatgtattctaaaacctctttg c.*2100
. . . . . . g.92657
tttagttagtactgttcatgaatgtaacaagcttcaatttctcatttgtgagtagtacat c.*2160
. . . . . . g.92717
ttgctttttgtttgtttgtttgtttgtttttgagatggagtctcacgctgtcaccaggct c.*2220
. . . . . . g.92777
ggagtgcagtggcgcgatttcagctcactgcaacctccacctcccaggtgcaagtgatgc c.*2280
. . . . . . g.92837
ccctgcctcagcctcccgagtagctgggactacagacacccgccaccacacctggctaat c.*2340
. . . . . . g.92897
ttttgtatttttagtagagacggggtttcaccatgttggctaggctggtctcaaactctt c.*2400
. . . . . . g.92957
gacctcgtgatttgcccgcctctgcctccccaaagtgctgggattacaggcgtgagccac c.*2460
. . . . . . g.93017
cacgcccagccgtacatttactttttaaagcagcagactaggtacactaattctcactca c.*2520
. . . . . . g.93077
aatattttcatgggaatgtagttatcaccaagtcctaaagtattatttatgccaaaaaaa c.*2580
. . . . . . g.93137
atttcattttaaggactacaaaaatgattctaattaaacattttataatcaatagtaggt c.*2640
. . . . . . g.93197
tgggtctttagccattatatgtgtatatatacagacacatatgtatacacttacattttg c.*2700
. . . . . . g.93257
acagggtcttcattgagtcttgatgcactttaaacccagctggctaccagagatgcgaag c.*2760
. . . . . . g.93317
gtgggctctttgaagattagcaaaatggacgtttctgtcacttgagaaaaggaaagttct c.*2820
. . . . . . g.93377
ttgcctttaaattacacagttttcatcatgcccacaatctatattattggctggttaaac c.*2880
. . . . . . g.93437
agcactgccctattagcaatgttaacaaaaatgaaattatttattggcggttatagatta c.*2940
. . . . . . g.93497
tctaattcaggaaatttctgagctcaacttttacagcaactgttatgccttctaatttag c.*3000
. . . . . . g.93557
caattgagttatgagtaagttttgtgcttaactcctagaccctattgttgataaccagat c.*3060
. . . . . . g.93617
caaatatagtctgtacagaggaaaacactgggaacatttagtatttctaaagcctccttt c.*3120
. . . . . . g.93677
ggagttactactgattgtaatttggaactgataataggtagagattgctaacactgtttt c.*3180
. . . . . . g.93737
ttttcctggatcttttttatgccagaaattaaacaggttctgctaactcttttttttctc c.*3240
. . . . . . g.93797
ttggttatcaccagaatgaaaatatttaaagtgatgactctagaaaagccatctgtgcct c.*3300
. . . . . . g.93857
ggttaacattgagtttgagtctcttcaatatatattgatcatgtattgattaatctttat c.*3360
. . . . . . g.93917
tttttcatattttggctagacaaattcagatctatataatggaataccccttcttgagtg c.*3420
. . . . . . g.93977
aactatactactaatctacatgattatatagtaaggaaaaaagaagaaataactgtaata c.*3480
. . . . . . g.94037
ggcatagtgtttgttgttggttgtcttgtcattcatgtgatactactcatttccaaaatt c.*3540
. . . . . . g.94097
cacacaaacttacatgaggtggattatttgttttgttcattatttagttcctatatgttt c.*3600
. . . . . . g.94157
tttctttagaaacagagtctcattctgtcacccaggctggagtccaatggggcggtcata c.*3660
. . . . . . g.94217
gttcactgcagccttgaactctttggctcatgtgatcctcccatctcagcctcccacagc c.*3720
. . . . . . g.94277
aggtgagactacaggtacatgccactgtgcctgactttttaatttttttgtagagacgag c.*3780
. . . . . . g.94337
gtttcagtttgttgcccaagctgatcttgaactcctggtttcaagcgatcctcccacctc c.*3840
. . . . . . g.94397
ggcctcccaaagtagtgggatttcaggcatgaccacctggcctagttcctatacttttct c.*3900
. . . . . . g.94457
taattcttcagacttctcacatttagtatagtgcattcatttcatcttgctgtttattag c.*3960
. . . . . . g.94517
caccctttgtggccaagggaaataaaaggtggtaaaattcagttttcagtttagttcttg c.*4020
. . . . . . g.94577
aaagctctgggaaatggaggaaacacaaaactatgaattaaactagggctgttgatttct c.*4080
. . . . . . g.94637
gaacccccagataaatcagttgacccacattttcattttaggtgttaggtccaaattagc c.*4140
. . . . . . g.94697
ataatgtcttgcattattattaggttcagtgtgaaactttacagtgctgcatttgaagtt c.*4200
. . . . . . g.94757
tagtaactggttattattaatcatttgggaaaaatgaaaatgtgttgggactttctatga c.*4260
. . . . . . g.94817
ctaggcatttgttgattatttttcatgattgctttttgttttctcattgtgtaggatttg c.*4320
. . . . . . g.94877
tgaacttgtatattacaggaaacaagatactttgtaaaatttactggggaaaatccattt c.*4380
. . . . . . g.94937
ggagtgcatgacatttgccaggataagaaagcagtaatatgtttgtattataaaattaca c.*4440
. . . . . . g.94997
ccctgccagaaaactttctttcctagtaaggtaaatgtagaagggacttttacagcatag c.*4500
. . . . . . g.95057
taagttgattaggagccaaaattttattccagtttttttttgaactaagaatgttttaaa c.*4560
. . . . . . g.95117
ttctgtaatgaacttttatgtttacccattactcatgcattctttcacaatatgtttaat c.*4620
. . . . . . g.95177
agcctgaggaaataggaaagctgtgaagctactaccattctttacttttaataagaataa c.*4680
. . . . . . g.95237
taggaaagaaaagtcaggtcagtaatccaaatccaaatatgtatactgcaaatgctcaag c.*4740
. . . . . . g.95297
aagtcacattttttgataaattgtattgagtacagaagaacttatatgaatttattatct c.*4800
. . . . . . g.95357
gttaataacttagttttgacaacagaataacatttggaaattgtgagaataatcaagctg c.*4860
. . . . . . g.95417
tttttccattaacagtgtaaattcataacatgtccttcaaaaggtgatattctaagctgt c.*4920
. . . . . . g.95477
cttaattgtctacggttgataacttttaaataaagtacaggactttctgaaagtgtttgg c.*4980
. . . . . . g.95537
catgttatgctgccaaaaacaatctgtgttttgaaataccaattaatcagttaatttctg c.*5040
. . . . . . g.95597
aagactttgtataggacttgatatatgagtcagaatctgtctgtactcattctgtacatt c.*5100
. . . . . . g.95657
gtaactttgaacacttatgaaaaactgtatctgttggtgtgttttgattagttagtgtag c.*5160
. . . . . . g.95717
atttgtttgcgtatttgaattccgattttagtttaggaagactaaaagtagccatttttg c.*5220
. . . . . . g.95777
taaagttcatatgctattttttaatgtcatttttgtttttaatatttatacaatagtgat c.*5280
. . . . . . g.95837
gttactagtaaaaaatgtttatagataacacgtagagctattaactgttcaaaagcctac c.*5340
. . . . . . g.95897
atgataggcatattttgtatttcgtgttgcactcgttctgtttcatattggactttttac c.*5400
. . . . . . g.95957
atcccttttttagcaaaaaaaagagacacatttgaattctctttagcataaagctgtgca c.*5460
. . . . . . g.96017
ttggaaactatgtgactgtatccatacggttagcaaaatactctttgccaccaaaggtaa c.*5520
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(downstream sequence)
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