(used for variant description)
(last modified February 8, 2023)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_173582.3 in the PGM2L1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000011.9, covering PGM2L1 transcript NM_173582.3.
(upstream sequence)
. . . . . g.5056
cggcggcggagccaggacccagacatctgggactgttgttctctcgcggcgcgacc c.-241
. . . . . . g.5116
gcctcagtcacttcgcccagagacccggacctggtccgctggggagcaggcggccataaa c.-181
. . . . . . g.5176
ccccctctctcccggttccctgacgccgcggcaggagctgttacgaacaccctgcggttg c.-121
. . . . . . g.5236
gtctccgatgcccttcagtgaggtggggacgcctggaccctggtgagcgaaccccaagcc c.-61
. . . . . . g.5296
accccccaccccaactcagtgtcttcgccggcccccggcccgtacgcctgtctggtcgcc c.-1
. . . . . . g.5356
ATGGCTGAAAACACAGAGGGGGATCTGAACTCCAACCTGCTCCACGCCCCCTACCACACC c.60
M A E N T E G D L N S N L L H A P Y H T p.20
. . . . . | 02 . g.28884
GGGGACCCTCAGCTGGACACGGCCATCGGGCAGTGGCTCCGCTGGGATAAG | AATCCCAAA c.120
G D P Q L D T A I G Q W L R W D K | N P K p.40
. . . . . . g.28944
ACAAAAGAGCAGATTGAAAACCTGTTACGGAATGGGATGAACAAGGAGCTGCGAGATCGT c.180
T K E Q I E N L L R N G M N K E L R D R p.60
. . . . . . g.29004
CTTTGTTGCCGAATGACTTTTGGGACTGCAGGACTTCGTTCTGCCATGGGGGCAGGGTTT c.240
L C C R M T F G T A G L R S A M G A G F p.80
. . . | 03 . . g.31661
TGCTATATTAATGACCTTACAGTAATACAGTCAACACAG | GGGATGTACAAATACCTTGAG c.300
C Y I N D L T V I Q S T Q | G M Y K Y L E p.100
. . . . . . g.31721
AGATGTTTCTCAGACTTCAAGCAGAGAGGCTTTGTGGTTGGGTATGACACTCGGGGTCAA c.360
R C F S D F K Q R G F V V G Y D T R G Q p.120
. . | 04 . . . . g.32505
GTAACTAGCAGCTGCAGCAGCCAGAG | GCTTGCTAAACTCACTGCTGCAGTCTTGCTGGCC c.420
V T S S C S S Q R | L A K L T A A V L L A p.140
. . . . . | 05 . g.34891
AAAGATGTTCCTGTGTACCTTTTTTCAAGATATGTTCCTACACCTTTTGTA | CCATATGCA c.480
K D V P V Y L F S R Y V P T P F V | P Y A p.160
. . . . . . g.34951
GTTCAGAAGCTCAAAGCAGTTGCAGGTGTGATGATTACTGCCTCTCACAACCGCAAGGAA c.540
V Q K L K A V A G V M I T A S H N R K E p.180
. | 06 . . . . . g.51926
GACAATGGATACAAG | GTTTACTGGGAAACTGGTGCTCAGATCACATCTCCTCATGATAAA c.600
D N G Y K | V Y W E T G A Q I T S P H D K p.200
. . . . . . g.51986
GAAATTCTAAAATGTATAGAAGAATGTGTGGAACCCTGGAATGGTTCCTGGAATGATAAT c.660
E I L K C I E E C V E P W N G S W N D N p.220
. . . . . . g.52046
TTAGTGGATACCAGCCCGCTGAAGAGAGACCCTCTGCAGGACATTTGCAGGAGATACATG c.720
L V D T S P L K R D P L Q D I C R R Y M p.240
. . | 07 . . . g.56151
GAAGATCTGAAAAAGATCTGTTTTTACAG | GGAGTTAAACTCGAAGACCACCTTGAAATTT c.780
E D L K K I C F Y R | E L N S K T T L K F p.260
. . . . . . g.56211
GTGCACACATCTTTTCATGGGGTCGGACATGACTATGTGCAGTTGGCTTTTAAAGTGTTT c.840
V H T S F H G V G H D Y V Q L A F K V F p.280
. . . . . . g.56271
GGTTTTAAGCCTCCAATTCCAGTACCAGAACAAAAAGATCCTGATCCAGACTTTTCTACC c.900
G F K P P I P V P E Q K D P D P D F S T p.300
. . . | 08 . . g.56649
GTTAAATGTCCAAATCCTGAAGAAGGAGAATCTGTGCTG | GAACTTTCCTTGAGACTGGCA c.960
V K C P N P E E G E S V L | E L S L R L A p.320
. . . . . . g.56709
GAGAAAGAAAATGCCCGGGTAGTGCTAGCCACAGATCCTGATGCAGACAGACTGGCAGCA c.1020
E K E N A R V V L A T D P D A D R L A A p.340
. | 09. . . . . g.57851
GCAGAACTTCAGGAGAA | TGGTTGTTGGAAAGTTTTCACAGGGAATGAGTTGGCAGCTTTG c.1080
A E L Q E N | G C W K V F T G N E L A A L p.360
. . . . . . g.57911
TTTGGATGGTGGATGTTTGATTGCTGGAAGAAAAATAAATCAAGAAATGCTGATGTGAAG c.1140
F G W W M F D C W K K N K S R N A D V K p.380
. . . . . . g.57971
AACGTTTATATGTTAGCCACCACAGTCTCTTCTAAAATTCTGAAGGCAATTGCACTTAAA c.1200
N V Y M L A T T V S S K I L K A I A L K p.400
. | 10 . . . . g.60083
GAAGGATTTCATTTTGAA | GAAACATTACCAGGTTTTAAATGGATTGGAAGTAGGATAATA c.1260
E G F H F E | E T L P G F K W I G S R I I p.420
. . . . . | 11 . g.60451
GACCTCCTGGAAAATGGGAAAGAAGTCCTTTTTGCATTTGAAGAGTCTATTG | GTTTTCTC c.1320
D L L E N G K E V L F A F E E S I G | F L p.440
. . . . . . g.60511
TGTGGAACTTCAGTTTTGGATAAAGATGGGGTGAGTGCAGCTGTTGTGGTTGCTGAGATG c.1380
C G T S V L D K D G V S A A V V V A E M p.460
. . . . . . g.60571
GCATCTTACCTGGAAACCATGAATATAACATTGAAACAGCAACTGGTTAAGGTTTATGAA c.1440
A S Y L E T M N I T L K Q Q L V K V Y E p.480
| 12 . . . . . . g.60865
AA | ATATGGTTATCATATTTCAAAAACTTCCTATTTCTTGTGTTATGAACCACCTACCATC c.1500
K | Y G Y H I S K T S Y F L C Y E P P T I p.500
. . . . . . g.60925
AAAAGTATATTTGAAAGGCTTCGTAATTTTGATTCTCCAAAAGAATATCCAAAATTTTGT c.1560
K S I F E R L R N F D S P K E Y P K F C p.520
. . . . . . g.60985
GGAACATTTGCTATATTGCATGTACGGGACGTTACCACTGGATATGACAGTAGCCAGCCT c.1620
G T F A I L H V R D V T T G Y D S S Q P p.540
. | 13 . . . . . g.64904
AATAAGAAATCA | GTGCTGCCTGTGAGTAAAAACAGCCAAATGATTACATTTACTTTTCAA c.1680
N K K S | V L P V S K N S Q M I T F T F Q p.560
. . . . . . g.64964
AATGGCTGTGTTGCTACCCTTCGGACAAGTGGAACAGAACCAAAGATAAAGTATTATGCA c.1740
N G C V A T L R T S G T E P K I K Y Y A p.580
. . | 14 . . . . g.66737
GAGATGTGTGCGTCACCTGACCAGAG | TGACACTGCTTTACTGGAGGAAGAACTGAAGAAA c.1800
E M C A S P D Q S | D T A L L E E E L K K p.600
. . . . . . g.66797
CTCATTGATGCTCTGATAGAGAATTTTCTTCAGCCTAGTAAGAATGGACTGATCTGGCGT c.1860
L I D A L I E N F L Q P S K N G L I W R p.620
g.66806
TCTGTTTAG c.1869
S V X p.622
. . . . . . g.66866
gggtacaccaatatgtcatgacactgtgtgggcatatggaacagagcaaccgagaactgc c.*60
. . . . . . g.66926
atacattgaaccttgtgttagcattctctctctatctcatctggccgagtatctttttcc c.*120
. . . . . . g.66986
ttttattttctttctttttggtcaactggctagactaaacaaagtataagtttgaaatga c.*180
. . . . . . g.67046
aatggtctagagggaaatgattcaaattttttcataattcaaacaaaagttattacacta c.*240
. . . . . . g.67106
aaagtattatagtaacgtattgtccttccgttaacagaaacatcacaattcaaaagtgag c.*300
. . . . . . g.67166
ttttcttattatagtgtgattaagcctagttctgtatctcgtaattgtgtatagcatggt c.*360
. . . . . . g.67226
aaaagaaaaaaaaaaagacaggtaaatgttatataattgtagggttagttaaggaaatta c.*420
. . . . . . g.67286
gtccataaaattggcaagaaaatggtactttccttgattgttatgaaaaagtgtcattgt c.*480
. . . . . . g.67346
gacatcacaggtattaatttacaaattagagtatttgaaataggatatttagcatttctg c.*540
. . . . . . g.67406
tagtttagaacagatgttacagtgtgtggttttggcatgtctgtttcaggtgcccttggt c.*600
. . . . . . g.67466
gcagtataaatttactgtatgtatttaaaattctgatgtttactgaacataaaacaatag c.*660
. . . . . . g.67526
tggcaacactcctattggctttgttcttatcaaatttctcagtgccttctcagggtctgg c.*720
. . . . . . g.67586
tgtgaacagaaaaaacagtgttcctgcatttaccataatttaatcagtcaatttgcagat c.*780
. . . . . . g.67646
agctaaggaaaatcttccaaaatctgtaggtgcttcctctatatcaagtgagtttgctga c.*840
. . . . . . g.67706
ttttaaaatcttaggaatataaataaagatcttaataaaagcaagcttaatgtagttaag c.*900
. . . . . . g.67766
gatcttcatattagaattgtgtcatttatcaaaccttttattacagaaaaaaatctgaac c.*960
. . . . . . g.67826
tgagaaaggagctctgaatttatttgacagtctaacttttgaattacatttttgtaagta c.*1020
. . . . . . g.67886
gatttattcttttattttatgaagtaatgttaattttactaagaataaaacatccaaatt c.*1080
. . . . . . g.67946
ttaagtattatgaaatactaaaactacatgttttaaaacagaggtccagtttattctaac c.*1140
. . . . . . g.68006
atcttgctgacttctgtagaatttctgattgcatgactattatttatcttcttttagtgt c.*1200
. . . . . . g.68066
agaaaataattttttacaaaaagtcacttttgggctgggcgcagtggctcacgcctgtaa c.*1260
. . . . . . g.68126
tcccagcactttgggaggctgaggcaggtggatcacaatgtcaggagtttgagactagcc c.*1320
. . . . . . g.68186
tggccaatatggtgaaaccctgtctctactaaaaatacaaaaattagccgggtgtggtgg c.*1380
. . . . . . g.68246
tgggcacctgtagtcccagctactcgggaggctgaggcaggagaattgcttgaacctagg c.*1440
. . . . . . g.68306
aggctgagattgcagtgagccgaaatcacgccactacactccagcctgggcaacagaggg c.*1500
. . . . . . g.68366
agactccatctcaaaaaaaaaaaaagtcacttttggctaatcatgcagtcttctgaaaag c.*1560
. . . . . . g.68426
gtttaatagagaaatgctgtttaggctgggcttggtggctcacatctgtaataccagcgc c.*1620
. . . . . . g.68486
tttgggaggctgaggcaggaggattgcttgaggccaggagtttaagttacagaactatga c.*1680
. . . . . . g.68546
tcacactgccgcactgaagcctggatgacagagtgagaccttatctcaaaaaaaaaaaaa c.*1740
. . . . . . g.68606
aaaagagagagagagagaaaaagaaatgctgtgtttaatcttcttaaaatgtatcttgtc c.*1800
. . . . . . g.68666
ctacatagttctcagaatacatatggggtatagttaggagataacaataacaagacctaa c.*1860
. . . . . . g.68726
acaaattgcttatgggagatagcactgtaattagagaatttatttcatataaaataataa c.*1920
. . . . . . g.68786
tataaagtttgaactgattagaatgttccttaaatcatggtttcgtttgttgcagctgtc c.*1980
. . . . . . g.68846
agctaacatttggttgagctcatataatccaaacctaattgtccaactattgtattgcca c.*2040
. . . . . . g.68906
ctattgttaatttgttccttccttactttcttattgttggatcttatatgactgtatgac c.*2100
. . . . . . g.68966
tgtagataatagacagctagctaaatgtagagcaccatttttctcaatgagtttgttttc c.*2160
. . . . . . g.69026
aaaggctttgcactggagaagatatgtgtagaatttttgttttatttttaaaatgtgtaa c.*2220
. . . . . . g.69086
aacatcttttgttttatatgcttttaagaatgtagattgtaatttaggaaatggcatata c.*2280
. . . . . . g.69146
ttctgcaaagtggtataatgttgtatatatgaaaaacaggtatatttggtttagttctgt c.*2340
. . . . . . g.69206
gtttcagtgactgataaacaaaaatgaagctaaaatgaatcaacggctcattcatagtta c.*2400
. . . . . . g.69266
ctaaagccatgtcatgactgtcattctattatgaagaaaacagttttatttgagtgcttt c.*2460
. . . . . . g.69326
aatataatgcaacatttaagtcatcttaaggtgaaaagttattgaagtgttcttctctca c.*2520
. . . . . . g.69386
agttaacaaaattttacaaatgttcctgaagtgtatcgattgagggaattattttattct c.*2580
. . . . . . g.69446
agcctgtcatgagtctgtctgagcatgatacttaacatgaacttgatgtagtaggtgcac c.*2640
. . . . . . g.69506
atttgcctaacaggataaattcagtgatagcccaagctggtcaggagagacagaagtgct c.*2700
. . . . . . g.69566
ggctaggaggtctcagcctcgggcactacaatgtttatctttttctttttgaacaatatt c.*2760
. . . . . . g.69626
gtgaaaatgattgcattctcattgagcatgaaagtcaaaactggaattttctaaagcttt c.*2820
. . . . . . g.69686
ggagaaaaggagagaattagtagggcaagatcaaagcatacattggaaataaacagtaga c.*2880
. . . . . . g.69746
aataagcaaacaatataaagagacacgggaaatgcttctcgtgaagggcaaatgtaacac c.*2940
. . . . . . g.69806
cataacagtagggaataaactgtgtcccacctgtttacttgtgtttatttgttgttatga c.*3000
. . . . . . g.69866
tgagtatgcacctaccattttcctttattgtgatcactaaaatgaggccaaggtttagga c.*3060
. . . . . . g.69926
ggtgagaaaaagtatcccttttacggattcagttcctgctaggatgttgtatcagaatca c.*3120
. . . . . . g.69986
tgtgagaactcaggaagaggtagagcagaaataaaaaggaagaaaatgtagattagaaaa c.*3180
. . . . . . g.70046
taagacttctgagaaaaagttcaaggaataaagattgtttgactctggagaggagaaagc c.*3240
. . . . . . g.70106
tgttgagatagtttgctaagtttgctaataaagctttattgagtcttttattgaagggtt c.*3300
. . . . . . g.70166
caaagtaagaaatactatgccatagtgttctccatctctagtgaagacagaaccagaggg c.*3360
. . . . . . g.70226
aataaggatcttttttttaaagacagcatggaaagtttaagatttaggaacttcttgaga c.*3420
. . . . . . g.70286
aatcttcataatatcttctattcaaaatcttttttttatttttaagggaataaaaatttt c.*3480
. . . . . . g.70346
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. . . . . . g.70406
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. . . . . . g.70466
ctccatatctagaagaatttagctcacaaaacaatttttgtgtgttttgagtaactgatg c.*3660
. . . . . . g.70526
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. . . . . . g.70586
aagtgagacttgaacaaaattttgttcatcttgaagaatgtatagtggcttaggttattt c.*3780
. . . . . . g.70646
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. . . . . . g.70706
aggttctaagagattggatactttggaatgtctttatataggaaatagacctcccatttc c.*3900
. . . . . . g.70766
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. . . . . . g.70826
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. . . . . . g.70886
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. . . . . . g.70946
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. . . . . . g.71006
cctcactgataagaaatctcaactgtattcattcagaatgctttaagcttagtcataaac c.*4200
. . . . . . g.71066
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. . . . . . g.71126
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. . . . . . g.71186
atgttaatttattacggccttttacaattcacttgtcatctgagattgttctagaaactg c.*4380
. . . . . . g.71246
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. . . . . . g.71306
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. . . . . . g.71366
cctcagagcatcttaccctaagccatagaggtataaatagtaagatgagaattgctcatt c.*4560
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gtctgactccttgcacagcatgaatttaattctagttggaaacaaagttagtgttgacta c.*4620
. . . . . . g.71486
ctggttaccttaaagtattcaccatactatatatttattagaccatctttcctctttgtt c.*4680
. . . . . . g.71546
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. . . . . . g.71606
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cagcctgggcaacaagagtgaaactccatctcaaaaaaaaaaaaaaaagatatataaaca c.*5400
. . . . . . g.72266
tagaacatatccagactatttcctgcccttggaatctgaccttcagaaggattaatgcca c.*5460
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aactaaactgacctgaaacagttttgttactattggcattccttgactaaaaaggaccac c.*5520
. . . . . . g.72386
ctgatgctcagtcccgagagtaggaatcgtggtttattatttttcatatccataccacct c.*5580
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agttcagtacctgttatagagtgtttaattgctgatactaggaattaagggattttttaa c.*5640
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aagtagcaaatagtttaaggaacaatcaaaaaatgaattttctaattcagttttttcaat c.*5700
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tcagtttctttggagagagcaaagcatatctctctgtggaaattatatataatgcctggt c.*5820
. . . . . . g.72686
attttacactcaaagcaaggtgttggccaggaaggtaaagaaatggtgtctatgtagact c.*5880
. . . . . . g.72746
taatatcactagtctaagtgtcattttgagcctagtagcactaccttccaagtgagtcac c.*5940
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aacaaatttgatcctatttggtatgtttttgtccactgttatgattcatcatgtatctta c.*6000
. . . . . . g.72866
caagagccactcaagcaagactctgcttctatgtatggtgaggccttgttgttctaggct c.*6060
. . . . . . g.72926
agaataaactctttgtatgcctcattgaatatgccaggtaaaatttatgcagtcaagaat c.*6120
. . . . . . g.72986
gaattatttttctgactaaagtgtgtagcagtagttcaaaattgtgcccttgttttaaca c.*6180
. . . . . . g.73046
gtttctgtcaacatcttctcatttttccctacaaaaacaccagggtgtattataagtact c.*6240
. . . . . . g.73106
gcctgtgagaatttgcactttatgtatttgtgtgtggatttcttgtggttttagccaaat c.*6300
. . . g.73142
gaagtgttatcagtaataaacaggtctcttcatagg c.*6336
(downstream sequence)
Legend:
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