(used for variant description)
(last modified August 14, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_002655.2 in the PLAG1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_023310.1, covering PLAG1 transcript NM_002655.2.
(upstream sequence)
. . g.5021
agctgcaagttgggctgcagg c.-481
. . . . . . g.5081
ggcagcgcatacactacaatggctgctggaaagaggcgtaaggaaacaatttccaggccc c.-421
. . . . . . g.5141
gccgcgtccagcccgaaatatgagaaaaaaattattagaaattccgcgggcggtgtagag c.-361
. . . . | 02 . g.36808
gcggcggacgggccggagggaggatgttaaagccccgcg | gttgcctcttggtgctgcctt c.-301
. . . . . . g.36868
ggccgtatttggcacccagaatgcttcattctgtgacggtctattaataaggttgccttg c.-241
. . . | 03 . . . g.45147
ctagagtttggagcagggcctcag | attggccaaaatgggaaggattggattccactctct c.-181
. . . . . . g.45207
tccacgaagagtcaatgggactggctaagatcaaagtctgaggctttttccatcagtaat c.-121
. | 04 . . . . . g.47971
cag | tccctttttgctttcttttacgaccacatgaaacttgagaagccacctaaagctata c.-61
. . . . . . g.48031
tcatttagtggagttgggcagttcccaagtgtccaacaagaaggcctggtttaggctgcg c.-1
. . . . . . g.48091
ATGGCCACTGTCATTCCTGGTGATTTGTCAGAAGTAAGAGATACCCAGAAAGTCCCTTCA c.60
M A T V I P G D L S E V R D T Q K V P S p.20
. . . . . . g.48151
GGGAAACGTAAGCGTGGTGAAACCAAACCAAGAAAAAACTTTCCTTGCCAACTGTGTGAC c.120
G K R K R G E T K P R K N F P C Q L C D p.40
. . . . . . g.48211
AAGGCCTTTAACAGTGTTGAGAAATTAAAGGTTCACTCCTACTCTCACACAGGAGAGAGG c.180
K A F N S V E K L K V H S Y S H T G E R p.60
. . . . . . g.48271
CCCTACAAGTGCATACAACAAGACTGCACCAAGGCCTTTGTTTCTAAGTACAAATTACAA c.240
P Y K C I Q Q D C T K A F V S K Y K L Q p.80
| 05 . . . . . . g.48855
AG | GCACATGGCTACTCATTCTCCTGAGAAAACCCACAAGTGTAATTATTGTGAGAAAATG c.300
R | H M A T H S P E K T H K C N Y C E K M p.100
. . . . . . g.48915
TTTCACCGGAAAGATCATCTGAAGAATCACCTCCATACACACGACCCTAACAAAGAGACG c.360
F H R K D H L K N H L H T H D P N K E T p.120
. . . . . . g.48975
TTTAAGTGCGAAGAATGTGGCAAGAACTACAATACCAAGCTTGGATTTAAACGTCACTTG c.420
F K C E E C G K N Y N T K L G F K R H L p.140
. . . . . . g.49035
GCCTTGCATGCCGCAACAAGTGGTGACCTCACCTGTAAGGTATGTTTGCAAACTTTTGAA c.480
A L H A A T S G D L T C K V C L Q T F E p.160
. . . . . . g.49095
AGCACGGGAGTGCTTCTGGAGCACCTTAAATCTCATGCAGGCAAGTCGTCTGGTGGGGTT c.540
S T G V L L E H L K S H A G K S S G G V p.180
. . . . . . g.49155
AAAGAAAAAAAGCACCAGTGCGAACATTGTGATCGCCGGTTCTACACCCGAAAGGATGTC c.600
K E K K H Q C E H C D R R F Y T R K D V p.200
. . . . . . g.49215
CGGAGACACATGGTGGTGCACACTGGAAGAAAGGACTTCCTCTGTCAGTATTGTGCACAG c.660
R R H M V V H T G R K D F L C Q Y C A Q p.220
. . . . . . g.49275
AGATTTGGGCGAAAGGATCACCTGACTCGACATATGAAGAAGAGTCACAATCAAGAGCTT c.720
R F G R K D H L T R H M K K S H N Q E L p.240
. . . . . . g.49335
CTGAAGGTCAAAACAGAACCAGTGGATTTCCTTGACCCATTTACCTGCAATGTGTCTGTG c.780
L K V K T E P V D F L D P F T C N V S V p.260
. . . . . . g.49395
CCTATAAAAGACGAGCTCCTTCCGGTGATGTCCTTACCTTCCAGTGAACTGTTATCAAAG c.840
P I K D E L L P V M S L P S S E L L S K p.280
. . . . . . g.49455
CCATTCACAAACACTTTGCAGTTAAACCTCTACAACACTCCATTTCAGTCCATGCAGAGC c.900
P F T N T L Q L N L Y N T P F Q S M Q S p.300
. . . . . . g.49515
TCGGGATCTGCCCACCAAATGATCACAACTTTACCTTTGGGAATGACATGCCCAATAGAT c.960
S G S A H Q M I T T L P L G M T C P I D p.320
. . . . . . g.49575
ATGGACACTGTTCATCCCTCTCACCACCTTTCTTTCAAATATCCGTTCAGTTCTACCTCA c.1020
M D T V H P S H H L S F K Y P F S S T S p.340
. . . . . . g.49635
TATGCAATTTCTATTCCTGAAAAAGAACAGCCATTAAAGGGGGAAATTGAGAGTTACCTG c.1080
Y A I S I P E K E Q P L K G E I E S Y L p.360
. . . . . . g.49695
ATGGAGTTACAAGGTGGCGTGCCCTCTTCATCCCAAGATTCTCAAGCATCGTCATCATCT c.1140
M E L Q G G V P S S S Q D S Q A S S S S p.380
. . . . . . g.49755
AAGCTAGGGTTGGATCCTCAGATTGGGTCCCTAGATGATGGTGCAGGAGACCTCTCCCTA c.1200
K L G L D P Q I G S L D D G A G D L S L p.400
. . . . . . g.49815
TCCAAAAGCTCTATCTCCATCAGTGACCCCCTAAACACACCAGCATTGGATTTTTCTCAG c.1260
S K S S I S I S D P L N T P A L D F S Q p.420
. . . . . . g.49875
TTGTTTAATTTCATACCTTTAAATGGTCCTCCCTATAATCCTCTATCAGTGGGGAGCCTT c.1320
L F N F I P L N G P P Y N P L S V G S L p.440
. . . . . . g.49935
GGAATGAGCTATTCCCAGGAAGAAGCACATTCTTCTGTTTCCCAGCTCCCCCCACAAACA c.1380
G M S Y S Q E E A H S S V S Q L P P Q T p.460
. . . . . . g.49995
CAGGATCTTCAGGATCCTGCAAACACTATAGGGCTTGGGTCTCTGCACTCACTGTCAGCA c.1440
Q D L Q D P A N T I G L G S L H S L S A p.480
. . . . . . g.50055
GCTTTCACCAGCAGTTTAAGCACAAGTACCACCCTCCCACGTTTCCATCAAGCTTTTCAG c.1500
A F T S S L S T S T T L P R F H Q A F Q p.500
g.50058
TAG c.1503
X p.500
. . . . . . g.50118
gattctgggacatggattcattacagaaatgtatgtgtagctgtgccctagatgaccatt c.*60
. . . . . . g.50178
tttattttagtgcctactttaaaacagtataaaaatttctgcttttgtataatacaaatt c.*120
. . . . . . g.50238
ttcattaagccagtataaaatagaaactagcttttaaactgagctttggaaccatttgtg c.*180
. . . . . . g.50298
ttcagttaagtttacctgggtattttgtcctgattcactgccaattgtcacattttaaga c.*240
. . . . . . g.50358
cttttttttttccatataggaaagccattattagtagtaaacttttacaaatcccatttt c.*300
. . . . . . g.50418
caaattacttttagatcttaaaattttcatttttgtctaataacagtggctctacctttt c.*360
. . . . . . g.50478
gacatctggctcattaaaaaatttagcaatagaatgtaaattgtataaaaagtttgtgaa c.*420
. . . . . . g.50538
taactcaagggtttaaattttcttactagcttctaaatggattaataatcaagtgcttca c.*480
. . . . . . g.50598
aatgaattaagagtccagtttcggaagataataaatgtttgttagatacaccataatttc c.*540
. . . . . . g.50658
agatcagtatattctgaagactccctgttgtctggctaaaatatttgccatctttattat c.*600
. . . . . . g.50718
gagcctttaaggaaaacaaaccctaaacacaaagcatcagtatttatagcaaaaagagac c.*660
. . . . . . g.50778
tctgttaggtgacatggcatttcgtgtcacttaatagttggccctaaattagtacacagg c.*720
. . . . . . g.50838
atattttgtcgtgtttcatccttcttaacatgctatcttttcatttaataatagtaatag c.*780
. . . . . . g.50898
tgtatggcattggggtcttcagagtcgatatataggtagatctctttagtcttttccacc c.*840
. . . . . . g.50958
tttcacatccaaggggtgggtcaagtgcagccagcaatttattttcattgttggcccacg c.*900
. . . . . . g.51018
gttagtccataatctagagccattgtggaactgcagccatgaggtgtgtttatcccacag c.*960
. . . . . . g.51078
tggattgactcagcctctgtgggtgacagacttctaagcaggaagatagacgtgaagcac c.*1020
. . . . . . g.51138
atggttacatttgggaacttgtgtagggatcatggcccctgtagccagggttaaaaactg c.*1080
. . . . . . g.51198
gactttttagaagtaaagtaaaagcatatcgcttatatcatttcttgctgaatttgatat c.*1140
. . . . . . g.51258
gtttttctttcccttaagaatcaaaagcagaaaacaaaaacaacagtcctactccgatgt c.*1200
. . . . . . g.51318
tatctttctgattcaatgtgaatccatctttccttgcaatattttggatggagaatttga c.*1260
. . . . . . g.51378
agttaaatgcattagaaaactacctgatgaactaccacaaagttttaagtgactagaaat c.*1320
. . . . . . g.51438
atatacagtaaaatcccactttcatgcatctctgggaaatgataggagtattgcaaataa c.*1380
. . . . . . g.51498
gttgagtttgtagagggtaacaaagtaaagtaaaacaaacctatcttggttaacatgaaa c.*1440
. . . . . . g.51558
ataacaattgagaatatattatattcactgaataattataggcttttcctcacattagac c.*1500
. . . . . . g.51618
aaccaacataatcttcttaaaggtctaattaatatatttttctaagggtcagttgggaca c.*1560
. . . . . . g.51678
ttaacctaagaaacatatctattaagcacttgttaacaccttattttaggaccctttccg c.*1620
. . . . . . g.51738
ttggggatgggggcaagggtgggaggtttttagaagagtatatatctctttaaaaaaaaa c.*1680
. . . . . . g.51798
cagaaagaaaaatatttctgagcactcattagccctatatggaaacttctttcctttttg c.*1740
. . . . . . g.51858
tagggccagttatcactgcagattgcaatgtttaccaagaatttctaaaaatgagtgcag c.*1800
. . . . . . g.51918
attactgaatataatacattatttaaaatatttgggagtagtataatttgtggagaaatg c.*1860
. . . . . . g.51978
taaattgtaataatgtaaatgggggcttcaatatatatatataatacacacacacacaca c.*1920
. . . . . . g.52038
catgcacacataccgcacttcatagaatcaaagttgctctctgaaggagctttggctcct c.*1980
. . . . . . g.52098
gatattttatcatgctcctatatttttttaatccttggagcagtagtttttatacttatg c.*2040
. . . . . . g.52158
tatttaaattttattatgaaaaattacatttattaaaaaagtgtgttccaaaggcattaa c.*2100
. . . . . . g.52218
aattatatatgttaataaggaagtacatttttaaatttttcaaactgctcctagcttttg c.*2160
. . . . . . g.52278
attaggagaatattttttctgaaagtaggcttttcgctctgcttcattactgcttccttt c.*2220
. . . . . . g.52338
agtttctatgaaacagattgcttacctaaatctttagttgaatgattagtgttcaatatt c.*2280
. . . . . . g.52398
gctttaatcaccatataaaaggaaaaaaattggtgacagagcacaaatagaaaacctatt c.*2340
. . . . . . g.52458
tttaaatagaaatcacaaatagcaagtgtggaagcactactttattctgtttaaaatgta c.*2400
. . . . . . g.52518
cttaagaagtcatcaaattagtgaactgagacattggccttagtaggctgtattcactgc c.*2460
. . . . . . g.52578
taatttaaaaaagggagtaccaggatttattaagtaaagcattttggaaatggggaatag c.*2520
. . . . . . g.52638
cgccatatatgtatgtatgtgtatgtgtgtgtgtgtgtgtgtatatatacacacacacac c.*2580
. . . . . . g.52698
acatacttaaatcttgccctgcatgaaattcaaatacatggaggcacatcttcagggcac c.*2640
. . . . . . g.52758
cagtgttaaaattttggagtcttaattttcatgtgtacacctctttgcctgttcccaccc c.*2700
. . . . . . g.52818
ccagacttgaaataacacttcagagtaagagggaattcagctaatttgtttttaaaattg c.*2760
. . . . . . g.52878
actgtagtggtcactaaaccctttttgagagaatttctattaaagatgaggcagactcgc c.*2820
. . . . . . g.52938
ttatttgaattgcacaatgttctaacaaggatgtaacacagaattggcttttttttccct c.*2880
. . . . . . g.52998
agaaaaagattgtttgtttctatgtcaactagatatgattaaaaataagtattgccaatg c.*2940
. . . . . . g.53058
ctgttttcattctctagtggccagaatcattatccttgaaatttctggtagtgccttagc c.*3000
. . . . . . g.53118
ttggttaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaagggattaacattaaataaaagtagttta c.*3060
. . . . . . g.53178
gaatttgggcctcagacaagatattgaacctcattcagtttcacttccacatgtatgtac c.*3120
. . . . . . g.53238
aagttaggtcaccaaacacggaagtgtgagtgtggaaggatcttggcactgtaagcaatg c.*3180
. . . . . . g.53298
ctatccattgatgtatacaagtacctttatagttatcgatcactgttaaaactttcattt c.*3240
. . . . . . g.53358
taaaatcctattaccaagttcagttttttaaaacttcaattgtcctggctgattatgcat c.*3300
. . . . . . g.53418
cactctgtgtgcaacttttttatttcatttagtgtttctttcaagctgtgtatttttgcc c.*3360
. . . . . . g.53478
tatttgttgcttgtgctttatttttcttagtcatttgtggaatatagtgatatattgtgt c.*3420
. . . . . . g.53538
taatttggacagtagcggtttttaaaaaccatatactgactgaaacatgagccagagccg c.*3480
. . . . . . g.53598
attgctttattaagctaataatgaatgttaaagagtacatattttcaggatcgttcatct c.*3540
. . . . . . g.53658
agtgagcaatacacatattataggccaatatttttttaaaaaatagagcttggtcaacct c.*3600
. . . . . . g.53718
ctatactacacatattacaagatatagcactttcaaaatgaatctaaacctttacagaaa c.*3660
. . . . . . g.53778
ctttcttataggttatgccttttattttaagacttattataattcaagtgccattagatg c.*3720
. . . . . . g.53838
atatatatgtaggcctttgatatataatgctttgtgtacaaaaatggtagatggtatttt c.*3780
. . . . . . g.53898
aaacaggtacatttttacagtgttttcttatcaatttgctatattgcacagaatcagtgt c.*3840
. . . . . . g.53958
gtgtcttttcataaggttttacaatggtttatttttttacaaggtttacgtgtctcaaag c.*3900
. . . . . . g.54018
cacactgtcttcccagtacgtaagttaaaaaataccagttcacccaagttgcttctagcc c.*3960
. . . . . . g.54078
tactgagatccatgtgacattggaggagatcttttaaatgtttagtattcgtcattagca c.*4020
. . . . . . g.54138
atggctggctgttagttctggtaaatgtgtgcctaagttgaatttgtcttgtttttctca c.*4080
. . . . . . g.54198
cactgtgtcagcagccatgtctacaacacagataagtctgttgtgatcacatagatctac c.*4140
. . . . . . g.54258
ataagttgtgcagttttgtgctaaaaacccatagggagctcctttgggatcatagaaaag c.*4200
. . . . . . g.54318
aagatcatgcaaccagcattggtgaaggcacactcagattgcacttagggcctttctatg c.*4260
. . . . . . g.54378
atgttgtcaaccctctgaggatggaaggcagtgtcttttgatgttatctagcctagaaat c.*4320
. . . . . . g.54438
gacacagaactattgctaatgtataaaacacttcattatataagcttcagtggtacagat c.*4380
. . . . . . g.54498
gaaccagaatgaatgtttatcttctcagaaacactccttcaatattatattggatcatgc c.*4440
. . . . . . g.54558
tgctaatgtaacttgggctacaactcttcatggtgctacaaacttctctgtctcattcag c.*4500
. . . . . . g.54618
tcgtatttttttatccatagaaaaaggactacattaggtgtaaaagtgtacaatatattt c.*4560
. . . . . . g.54678
ttatactgtgacttaatttgtcattaacaaacttttacaccaccacaatgtattcatgtg c.*4620
. . . . . . g.54738
cacttgcaaaaggagatctcggacatgcaaatgttaccagaacaaacccagcttttgtcc c.*4680
. . . . . . g.54798
acaaggtgactgtaactcagaatggaaagtgggctttataatagggtgtggagtgaagaa c.*4740
. . . . . . g.54858
catgctgtatgttactaacagccctttgaatttaacaaaaactgggaatccattaggaaa c.*4800
. . . . . . g.54918
cggattgcatcatacctgaacataagctggactgctgaaattgtatttttagctaatgaa c.*4860
. . . . . . g.54978
aaagtgtttggactagtactctaaaaatgttctaatgataaagttttgagtcaaaataga c.*4920
. . . . . . g.55038
aaagaaaaaaatctgcattccaggccgaattttgtatatttttattgcatttaaaattgc c.*4980
. . . . . . g.55098
tattctgtaatattgggaaatcaagtggcttatcatgtatatcgtgtacttaaaatgtat c.*5040
. . . . . . g.55158
tcacaaactactgttgtatttgtataaaatatagacaaagatcatattttttgtgtgtgt c.*5100
. . . . . . g.55218
ataagctctgtaaaatagcaatcacattatgaagctgcagtgatactacattttaaacat c.*5160
. . . . . . g.55278
tcacatccaaagaagcagactatttattgtccatataccagatttaaaatattaatttgc c.*5220
. . . . . . g.55338
tgctaattaaataatagtactgcagcttcttgtggcctacagtgttatgtttgctgtaag c.*5280
. . . . . g.55392
aataagatatgtgaattccacaaaatatatgaataaaattatagaatggcttta c.*5334
(downstream sequence)
Legend:
Powered by LOVD v.3.0 Build 19a
©2004-2017 Leiden University Medical Center