(used for variant description)
(last modified October 23, 2023)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_004663.4 in the RAB11A gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000015.9, covering RAB11A transcript NM_004663.4.
(upstream sequence)
g.5007
gcggcag c.-121
. . . . . . g.5067
ggaggggctcttcacccagtccggcagttgaagctcggcgctcgggttacccctgcagcg c.-61
. . . . . . g.5127
acgccccctggtcccacagataccactgctgctcccgccctttcgctcctcggccgcgca c.-1
. . . . | 02 . . g.12893
ATGGGCACCCGCGACGACGAGTACGACTACCTCTTTAAAG | TTGTCCTTATTGGAGATTCT c.60
M G T R D D E Y D Y L F K V | V L I G D S p.20
. . . . . . g.12953
GGTGTTGGAAAGAGTAATCTCCTGTCTCGATTTACTCGAAATGAGTTTAATCTGGAAAGC c.120
G V G K S N L L S R F T R N E F N L E S p.40
. . . . . . g.13013
AAGAGCACCATTGGAGTAGAGTTTGCAACAAGAAGCATCCAGGTTGATGGAAAAACAATA c.180
K S T I G V E F A T R S I Q V D G K T I p.60
. . . . . | 03 . g.13307
AAGGCACAGATATGGGACACAGCAGGGCAAGAGCGATATCGAGCTATAACATCAGC | ATAT c.240
K A Q I W D T A G Q E R Y R A I T S A | Y p.80
. . . . . . g.13367
TATCGTGGAGCTGTAGGTGCCTTATTGGTTTATGACATTGCTAAACATCTCACATATGAA c.300
Y R G A V G A L L V Y D I A K H L T Y E p.100
. . . . . . g.13427
AATGTAGAGCGATGGCTGAAAGAACTGAGAGATCATGCTGATAGTAACATTGTTATCATG c.360
N V E R W L K E L R D H A D S N I V I M p.120
. . . . . . g.13487
CTTGTGGGCAATAAGAGTGATCTACGTCATCTCAGGGCAGTTCCTACAGATGAAGCAAGA c.420
L V G N K S D L R H L R A V P T D E A R p.140
. | 04 . . . . . g.15262
GCTTTTGCAG | AAAAGAATGGTTTGTCATTCATTGAAACTTCGGCCCTAGACTCTACAAAT c.480
A F A E | K N G L S F I E T S A L D S T N p.160
. . . | 05 . . . g.23271
GTAGAAGCTGCTTTTCAGACAATTTTAACAG | AGATTTACCGCATTGTTTCTCAGAAGCAA c.540
V E A A F Q T I L T E | I Y R I V S Q K Q p.180
. . . . . . g.23331
ATGTCAGACAGACGCGAAAATGACATGTCTCCAAGCAACAATGTGGTTCCTATTCATGTT c.600
M S D R R E N D M S P S N N V V P I H V p.200
. . . . . g.23382
CCACCAACCACTGAAAACAAGCCAAAGGTGCAGTGCTGTCAGAACATCTAA c.651
P P T T E N K P K V Q C C Q N I X p.216
. . . . . . g.23442
ggcatttctcttctcccctagaaggctgtgtatagtccatttcccaggtctgagatttaa c.*60
. . . . . . g.23502
atatatttgtaattcttgtgtcacttttgtgttttattacttcatacttatgaatttttc c.*120
. . . . . . g.23562
catgtcctaagtcttttgattttagctttataaaatcatccacttgtcccgaatgactgc c.*180
. . . . . . g.23622
agctttttttcatgctatggcttcactagccttagtttaataaactgaatgtttggattc c.*240
. . . . . . g.23682
ctcagttattgtttacttttcatcatggaagcctgtcactgtatgtaggacataatagaa c.*300
. . . . . . g.23742
cttgatcacttgaagctcagacctattggtcttgatcaaatcaaactaagaagaccttag c.*360
. . . . . . g.23802
aaataagctaccattttgccacagagcagcttataggtaatacactcttctctcagtgca c.*420
. . . . . . g.23862
gtgtacatttccacaaatctaagaattgccctataaacatagcaggattttgagagcttg c.*480
. . . . . . g.23922
aaaattttccattattctggacatgaatttctaaaatgccttaataggtttatgtagttg c.*540
. . . . . . g.23982
agtaaattttgttttttaatttttgtaagcatcaaagttgattagagaggggggcacttt c.*600
. . . . . . g.24042
ttctggagaattctcttagtaaacacaaaagattgttacggtttcattagtagtatggtt c.*660
. . . . . . g.24102
gtggggccataagttaaacagtgctgcctggtaggctgggaactgaagagacttgtggta c.*720
. . . . . . g.24162
ttccatctcgggtgcctctgttggcaatgatcaggcagcccaaaagatttaaatgatcta c.*780
. . . . . . g.24222
taataatttccaagcggtagattatgtggcattttattgctcaggcaataattggtttaa c.*840
. . . . . . g.24282
tgctggtagtgtcaaattttgaagtgttaattttgtcttagaaccttccagtaagtgaaa c.*900
. . . . . . g.24342
tacaacctagttttatcaccatatccaccagcaggcatggataattattttaacaatgct c.*960
. . . . . . g.24402
aatatttgagttttgcagtatattatagaatatagtccagttaaatctttggtttcagta c.*1020
. . . . . . g.24462
tgtctgaagagtacagtgagaggttaatttctgctcaagtggtaccacttaaaggcatgt c.*1080
. . . . . . g.24522
attcttttagtatgtaaaatgaaatagtaccttgagtttaaatagaatgcatttaggcat c.*1140
. . . . . . g.24582
tgtagagatctgaaatagttttcttccactacattgttgaaatcaatgaagcaattagtt c.*1200
. . . . . . g.24642
tctcattcagaaatgtgcacactaatatttagttttgctttctcgtggataatattaagc c.*1260
. . . . . . g.24702
acttactctgcagtttcctggaagttgtgtcaactgcagtgatactattcaggatggtgg c.*1320
. . . . . . g.24762
gaaatccccaaaaatatgtatgtgtgggcttgcttagattactatatttcatagttaatc c.*1380
. . . . . . g.24822
ttttgtctcttgcggtgctcatgatgtgtggggcacacggaaggcattgctgtagtcagt c.*1440
. . . . . . g.24882
cattttggttttcttctatagccattttattattttagtgtattagttatgaagataata c.*1500
. . . . . . g.24942
ttatctatttgtaaattgctactttgtattttatgcatgctctgtaatttgatttttttt c.*1560
. . . . . . g.25002
tagttattgatttggattatattcacattctaataaacagttatagggggattatttctt c.*1620
. . . . . . g.25062
atgctgtcagattacatttttcctttgagtgctttgggtgcagccgtggaatcctgatgt c.*1680
. . . . . . g.25122
aaaagcataggttcttgcattactgagtaaacattgaattgggagcatcagtgtgtgaat c.*1740
. . . . . . g.25182
tcagctttgattttagaactgcagttcaattatgctttccttggaaaaagtatgtccaaa c.*1800
. . . . . . g.25242
aacattaggaaagtagtgtgtattttcatatataacagtgtcaccagacccaggaaaaga c.*1860
. . . . . . g.25302
aaccatctctattttattgaaagttggtggtagattttttacaaagtaaggagaaaagag c.*1920
. . . . . . g.25362
aaaaactaaatagtgaattgaaaatgaataaagtaaacttagaatttttacccaagtgta c.*1980
. . . . . . g.25422
gacttaaatgttgctttgagtatggctggatcttgggagaattccaggaaatattaggta c.*2040
. . . . . . g.25482
ttagaaaatgactttgattgcatttcagcaggtgtctttattctgagtagtatcttagga c.*2100
. . . . . . g.25542
gacaaactgtctcaagcaagaaacaataaatttttaaatattatgacagttcagggctta c.*2160
. . . . . . g.25602
aggcagtttagaagtattttgctacttgaccttgattttcagttattttaactttgaatt c.*2220
. . . . . . g.25662
tttttttttttttttgagacggagtcttgctctgttgcccaggctggagtacaatggcac c.*2280
. . . . . . g.25722
catctcagctcactgcaagctccacctccagggttcatgccattctcctgcctcagcctc c.*2340
. . . . . . g.25782
ccgagtagctgggattataggcgccagccaccacgactggctaattttttgtatttttag c.*2400
. . . . . . g.25842
tagagacggggtttcaccatgttagccagggtggtctcgatctcctgacctggtgataca c.*2460
. . . . . . g.25902
cccacctcggcctcccaaagtgctgggattaaaggcgtgagccaccgtgcctggccttga c.*2520
. . . . . . g.25962
atttttttttaacctgttatatagtctcctgaatagttagccatggtgccttgatttaat c.*2580
. . . . . . g.26022
cttatgtcattgttctcaaatgccatgatttctctttaatagtagttgtcattatgtaag c.*2640
. . . . . . g.26082
ggtaagttattgcccatttaattgtaattataagaagaggtgccagctagtgaccttaca c.*2700
. . . . . . g.26142
tcagtgatcttttaagttctgaagggttctgcagaaaagttacacttcttgagtttgggt c.*2760
. . . . . . g.26202
tgcccatcagagctggtcacatttctttgatcattgaaaaaatgaatatcttaatttttg c.*2820
. . . . . . g.26262
tctttgctgactggtatttataaaatacaaatgcttttagtgggttgagctgttgtgata c.*2880
. . . . . . g.26322
atctcttccatctaccttagagaagaagctgtactatttagacagttttggccaacacta c.*2940
. . . . . . g.26382
gaagcaaaagaattcaaaggctgggtggatatttaagaacttattctaacctgtcaggtt c.*3000
. . . . . . g.26442
tcaatttgtggggcttggtttaacagaggaaaaaaatataaattgattttctgatgtctc c.*3060
. . . . . . g.26502
acaaatatcacatacctggaaaaaaattaaaacaaaaaatgaattttgtaaaaggttatg c.*3120
. . . . . . g.26562
tatgacttccatttgctctgtaaaaaaatgaacaaagattgtgaaaggatcctcttccac c.*3180
. . . . . . g.26622
cacatcatttaatgggttagcggaacagatagggagctatgacactagcaccaaagagag c.*3240
. . . . . . g.26682
atttttcttctggttgggtggtgctggtgccacgcccctttctgggatttgacaagtctt c.*3300
. . . . . . g.26742
tcccactcacctatacaatatgccaaatcaactggagttgtcattctaatgttttaaaga c.*3360
. . . . . . g.26802
atgattgggttcccccaaactgtaggaggtcgatggtaacaataaagtgatacaaaatgc c.*3420
. . . . . . g.26862
ttatgtcattataatttatgtaagggagaccattaggctgagaatcaatatgattgaggt c.*3480
. . . . . . g.26922
tatctattctcctgaaaagtgaattggagaataaagaaagaatatttgaaaggatgttgt c.*3540
. . . . . . g.26982
gtactaggcaatatactagcatgtattagaaaatacggtaaactgtgggttagaagagtg c.*3600
. . . . . . g.27042
aaagtagctggtatgatagagcactggactgagtaacgaagagattctagtcatggctct c.*3660
. . . . . . g.27102
tgtggtcatttcatttttgagcctcacattcttccaattaatgagggtaccagattaaat c.*3720
. . . . . . g.27162
aaactctggggattcatcccaattcgaactctgtaattctctgaatgaactctctcttca c.*3780
. . . . . . g.27222
attaaagccaaattattaacattttaactcaagtttaaatttaatagagaagtcaaaatg c.*3840
. . . . . . g.27282
aggtatgcactttgtggaatgtttttggtcttatcacaataacctgattaaaatggtgcc c.*3900
. . . . . . g.27342
tttatttccatgtttactcctttaaataagatgaaagctttcagaacatttatttgcaaa c.*3960
. . . . . . g.27402
atgactgtcaatatcaacaatatgcatcaaagtaccatatatgctaagggagaggagcac c.*4020
. . . . . . g.27462
ttgatgggctgctatgttaactgtaaattgagaactgcttgttttatggcttttgctgtt c.*4080
. . . . . . g.27522
aaaaaaaaactgctggcttttaatatgtactttaaaatatactcatgtctgggagagaac c.*4140
. g.27533
ttttaaaaaca c.*4151
(downstream sequence)
Legend:
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