(used for variant description)
(last modified January 9, 2024)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_016103.3 in the SAR1B gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000005.9, covering SAR1B transcript NM_016103.3.(upstream sequence) . g.5014 gccggcccggaagg c.-121 . . . . . . g.5074 ggctgatgcgaactggggccacggcagccatcgcgctttgcagttcggtctcctggtgta c.-61 . . . . . | 02 . g.13824 cggccaacgccaagtaggggattgcgttccctccagtcgcag | accctatcagatttggat c.-1 . . . . . | 03 g.16793 ATGTCCTTCATATTTGATTGGATTTACAGTGGTTTCAGCAGTGTGCTACAGTTTTTAG | GA c.60 M S F I F D W I Y S G F S S V L Q F L G | p.20 . . . . . . g.16853 TTATATAAGAAAACTGGTAAACTGGTATTTCTTGGATTGGATAATGCAGGAAAAACAACA c.120 L Y K K T G K L V F L G L D N A G K T T p.40 . . . . . | 04 g.25089 TTGCTACACATGCTAAAAGATGACAGACTTGGACAACATGTCCCAACATTACATCCCA | CT c.180 L L H M L K D D R L G Q H V P T L H P T | p.60 . . . . . . g.25149 TCCGAAGAACTGACCATTGCTGGCATGACGTTTACAACTTTTGATCTGGGTGGACATGTT c.240 S E E L T I A G M T F T T F D L G G H V p.80 | 05 . . . . . . g.28225 CAAG | CTCGAAGAGTGTGGAAAAACTACCTTCCTGCTATCAATGGCATTGTATTTCTGGTG c.300 Q A | R R V W K N Y L P A I N G I V F L V p.100 . . . . | 06 . g.29352 GATTGTGCAGACCACGAAAGGCTGTTAGAGTCAAAAGAAGAACTTGAT | TCACTAATGACA c.360 D C A D H E R L L E S K E E L D | S L M T p.120 . . . . . . g.29412 GATGAAACCATTGCTAATGTGCCTATACTGATTCTTGGGAATAAGATCGACAGACCTGAA c.420 D E T I A N V P I L I L G N K I D R P E p.140 . . . . . . g.29472 GCCATCAGTGAAGAGAGGTTGCGAGAGATGTTTGGTTTATATGGTCAGACAACAGGAAAG c.480 A I S E E R L R E M F G L Y G Q T T G K p.160 | 07 . . . . . . g.30837 | GGGAGTATATCTCTGAAAGAACTGAATGCCCGACCCTTAGAAGTTTTCATGTGTAGTGTG c.540 | G S I S L K E L N A R P L E V F M C S V p.180 . . . . . g.30894 CTCAAAAGACAAGGTTACGGAGAAGGCTTCCGCTGGATGGCACAGTACATTGATTAA c.597 L K R Q G Y G E G F R W M A Q Y I D X p.198 . . . . . . g.30954 cacaaactcacattggttccaggtctcaacgttcaggcttactcagagatttgattgctc c.*60 . . . . . . g.31014 aacatgcataacttgaattcaatagacttttgctggttataaaacagatgttttttagat c.*120 . . . . . . g.31074 tattaatattaaatcaacttaatttgaatgagaattgaaaactgattcaagtaagtttga c.*180 . . . . . . g.31134 gtatcacaatgttagctttctaattccataaaagtacttggtttttacagtttataatct c.*240 . . . . . . g.31194 gacatcaccccagcgccatttgtaaagagcaactttccagcagtacatttgaagcacttt c.*300 . . . . . . g.31254 ttaacaacatgaaactataaaccatatttaaaagctcatcatgttaaattttttatgtac c.*360 . . . . . . g.31314 ttttctggaactagtttttaaattttagattatatgtccacctatcttaagtgtacagtt c.*420 . . . . . . g.31374 aataattagcttattcaatgattgcatgatgccttacagttttcaataactttttttctt c.*480 . . . . . . g.31434 atgcaaacgtcatgcaataaaacaaactctaatgtttggcatccttgttgggcaaatgtt c.*540 . . . . . . g.31494 tcatttaaatgtgtcttatctagctagtatactctgaaaatttgagtatttaatattagg c.*600 . . . . . . g.31554 catatgaagtggttgttgggaaaggagattccttcagaatatttagaatagcgtttaagg c.*660 . . . . . . g.31614 ctctcaaggcttaggtatttaccatgagatggttgtggtcagttgcacctgataccatgt c.*720 . . . . . . g.31674 atccctgaatcatgtgtatttttattagtaatgcagccactaccattgctgatggggtct c.*780 . . . . . . g.31734 gtgtcctagtccctgtgggattggccttctgaagaaaagcacatttatggtacacaaggt c.*840 . . . . . . g.31794 tgattctcagtttggtaggctctatagttccatcccagctgtctaattctgaagtgctcc c.*900 . . . . . . g.31854 agtcttattggtgcccaatggggtaatctgtgcctcttccccaaaagcaatgacaggcac c.*960 . . . . . . g.31914 cagtgtctccacatttagatatattcccagtctctgtacatttaacagtactctctgggg c.*1020 . . . . . . g.31974 caagcaataagtaggaccttgtgtgcagtttcattgtagagacatgtatatctgaggaat c.*1080 . . . . . . g.32034 aaaacagcttgttctgtgtcagtctgagatatgtggagattttgttcctatcctatagct c.*1140 . . . . . . g.32094 cttttgtattctttggcatattttatatcctggtagaagaaaacaagtgcttgtttccaa c.*1200 . . . . . . g.32154 ttttcttttttcttatttgctctcaggtagttcttactccatacaacaaagactttttgt c.*1260 . . . . . . g.32214 ttgttgggctttttttttttttttttttttgctctgtttcattttgttttagagacgggg c.*1320 . . . . . . g.32274 tttcaccatgttgtccaggctggtctcaaactcctgacctcaagtgatctgcccgccttg c.*1380 . . . . . . g.32334 gcctcccaaagttctgggattataggcgtgagctaccatgcctgacctgacttttgtttt c.*1440 . . . . . . g.32394 tagatattatgcttgccatgtgatagggcctgcaagcctcattgctaggcttactaagaa c.*1500 . . . . . . g.32454 aattttagtttttcaaaagcattataatttcctaagaaactgaattctttttttatatgt c.*1560 . . . . . . g.32514 ttgagattcccatcattagtaatataagatgaaaggtaagtgccaaaaatgtatttttaa c.*1620 . . . . . . g.32574 agaccctcaagtttaagatttatcctgattataagccaagttttatagtatatttaacca c.*1680 . . . . . . g.32634 attccatcaagaataattttaatatcaaaaattagtgttttctgtagccattgtccatgt c.*1740 . . . . . . g.32694 cagagttacagtcctttttgtcattgataatataacctatgaagcagataaggattgagg c.*1800 . . . . . . g.32754 aatatgactggaaggaattactatttagctaagctgacaaggtcgcttcttaagatgaca c.*1860 . . . . . . g.32814 tttggtttcagtaatctgactattctgttttcactttcatcttctttctaaatgaaaaca c.*1920 . . . . . . g.32874 aaagtgctccctcccttcctggaaacctcagtaacactatgggaaaagtagaacatgaca c.*1980 . . . . . . g.32934 ttgcagcctattgatttcttcttccagataggtttaaagtactccttaagttctgactaa c.*2040 . . . . . . g.32994 atagaactaagccttattaaaaataactgcctcttgttcatgttatctgtaccttcaggg c.*2100 . . . . . . g.33054 acctgcctttcttcaagtatttcctagagtatctattatgatactgaagaagctaattat c.*2160 . . . . . . g.33114 ttgtgttgtaaatgggtataaatgaaaaaaaaacatactggtttctctagccaggaaaaa c.*2220 . . . . . . g.33174 tgctttctggtgtaatatatcttgctccagaaccctcattctaattgtaacactaggatc c.*2280 . . . . . . g.33234 aaagaaacaaagtcactttgtggaccacagctaaactgtggatattttcccaaagacata c.*2340 . . . . . . g.33294 agatttttatggcccgagcctctagaaaggaagccatgtttaggagcaaccagctttcct c.*2400 . . . . . . g.33354 cccagctttagggggcagagttcctgagccagaggacttactgtccagctttgagaacct c.*2460 . . . . . . g.33414 ctccagagtatatgcactgggtactgctctttttcaagagaaccaaattaagaggatggc c.*2520 . . . . . . g.33474 aagaaacagtagaagcacagaggaaagacaactctgcatgtgcctgtgtgaatgtgtgca c.*2580 . . . . . . g.33534 tccatggagtatttcccaggtaaatactagtactggggacataggctaattgtgtgtccc c.*2640 . . . . . . g.33594 acactgcaagatgctagggcgtagttaacactgtggtatacatacaaatcaggcactgtc c.*2700 . . . . . . g.33654 caaaagattttttaaaatctaaagtctgaaatgtaaaaatataaggtctcaacccacttt c.*2760 . . . . . . g.33714 tacacttttaaagagatcccatacctgtttcactgactgccgttaattacacttttggat c.*2820 . . . . . . g.33774 cacagctggttaaattgatagatttcagtttatctcagtgaatttttagaatggagatta c.*2880 . . . . . . g.33834 tagcattttttaattggagaacagacatttcctaaagtatatgaaaaaaaattattcact c.*2940 . . . . . . g.33894 gttggtttaaaccagtatctttgtatgagtgccaaagatatatgaacacagatactgcct c.*3000 . . . . . . g.33954 gtgcagacctaaattttagttttgtgtacctggatccatatacaaattttttgtggttta c.*3060 . . . . . . g.34014 tagcataaaagcagaacgttgtttctttcttagttttcaaccggctcatcttttgttttt c.*3120 . . . . . . g.34074 gttttttgtttttttgttttttgttttttttgagatggagtcttgctttgttgcccaggc c.*3180 . . . . . . g.34134 tagagtgcagtggcacaatctctgcttactgcaacctccacctccggggttcaagtgatt c.*3240 . . . . . . g.34194 ctcctgcctcagcctcctgagtagctgggactacaggcgcgcaccaccatgcccggctaa c.*3300 . . . . . . g.34254 tttttgtatttttagtagagatggggtttcactatgttggccaggctggtctcgaactcc c.*3360 . . . . . . g.34314 tgacctcgtgatctgcccacctcagcctcccaaagtgctgggattacaggcgtgagccgc c.*3420 . . . . . . g.34374 catgcccggccaattttcaactggcccatactttatagtgatggaaagcgcataaactac c.*3480 . . . . . . g.34434 ttgtaaatcattaaaatagggtgataactgtgataatagtgtttcttgcattctagaaaa c.*3540 . . . . . . g.34494 ttattttattaactacattcaaaacccagcatttcacaggttccatcattagaaacagta c.*3600 . . . . . . g.34554 tagttctagttaacatgattggagagtttcaggggaaaggtttacattttctgaaactgt c.*3660 . . . . . . g.34614 atttggtatgtgactcaatgtggtatttcagtcttgttagtcacttacatgactgacgtt c.*3720 . . . . . . g.34674 tgcaaggatttattgccaagtaaaatttgaccagagtgcactgagaatagctacataagg c.*3780 . . . . . . g.34734 ggaaatctctcaaaattccttctgttcatttaatttggagcatattgtttaaatcatttt c.*3840 . . . . . . g.34794 aaacatatgtaaaaagttgaagcattaaaaaatcttcaagaaacaatgaaaaaatagaaa c.*3900 . . . . . . g.34854 ttagcaaacataagtttcttaatgcaaaattaatagtgaataaaatatagcctacattaa c.*3960 . . . . . . g.34914 aagccagaggctttgctataaatataagagtttagaaaaacagtgtgcttcaattaagga c.*4020 . . . . . . g.34974 ctaaattatcaaaactgcatgtttgttttttcttttcttttcttttttttttgagatgaa c.*4080 . . . . . . g.35034 gtctcactctgttgcccaggctggagtgcagtggtgcgatcttggctcactgcaacctct c.*4140 . . . . . . g.35094 gcttcccaggttcaagcgattctcgtgcctcaccatcccgagtagctgggattacaggtg c.*4200 . . . . . . g.35154 caccacaccatgcccagttaatttttgtatttttagtagagacagggtttcattatttgg c.*4260 . . . . . . g.35214 ccaggctggtctcgagctcctgatcttaagtgatccactcgcctcggcctcccaaagtgc c.*4320 . . . . . . g.35274 tgggattatacacatgagccactgtgcccagcctaaaactacatgttgaagcttccggtc c.*4380 . . . . . . g.35334 atttccattattatccttcttttgaaattcaagttagtgctttttaaccaaataaaagaa c.*4440 . . . . . . g.35394 gaaccagctcttgggatatgtgactctgcctctgtataaagtgactggaattttgttaaa c.*4500 . . . . . . g.35454 accgtgtttccacttctgaaccctgttaccattccccctcacaaatccccacccaacacc c.*4560 . . . . . . g.35514 tggattttaaagatcctccagtgtcaagggaagccacagagtctattaaagaggcagttc c.*4620 . . . . . . g.35574 tgaaccaattaatttttgtccttataatttagagcattaaatagctaatatatttaatgg c.*4680 . . . . . . g.35634 cactaattgttgttcacggctttcatcatacttttaaacagaatccaaagtattcaaagg c.*4740 . . . . . . g.35694 aaagtaagcgaagttatccaaagccaactttgtttcaggtgtgtcccctgccccaaatag c.*4800 . . . . . . g.35754 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