(used for variant description)
(last modified January 9, 2024)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_016103.3 in the SAR1B gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000005.9, covering SAR1B transcript NM_016103.3.
(upstream sequence)
. g.5014
gccggcccggaagg c.-121
. . . . . . g.5074
ggctgatgcgaactggggccacggcagccatcgcgctttgcagttcggtctcctggtgta c.-61
. . . . . | 02 . g.13824
cggccaacgccaagtaggggattgcgttccctccagtcgcag | accctatcagatttggat c.-1
. . . . . | 03 g.16793
ATGTCCTTCATATTTGATTGGATTTACAGTGGTTTCAGCAGTGTGCTACAGTTTTTAG | GA c.60
M S F I F D W I Y S G F S S V L Q F L G | p.20
. . . . . . g.16853
TTATATAAGAAAACTGGTAAACTGGTATTTCTTGGATTGGATAATGCAGGAAAAACAACA c.120
L Y K K T G K L V F L G L D N A G K T T p.40
. . . . . | 04 g.25089
TTGCTACACATGCTAAAAGATGACAGACTTGGACAACATGTCCCAACATTACATCCCA | CT c.180
L L H M L K D D R L G Q H V P T L H P T | p.60
. . . . . . g.25149
TCCGAAGAACTGACCATTGCTGGCATGACGTTTACAACTTTTGATCTGGGTGGACATGTT c.240
S E E L T I A G M T F T T F D L G G H V p.80
| 05 . . . . . . g.28225
CAAG | CTCGAAGAGTGTGGAAAAACTACCTTCCTGCTATCAATGGCATTGTATTTCTGGTG c.300
Q A | R R V W K N Y L P A I N G I V F L V p.100
. . . . | 06 . g.29352
GATTGTGCAGACCACGAAAGGCTGTTAGAGTCAAAAGAAGAACTTGAT | TCACTAATGACA c.360
D C A D H E R L L E S K E E L D | S L M T p.120
. . . . . . g.29412
GATGAAACCATTGCTAATGTGCCTATACTGATTCTTGGGAATAAGATCGACAGACCTGAA c.420
D E T I A N V P I L I L G N K I D R P E p.140
. . . . . . g.29472
GCCATCAGTGAAGAGAGGTTGCGAGAGATGTTTGGTTTATATGGTCAGACAACAGGAAAG c.480
A I S E E R L R E M F G L Y G Q T T G K p.160
| 07 . . . . . . g.30837
| GGGAGTATATCTCTGAAAGAACTGAATGCCCGACCCTTAGAAGTTTTCATGTGTAGTGTG c.540
| G S I S L K E L N A R P L E V F M C S V p.180
. . . . . g.30894
CTCAAAAGACAAGGTTACGGAGAAGGCTTCCGCTGGATGGCACAGTACATTGATTAA c.597
L K R Q G Y G E G F R W M A Q Y I D X p.198
. . . . . . g.30954
cacaaactcacattggttccaggtctcaacgttcaggcttactcagagatttgattgctc c.*60
. . . . . . g.31014
aacatgcataacttgaattcaatagacttttgctggttataaaacagatgttttttagat c.*120
. . . . . . g.31074
tattaatattaaatcaacttaatttgaatgagaattgaaaactgattcaagtaagtttga c.*180
. . . . . . g.31134
gtatcacaatgttagctttctaattccataaaagtacttggtttttacagtttataatct c.*240
. . . . . . g.31194
gacatcaccccagcgccatttgtaaagagcaactttccagcagtacatttgaagcacttt c.*300
. . . . . . g.31254
ttaacaacatgaaactataaaccatatttaaaagctcatcatgttaaattttttatgtac c.*360
. . . . . . g.31314
ttttctggaactagtttttaaattttagattatatgtccacctatcttaagtgtacagtt c.*420
. . . . . . g.31374
aataattagcttattcaatgattgcatgatgccttacagttttcaataactttttttctt c.*480
. . . . . . g.31434
atgcaaacgtcatgcaataaaacaaactctaatgtttggcatccttgttgggcaaatgtt c.*540
. . . . . . g.31494
tcatttaaatgtgtcttatctagctagtatactctgaaaatttgagtatttaatattagg c.*600
. . . . . . g.31554
catatgaagtggttgttgggaaaggagattccttcagaatatttagaatagcgtttaagg c.*660
. . . . . . g.31614
ctctcaaggcttaggtatttaccatgagatggttgtggtcagttgcacctgataccatgt c.*720
. . . . . . g.31674
atccctgaatcatgtgtatttttattagtaatgcagccactaccattgctgatggggtct c.*780
. . . . . . g.31734
gtgtcctagtccctgtgggattggccttctgaagaaaagcacatttatggtacacaaggt c.*840
. . . . . . g.31794
tgattctcagtttggtaggctctatagttccatcccagctgtctaattctgaagtgctcc c.*900
. . . . . . g.31854
agtcttattggtgcccaatggggtaatctgtgcctcttccccaaaagcaatgacaggcac c.*960
. . . . . . g.31914
cagtgtctccacatttagatatattcccagtctctgtacatttaacagtactctctgggg c.*1020
. . . . . . g.31974
caagcaataagtaggaccttgtgtgcagtttcattgtagagacatgtatatctgaggaat c.*1080
. . . . . . g.32034
aaaacagcttgttctgtgtcagtctgagatatgtggagattttgttcctatcctatagct c.*1140
. . . . . . g.32094
cttttgtattctttggcatattttatatcctggtagaagaaaacaagtgcttgtttccaa c.*1200
. . . . . . g.32154
ttttcttttttcttatttgctctcaggtagttcttactccatacaacaaagactttttgt c.*1260
. . . . . . g.32214
ttgttgggctttttttttttttttttttttgctctgtttcattttgttttagagacgggg c.*1320
. . . . . . g.32274
tttcaccatgttgtccaggctggtctcaaactcctgacctcaagtgatctgcccgccttg c.*1380
. . . . . . g.32334
gcctcccaaagttctgggattataggcgtgagctaccatgcctgacctgacttttgtttt c.*1440
. . . . . . g.32394
tagatattatgcttgccatgtgatagggcctgcaagcctcattgctaggcttactaagaa c.*1500
. . . . . . g.32454
aattttagtttttcaaaagcattataatttcctaagaaactgaattctttttttatatgt c.*1560
. . . . . . g.32514
ttgagattcccatcattagtaatataagatgaaaggtaagtgccaaaaatgtatttttaa c.*1620
. . . . . . g.32574
agaccctcaagtttaagatttatcctgattataagccaagttttatagtatatttaacca c.*1680
. . . . . . g.32634
attccatcaagaataattttaatatcaaaaattagtgttttctgtagccattgtccatgt c.*1740
. . . . . . g.32694
cagagttacagtcctttttgtcattgataatataacctatgaagcagataaggattgagg c.*1800
. . . . . . g.32754
aatatgactggaaggaattactatttagctaagctgacaaggtcgcttcttaagatgaca c.*1860
. . . . . . g.32814
tttggtttcagtaatctgactattctgttttcactttcatcttctttctaaatgaaaaca c.*1920
. . . . . . g.32874
aaagtgctccctcccttcctggaaacctcagtaacactatgggaaaagtagaacatgaca c.*1980
. . . . . . g.32934
ttgcagcctattgatttcttcttccagataggtttaaagtactccttaagttctgactaa c.*2040
. . . . . . g.32994
atagaactaagccttattaaaaataactgcctcttgttcatgttatctgtaccttcaggg c.*2100
. . . . . . g.33054
acctgcctttcttcaagtatttcctagagtatctattatgatactgaagaagctaattat c.*2160
. . . . . . g.33114
ttgtgttgtaaatgggtataaatgaaaaaaaaacatactggtttctctagccaggaaaaa c.*2220
. . . . . . g.33174
tgctttctggtgtaatatatcttgctccagaaccctcattctaattgtaacactaggatc c.*2280
. . . . . . g.33234
aaagaaacaaagtcactttgtggaccacagctaaactgtggatattttcccaaagacata c.*2340
. . . . . . g.33294
agatttttatggcccgagcctctagaaaggaagccatgtttaggagcaaccagctttcct c.*2400
. . . . . . g.33354
cccagctttagggggcagagttcctgagccagaggacttactgtccagctttgagaacct c.*2460
. . . . . . g.33414
ctccagagtatatgcactgggtactgctctttttcaagagaaccaaattaagaggatggc c.*2520
. . . . . . g.33474
aagaaacagtagaagcacagaggaaagacaactctgcatgtgcctgtgtgaatgtgtgca c.*2580
. . . . . . g.33534
tccatggagtatttcccaggtaaatactagtactggggacataggctaattgtgtgtccc c.*2640
. . . . . . g.33594
acactgcaagatgctagggcgtagttaacactgtggtatacatacaaatcaggcactgtc c.*2700
. . . . . . g.33654
caaaagattttttaaaatctaaagtctgaaatgtaaaaatataaggtctcaacccacttt c.*2760
. . . . . . g.33714
tacacttttaaagagatcccatacctgtttcactgactgccgttaattacacttttggat c.*2820
. . . . . . g.33774
cacagctggttaaattgatagatttcagtttatctcagtgaatttttagaatggagatta c.*2880
. . . . . . g.33834
tagcattttttaattggagaacagacatttcctaaagtatatgaaaaaaaattattcact c.*2940
. . . . . . g.33894
gttggtttaaaccagtatctttgtatgagtgccaaagatatatgaacacagatactgcct c.*3000
. . . . . . g.33954
gtgcagacctaaattttagttttgtgtacctggatccatatacaaattttttgtggttta c.*3060
. . . . . . g.34014
tagcataaaagcagaacgttgtttctttcttagttttcaaccggctcatcttttgttttt c.*3120
. . . . . . g.34074
gttttttgtttttttgttttttgttttttttgagatggagtcttgctttgttgcccaggc c.*3180
. . . . . . g.34134
tagagtgcagtggcacaatctctgcttactgcaacctccacctccggggttcaagtgatt c.*3240
. . . . . . g.34194
ctcctgcctcagcctcctgagtagctgggactacaggcgcgcaccaccatgcccggctaa c.*3300
. . . . . . g.34254
tttttgtatttttagtagagatggggtttcactatgttggccaggctggtctcgaactcc c.*3360
. . . . . . g.34314
tgacctcgtgatctgcccacctcagcctcccaaagtgctgggattacaggcgtgagccgc c.*3420
. . . . . . g.34374
catgcccggccaattttcaactggcccatactttatagtgatggaaagcgcataaactac c.*3480
. . . . . . g.34434
ttgtaaatcattaaaatagggtgataactgtgataatagtgtttcttgcattctagaaaa c.*3540
. . . . . . g.34494
ttattttattaactacattcaaaacccagcatttcacaggttccatcattagaaacagta c.*3600
. . . . . . g.34554
tagttctagttaacatgattggagagtttcaggggaaaggtttacattttctgaaactgt c.*3660
. . . . . . g.34614
atttggtatgtgactcaatgtggtatttcagtcttgttagtcacttacatgactgacgtt c.*3720
. . . . . . g.34674
tgcaaggatttattgccaagtaaaatttgaccagagtgcactgagaatagctacataagg c.*3780
. . . . . . g.34734
ggaaatctctcaaaattccttctgttcatttaatttggagcatattgtttaaatcatttt c.*3840
. . . . . . g.34794
aaacatatgtaaaaagttgaagcattaaaaaatcttcaagaaacaatgaaaaaatagaaa c.*3900
. . . . . . g.34854
ttagcaaacataagtttcttaatgcaaaattaatagtgaataaaatatagcctacattaa c.*3960
. . . . . . g.34914
aagccagaggctttgctataaatataagagtttagaaaaacagtgtgcttcaattaagga c.*4020
. . . . . . g.34974
ctaaattatcaaaactgcatgtttgttttttcttttcttttcttttttttttgagatgaa c.*4080
. . . . . . g.35034
gtctcactctgttgcccaggctggagtgcagtggtgcgatcttggctcactgcaacctct c.*4140
. . . . . . g.35094
gcttcccaggttcaagcgattctcgtgcctcaccatcccgagtagctgggattacaggtg c.*4200
. . . . . . g.35154
caccacaccatgcccagttaatttttgtatttttagtagagacagggtttcattatttgg c.*4260
. . . . . . g.35214
ccaggctggtctcgagctcctgatcttaagtgatccactcgcctcggcctcccaaagtgc c.*4320
. . . . . . g.35274
tgggattatacacatgagccactgtgcccagcctaaaactacatgttgaagcttccggtc c.*4380
. . . . . . g.35334
atttccattattatccttcttttgaaattcaagttagtgctttttaaccaaataaaagaa c.*4440
. . . . . . g.35394
gaaccagctcttgggatatgtgactctgcctctgtataaagtgactggaattttgttaaa c.*4500
. . . . . . g.35454
accgtgtttccacttctgaaccctgttaccattccccctcacaaatccccacccaacacc c.*4560
. . . . . . g.35514
tggattttaaagatcctccagtgtcaagggaagccacagagtctattaaagaggcagttc c.*4620
. . . . . . g.35574
tgaaccaattaatttttgtccttataatttagagcattaaatagctaatatatttaatgg c.*4680
. . . . . . g.35634
cactaattgttgttcacggctttcatcatacttttaaacagaatccaaagtattcaaagg c.*4740
. . . . . . g.35694
aaagtaagcgaagttatccaaagccaactttgtttcaggtgtgtcccctgccccaaatag c.*4800
. . . . . . g.35754
attttagggcagaaatagaaaactgagtttacacagaactatttttggaaaagctgcact c.*4860
. . . . . . g.35814
ggagtagatggattcttcttcagcatacttttttgtttgtttgtttgagatggagtcttg c.*4920
. . . . . . g.35874
ctttgtcacccaggctggagtgcagtggtgtgatctccactcactgcaacctccacctcc c.*4980
. . . . . . g.35934
cagcttcaagtgattctcctgcctcaaccttccaagtagcttggattacaggcgtgcgcc c.*5040
. . . . . . g.35994
accacagctggctaatatttgtattgttagtagagacagggtttcaccatgttgtccagg c.*5100
. . . . . . g.36054
cttgtcgaacttctgacctcacgtgatccacctgcctcagcctcccaaagtgctagatta c.*5160
. . . . . . g.36114
taggcgtgaaccactgcgcccggccagcatgcattttaaaagtggcttagatttagtttt c.*5220
. . . . . . g.36174
aaatattttggggtgaaaggcaggaacagttctgtttttgacatacaggttttctttggg c.*5280
. . . . . . g.36234
attgttttcattttcaagtatagattcatgtcagaatggccaacttaacgtgggtttctg c.*5340
. . . . . . g.36294
tattccctggtgttgctcttaacctgaactcataatcagttgccatactgaggcaagagc c.*5400
. . . . . . g.36354
actcagggtgaacatagtcaagttactttaaaagtgataaaagtgtttttccatggtgaa c.*5460
. . . . . . g.36414
accttcagtatttggctgaatgtaaagtatgttgaagtggtatattgatggtaagttgtt c.*5520
. . . . . . g.36474
aatcactaaccttgtttgcacttttgtacaccactgcttgcactaggatcttggtgtgaa c.*5580
. . . . . . g.36534
ttttcaattgttttacagtgtatacagattattaaggataatttatataaagatgtttct c.*5640
. . . . . . g.36594
gtttaactttgtgtgttttacaacaaagagctataatagatggttaaacgtttttgaatt c.*5700
. . . . . . g.36654
gtgtttatatgttagtttgattatgttctattatcttttcacctgccatgaatttgagtg c.*5760
. . . . g.36695
ttaggaagggaaaaataaaatactaatctggtcttgaagaa c.*5801
(downstream sequence)
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