(used for variant description)
(last modified May 15, 2016)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_006918.4 in the SC5D gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_009446.1, covering SC5D transcript NM_006918.4.
(upstream sequence)
. . g.5028
atctgccgtcatatcagcttatggcgcc c.-121
. . . . . . g.5088
ggtcgctgattggctggccgctccagcctcccggcccgcttgctggctgcccagctgcta c.-61
. . . . . | 02 g.15697
ggacagtttgcagagcagtggcgtgcggagcggcggcggaccacctccag | gggctaagtg c.-1
. . . . . . g.15757
ATGGATCTTGTACTCCGTGTTGCAGATTACTATTTTTTTACACCATACGTGTATCCAGCC c.60
M D L V L R V A D Y Y F F T P Y V Y P A p.20
. . . . . . g.15817
ACATGGCCAGAAGATGACATCTTCCGACAAGCTATTAGTCTTCTGATTGTAACAAATGTT c.120
T W P E D D I F R Q A I S L L I V T N V p.40
. . . . . . g.15877
GGTGCTTACATCCTTTATTTCTTCTGTGCAACACTGAGCTATTATTTTGTCTTCGATCAT c.180
G A Y I L Y F F C A T L S Y Y F V F D H p.60
. . . | 03 . . . g.16712
GCATTAATGAAACATCCACAATTTTTAAAG | AATCAAGTCCGTCGAGAGATTAAGTTTACT c.240
A L M K H P Q F L K | N Q V R R E I K F T p.80
. . . . . . g.16772
GTCCAGGCATTGCCATGGATAAGTATTCTTACTGTTGCACTGTTCTTGCTGGAGATAAGA c.300
V Q A L P W I S I L T V A L F L L E I R p.100
. . . . | 04 . . g.18724
GGTTACAGCAAATTACATGATGACCTAGGAGAGTTTCCATATG | GATTGTTTGAACTTGTC c.360
G Y S K L H D D L G E F P Y G | L F E L V p.120
. . . . . . g.18784
GTTAGTATAATATCTTTCCTCTTTTTCACTGACATGTTCATCTACTGGATTCACAGAGGC c.420
V S I I S F L F F T D M F I Y W I H R G p.140
. . | 05 . . . . g.19414
CTTCATCATAGACTGGTATATAAG | CGCCTACATAAACCTCACCATATTTGGAAGATTCCT c.480
L H H R L V Y K | R L H K P H H I W K I P p.160
. . . . . . g.19474
ACTCCATTTGCAAGTCATGCTTTTCACCCTATTGATGGCTTTCTTCAGAGTCTACCTTAC c.540
T P F A S H A F H P I D G F L Q S L P Y p.180
. . . . . . g.19534
CATATATACCCTTTTATCTTTCCATTACACAAGGTGGTTTATTTAAGTCTGTACATCTTG c.600
H I Y P F I F P L H K V V Y L S L Y I L p.200
. . . . . . g.19594
GTTAATATCTGGACAATTTCCATTCATGACGGTGATTTTCGTGTCCCCCAAATCTTACAG c.660
V N I W T I S I H D G D F R V P Q I L Q p.220
. . . . . . g.19654
CCATTTATTAATGGCTCAGCTCATCATACAGACCACCATATGTTCTTTGACTATAATTAT c.720
P F I N G S A H H T D H H M F F D Y N Y p.240
. . . . . . g.19714
GGACAATATTTCACTTTGTGGGATAGGATTGGCGGCTCATTCAAAAATCCTTCATCCTTT c.780
G Q Y F T L W D R I G G S F K N P S S F p.260
. . . . . . g.19774
GAGGGGAAGGGACCGCTCAGTTATGTGAAGGAGATGACAGAGGGAAAGCGCAGCAGCCAT c.840
E G K G P L S Y V K E M T E G K R S S H p.280
. . . . . . g.19834
TCAGGAAATGGCTGTAAGAATGAAAAATTATTCAATGGAGAGTTTACAAAGACTGAATAG c.900
S G N G C K N E K L F N G E F T K T E X p.299
. . . . . . g.19894
attattgcccagttattcttaagtaaggacaaagaaggaaatatcatcgtatttcttttt c.*60
. . . . . . g.19954
tttaataaggaaaaaataatatccatacagtcaagatacatagtaaatggtatcatttgg c.*120
. . . . . . g.20014
aaatcagcatcgtgggcactgctgaggaatgatcctagtggtaggtcagaagaagatgct c.*180
. . . . . . g.20074
gtgaacaccaggactttaatcttatgcttaaaatgccagatgttgttcgggggacaactt c.*240
. . . . . . g.20134
gtatctttctagcagcagatctgtagtttgtatagcctcaacaacaattttaaataagat c.*300
. . . . . . g.20194
ggagaataaattattgaggggactaggctatatgcatttgccttcatccacccatgttta c.*360
. . . . . . g.20254
ttaagaatcattgtgcttaataataccaagactaagcaccataaccaagaaatactaatg c.*420
. . . . . . g.20314
taaagattgtttcttgtttcaggaatggttaattcttcaacgttggtatgataatgataa c.*480
. . . . . . g.20374
cttgttttgacttgaataaagtactacatcagtgtggaaaaaaattctgatacattagca c.*540
. . . . . . g.20434
gctatgtaaatgacctaattgatagcaggtgtaataagactatcgtcttcctacacatag c.*600
. . . . . . g.20494
gaggctcattctctggacacactatcacctattacattttactgattaacaaataaattg c.*660
. . . . . . g.20554
gaatttaaaaatatcgatatcaccatgatttaatccagatctgggattatgtagctaaac c.*720
. . . . . . g.20614
attgtgatgattattatttaaaaccattatttaataagagtaaaaatatgtgaatctgga c.*780
. . . . . . g.20674
tatatttaaaaaaagaaatttgatgcccagataatatattaggcactactgattttttag c.*840
. . . . . . g.20734
ttaaattgatgcactacacttttgatgtttgaagttacaaacctgtaatttttttgtaaa c.*900
. . . . . . g.20794
ggaaataattgccaaatacctaggcccattgctgacgattagttctaaaatcttattcct c.*960
. . . . . . g.20854
cctcttctcccctcacttttccctacttcctctgcaaaaagatttaacaaatacattcat c.*1020
. . . . . . g.20914
aaggaaatgtgtgttgtaacaaatatattgcaaaaacatagtttgtaaaggcattctata c.*1080
. . . . . . g.20974
agctatttatgtaaaatcaataaaagttgatcataattaaactgtatcagttgagtatta c.*1140
. . . . . . g.21034
tagcagcacaaagtattctttgtacagattttgtgccaatttgaagccacagaaatgatg c.*1200
. . . . . . g.21094
tggattgttaattgtgttttagaacatccccggacactcagtgtcacagggggaaagaag c.*1260
. . . . . . g.21154
tgggtaccacattctgtttatatttcacattttaactagatttgagtgtttttagcaaga c.*1320
. . . . . . g.21214
aatcagtcttaaaatctaatgtctgggatccagaagaaaatgtctttaatctgtgagtta c.*1380
. . . . . . g.21274
ttgtcacaatgtcatcttatttaaatgtaccaattagcattttgtaataggcaaatgtca c.*1440
. . . . . . g.21334
tttagtgcttttcaccaatcccactcacccccggtgctccgccttgcctaagaaaaagaa c.*1500
. . . . . . g.21394
attaaggagaagtaaactttatttcctaatataatgtcagctgatatttattgagctttt c.*1560
. . . . . . g.21454
cctctttgcccagagactaggacccaaagaagttaagtaactattcccaggtttatttct c.*1620
. . . . . . g.21514
ctctcatatgatgtcccatgtggatgtttgtggtcagtggacagctttccacctagtctt c.*1680
. . . . . . g.21574
tctgcgacccaggctccttcctcttggggctctgcctttctctcagtccatagagccctc c.*1740
. . . . . . g.21634
tttgttgaaagagcacataggaaaagaaggaaaagtctgtgtggaaaatgtttctgggtc c.*1800
. . . . . . g.21694
aggcctggaagtggtgcatatctcttccgcccatgttcctttggacagaactccgtcaca c.*1860
. . . . . . g.21754
tggcccacctagagagattttgggaaatgtgtccagctgtgtgcctgggaggaagggggc c.*1920
. . . . . . g.21814
accattttcttgagcagctagacagtttgccgtatttgtggtgttctcctcttgttgatg c.*1980
. . . . . . g.21874
ttgaaatggtgaatgagccataaagtatttcaggttatccacacactaatcatctcagtg c.*2040
. . . . . . g.21934
tctttaattcttaactccaatatgaatgtttaaagcttcctctagattcttattcctata c.*2100
. . . . . . g.21994
taactaatagagaagaaaggacagcttcctatggggaagacagaggcttcctcatagatg c.*2160
. . . . . . g.22054
ttaggaataatcaaacttgcccctgccctttcacccgtctcaaattctggtcttttaaag c.*2220
. . . . . . g.22114
cagcgttatgttaagtagtcctaacattgtaatatacagtactgccacattctcctactt c.*2280
. . . . . . g.22174
tctattagaggaagtcagagaatatttatggaagtgaggacccaaattaccttctacaga c.*2340
. . . . . . g.22234
tgacttttatagttacaggacagaaagtgaaaatcaaggttacgttttctacttttgtgg c.*2400
. . . . . . g.22294
tagaaattgagaagtgggtggatatggttcgagaagacctttcagaaacacagagactga c.*2460
. . . . . . g.22354
gtctttgtcttccatgctgtctctgcagtactgagtgaatttccttatacccttgtatca c.*2520
. . . . . . g.22414
tgttttcctcccatcttctagaagctggggacagatttggaagagaattacacaagttca c.*2580
. . . . . . g.22474
gttttttgatacatggattttacagtgcatgcaggttatttatgtagagaggaggtctgg c.*2640
. . . . . . g.22534
gagaaagatggaaactagggagatgactgagaacaaagatatttgggattaacacagata c.*2700
. . . . . . g.22594
gaagaaaagtttgaaaccatgagattgtcacagcatgaaaaaagatattcaaagacacta c.*2760
. . . . . . g.22654
accaacttgaggggtgcagtggtctgaatgtgtcctccaaaattcaaatgtggaaatgta c.*2820
. . . . . . g.22714
tttgccagtgagatagtatgtagaggtggggccttgaggaagtgattaagtcatgagggc c.*2880
. . . . . . g.22774
tctgggattaatgacttaaaaagaggtgtgaggcagctgttcagcccttctgtctcctgt c.*2940
. . . . . . g.22834
ccctttttttttttttttttttgagatggagtcttgctctgttgccccaggctggagtgc c.*3000
. . . . . . g.22894
agtggcgtgatcttggttcactgcaagctccacctcccgggttcacgccattctcctgcc c.*3060
. . . . . . g.22954
tcagcctcccgagtagctgggactacaggtgcccgccaccaccacgcccggctaattttt c.*3120
. . . . . . g.23014
tatatttttagtagagatggggtttcaccgtgttagccaggatggtcttgatctcctgac c.*3180
. . . . . . g.23074
ctcatgatctgcctgcctcggcctcccaaagtgctgggattataggtgtgagccaccatg c.*3240
. . . . . . g.23134
cccagccccttctgtcccttctaacgtgaggacccagcaacaaggtaccatcttgaaagc c.*3300
. . . . . . g.23194
agcaactggggactcagcagacaccaaaccaactggtgcttaaccgtgacttcccagcct c.*3360
. . . . . . g.23254
ccagagctgtaagaaaataaatttctattatttatagattacccagttgaagatactttg c.*3420
. . . . . . g.23314
ttaaggcagtacaaatggactaagacaagggggaagaaatttgcattcctgatcttccca c.*3480
. . . . . . g.23374
acttcttcaaattcacaacacttgaatgacagtcttatttcagcacttactgctatcacc c.*3540
. . . . . . g.23434
tattacttttatgtgtgtcttacctatttgagatgccagattccttggaagtagagaccg c.*3600
. . . . . . g.23494
tgtctgaatcatcattgtattaaaccactcatccttaacaaatgcccaagccatggttaa c.*3660
. . . . . . g.23554
agttcaataaatactttgttgaatttattaataaaatggcagaaatgtcattctcttcca c.*3720
. . . . . . g.23614
tatatgtttaataaatccctgataggtgctaagcactgcactaggtaaaaattctcttct c.*3780
. . . . . . g.23674
gatgctgtctttttggccaaccatttttttatcatttattcattagctgacatttgctaa c.*3840
. . . . . . g.23734
gtgctttggaggggtcaaaaggggaagtaatgagaaatcaaagatggtccctacatcaag c.*3900
. . . . . . g.23794
gataaactatctttttttagtcactcaaagtcataaccctttggaaacaaaacccaccag c.*3960
. . . . . . g.23854
taccccagattttgaccacagatgaatcagtactacaaggactggttagagggttgaatg c.*4020
. . . . . . g.23914
aatctgtatactcagcacttaacacagcactctgggtaaaagaaaaaagatcctcaaaga c.*4080
. . . . . . g.23974
tattagttggttacatcaagaaaggacaaacttaggttaatctataacttcatctcagag c.*4140
. . . . . . g.24034
gaacaggaactttggagataaacagggctctgccacttgcaagttgcaccatccctggtt c.*4200
. . . . . . g.24094
tctccatctgtaaattgattaaaacactgcctatctaataagattaaataagttagaagc c.*4260
. . . . . . g.24154
attcagttaaatgtcaactgaaactattgttcatgtaaattgtgcttgatgctttttctt c.*4320
. . . . . . g.24214
tctagattcaatgattattgtcattttacctccataggccctcaatagaaatcagttgca c.*4380
. . . . . . g.24274
gagggcagaagcctagatattttcaccttaaaattggagggtgaaagacattgaggtgaa c.*4440
. . . . . . g.24334
gtagagatagagggtacacagaaaaatcgtataagtaaaactaacatcgttaacattatt c.*4500
. . . . . . g.24394
tactgtaagttatctttgtaagagtggtaaaatacattgtgttgttaaataatttcattt c.*4560
. . . . . . g.24454
aaaaaatgcatcactttgtgtgtttttatattgctaaaaccataaggccagtctacaagg c.*4620
. . . . . . g.24514
tttgtagataaaatagaaacataccttccttgaaaagcagaataaattttttaaaggcag c.*4680
. . . . . . g.24574
gaaggaagtgtttgaaccatgtgtcaacaagctttactgtcaaagcaggcttttggtatg c.*4740
. . . . . . g.24634
ggaagaaaaatacttataaatacttgttttaatatttgctttattaaaatacatttaaaa c.*4800
. . . . . . g.24694
tacagcatttttaaatctctaagctcaacttgaagatataagaacagtaaatttgataaa c.*4860
. . . . . . g.24754
aatgagaaattacattcccatttctttaacaatttgtaaattccaattatcctgaacatt c.*4920
. . . . . . g.24814
taataccatttacatattttattaatcacattttcttaaacatttgataagagatttaat c.*4980
. . . . . . g.24874
attttgatccaactaccaaaaaagcagacttgtgtacttgacagatttttctaaacactt c.*5040
. . . . . . g.24934
cacaactcacgattcaaacaaagacaaaatagcatatcaaaagttaatcactcagttgga c.*5100
. . . . . . g.24994
aagcactcataccataggcttttattcatttcttgaataattttgttatatcttcctctt c.*5160
. . . . . . g.25054
ttaggctgcaatgagctataattgcactactgcactccacgctgggtgacagagcaagac c.*5220
. . . . . . g.25114
cctatctctaaaaataaaaaagtatatatatataaaaatatcttcctctattataattta c.*5280
. . . . . . g.25174
actcattaagccatttatttagatgtaaacttgcccccctgacatgtggtatgaaacaaa c.*5340
. . . . . . g.25234
tagaaacctagaaatttagtgcatattcaaatattaagacagacactggtgtggtgactt c.*5400
. . . . . . g.25294
ttgtctgtcgcttcattgggacgttttttctttctgatcaacttaatgaaattataattt c.*5460
. . . . . . g.25354
actataattaagtgtagccatttttactgtagagttcaatgatctttgatgaacgtgtac c.*5520
. . . . . . g.25414
acccatgtaaccaccacccccaatcaaagtaaagaacattttcttaccagaataaatttc c.*5580
. . . . . . g.25474
ctctccgtttgcagtcattctccccagccctaggtcaccactgatccaccttctgttact c.*5640
. . . . . . g.25534
ggaaggttagttttcttccctgatttagaatttcatataaattaaatcagatagtatata c.*5700
. . . . . . g.25594
ctcttgtgtttagtttctttagcttaacatgtttagagatatttgctgttgcctgtgtct c.*5760
. . . . . . g.25654
gtagctttttgttttcattgctgaatagtatttcattgtaatataccacagttggtttat c.*5820
. . . . . . g.25714
gtatttgctgatgaatatttgtgttatttccagcgtgggattattatgaataaagttgct c.*5880
. g.25732
acaaacatttgtatacaa c.*5898
(downstream sequence)
Legend:
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