(used for variant description)
(last modified December 23, 2017)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_024577.3 in the SH3TC2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_007947.2, covering SH3TC2 transcript NM_024577.3.
(upstream sequence)
. . . g.5032
atatcaaaggctgcattgtgcattgagcaggc c.-121
. . . . . . g.5092
ctcggtccctcgtgtgccagggaggaggcgggaggagggacaccgttgggaggctgtccc c.-61
. . . . . . g.5152
ttgcagcactcttctggcctgtgttcccaagggcctcggccagggtaggatggtacacac c.-1
. . . . . | 02 . g.15942
ATGGGTGGCTGCTTCTGCATCCCCAGGGAGCGGAGTCTGACCCGGGGCCCAG | GTAAAGAA c.60
M G G C F C I P R E R S L T R G P G | K E p.20
. . . . . . g.16002
ACTCCTTCCAAGGATCCAACTGTATCGAGTGAGTGTATAGCCTCATCTGAATACAAGGAA c.120
T P S K D P T V S S E C I A S S E Y K E p.40
. . . | 03 . . . g.20214
AAATGTTTTCTGCCACAGAACATTAATCCAG | ACCTGACACTCTCCTTCTGTGTAAAGAGC c.180
K C F L P Q N I N P D | L T L S F C V K S p.60
. . . . . . g.20274
CGCTCCAGGAGGTGTGTAAATGGACCCCTACAGGAAGCTGCTCGGAGGCGGCTCTGGGCA c.240
R S R R C V N G P L Q E A A R R R L W A p.80
. . . | 04 . . g.23557
CTGGAGAATGAGGACCAGGAGGTGCGCATGCTGTTTAAG | GACCTCTCAGCAAGGTTGGTC c.300
L E N E D Q E V R M L F K | D L S A R L V p.100
. . . . . . g.23617
AGTATCCAGTCTCAGAGGGCCCAGTTTCTCATCACCTTCAAGACCATGGAGGAAATCTGG c.360
S I Q S Q R A Q F L I T F K T M E E I W p.120
. . | 05 . . . . g.25372
AAGTTCTCCACCTACCTTAATTTAG | GCTACGTATCCATGTGTCTAGAACATCTCCTCTTT c.420
K F S T Y L N L G | Y V S M C L E H L L F p.140
. . . . . . g.25432
GACCACAAGTACTGGCTCAACTGCATATTGGTGGAGGATACAGAGATCCAAGTGTCTGTA c.480
D H K Y W L N C I L V E D T E I Q V S V p.160
. . . . | 06 . g.26568
GATGATAAACACCTGGAAACAATATACCTGGGACTCCTGATACAGGAAG | GCCACTTCTTC c.540
D D K H L E T I Y L G L L I Q E G | H F F p.180
. . . . . . g.26628
TGCAGAGCCCTGTGCTCCGTGACTCCACCAGCCGAGAAGGAAGGGGAATGCTTGACACTT c.600
C R A L C S V T P P A E K E G E C L T L p.200
. . . . . . g.26688
TGCAAGAATGAGTTAATCTCAGTGAAGATGGCAGAAGCTGGCTCCGAGTTGGAAGGCGTG c.660
C K N E L I S V K M A E A G S E L E G V p.220
. . . . . . g.26748
TCTTTGGTGACAGGTCAGCGGGGCCTGGTACTGGTGTCAGCCTTGGAGCCTCTGCCTCTC c.720
S L V T G Q R G L V L V S A L E P L P L p.240
. | 07 . . . . . g.27546
CCTTTCCACCA | GTGGTTCCTAAAGAATTATCCAGGAAGCTGTGGCCTTTCCAGGAAGAGG c.780
P F H Q | W F L K N Y P G S C G L S R K R p.260
. . | 08 . . . . g.29719
GATTGGACAGGCTCCTATCAGATTG | GCAGAGGACGCTGTAAGGCCTTGACGGGTTATGAG c.840
D W T G S Y Q I G | R G R C K A L T G Y E p.280
. . . . . . g.29779
CCAGGAGAAAAGGATGAACTGAATTTCTACCAGGGAGAAAGCATTGAGATCATCGGCTTT c.900
P G E K D E L N F Y Q G E S I E I I G F p.300
. . . . . . g.29839
GTCATACCTGGGCTTCAGTGGTTCATTGGAAAGTCGACAAGTTCAGGACAAGTGGGCTTT c.960
V I P G L Q W F I G K S T S S G Q V G F p.320
. . . . | 09 . . g.36506
GTCCCCACCAGGAACATAGATCCTGATTCTTATTCCCCAAT | GAGCAGGAACTCTGCCTTT c.1020
V P T R N I D P D S Y S P M | S R N S A F p.340
. . . . . . g.36566
CTCAGTGATGAGGAGAGATGCTCCCTGTTGGCCCTGGGAAGTGATAAGCAGACTGAGTGT c.1080
L S D E E R C S L L A L G S D K Q T E C p.360
. . . . . | 10 . g.39461
TCCAGCTTCCTCCACACTCTTGCTCGCACTGACATCACATCTGTCTACCGGCTCA | GTGGG c.1140
S S F L H T L A R T D I T S V Y R L S | G p.380
. . . | 11. . . g.39643
TTTGAATCCATCCAGAATCCTCCAAATGATCTGAGTG | CATCCCAGCCTGAAGGTTTCAAG c.1200
F E S I Q N P P N D L S A | S Q P E G F K p.400
. . . . . . g.39703
GAGGTCAGGCCTGGCAGAGCCTGGGAGGAGCATCAGGCCGTGGGGTCCAGACAGTCCAGC c.1260
E V R P G R A W E E H Q A V G S R Q S S p.420
. . . . . . g.39763
AGCTCTGAGGACTCCAGCCTGGAGGAGGAGCTCCTCTCGGCCACCTCAGACAGCTATCGC c.1320
S S E D S S L E E E L L S A T S D S Y R p.440
. . . . . . g.39823
CTGCCGGAGCCTGATGACCTTGATGACCCGGAACTGCTCATGGACCTAAGCACTGGTCAG c.1380
L P E P D D L D D P E L L M D L S T G Q p.460
. . . . . . g.39883
GAGGAGGAGGCTGAGAACTTCGCCCCCATATTGGCTTTTCTGGATCATGAGGGTTATGCT c.1440
E E E A E N F A P I L A F L D H E G Y A p.480
. . . . . . g.39943
GACCACTTTAAGAGTCTCTATGACTTCTCCTTCTCTTTCCTCACTTCTTCCTTTTATAGC c.1500
D H F K S L Y D F S F S F L T S S F Y S p.500
. . . . . . g.40003
TTCTCTGAGGAGGATGAGTTTGTGGCCTACCTGGAGGCATCAAGAAAGTGGGCCAAGAAG c.1560
F S E E D E F V A Y L E A S R K W A K K p.520
. . . . . . g.40063
AGCCACATGACCTGGGCCCATGCCCGTCTCTGCTTCCTCCTGGGCCGGCTGAGCATCAGG c.1620
S H M T W A H A R L C F L L G R L S I R p.540
. . . . . . g.40123
AAGGTCAAACTCTCTCAGGCCAGGGTGTACTTCGAGGAGGCCATCCACATTCTCAATGGA c.1680
K V K L S Q A R V Y F E E A I H I L N G p.560
. . . . . . g.40183
GCATTTGAGGACCTATCCTTGGTGGCCACTCTGTACATCAATTTGGCTGCCATCTACCTG c.1740
A F E D L S L V A T L Y I N L A A I Y L p.580
. . . . . . g.40243
AAACAGAGGCTGAGACATAAAGGCTCCGCCCTGTTGGAAAAGGCAGGTGCCCTGCTGGCC c.1800
K Q R L R H K G S A L L E K A G A L L A p.600
. . . . . . g.40303
TGCCTGCCTGACCGTGAGTCTAGTGCCAAGCATGAACTCGACGTGGTGGCCTACGTGCTG c.1860
C L P D R E S S A K H E L D V V A Y V L p.620
. . . . . . g.40363
CGCCAGGGGATTGTGGTGGGCAGCAGCCCGCTGGAGGCCAGGGCCTGCTTTCTGGCCATC c.1920
R Q G I V V G S S P L E A R A C F L A I p.640
. . . . . . g.40423
CGCTTGCTCCTGAGCCTAGGCCGGCACGAGGAGGTCCTGCCCTTTGCCGAGCGCCTGCAG c.1980
R L L L S L G R H E E V L P F A E R L Q p.660
. . . . . . g.40483
CTCCTCTCTGGACACCCTCCTGCCTCTGAGGCTGTGGCCAGTGTTTTGAGTTTTCTGTAT c.2040
L L S G H P P A S E A V A S V L S F L Y p.680
. . . . . . g.40543
GACAAGAAATATCTTCCACACCTTGCAGTGGCCTCTGTCCAGCAACATGGTATCCAGAGT c.2100
D K K Y L P H L A V A S V Q Q H G I Q S p.700
. . . . . . g.40603
GCCCAAGGGATGTCTCTTCCTATTTGGCAGGTCCACCTTGTCCTCCAGAACACAACCAAG c.2160
A Q G M S L P I W Q V H L V L Q N T T K p.720
. . . . . . g.40663
CTCCTTGGCTTTCCTTCCCCAGGCTGGGGTGAAGTTTCTGCCTTGGCCTGCCCAATGCTC c.2220
L L G F P S P G W G E V S A L A C P M L p.740
. . . . . . g.40723
AGACAGGCCCTGGCTGCCTGTGAGGAACTAGCAGACCGGAGCACCCAGAGGGCCCTGTGT c.2280
R Q A L A A C E E L A D R S T Q R A L C p.760
. . . . . . g.40783
CTCATCCTTTCCAAAGTGTACCTCGAGCACAGGTCTCCTGACGGTGCCATCCACTACCTG c.2340
L I L S K V Y L E H R S P D G A I H Y L p.780
. . . . . . g.40843
AGCCAGGCCTTGGTGCTAGGGCAGCTGCTGGGTGAGCAGGAATCCTTTGAGTCTTCTCTC c.2400
S Q A L V L G Q L L G E Q E S F E S S L p.800
. . . . . . g.40903
TGCCTGGCATGGGCCTATCTCTTAGCCAGCCAGGCCAAGAAGGCTTTGGATGTGCTTGAG c.2460
C L A W A Y L L A S Q A K K A L D V L E p.820
. . . . . . g.40963
CCACTGCTATGCTCCCTGAAGGAGACAGAGAGTCTCACTCAAAGGGGAGTCATCTATAAC c.2520
P L L C S L K E T E S L T Q R G V I Y N p.840
. . . . . . g.41023
CTCCTGGGACTTGCACTCCAAGGTGAAGGCCGGGTGAACAGGGCAGCCAAGAGCTATCTT c.2580
L L G L A L Q G E G R V N R A A K S Y L p.860
. . . . . . g.41083
CGGGCCTTGAACAGAGCCCAGGAGGTGGGAGATGTGCATAACCAGGCAGTGGCTATGGCC c.2640
R A L N R A Q E V G D V H N Q A V A M A p.880
. . . . . . g.41143
AATCTTGGCCACCTGAGCCTTAAGTCCTGGGCTCAGCATCCAGCCAGAAACTATCTCCTG c.2700
N L G H L S L K S W A Q H P A R N Y L L p.900
. . . . . . g.41203
CAGGCTGTACGACTCTATTGTGAACTTCAGGCCAGTAAGGAGACAGACATGGAATTAGTA c.2760
Q A V R L Y C E L Q A S K E T D M E L V p.920
. . . . . . g.41263
CAGGTGTTTCTCTGGTTGGCCCAAGTTCTGGTGTCTGGACACCAGCTGACCCATGGCCTT c.2820
Q V F L W L A Q V L V S G H Q L T H G L p.940
. . . . . | 12 . g.41430
CTTTGTTATGAAATGGCATTGCTGTTTGGCTTAAGGCATCGACATCTAAAGA | GTCAGCTT c.2880
L C Y E M A L L F G L R H R H L K S | Q L p.960
. . . . . . g.41490
CAGGCCACCAAATCCCTCTGCCATTTCTACAGCTCTGTGTCCCCAAACCCTGAGGCATGC c.2940
Q A T K S L C H F Y S S V S P N P E A C p.980
. . . . . . g.41550
ATCACCTACCATGAGCACTGGCTGGCCCTGGCTCAGCAACTCAGGGACCGGGAGATGGAA c.3000
I T Y H E H W L A L A Q Q L R D R E M E p.1000
. . . . . | 13 . g.55447
GGGAGGCTGCTGGAGTCCCTGGGGCAGCTTTATCGGAACCTAAATACCGCCAG | GTCCCTC c.3060
G R L L E S L G Q L Y R N L N T A R | S L p.1020
. . . . . . g.55507
AGGAGGTCACTCACATGCATCAAGGAGAGCCTGCGTATCTTCATTGACCTGGGGGAGACA c.3120
R R S L T C I K E S L R I F I D L G E T p.1040
. . . . . . g.55567
GACAAGGCTGCTGAGGCCTGGCTTGGGGCGGGGCGACTCCACTACCTCATGCAGGAAGAC c.3180
D K A A E A W L G A G R L H Y L M Q E D p.1060
. . | 14 . . . . g.57818
GAGCTGGTGGAGCTGTGCCTGCAG | GCAGCCATCCAGACAGCCCTGAAGTCAGAGGAGCCT c.3240
E L V E L C L Q | A A I Q T A L K S E E P p.1080
. . . . . . g.57878
TTGCTGGCTCTCAAACTTTATGAAGAAGCAGGTGATGTGTTCTTCAATGGGACCCGCCAC c.3300
L L A L K L Y E E A G D V F F N G T R H p.1100
. . | 15. . . . g.59206
AGGCATCATGCAGTGGAGTACTACCGA | GCTGGAGCTGTTCCTTTAGCAAGGAGGTTGAAG c.3360
R H H A V E Y Y R | A G A V P L A R R L K p.1120
. . . . . . g.59266
GCGGTGAGAACTGAGCTCCGGATTTTCAATAAGCTGACAGAGCTGCAGATTAGCCTCGAA c.3420
A V R T E L R I F N K L T E L Q I S L E p.1140
. . . . . | 16 g.61099
GGCTATGAGAAGGCTTTGGAATTTGCCACCCTGGCCGCCAGGCTCAGCACAGTCACAG | GA c.3480
G Y E K A L E F A T L A A R L S T V T G | p.1160
. . . . . . g.61159
GATCAGAGGCAAGAGCTGGTGGCCTTTCACCGCCTGGCTACAGTGTACTACTCCCTGCAC c.3540
D Q R Q E L V A F H R L A T V Y Y S L H p.1180
. . . . . . g.61219
ATGTATGAGATGGCTGAGGACTGCTACCTGAAGACCCTGTCCCTCTGTCCACCATGGCTG c.3600
M Y E M A E D C Y L K T L S L C P P W L p.1200
. . . . . . g.61279
CAGAGTCCCAAGGAGGCCCTGTACTATGCCAAGGTGTATTATCGCCTGGGCAGACTCACC c.3660
Q S P K E A L Y Y A K V Y Y R L G R L T p.1220
. | 17 . . . . . g.63317
TTCTGCCAGCTGAAG | GATGCCCATGATGCCACTGAGTACTTCCTTCTGGCCCTGGCAGCA c.3720
F C Q L K | D A H D A T E Y F L L A L A A p.1240
. . . . . . g.63377
GCGGTCCTGCTGGGTGATGAGGAGCTTCAGGACACCATTAGGAGCAGGCTGGACAACATC c.3780
A V L L G D E E L Q D T I R S R L D N I p.1260
. . . . . . g.63437
TGCCAGAGCCCCCTGTGGCACAGCAGGCCCTCCGGGTGCTCCTCAGAGAGGGCGCGGTGG c.3840
C Q S P L W H S R P S G C S S E R A R W p.1280
. . g.63464
CTGAGTGGTGGTGGCCTGGCCCTCTGA c.3867
L S G G G L A L X p.1288
. . . . . . g.63524
ggaaagctgtcctgtctctggacatttggcatggccagactctgaccccactgccctagg c.*60
. . . . . . g.63584
ctcttaaatactcattgggagggtccgagtccttacctggcctagccccctcatttcaca c.*120
. . . . . . g.63644
agaagaagaatgaagtccaggaggagaagggctcattgcaggccacagaaagatttgatg c.*180
. . . . . . g.63704
gtgcagcgatgagaattcctggttccaggctttgcatctggagcctttaccggttgactg c.*240
. . . . . . g.63764
ttgccttccacacaaacagcctctgaaaagcactttctccatacataattctggagaaga c.*300
. . . . . . g.63824
tgagggatcttgccctccaggagccttccttcctcccccaatgaggaaatcagtcactgc c.*360
. . . . . . g.63884
actggtgcaaaggcaagcagattggaatttgtgctcttcaccgattttctcagggaaaga c.*420
. . . . . . g.63944
ccccttccccttgccagcagaggaacctgtagttttttccatttctttcttcagaaccaa c.*480
. . . . . . g.64004
agtatgtatcactcctcatgctcacagggattgacaggagagaattcaccaggatcttag c.*540
. . . . . . g.64064
ctcaaaagacacagcctcagaatggccagatggattgcacgaaacctgacttggattcac c.*600
. . . . . . g.64124
catcttcctcctgccataaggctgtgctcccacataacctcccagaagctccagggaagc c.*660
. . . . . . g.64184
tttccaagagcaaaggcttggaaattgaatgttaagaaaattatgacataaattacatgt c.*720
. . . . . . g.64244
aaatagtgtatatgattaaatattgtccagttacatttacacacacattttgtctcatcc c.*780
. . . . . . g.64304
acaatgggggcagatgagatggaggacttgatggatgggagagaataccaatacatgtct c.*840
. . . . . . g.64364
tttttttttttttttttttttgagacagtttctcctctgttgcccaggctggagttcagt c.*900
. . . . . . g.64424
ggtacagtcagggcttcctgcgacctcagactccggggctcaagtgatcctccagtgtca c.*960
. . . . . . g.64484
acctcctgagtagctggaactacaggcatgtgccatacccaactacaaggcatcttattg c.*1020
. . . . . . g.64544
atttcagggcagctgctttacaaagcatctctattaataacatcactgcatagcacactg c.*1080
. . . . . . g.64604
agtggcctaaaacacttataatctcatggtttctgaagggcaggaatccaagcatgactt c.*1140
. . . . . . g.64664
agctgagcccaccagcttagggtggttcacaggctgcaatcagctggggctgcagttatc c.*1200
. . . . . . g.64724
tcaacttcaactagagaaggatgggcttccaagctcacccacacagctgttgttaggagt c.*1260
. . . . . . g.64784
cagttttttgctagctgttggccagaggcttcctgcagccacttgccacgtgggcctctc c.*1320
. . . . . . g.64844
cacagggcagtcacaacatggcaccatgcttcactagagggagcaaacaagaggagcaag c.*1380
. . . . . . g.64904
aaccagagtgagcaggagaaaagggagtgactctttctataacctgatcacagaagtgac c.*1440
. . . . . . g.64964
atctccttagtcttgcctattcaattcataataaatgagtcactaggtctagctcccaca c.*1500
. . . . . . g.65024
agaggggagtgtttaccaacagcttgaataccagatggtgaggaatcattggggatcatt c.*1560
. . . . . . g.65084
tcagaagtgacctaccacagtatctgagttctttgataatgaaattgggaattctctaat c.*1620
. . . . . . g.65144
ttcagcaaactgaaaatatggtccactaaccagcagcatcagcatcacctgtgagattgt c.*1680
. . . . . . g.65204
ttgaaatgaaaatctgtggccccacctatgatctctgaatcagaatctctggatcccaga c.*1740
. . . . . . g.65264
acgctgactcgtccaagctttcctggtgattttaatgcaccctaaagtatgggaagcacc c.*1800
. . . . . . g.65324
actgcagggcaagagccctcagatagtgtgcataactattacctggtgaggttgtggaac c.*1860
. . . . . . g.65384
atgaacttcttggtttctatctctaataattctgattcagtagatctgggatgtatccca c.*1920
. . . . . . g.65444
ggaacatgcatttttagaaagcaactcaagcaagcctgatgcaggtggttcacccttgct c.*1980
. . . . . . g.65504
ccttttctgtgaaccacaaggataccagccataattccctgcatctgatgcccatcagct c.*2040
. . . . . . g.65564
tagcttttattatcagaccatctgcccttaatttctagcttcttgggctgaccagatgat c.*2100
. . . . . . g.65624
tggttgtatgaaagggtgagatgggagtggtgagttgagccgccattgcatcttctagtc c.*2160
. . . . . . g.65684
atcaaggttgtctactaattggcacacattttctcttagagatgtggttggttgtcaaaa c.*2220
. . . . . . g.65744
ggctgtctactctagagagtattctccaggaaggagaagcttccagttgtctaattagta c.*2280
. . . . . . g.65804
aagttatctaatctactaccatggagaatagatgtggttttgcccccaccacaagctgta c.*2340
. . . . . . g.65864
aaagccccaagctgggagggacgttgcggttgaggctattcagtctaatctcccgtgcat c.*2400
. . . . . . g.65924
agtcctttcaacaacattcctgggagacagtcaggggcacacacattccagaacagttac c.*2460
. . . . . . g.65984
atatcgtgtatttgaagaaggctcacacagccctggaaaccatgccactggccattcccc c.*2520
. . . . . . g.66044
atctgactcaggttacagatcccctcccttttcccactgaccactcactctcctctggcc c.*2580
. . . . . . g.66104
agatttgtttctgtttctctgaaagagcagttcccacaactgcatgaggcttttgatatt c.*2640
. . . . . . g.66164
ggccggtgggtgaagagtacagagggatgttactatacttaatttgattcttcctctccc c.*2700
. . . . . . g.66224
cagcagccacatctgtccttggcttccattgagctttataatcagttgaaacttctgtgt c.*2760
. . . . . . g.66284
cttctgacttgaacttctgtttggacagatctttctcaattgctgcaaatatgcacatgc c.*2820
. . . . . . g.66344
atttgcatatgcatacacatacacacacatacgtgaagagcgttgtttctatccatgtta c.*2880
. . . . . . g.66404
catctccttggaaattttagctaaaatttcccaattctgtgcactttgatttacctataa c.*2940
. . . . . . g.66464
atctgatgaatttacccataaccaggtcagttataaaaatgtttagcatgtttccaaaga c.*3000
. . . . . . g.66524
caagggtaagactatttttttaaaataagaaaaacattgtgctatataattgcaattact c.*3060
. . . . . . g.66584
acattctatatgtaaaccgcttgctaaaactcttttaaaaagtgtttaaaattttcattt c.*3120
. . . . . . g.66644
ttgaaatgtgggccagctattccctttggaaacatgttgatgctgtctttttttcatgat c.*3180
. . . . . . g.66704
ccacagagagtaaagtggtgattggatttggtctctacttaaacatttaaaaaaataagt c.*3240
. . . . . . g.66764
gtatcatagccaaacatgatctagttaccctctttattctaattgttccctcaaatctta c.*3300
. . . . . . g.66824
tatgggctgtgtgactgctggctccttacatctaatctaaataaagaacaagaagggcat c.*3360
. . . . . . g.66884
tgcaacattgtggaaaaccctgtaacatgttttctcagctttcaggtatactagttccct c.*3420
. . . . . . g.66944
gtccaacagtattaacattctgaaatccaatattgcttttgtccttttcttatttgcttt c.*3480
. . . . . . g.67004
tccattattttaagatgcctttatattgtgcatgtgtatatatatgtatgtgtgtgtgtg c.*3540
. . . . . . g.67064
tgtgttcattttcttcctctttgtaaatataatgcacctcatttggcagaagtttatttg c.*3600
. . . . . . g.67124
gggaagggaatatgcaggaatggagggtgttaggatgagggatcaggaagcctatcacta c.*3660
. . . . . . g.67184
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