(used for variant description)
(last modified April 19, 2019)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000112.3 in the SLC26A2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NC_000005.9, covering SLC26A2 transcript NM_000112.3.
(upstream sequence)
. . g.5028
gtgacggcctcggccgcgggcgtttaca c.-241
. . . . . . g.5088
ctggctctgcctccggcatctcttcgccggtgcgtcctcgccgcgcccgtaggtcccggc c.-181
. . . . . . g.5148
agccgggccccgcctccttcggagtccgagcgatgggcggggaaagggacaggcaggtat c.-121
. . . . . . g.5208
agctctgtcggcgccgcggtgtccacctcagtcaggccacggtggaagacgcgtgccgcg c.-61
. . . . | 02 . . g.21916
gcgcctggttgcctgcagcggcccggacccgagag | gaagctgaaccatctatctccagaa c.-1
. . . . . . g.21976
ATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAAT c.60
M S S E S K E Q H N V S P R D S A E G N p.20
. . . . . . g.22036
GACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAG c.120
D S Y P S G I H L E L Q R E S S T D F K p.40
. . . . . . g.22096
CAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAG c.180
Q F E T N D Q C R P Y H R I L I E R Q E p.60
. . . . . . g.22156
AAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGC c.240
K S D T N F K E F V I K K L Q K N C Q C p.80
. . . . . . g.22216
AGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCA c.300
S P A K A K N M I L G F L P V L Q W L P p.100
. . . . . . g.22276
AAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATA c.360
K Y D L K K N I L G D V M S G L I V G I p.120
. . . . . . g.22336
TTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGT c.420
L L V P Q S I A Y S L L A G Q E P V Y G p.140
. . . . . . g.22396
CTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATC c.480
L Y T S F F A S I I Y F L L G T S R H I p.160
. . . . . . g.22456
TCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTA c.540
S V G I F G V L C L M I G E T V D R E L p.180
. . . . . . g.22516
CAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGG c.600
Q K A G Y D N A H S A P S L G M V S N G p.200
. . . . . . g.22576
AGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATG c.660
S T L L N H T S D R I C D K S C Y A I M p.220
. . . | 03 . . g.24577
GTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAG | GTAGCGATGGGCTTCTTTCAA c.720
V G S T V T F I A G V Y Q | V A M G F F Q p.240
. . . . . . g.24637
GTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCC c.780
V G F V S V Y L S D A L L S G F V T G A p.260
. . . . . . g.24697
TCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACT c.840
S F T I L T S Q A K Y L L G L N L P R T p.280
. . . . . . g.24757
AATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACC c.900
N G V G S L I T T W I H V F R N I H K T p.300
. . . . . . g.24817
AATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAA c.960
N L C D L I T S L L C L L V L L P T K E p.320
. . . . . . g.24877
CTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTT c.1020
L N E H F K S K L K A P I P I E L V V V p.340
. . . . . . g.24937
GTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATT c.1080
V A A T L A S H F G K L H E N Y N S S I p.360
. . . . . . g.24997
GCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCT c.1140
A G H I P T G F M P P K V P E W N L I P p.380
. . . . . . g.25057
AGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTT c.1200
S V A V D A I A I S I I G F A I T V S L p.400
. . . . . . g.25117
TCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCC c.1260
S E M F A K K H G Y T V K A N Q E M Y A p.420
. . . . . . g.25177
ATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTT c.1320
I G F C N I I P S F F H C F T T S A A L p.440
. . . . . . g.25237
GCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACA c.1380
A K T L V K E S T G C H T Q L S G V V T p.460
. . . . . . g.25297
GCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAA c.1440
A L V L L L V L L V I A P L F Y S L Q K p.480
. . . . . . g.25357
AGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGAT c.1500
S V L G V I T I V N L R G A L R K F R D p.500
. . . . . . g.25417
CTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTG c.1560
L P K M W S I S R M D T V I W F V T M L p.520
. . . . . . g.25477
TCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTT c.1620
S S A L L S T E I G L L V G V C F S I F p.540
. . . . . . g.25537
TGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCT c.1680
C V I L R T Q K P K S S L L G L V E E S p.560
. . . . . . g.25597
GAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATT c.1740
E V F E S V S A Y K N L Q I K P G I K I p.580
. . . . . . g.25657
TTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATAC c.1800
F R F V A P L Y Y I N K E C F K S A L Y p.600
. . . . . . g.25717
AAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAG c.1860
K Q T V N P I L I K V A W K K A A K R K p.620
. . . . . . g.25777
ATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCC c.1920
I K E K V V T L G G I Q D E M S V Q L S p.640
. . . . . . g.25837
CATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGAT c.1980
H D P L E L H T I V I D C S A I Q F L D p.660
. . . . . . g.25897
ACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAG c.2040
T A G I H T L K E V R R D Y E A I G I Q p.680
. . . . . . g.25957
GTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGC c.2100
V L L A Q C N P T V R D S L T N G E Y C p.700
. . . . . . g.26017
AAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAA c.2160
K K E E E N L L F Y S V Y E A M A F A E p.720
. . . . . . g.26077
GTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAA c.2220
V S K N Q K G V C V P N G L S L S S D X p.739
. . . . . . g.26137
ttgagaaggtagatagaagaatgtctagccaataggttaaaatttcaagtgtccaacatt c.*60
. . . . . . g.26197
tcccagttccacagtgggaaattttgcacacttgaaattttaaccaagtggctagatatt c.*120
. . . . . . g.26257
attcctcctttgaagctaatggcatttgtatatacacactgcagcagagcttgtagctgg c.*180
. . . . . . g.26317
acagagtcaaaaagaagaaaatacggtttcaggctttcttgcagatatgaagtattcttg c.*240
. . . . . . g.26377
gaatgcaataagtatgtattgaactgtactgtaaagtagctccaaaacttaattactctc c.*300
. . . . . . g.26437
ctgttttaggggttatacatttggactgtgcattctccaagagatgaagcggtgaagttg c.*360
. . . . . . g.26497
ggatttacattggaagtgctgtagacttctttatgtggctcagtggagagagggaaagaa c.*420
. . . . . . g.26557
tgttgcacctgctctagtaccataggtcaagaggcttctggatcacaaagtcataactag c.*480
. . . . . . g.26617
acaggtttgttcttgtagttttctatccccagtctttgctccccagatggcagtagtttt c.*540
. . . . . . g.26677
tagtaggaaagtgccattcctgtccttaaggcacagtctcatcagaagtctaatacctgg c.*600
. . . . . . g.26737
gcaggtttataacatcctgagagccagcctgacattagacagaataccctttgtaataca c.*660
. . . . . . g.26797
ttggaaatttttactcatgcctttttgtttaggataaataggtaagcacaaagagctctt c.*720
. . . . . . g.26857
caaaatcagaaaaaacaataggagtccttccttgtcttttctgtgatctctgtccttgtt c.*780
. . . . . . g.26917
tctgagactttctctaccattaagctctattttagctttcagttattctagtttgtttcc c.*840
. . . . . . g.26977
catggaatctgtcctaaactggtgtttttgtcagtgacagtcttgccagtcagcaatttc c.*900
. . . . . . g.27037
taacagcattttaaatgagtttgatgtacagtaaatattgatgacaatgacagcttttaa c.*960
. . . . . . g.27097
ctcttcaagtcacctaaagctattatgcaggaggatttagaagtcacattcataaaaccc c.*1020
. . . . . . g.27157
aagtgctatgggtgtattattcatgatagctggcccacaggtcatgaattgaggaggaat c.*1080
. . . . . . g.27217
ttgctttcaaaaagcaagaatgtccaacactgaaagtttatagttttatatttggacctt c.*1140
. . . . . . g.27277
gaaaggtaagaaaaaaccaggttctccaaagttaggaatagggaactaatttatgaaaca c.*1200
. . . . . . g.27337
gccatcttaaaaaaaaaaaaagtaaactgcaaaagtacaaaatcatttttcaatctgttc c.*1260
. . . . . . g.27397
ccagtttctaaacaattttaaatatttatgagaagcaaaccctatgtgtagggcatctgt c.*1320
. . . . . . g.27457
tggagtgggatgcttttagacatatattaagtatgtacatgtttaatatgtatatttaaa c.*1380
. . . . . . g.27517
atgcatatatattttattatatctatattatcctatatagatatatgtaacttagcttta c.*1440
. . . . . . g.27577
ttgttagctccataagctgccagtgttgcttttctgttggtagagctctcccatttggtg c.*1500
. . . . . . g.27637
acatggaaaatacctttccattatcacaacaaagcagttgctcagtagaaagtctagatt c.*1560
. . . . . . g.27697
tctgtcttataggtgatttctgtcttataggtgattataatcaagtgtaggcttcctgaa c.*1620
. . . . . . g.27757
ttttgacatccttttagaacttgggtctggaattccagaaatgttaattgctgcttgtat c.*1680
. . . . . . g.27817
ttgttcttgtttgttttttagccagtatttgccctttctatccagccttatgaataatag c.*1740
. . . . . . g.27877
cagtaaaatcacagtatcttggtcagtctttatttttttccttttttcttttttaagaga c.*1800
. . . . . . g.27937
cagtcatccaggccagagtgcagtttgatgatagcttactgaagcttcccactcctgggc c.*1860
. . . . . . g.27997
tcaagttatccttccattttggcctcctgagtagctagaccataggtatgcatcaccaca c.*1920
. . . . . . g.28057
ccctgctaattttttaaatttttttctagagagagggtctcactgtgttgcccaggctgg c.*1980
. . . . . . g.28117
tctcaaactccaggctcaagcaatccttcagcctcagcctcccagagtgttgggattaca c.*2040
. . . . . . g.28177
ggcgtgagccactgcacttggccaagttatttatttttaatctctcttgcccttctccca c.*2100
. . . . . . g.28237
aggcaggcttaagttgagactattataggtgtctaataacctgtgacagagtaatgagta c.*2160
. . . . . . g.28297
catgcttaagatgttataattagccaacaccaacacagcaaaaaatataattccagccaa c.*2220
. . . . . . g.28357
agattctggaaaatccctcagaaggagggataacaggatttgacctttaccagcgatttc c.*2280
. . . . . . g.28417
tgtccatatgtggatgtaaacagttctggaacgttatgcatgcagttagcgaatccttga c.*2340
. . . . . . g.28477
attatgttctggtttgtacttgtcccatccatccaaacaagagattctgcttttggtagc c.*2400
. . . . . . g.28537
catctgtagaaacatttaagatgtcactagaatttacatttcatcctctctacttgggtt c.*2460
. . . . . . g.28597
gaggttgcctatacttgcatattgttaaaatgttttggttgctgatattcagaggaatga c.*2520
. . . . . . g.28657
aacctggaaccaaagcctaatttgccgataaaaaaactgttttcggccaggtgcagtggc c.*2580
. . . . . . g.28717
tcatgcctgtaatcccagcacgttgggaggccgaggcgggtggatcacctgaagtcagga c.*2640
. . . . . . g.28777
gttcgagaccatcctggctaacactgtgaaaccccgtctctactaaaaatacaaaaaatt c.*2700
. . . . . . g.28837
agcggggcatggtggcacgcgcctgtagtcccagctactcaggaggctgaggcaggagaa c.*2760
. . . . . . g.28897
ttacttgaacccgggaggcggaggttgcagtaagcagagattgtgccactggactccagc c.*2820
. . . . . . g.28957
ctgggtgacagagcgagactccgtctcaaacaaacaaacaaaaaactgttttcatttgct c.*2880
. . . . . . g.29017
ctcttgaccaaaggataggactttagttctttaagcattattttaaacactatattgata c.*2940
. . . . . . g.29077
caaaaatatcttgcttactctaaactttagagtctaaatgaagctttttctcagtacaag c.*3000
. . . . . . g.29137
attctgagtatcataaaatggttatttaattgaaacgtagtgtggtatactcttgatggt c.*3060
. . . . . . g.29197
tagaactcttacagccttatttatttttaagtttgttacagccaaagggttggagtgtgc c.*3120
. . . . . . g.29257
cagtgcacaggtagactaaggaaaacattatagaggagtgaagagaacagaccattgaaa c.*3180
. . . . . . g.29317
agactattatctgaccagcggaggcagaaaagagaggaacccagttgaataggatccaat c.*3240
. . . . . . g.29377
ccctggttagcctctacacaataatagggagacaaggattaggagccatacctcccagag c.*3300
. . . . . . g.29437
caaggtatctttctagagcaaatttctctttctagaaggggagggtcacagggtcacaga c.*3360
. . . . . . g.29497
ttcaccaaagctgaaagggctgaggagctcatggtagcctgggctgacctactctggagc c.*3420
. . . . . . g.29557
acggtgtcttccttctaaactgagtgactgtagtactatctgtgcctctgatggtaataa c.*3480
. . . . . . g.29617
aactgacaagatgtctaatttttttttaagtaggaccaaaggaaaacaagatttagatag c.*3540
. . . . . . g.29677
tctgactttgcttttgaacaacagacattgcaagtcaaaattgttgtcaaatttacatat c.*3600
. . . . . . g.29737
ggtaaatgatgaactttaaaaatgtgtccaggtgttagatgagttcattagactctttta c.*3660
. . . . . . g.29797
atgctaatggctagtacgtttaaacaaaacagcagttctctgctgcaatattcccattga c.*3720
. . . . . . g.29857
ccacttaaatgaccataagtggtcatttaagaacatgttagggttagccctgatctgaat c.*3780
. . . . . . g.29917
ataaaagtgagaaaagggctacagtgcatttcttggtaacttaaactgagtcttgaagtt c.*3840
. . . . . . g.29977
ataatgatccattcgagttctgtgatccttattgttcttaattgtgtttctctacgtatt c.*3900
. . . . . . g.30037
gttacagatgagccatacgtttctttgtatcaatgtagacatgacttcagatacctctga c.*3960
. . . . . . g.30097
ggacctacccagcagtctaggaccctgggccaagtgctgggactatggtactaaatccag c.*4020
. . . . . . g.30157
tagatgggctgtgtagcaactctcccagggaacacactagggtacttagggaggtgcttt c.*4080
. . . . . . g.30217
gtggagcatgttgaagctttgagatctgagcaggaggcagtgatgtccctggtctattca c.*4140
. . . . . . g.30277
gggaaagatttcagtgtgaaatggtaaacatccaattgacaggatttagattttgcttag c.*4200
. . . . . . g.30337
tttttctgctttttaatgtttctatcccccatctcagtgttttctttatccatcccagtg c.*4260
. . . . . . g.30397
atgccttatttgaaactgggcttaaactgcaaaaagaatgaagttggatttaggaagctg c.*4320
. . . . . . g.30457
ttagatcattgagtggtgttgagagtgaagtttcactagcagggaagtttccttgagcct c.*4380
. . . . . . g.30517
aaaataaaaagaaaaaattaaaaagaatcagtttttttaattaaaaaaatagaaagctgt c.*4440
. . . . . . g.30577
taggctcctaattcgtggggtttttttttgtaaaaacagtttagataatcctgaatgcaa c.*4500
. . . . . . g.30637
tcattaacttggttgctaattacaagaatgaaaattataatggaaaaggacaaaataata c.*4560
. . . . . . g.30697
taccagctggtttgttattatagtccgtgtattaaaatactattgaaatacgttaaaggt c.*4620
. . . . . . g.30757
aaatttttaaggtttaaaaaaaatttagtaacttacagggatggagaatttagatgtcag c.*4680
. . . . . . g.30817
aggtggggagatttatttttataaggtaatttttatcctgataaggacttaaaaaaaagt c.*4740
. . . . . . g.30877
tttgcaactgaaattttaaagtaaacatgttaagtacagttaaaaagtaagcattgtagt c.*4800
. . . . . . g.30937
aaatagtggattctctggtgtgtattttttatctcagtgttgaaaattggaaaagaatgg c.*4860
. . . . . . g.30997
actgaagtctaaaaactggaataatgaaggacactaaatgcctttattgtagatactatg c.*4920
. . . . . . g.31057
tttgtaagtctatagctaagcaacttaagccaaaaaggtctttcaactgaagctttaatc c.*4980
. . . . . . g.31117
aacttattttggagatgttctcttcccttatctcatgcgtcatccctaaaataataagat c.*5040
. . . . . . g.31177
acatgggatcaaatagcccttgccttttcaacacaaatcagttggaaaattatggtttga c.*5100
. . . . . . g.31237
gtcctgttgctgccatggcttctgtttctcagaaatgagtgtgtatgaacataccaatct c.*5160
. . . . . . g.31297
atgtaataggctacctttttttgtcttctttggaactttgtacacaaaccaagacaatat c.*5220
. . . . . . g.31357
cagggtgacaggtgaatgaacttaaattctcagtcttgtctattcaccaaaaaagtatac c.*5280
. . . . . . g.31417
tgcctgttttttctttaattattcaaggttgatgacttttaggaacatgttttatactgt c.*5340
. . . . . . g.31477
attttttaattaaagcaagtgccttgatgtaattccatgtaaatcattgcttaaccctct c.*5400
. . . . . . g.31537
tatgggatgaggatgagttattaatgtattgcagcctactggaaaggagggggagttggt c.*5460
. . . . . . g.31597
taatagcagatacttttcttctagaagcttatgttttatgctgtttattatgtaagatcc c.*5520
. . . . . . g.31657
tgtatgtgtgttgagatttagaggtttcatttgttttgtctgctaataaattgttactct c.*5580
g.31664
aataata c.*5587
(downstream sequence)
Legend:
Powered by LOVD v.3.0 Build 21c
©2004-2019 Leiden University Medical Center